骨膜增生厚皮症1例 被引量：8

1

作者 甘戈 渠涛 +1 位作者 方凯 王宝玺 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第9期554-555,共2页

报告骨膜增生厚皮症1例。患者男,24岁,双手足末端皮肤粗厚10余年,面部痤疮伴皮肤肥厚6年。经组织病理等检查确诊。

关键词 骨膜增生厚皮症

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厚皮厚骨膜综合征的治疗及病理变化初探 被引量：8

2

作者 徐家杰 李森恺 +3 位作者 李养群 李强 王永前 刘立强 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期423-425,共3页

目的　探讨厚皮厚骨膜综合征的治疗 ,并初步观察其病理变化。方法　 1990～ 2 0 0 2年我们为 5例厚皮厚骨膜综合征患者面部采用手术治疗 ,并对病变组织行组织学检查。结果　手术治疗可明显改善患者面部皮肤皱褶的表现 ,组织学检查表明... 目的　探讨厚皮厚骨膜综合征的治疗 ,并初步观察其病理变化。方法　 1990～ 2 0 0 2年我们为 5例厚皮厚骨膜综合征患者面部采用手术治疗 ,并对病变组织行组织学检查。结果　手术治疗可明显改善患者面部皮肤皱褶的表现 ,组织学检查表明病变部位皮肤真皮胶原纤维层增生、增厚 ,细胞及间质PAS阳性物质增多。结论　厚皮厚骨膜综合征的发病可能与成纤维细胞生物活性改变有关。目前尚缺乏有效的治疗手段 ,手术可一定程度改善患者面部皮肤皱褶“老化”的现象。 展开更多

关键词 厚皮厚骨膜综合征 组织学检查 手术治疗 病理特点 遗传性疾病 骨皮质增生

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皮肤骨膜肥厚症(附7例报道并结合文献分析) 被引量：4

3

作者 严敏 刘佐贤 《中国医学影像技术》 CSCD 2001年第11期1111-1112,共2页

目的　探讨皮肤骨膜肥厚症临床和X线表现。方法　 7例病人经临床及化验检查 ,胫腓骨、尺桡骨、双手双足对称摄片 ,胸透。 3例摄胸片 ,3例作彩色多普勒检查 ,2例摄头颅平片。结果　临床表现为四肢粗大浮肿、杵状指 (趾 ) ,额部皮肤皱纹... 目的　探讨皮肤骨膜肥厚症临床和X线表现。方法　 7例病人经临床及化验检查 ,胫腓骨、尺桡骨、双手双足对称摄片 ,胸透。 3例摄胸片 ,3例作彩色多普勒检查 ,2例摄头颅平片。结果　临床表现为四肢粗大浮肿、杵状指 (趾 ) ,额部皮肤皱纹脑回状加深伴油汗 ,并显示症状和体征不一致。X线特征 :①四肢骨多发对称骨膜增生 ,以胫腓骨、尺桡骨为主 ;于骨干处呈浅淡层状骨膜 ,而骨端处呈花边状 ,密度较高。②四肢骨干、掌骨和跖骨增粗 ,但各关节、第一掌骨和末节指趾骨结构正常。结论　皮肤骨膜肥厚症诊断依靠临床和X线检查 ,须与肢端肥大症、肺性骨关节病及进行性骨干营养不良等鉴别。 展开更多

关键词 皮肤骨膜肥厚症 临床表现 X线特征

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SLCO2A1基因突变致厚皮性骨膜病一例

4

作者 苏敏 宋书林 +4 位作者 孙崇玲 张慧芳 郭晓锋 汪凯 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第8期560-564,共5页

厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突... 厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突变,1个致病[c.941-1G>A(p.?)]的杂合变异和1个疑似致病[c.1286A>G(p.Tyr429Cys)]的杂合变异。对患者父母上述基因位点行遗传追踪,患者母亲携带c.941-1G>A(p.?),患者父亲携带c.1286A>G(p.Tyr429Cys)。给予非甾体抗炎药治疗后症状明显减轻。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜病 SLCO2A1基因 前列腺素E2

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骨膜增生厚皮症5例分析 被引量：4

5

作者 陈秀萍 陈延 吴政光 《罕少疾病杂志》 2011年第6期33-35,38,共4页

目的通过探讨骨膜增生厚皮症的临床和X线表现,提高对本病的认识。方法总结5例资料完整的骨膜增生厚皮症患者的临床及X线表现,5例均行胫腓骨、尺桡骨、膝关节、踝关节、肘关节、腕关节、双手、双足对称摄片及胸片检查,3例摄头颅平片。结... 目的通过探讨骨膜增生厚皮症的临床和X线表现,提高对本病的认识。方法总结5例资料完整的骨膜增生厚皮症患者的临床及X线表现,5例均行胫腓骨、尺桡骨、膝关节、踝关节、肘关节、腕关节、双手、双足对称摄片及胸片检查,3例摄头颅平片。结果临床表现为四肢粗大、杵状指(趾)、皮肤增厚、额部皮肤皱纹脑回状加深伴油汗;X线特征性表现为:四肢骨多发对称骨膜增生,以胫腓骨、尺桡骨为主,大多全段,骨膜增生表现多样,为层状、波浪状或不规则隆起状,四肢骨干增粗,但各关节结构正常。结论骨膜增生厚皮症诊断依靠临床表现和X线检查,须与肺性骨关节病、肢端肥大症及进行性骨干营养不良等鉴别。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症 临床表现 X线特征

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原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例 被引量：4

6

作者 金萍 张勤 +3 位作者 何红晖 朱伟豪 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期100-105,共6页

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandi... 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 原发性肥大性骨关节病 厚皮性骨膜增生症 SLCO2A1基因 突变

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厚皮性骨膜增生症 被引量：3

7

作者 李青 吴松华 贾伟平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期461-462,共2页

厚皮性骨膜增生症是一种累及皮肤和骨膜的罕见遗传病。对除外心肺疾病、肿瘤等继发因素所致的伴有杵状指（趾）、皮肤增生及骨膜新骨形成的年轻男性患者应考虑厚皮性骨膜增生症的诊断。

关键词 厚皮性骨膜增生症 症状 临床分析 治疗方法

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骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析 被引量：3

8

作者 何娟 张淼 +2 位作者 赵莼 刘人心 时立新 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1116-1120,共5页

目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测... 目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C>T(p.Arg591*)纯合突变。该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式。结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C>T)为本研究中PDP的遗传学病因。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症 原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 基因突变

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皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究 被引量：2

9

作者 刘晓钢 李静怡 +5 位作者 白莹 张丽侠 吴雪 马圆圆 柴利杰 郑丽丽 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期194-198,共5页

目的通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究，结合国内外相关文献资料，进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制。方法总结、分析一中国汉族皮肤骨膜增厚症家系的临床资料，抽取先证者及部分亲属的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增后，采... 目的通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究，结合国内外相关文献资料，进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制。方法总结、分析一中国汉族皮肤骨膜增厚症家系的临床资料，抽取先证者及部分亲属的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增后，采用Sanger法对HPGD基因全外显子测序，将测序结果与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的参考序列进行比较寻找突变位点并进行遗传学分析。结果（1）先证者为儿童时期发病，主要临床表现为杵状指、多汗、皮脂溢、关节肿胀等，X线可发现管状骨骨膜增厚及骨质增生；（2）先证者为HPGD基因3号外显子上c.310_311delCT纯合突变，其父母均为该位点杂合突变携带者，其姐姐未发现突变；（3）蛋白空间结构预测显示突变蛋白与野生型蛋白相比，肽链改变约60%，缺失大量与辅酶、前列腺素E2（PGE2）结合区域以及酶活性位点。结论皮肤骨膜增厚症的临床表现及X线检查有助于诊断，基因检测可以确诊该病。HPGD基因突变引起15-羟基前列腺素脱氢酶结构及功能发生改变，导致皮肤骨膜增厚症发生。 展开更多

关键词 皮肤骨膜增厚症 HPGD基因 杵状指(趾)

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1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道 被引量：2

10

作者 刘霜 仇佳晶 +1 位作者 孟岩 邱正庆 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2012年第6期656-659,共4页

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检... 目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。 展开更多

关键词 原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变

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原发性完全型骨膜增生厚皮症1例 被引量：2

11

作者 张悦 陈宾 +1 位作者 郑佳宁 赵广 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期879-880,共2页

患者男,28岁。面部皮肤褶皱、增厚,双手足皮肤增厚、指趾增粗,双踝肿胀16余年。皮损组织病理示:阿申蓝染色(+)。双胫腓X片:双侧胫腓骨增生性厚皮症。诊断:骨膜增生厚皮症。

关键词 骨膜 增生 厚皮症

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骨膜增生厚皮症并发肺囊肿和脊柱侧弯 被引量：2

12

作者 刘彦婷 曾维惠 +1 位作者 耿松梅 易清玲 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期542-544,共3页

报告1例并发肺囊肿和脊柱侧弯的骨膜增生厚皮症,并进行文献复习。患者男,20岁。头面部皮肤增厚,伴指、趾末端肥大进行性加重2年。经胸部、双手、双足、双侧尺桡骨、胫腓骨的X线检查,胸部CT检查,ECT(全身骨显像)及面部皮损组织病理检查,... 报告1例并发肺囊肿和脊柱侧弯的骨膜增生厚皮症,并进行文献复习。患者男,20岁。头面部皮肤增厚,伴指、趾末端肥大进行性加重2年。经胸部、双手、双足、双侧尺桡骨、胫腓骨的X线检查,胸部CT检查,ECT(全身骨显像)及面部皮损组织病理检查,患者具有皮肤肥厚、杵状指等特征,并发肺囊肿及脊柱侧弯,诊断为骨膜增生厚皮症(亚临床型)。给予维胺酯口服3个月,患者皮损改善。骨膜增生厚皮症具有典型的临床特征、组织病理及影像学表现,不难诊断,维A酸类可以改善皮肤症状。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症 杵状指 肺囊肿

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5例厚皮骨膜增生症合并滑膜炎的临床特征分析

13

作者 鲁昕 杨波 仉建国 《罕见病研究》 2023年第4期523-528,共6页

目的通过分析厚皮骨膜增生症(PDP)合并滑膜炎患者的临床特点、治疗及预后,提高临床医师对PDP的认识。方法对2010年1月至2015年6月在北京协和医院确诊为PDP合并滑膜炎的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究的5例患者均为男性,平... 目的通过分析厚皮骨膜增生症(PDP)合并滑膜炎患者的临床特点、治疗及预后,提高临床医师对PDP的认识。方法对2010年1月至2015年6月在北京协和医院确诊为PDP合并滑膜炎的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究的5例患者均为男性,平均年龄(242±38)岁。PDP均以关节肿痛、皮肤增厚为主要表现。本研究中4例患者接受了药物治疗,主要为非甾体类抗炎药(NSAIDs),联合微创关节镜下滑膜切除术治疗,治疗后关节症状明显改善。最后1例患者因滑膜炎症状较轻,仅应用药物保守治疗后明显缓解。结论PDP合并滑膜炎的诊治仍具有挑战性,误诊率较高。根据患者症状程度,选择合适的保守或微创手术治疗,辅以NSAIDs口服,可获得较为满意的疗效。NSAIDs在某些患者的治疗中有望控制病情进展。 展开更多

关键词 厚皮骨膜增生症 临床特点 药物治疗 外科手术

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骨膜增生厚皮症1例 被引量：1

14

作者 方杰 袁伟 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第12期1124-1125,共2页

患者男,21岁。头面部回状头皮伴脂溢、多汗,双手指、足趾增大3年。患者临床表现为皮肤增厚、杵状指/趾。实验室检查正常。X线片示:双手及足骨皮质增厚。诊断:骨膜增生厚皮症。

关键词 骨膜增生厚皮症

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厚皮性骨膜增生症1例

15

作者 赵林 孔晓丹 《大连医科大学学报》 CAS 2023年第2期187-189,共3页

1临床资料患者,男,19岁。以“四肢肢端肥大3年,多关节肿痛1周”为主诉于2021年1月27日入大连医科大学附属第二医院风湿免疫科。患者3年前出现四肢肢端肥大,曾查垂体增强磁共振示:垂体局限隆起,微腺瘤可能大。颅脑增强CT未见明显异常。... 1临床资料患者,男,19岁。以“四肢肢端肥大3年,多关节肿痛1周”为主诉于2021年1月27日入大连医科大学附属第二医院风湿免疫科。患者3年前出现四肢肢端肥大,曾查垂体增强磁共振示:垂体局限隆起,微腺瘤可能大。颅脑增强CT未见明显异常。生长激素1.96 ng/mL,嘱其随诊观察,未予特殊治疗。1周前无明显诱因出现双手关节肿痛,累及双侧近端指间关节、掌指关节及双腕关节,双手握拳费力,伴腕关节活动轻度受限。 展开更多

关键词 厚皮性骨膜增生症 关节肿痛 非甾体抗炎药

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骨膜增生厚皮症合并慢性光化性皮炎1例

16

作者 赵秘密 刘婷婷 +1 位作者 于春水 万俊锋 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1193-1196,共4页

患者男,56岁,头面部手足皮肤增厚5年,加重伴面部红斑、丘疹、结节伴痒1年。皮肤科情况:面部、双耳皮肤可见浸润性红斑,其上可见散在结节、丘疹,皮肤油脂较多;前额皮肤可见皱褶及沟纹,头皮增厚呈回状,双手及双足可见杵状指/趾,双踝关节... 患者男,56岁,头面部手足皮肤增厚5年,加重伴面部红斑、丘疹、结节伴痒1年。皮肤科情况:面部、双耳皮肤可见浸润性红斑,其上可见散在结节、丘疹,皮肤油脂较多;前额皮肤可见皱褶及沟纹,头皮增厚呈回状,双手及双足可见杵状指/趾,双踝关节肿胀。X片提示长骨骨膜不规则增生,面部皮损组织病理符合慢性光化性皮炎。诊断:骨膜增生厚皮症合并慢性光化性皮炎。予以抗炎、抗组胺等治疗后部分皮损缓解。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症 杵状指/趾

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骨膜增生厚皮症

17

作者 黄晨 都琳 +3 位作者 雷文知 杨雅骊 朱元杰 顾菊林 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期294-295,共2页

报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,25岁。头面部皮肤及四肢末端进行性增生肥厚10年余。皮肤科检查:颜面部皮肤肥厚增生,折叠,呈沟回状,皮脂溢出明显,面容为痛苦绝望表情,眼距宽、鼻梁低、鼻端大,呈狮面,枕部头皮呈脑回样,皱襞粗大,沟嵴明... 报告1例骨膜增生厚皮症。患者男,25岁。头面部皮肤及四肢末端进行性增生肥厚10年余。皮肤科检查:颜面部皮肤肥厚增生,折叠,呈沟回状,皮脂溢出明显,面容为痛苦绝望表情,眼距宽、鼻梁低、鼻端大,呈狮面,枕部头皮呈脑回样,皱襞粗大,沟嵴明显,前臂和小腿呈圆柱状,似象皮腿,手指和足趾呈杵状,小鱼际肥厚明显,呈铲样手,余检查未见异常。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症

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骨膜增生厚皮症伴双下肢淋巴液回流缓慢1例

18

作者 吴超 晋红中 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年第12期750-751,共2页

患者,男,21岁。额部皮肤增厚伴双手、足进行性肥大5年。组织病理、X光等检查符合骨膜增生厚皮症。淋巴显像示双下肢淋巴液回流缓慢。

关键词 骨膜增生厚皮症 淋巴液回流缓慢

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骨膜增生厚皮症1例

19

作者 张璐璐 雷蓓蓓 +1 位作者 王璐 张栋益 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1197-1200,共4页

患者男,23岁,头面部及手足皮肤增厚、指趾增粗、膝关节肿胀5年余。皮肤科情况:头面部皮肤肥厚,头皮呈沟回状,伴有头发稀疏,以顶部稀疏最为明显,面部布满皱纹,以额部、眉间、眶颧部、鼻唇沟等部位皱纹最为明显,呈“狮面征”,面部皮肤油... 患者男,23岁,头面部及手足皮肤增厚、指趾增粗、膝关节肿胀5年余。皮肤科情况:头面部皮肤肥厚,头皮呈沟回状,伴有头发稀疏,以顶部稀疏最为明显,面部布满皱纹,以额部、眉间、眶颧部、鼻唇沟等部位皱纹最为明显,呈“狮面征”,面部皮肤油脂分泌旺盛,可见痤疮样皮疹。双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状,双膝、双踝关节肿胀,双膝关节压痛阳性。同位素全身骨显像显示:颅骨及颜面骨放射性浓聚,四肢长骨对称性异常浓聚。诊断:骨膜增生厚皮症。 展开更多

关键词 骨膜增生厚皮症 杵状指 手术

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皮肤骨膜增厚症1例报告

20

作者 刘丽艳 赵立峰 《当代医学》 2011年第32期59-60,共2页

肥大性骨关节病（hypertrophic osteoarthropathy，HOA）是一种以杵状指、骨膜增生和关节炎为特征的综合征。可分为原发和继发两种类型，原发性HOA通常称之为皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis，PDP）或Touraine—Solente-Gol e综... 肥大性骨关节病（hypertrophic osteoarthropathy，HOA）是一种以杵状指、骨膜增生和关节炎为特征的综合征。可分为原发和继发两种类型，原发性HOA通常称之为皮肤骨膜增厚症（pachydermoperiostosis，PDP）或Touraine—Solente-Gol e综合征。继发性HOA多为在心脏或（和）肺脏疾病（偶尔为肿瘤）基础上的继发病变。HOA中约95％为继发性病变，PDP临床较为罕见，约占5％。 展开更多

关键词 皮肤骨膜增厚症 原发性肥大性骨关节病 Touraine-Solente-Golé综合征

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