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p16基因高甲基化在胃癌发展中的作用 被引量：15
1
作者 刘文天 焦焕利 +2 位作者 杨玉龙 王栋 张维铭 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第26期2839-2843,共5页
目的:通过检测胃癌、癌前病变和正常对照组中p16基因启动子区CpG岛甲基化水平及其表达,并结合临床病理资料,分析他们在胃癌发生、发展中的作用.方法:用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSP)检测41例胃癌组织、40例... 目的:通过检测胃癌、癌前病变和正常对照组中p16基因启动子区CpG岛甲基化水平及其表达,并结合临床病理资料,分析他们在胃癌发生、发展中的作用.方法:用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSP)检测41例胃癌组织、40例癌前病变组织和38例正常对照组织中p16基因启动子5′CpG岛甲基化;应用免疫组化检测基因的蛋白表达.结果:胃癌组织中p16基因甲基化阳性率为56.1%(23/41),癌前病变组织中为17.5%(7/40),而正常对照组织中为2.6%(1/38),前组与后两组之间的差异有显著性(P<0.05).胃癌组织中p16基因表达阳性率为51.2%,癌前病变组织中为90.0%,正常对照组织中为100.0%,前组与后两组之间的差异有显著性(P<0.05).低分化型胃癌组织中的p16基因甲基化阳性率明显高于高分化型(81.3%vs 40.0%,P<0.05).有淋巴结转移的胃癌组织中,p16基因甲基化阳性率与无转移组的差异有显著性(81.0%vs 30.0%,P<0.05).浸润深达浆膜层的胃癌组织中,甲基化阳性率与未达浆膜层组无统计学差异(60.0%vs 52.4%,P>0.05).胃癌组织中p16基因甲基化阳性组的蛋白表达阳性率显著低于甲基化阴性组(26.1%vs 83.3%,P<0.01).结论:胃癌组织中存在有p16基因启动子5′CpG岛高甲基化,并导致其基因表达率显著低于正常对照及癌前病变组织.p16基因的高甲基化与胃癌分化程度、淋巴结转移相关.p16基因甲基化的发生,从正常、癌前病变到胃癌有逐渐增加的趋势,提示其基因CpG岛高甲基化有可能作为诊断早期胃癌的一项较为敏感的指标. 展开更多
关键词 胃癌 癌前病变 DNA甲基化 P16基因 甲基化特异性聚合酶链反应 免疫组化
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急性髓系白血病中医证型与ID4基因启动子区甲基化相关性研究 被引量：13
2
作者 刘菲 徐瑞荣 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期471-473,共3页
目的研究急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者骨髓细胞中ID4基因启动子区甲基化状态与中医证型的关系,探讨ID4基因甲基化与AML发生、发展的关系。方法选取35例2010年2-12月山东中医药大学附属医院血液科住院或门诊AML患者... 目的研究急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者骨髓细胞中ID4基因启动子区甲基化状态与中医证型的关系,探讨ID4基因甲基化与AML发生、发展的关系。方法选取35例2010年2-12月山东中医药大学附属医院血液科住院或门诊AML患者作为试验组,另选取10名山东中医药大学附属医院健康体检中心体检健康者作为对照组,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific polymerasechain reaction,MS-PCR)检测两组ID4基因启动子区甲基化状态并进行组间及中医证型间比较,分析中医证型与基因启动子区甲基化相关性。结果 AML患者ID4基因启动子区甲基化为27例(77.1%),与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。各证型患者ID4基因启动子区甲基化阳性率由低到高依次为气阴两虚证<瘀血痰结证<毒热炽盛证,差异均有统计学意义(P<0.05)。ID4基因启动子区甲基化阳性患者外周血白细胞数、骨髓原始细胞比例高于阴性患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论毒热炽盛证、瘀血痰结证患者更易出现ID4基因甲基化,ID4基因启动子区甲基化阳性表达从分子水平验证了AML初期中医邪实内存的本质,也一定程度上反映了AML恶性程度。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 ID4基因 DNA甲基化 中医分型 甲基化特异性聚合酶链反应
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新疆哈萨克族和汉族食管癌患者FHIT基因甲基化及其与预后的关系 被引量：9
3
作者 李磊 邓彦超 +1 位作者 赵燕 陈艳 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2012年第2期132-135,共4页
目的:探讨和比较新疆哈萨克族和汉族食管癌患者FHIT基因甲基化状态及其与食管癌发生及预后之间的关系。方法:采用甲基化特异性PCR法(methvlation-specific polymerase chain reaction,MSF)测定哈、汉两民族共71例食管癌及癌旁组织标本F... 目的:探讨和比较新疆哈萨克族和汉族食管癌患者FHIT基因甲基化状态及其与食管癌发生及预后之间的关系。方法:采用甲基化特异性PCR法(methvlation-specific polymerase chain reaction,MSF)测定哈、汉两民族共71例食管癌及癌旁组织标本FHIT基因启动子区甲基化状况,建立Cox回归模型分析临床病理指标及FHIT基因甲基化水平等因素与预后的关系。结果:36例哈族食管癌患者癌组织和癌旁组织的FHIT基因启动子甲基化率分别为58.3%和19.4%,35例汉族食管癌患者癌组织和癌旁组织的FHIT基因启动子甲基化率分别为51.4%和14.3%,两民族癌组织FHIT基因的甲基化率均明显高于癌旁组织(P<0.01);哈、汉民族食管癌患者癌组织之间、癌旁组织之间FHIT基因启动子甲基化率无显著性差异(P>0.05)。预后因素分析表明肿瘤浸润程度、TNM分期、淋巴结转移区域数是影响哈、汉民族食管癌预后的独立危险因素,女性性别是保护因素。结论:FHIT基因启动子区甲基化状态与新疆哈族、汉族食管癌的发生有密切的关系,但可能与食管癌预后无关。 展开更多
关键词 哈萨克族 汉族 食管癌 FHIT基因 甲基化特异性PCR
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散发性乳腺癌中BRCA1基因甲基化状态与其mRNA表达水平的相关研究 被引量：8
4
作者 吴琍 曹伟红 +2 位作者 陈庆峰 郑玲莉 吴艳艳 《外科理论与实践》 2011年第6期576-580,共5页
目的:探讨山东半岛地区散发性乳腺癌中BRCA1基因异常甲基化状态及其与mRNA表达的关系,进而研究其BRCA1基因异常的表观遗传学作用。方法:用甲基化特异性PCR和RT-PCR等方法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织及乳腺良性肿瘤中BRCA1基因启动子... 目的:探讨山东半岛地区散发性乳腺癌中BRCA1基因异常甲基化状态及其与mRNA表达的关系,进而研究其BRCA1基因异常的表观遗传学作用。方法:用甲基化特异性PCR和RT-PCR等方法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织及乳腺良性肿瘤中BRCA1基因启动子甲基化状态及其mRNA表达水平。结果:在30例散发性乳腺癌中,BRCA1基因甲基化率为43%,BRCA1 mRNA表达下降率为33%。在13例BRCA1发生甲基化的癌组织标本中,BRCA1 mRNA的表达下降率为55%,而在17例BRCA1未发生甲基化的癌组织中,BRCA1 mRNA的表达下降率为18%。在肿瘤分级中,T3分级病人的肿瘤组织中BRCA1甲基化率(74%)和mRNA表达下降率(54%),均分别高于T1+T2分级病人肿瘤组织的BRCA1甲基化率(26%)和mRNA表达下降率(30%);有淋巴结转移病人的肿瘤组织中,BRCA1甲基化率(61%)和mRNA表达下降率(46%),均分别高于无淋巴结转移的甲基化率(17%)和mRNA表达下降率(16%)。结论:BRCA1基因表观遗传学改变是其mRNA表达下降乃至失活的重要原因,且与散发性乳腺癌的恶性程度及淋巴结转移的发生密切相关。 展开更多
关键词 BRCA1基因 DNA甲基化 逆转录-聚合酶链反应 甲基化特异性 散发性乳腺癌
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银屑病患者CDKN2A甲基化状态研究 被引量：8
5
作者 张杰 《中华实用诊断与治疗杂志》 2012年第2期130-131,134,共3页
目的探讨银屑病患者表皮CDKN2A基因甲基化状态及其在疾病发生机制中的作用。方法采用甲基化特异性PCR技术对48例斑块状银屑病患者表皮(银屑病组)和18例外观正常皮肤表皮(对照组)进行CDKN2A基因甲基化的分析。结果银屑病组CDKN2A基因甲... 目的探讨银屑病患者表皮CDKN2A基因甲基化状态及其在疾病发生机制中的作用。方法采用甲基化特异性PCR技术对48例斑块状银屑病患者表皮(银屑病组)和18例外观正常皮肤表皮(对照组)进行CDKN2A基因甲基化的分析。结果银屑病组CDKN2A基因甲基化状态(37.5%)明显高于对照组(11.1%),差异有统计学意义(P<0.05);斑块状银屑病患者表皮CDKN2A甲基化阳性者PASI积分与阴性者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论斑块状银屑病患者CDKN2A基因呈高甲基化状态,可能参与斑块状银屑病的发病机制。 展开更多
关键词 银屑病 CDKN2A基因 甲基化 甲基化特异性PCR
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甲基化特异性PCR技术的分析及改良 被引量：7
6
作者 杨少辉 戴冬秋 《肿瘤研究与临床》 CAS 2006年第9期594-595,共2页
目的分析并改良甲基化特异性PC(RMSP)技术。方法采用改良MSP法检测胃癌患者胃黏膜组织中DAPK基因的甲基化情况。结果100%的新鲜组织和24.1%的石蜡包埋组织至少可以得到甲基化和非甲基化产物中的一种产物。结论该法操作简便、灵敏度高、... 目的分析并改良甲基化特异性PC(RMSP)技术。方法采用改良MSP法检测胃癌患者胃黏膜组织中DAPK基因的甲基化情况。结果100%的新鲜组织和24.1%的石蜡包埋组织至少可以得到甲基化和非甲基化产物中的一种产物。结论该法操作简便、灵敏度高、特异性强,适用于对新鲜组织的检测,但在石蜡包埋组织的研究中较为困难。 展开更多
关键词 甲基化特异性PCR技术
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血浆RNF180启动子甲基化及其蛋白表达在胃癌诊断中的价值 被引量：7
7
作者 张学松 张谢 +4 位作者 孙蓓蕾 宋毓飞 陆宏娜 王丹萍 黄志刚 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第22期1432-1436,共5页
目的:探讨血浆RNF180基因启动子甲基化及其蛋白表达在胃癌临床诊断中的价值。方法:采用甲基化特异性PCR法(MSP)和ELISA法检测各组患者血浆中RNF180甲基化状态和RNF180蛋白表达情况,并分别将其与各临床病理指标进行统计学分析。结果:MSP... 目的:探讨血浆RNF180基因启动子甲基化及其蛋白表达在胃癌临床诊断中的价值。方法:采用甲基化特异性PCR法(MSP)和ELISA法检测各组患者血浆中RNF180甲基化状态和RNF180蛋白表达情况,并分别将其与各临床病理指标进行统计学分析。结果:MSP结果显示胃癌患者血浆中RNF180基因启动子甲基化率为62.75%,健康者为21.88%,其差异具有统计学意义(P<0.01)。RNF180甲基化阳性率与肿瘤大小、临床分期、分化程度、淋巴结转移以及远处转移密切相关(P<0.05)。ELISA结果显示胃癌血浆RNF180蛋白水平(23.22±1.36)μg/m L明显低于对照健康组(34.25±2.44)μg/m L,差异具有统计学意义(P<0.01)。胃癌血浆RNF180蛋白表达水平与临床病理特征无统计学意义(P>0.05)。结论:胃癌患者血浆RNF180基因表达存在高甲基化率,而RNF180蛋白表达明显下降,提示血浆RNF180基因甲基化可作为一种微创的检测方法在临床胃癌诊断中有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 RNFl80基因 甲基化 胃癌 血浆 甲基化特异性PCR
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脾源性酪氨酸激酶基因的再表达对乳腺癌细胞生长、转移的影响 被引量：3
8
作者 曹华祥 丁永斌 王学浩 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期1074-1075,共2页
目的探讨脾源性酪氨酸激酶(Syk)基因的再表达对裸鼠乳腺癌肿瘤生长和转移的影响。方法5氮2′脱氧胞苷处理人乳腺癌细胞株MDAMB435s,甲基化特异性PCR(MSP)检测Syk基因的甲基化,用逆转录聚合酶链反应(RTPCR)检测Syk基因的再表达,并用此处... 目的探讨脾源性酪氨酸激酶(Syk)基因的再表达对裸鼠乳腺癌肿瘤生长和转移的影响。方法5氮2′脱氧胞苷处理人乳腺癌细胞株MDAMB435s,甲基化特异性PCR(MSP)检测Syk基因的甲基化,用逆转录聚合酶链反应(RTPCR)检测Syk基因的再表达,并用此处理过的细胞株和未经处理的细胞株分别接种于10裸鼠皮下,观察裸鼠成瘤率及肿瘤转移情况。结果MSP检测用5氮2′脱氧胞苷处理过的人乳腺癌MDAMB435s细胞株,Syk基因启动子没有甲基化,RTPCR可检测到Syk基因,用有Syk基因再表达的MDAMB435s细胞株接种于10只裸鼠皮下,8周后有2只形成肿瘤,无1例肺部转移,而无Syk基因表达细胞株10只都形成肿瘤,并在肺部形成转移灶。对照组的成瘤率及肺转移率显著高于治疗组。结论5氮2′脱氧胞苷通过去甲基化使MDAMB435细胞株中Syk基因再表达,Syk基因的再表达可抑制荷瘤裸鼠乳腺癌的生长和转移。 展开更多
关键词 5-氮-2’-脱氧胞苷 Syk 乳腺癌 甲基化特异性PCR 人乳腺癌细胞株 肺部转移 癌细胞生长 酪氨酸激酶 再表达 MDA-MB-435S
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同源异形盒A10基因启动子区甲基化及蛋白表达与子宫内膜异位症的关系 被引量：6
9
作者 邬俊 周秋明 吴元赭 《医学研究生学报》 CAS 2010年第1期25-29,共5页
目的DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制研究中倍受到学者们关注。文中检测子宫内膜异位症(endome-triosis,EM)患者在位和异位内膜组织中同源异形盒A10(homeobox-A10,HOXA10)基因启动子区CpG岛甲基化程度及HOXA10蛋白表达水平,探讨EM与H... 目的DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制研究中倍受到学者们关注。文中检测子宫内膜异位症(endome-triosis,EM)患者在位和异位内膜组织中同源异形盒A10(homeobox-A10,HOXA10)基因启动子区CpG岛甲基化程度及HOXA10蛋白表达水平,探讨EM与HOXA10基因异常甲基化和蛋白表达的关系及其临床意义。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)和免疫组织化学法(SP法)检测36例EM患者中异位内膜组织(异位内膜组)、在位内膜组织(在位内膜组)及12例正常对照者子宫内膜组织(对照组)中HOXA10基因启动子区CpG岛甲基化状况和HOXA10蛋白表达情况。结果①36例EM患者的异位、在位内膜组织中HOXA10基因启动子区CpG岛甲基化率分别为38.9%、25.0%;其甲基化均发生在临床Ⅲ、Ⅳ期;12例正常子宫内膜组织中HOXA10基因均未发生甲基化;三组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。②EM患者在位、异位内膜HOXA10的表达下降,无明显的分泌中、晚期峰;异位内膜基质HOXA10的表达显著降低,低于对照组正常内膜表达,其差异有统计学意义(P<0.05)。③异位内膜组织HOXA10的蛋白表达与HOXA10基因启动子甲基化呈负相关,相关系数rs=-0.368。结论EM患者异位内膜组织中存在HOXA10基因启动子区异常甲基化导致基因失活,在EM发生发展过程中起重要作用。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 同源异形盒A10基因 甲基化特异性聚合酶链反应 免疫组织化学
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非小细胞肺癌患者血浆TIMP-3、p16基因甲基化的检测及其临床意义 被引量：4
10
作者 李超 宋超 +3 位作者 胡海亮 于在诚 金永堂 薛绍礼 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2013年第9期1088-1091,共4页
目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌组织与血浆中组织金属蛋白酶抑制因子-3(TIMP-3)、p16基因甲基化状态,研究血浆中两种基因的检测及联合检测在NSCLC筛查和鉴别诊断中的意义。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术,检测110例NSCL... 目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌组织与血浆中组织金属蛋白酶抑制因子-3(TIMP-3)、p16基因甲基化状态,研究血浆中两种基因的检测及联合检测在NSCLC筛查和鉴别诊断中的意义。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术,检测110例NSCLC患者癌组织、癌旁组织和外周血血浆TIMP-3、p16基因的甲基化状态,并对110例正常对照组血浆样品进行同样检测,比较各组检测结果。结果患者癌组织中TIMP-3、p16、联合检测的基因甲基化率分别高于癌旁组织(P<0.01);外周血血浆中TIMP-3、p16、联合检测基因甲基化率分别高于正常对照组血浆(P<0.01);血浆中TIMP-3、p16和联合检测的基因甲基化检出率与NSCLC临床分期、临床分类以及病理类型的对比差异均无统计学意义。结论对患者外周血浆TIMP-3、p16基因甲基化的联合检测可提高肺癌的检出率,为肺癌的筛查和鉴别诊断提供有价值的参考信息。 展开更多
关键词 TIMP-3 P16 非小细胞肺癌 甲基化 甲基化特异性聚合酶链反应
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脑膜瘤p16^(INK4a)、RB基因的甲基化分析及对基因表达的影响 被引量：3
11
作者 陈米娜 毛庆 +1 位作者 刘艳辉 毛伯镛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期277-279,共3页
目的　检测脑膜瘤中发生 p16 INK4 a和 RB基因甲基化的情况及对蛋白表达的影响。方法　用甲基化特异性聚合酶链反应对 5 0例脑膜瘤进行了 p16 INK4 a和 RB的甲基化分析 ;并对其中的 2 5例检测了p16 INK4 a蛋白的表达。结果　良性脑膜瘤... 目的　检测脑膜瘤中发生 p16 INK4 a和 RB基因甲基化的情况及对蛋白表达的影响。方法　用甲基化特异性聚合酶链反应对 5 0例脑膜瘤进行了 p16 INK4 a和 RB的甲基化分析 ;并对其中的 2 5例检测了p16 INK4 a蛋白的表达。结果　良性脑膜瘤中没有检测到甲基化 ,分别有 6例 级 ( 37.5 % )和 4例 级( 2 8.6 % )肿瘤发生至少一种基因的甲基化 ,其中有 1例不典型脑膜瘤同时发生了两种基因的甲基化。全部13例 p16 INK4 a阳性表达的肿瘤都是没有检测到甲基化者。结论　p16 INK4 a或 RB的甲基化与不典型和间变性脑膜瘤的发生发展有关 ,其机制可能是甲基化使蛋白表达丢失并导致 p16 INK4 a/细胞周期蛋白 D1/ CDK4 展开更多
关键词 脑膜瘤 甲基化 甲基化特异性聚合酶链反应 蛋白表达
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E-cadherin基因启动子区高甲基化与卵巢癌发生发展的相关性研究
12
作者 左卫微 马国明 +1 位作者 王爱芹 薛书霞 《河北医药》 CAS 2023年第11期1668-1671,1675,共5页
目的探讨E-钙粘蛋白(E-cadherin)基因启动子区甲基化状态及其mRNA表达在卵巢癌发生发展中的作用。方法甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测E-cadherin基因启动子区在48例卵巢癌组织及48例正常卵巢组织中的甲基化状态,荧光实时定量PCR(qRT... 目的探讨E-钙粘蛋白(E-cadherin)基因启动子区甲基化状态及其mRNA表达在卵巢癌发生发展中的作用。方法甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测E-cadherin基因启动子区在48例卵巢癌组织及48例正常卵巢组织中的甲基化状态,荧光实时定量PCR(qRT-PCR)检测E-cadherin基因mRNA的表达情况。比较卵巢癌组织和正常卵巢组织中E-cadherin基因启动子区甲基化水平及其mRNA表达的差异情况,并分析它们与卵巢癌患者临床病理特征之间的关系。结果卵巢癌组织中E-cadherin基因启动子区甲基化阳性率显著高于正常卵巢组织(P<0.05),E-cadherin基因mRNA表达水平显著低于正常卵巢组织(P<0.05),且E-cadherin基因启动子区甲基化阳性的卵巢癌组织中E-cadherin mRNA表达量显著低于甲基化阴性的卵巢癌组织(P<0.05)。此外,卵巢癌组织中E-cadherin基因启动子区甲基化状态及其mRNA表达水平与卵巢癌患者的FIGO分期及淋巴结转移显著相关(P<0.05)。结论E-cadherin基因启动子区的高甲基化导致其表达下调可能在卵巢癌发生发展中起重要作用,E-cadherin基因甲基化状态有可能成为卵巢癌分子诊断和治疗的重要靶点。 展开更多
关键词 卵巢癌 甲基化 E-钙粘蛋白 甲基化特异性聚合酶链反应
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Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断) 被引量：4
13
作者 张豫文 洪洁 +3 位作者 贾慧英 戈岩 李小英 宁光 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1123-1128,共6页
目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺... 目的观察并分析4例Prader Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础。方法应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究。结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失。另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15)。结论父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 SNRPN基因 基因印记 单亲二体性 甲基化特异性聚合酶链反应 荧光原位杂交
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人粪便中OSMR和TFPI2基因甲基化在结直肠癌诊断中的意义 被引量：3
14
作者 许志伟 李建生 张金平 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第18期1950-1953,共4页
目的:探讨检测人粪便中抑瘤素M型受体(OSMR)基因和组织因子途径抑制子2(TFPI2)基因甲基化对于结直肠癌及腺瘤诊断的可行性及临床意义.方法:从60例结直肠癌患者和17例腺瘤患者及30名正常对照者的粪便中分别提取DNA,应用甲基化特异性PCR... 目的:探讨检测人粪便中抑瘤素M型受体(OSMR)基因和组织因子途径抑制子2(TFPI2)基因甲基化对于结直肠癌及腺瘤诊断的可行性及临床意义.方法:从60例结直肠癌患者和17例腺瘤患者及30名正常对照者的粪便中分别提取DNA,应用甲基化特异性PCR方法检测人粪便中OSMR和TFPI2基因的甲基化状态.结果:结直肠癌患者粪便中OSMR及TFPI2基因甲基化检出率分别高于腺瘤患者和正常对照者[OSMR:35%(21/60)vs12%(2/17),7%(2/30);TFPI2:70%(42/60)vs18%(3/17),3%(1/30);均P<0.01].二者联合检测甲基化检出率为81.7%(49/60),特异性90%.结论:检测粪便中OSMR和TFPI2基因甲基化在结直肠癌诊断和筛查中有潜在的应用价值. 展开更多
关键词 结直肠癌 抑瘤素M型受体 组织因子途径抑制子2 甲基化 甲基化特异性PCR
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应用表观遗传学方法检测母体循环中游离胎儿DNA 被引量：3
15
作者 袁苗 陈丽君 +1 位作者 周可 邢静 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2007年第10期765-768,共4页
目的:探讨表观遗传学方法检测孕妇血浆中游离胎儿DNA水平的应用价值。方法:随机选择早、中、晚期妊娠孕妇各20例,以非妊娠妇女20例为对照组。提取血浆中的总游离DNA,用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测各组血浆标本中目的基因m-maspin(一... 目的:探讨表观遗传学方法检测孕妇血浆中游离胎儿DNA水平的应用价值。方法:随机选择早、中、晚期妊娠孕妇各20例,以非妊娠妇女20例为对照组。提取血浆中的总游离DNA,用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测各组血浆标本中目的基因m-maspin(一种肿瘤抑制基因启动子的甲基化序列)、u-maspin(前者的未甲基化序列)的表达水平,再进行相对定量,对妊娠组和对照组样本均数进行统计学分析。结果:(1)m-maspin在妊娠早、中、晚期孕妇血浆中的浓度分别是非妊娠妇女血浆中浓度的1.0、1.1、1.1倍,差异无统计学意义(P>0.05);(2)u-maspin在正常非妊娠妇女血浆中未能检测到,在60例孕妇血浆中57例可检测到,它在孕妇血浆中的浓度随妊娠进展呈升高趋势,中、晚期妊娠妇女血浆中其浓度相对于早期妊娠分别为1.7倍和3.1倍,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:m-maspin不是妊娠特异性标志物,u-maspin为妊娠特异性标志物。u-maspin基因可作为孕妇血浆中游离胎儿DNA水平变化的表观遗传学标志,相对于以胎儿性别基因作为遗传学标志的检测方法,它有助于扩大非创伤性产前诊断的临床应用范围。 展开更多
关键词 表观遗传学 胎儿DNA 甲基化特异性PCR
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MSP法检测胃癌组织中RASSF1A基因启动子区甲基化改变 被引量：2
16
作者 刘培 姜相君 +1 位作者 吕梅 葛银林 《现代肿瘤医学》 CAS 2010年第7期1348-1350,共3页
目的:探讨抑癌基因RASSF1A启动子区CpG岛甲基化与胃癌及临床病理特征的关系。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)法检测60例胃癌组织及相应癌旁组织和30例对照组织中RASSF1A基因启动子区甲基化状态。结果:胃癌组织... 目的:探讨抑癌基因RASSF1A启动子区CpG岛甲基化与胃癌及临床病理特征的关系。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)法检测60例胃癌组织及相应癌旁组织和30例对照组织中RASSF1A基因启动子区甲基化状态。结果:胃癌组织中RASSF1A基因启动子区CpG岛甲基化率为65.0%(39/60),显著高于癌旁组织6.7%(4/60),及对照组0%(0/30)(P<0.01)。胃癌组织中不同年龄、性别、分化程度及淋巴结转移与否的RASSF1A基因甲基化率的差异均无统计学意义。结论:胃癌中RASSF1A基因启动子区的高甲基化提示其与胃癌的发生密切相关,MSP法对RASSF1A基因启动子区甲基化的检测有望成为胃癌早期监测的重要方法。 展开更多
关键词 胃癌 RASSF1A基因 甲基化 甲基化特异性PCR
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胃癌Runx3基因的甲基化 被引量：1
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作者 杨少辉 戴冬秋 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第11期1283-1287,共5页
目的:探讨Runx3基因甲基化与胃癌的关系方法:采用MSP法检测38例配对胃癌组织、癌旁正常组织和转移淋巴结中Runx3基因甲基化的情况.结果:73.7%的胃癌组织中存在Runx3基因异常甲基化,而相应的癌旁正常组织和转移淋巴结中该基因的甲基化率... 目的:探讨Runx3基因甲基化与胃癌的关系方法:采用MSP法检测38例配对胃癌组织、癌旁正常组织和转移淋巴结中Runx3基因甲基化的情况.结果:73.7%的胃癌组织中存在Runx3基因异常甲基化,而相应的癌旁正常组织和转移淋巴结中该基因的甲基化率分别为21.1%和65.8%.癌组织和转移淋巴结中Runx3基因甲基化的发生率显著高于癌旁正常组织(P<0.05).胃癌组织中,该基因甲基化与肿瘤大小显著相关(P =0.021),但与肿瘤大体类型、分化程度、浸润深度及生长方式等临床病理特征无关.结论:Runx3基因异常甲基化是胃癌发生、发展过程中的频繁事件,通过检测胃黏膜组织及淋巴结中该基因的甲基化情况,可能会对胃癌的早期诊断及判断淋巴结的微转移提供一定的参考价值. 展开更多
关键词 胃癌 RUNX3基因 甲基化
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CDKN2/p16基因HapⅡ位点甲基化与肺癌关系的研究 被引量：2
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作者 党伟 张娣 +2 位作者 果应菲 赵晓东 孙荣距 《感染．炎症．修复》 2008年第4期210-212,257+213,共5页
目的:通过检测CDKN2/p16抑癌基因上游调控序列及外显子E1 HapⅡ位点甲基化状态,探讨基因甲基化在肺癌发生中的作用,为肺癌的早期诊断及基因治疗提供可能的理论依据。方法:取58例肺癌患者手术切除的肺癌病理组织标本,16例肺组织良性病变... 目的:通过检测CDKN2/p16抑癌基因上游调控序列及外显子E1 HapⅡ位点甲基化状态,探讨基因甲基化在肺癌发生中的作用,为肺癌的早期诊断及基因治疗提供可能的理论依据。方法:取58例肺癌患者手术切除的肺癌病理组织标本,16例肺组织良性病变并手术患者的病理标本作为对照。免疫组织化学技术检测p16蛋白表达,甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)技术分析该基因HapⅡ位点甲基化状态。结果:58例肺癌患者中,14例HapⅡ位点发现甲基化,甲基化率为24.14%,而对照组没有发现甲基化。其中,p16蛋白阳性者中2例发现甲基化,甲基化率为7.4%,而p16蛋白阴性者中12例发现甲基化,甲基化率为38.7%,差异有显著性(X^2=7.72,P=0.006)。结论:CDKN2/p16基因外显子E1及调控序列HapⅡ位点异常甲基化,可抑制p16蛋白表达,这可能是p16基因功能丧失的一个重要机制,并可能对肺癌发生起促进作用。 展开更多
关键词 肺癌 甲基化特异性PCR CDKN2/p16抑癌基因 甲基化
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甲基化特异性PCR的评价与优化 被引量：2
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作者 付祥胜 张亚历 +4 位作者 李丽 肖岚月 邱野 周贤 张巍 《检验医学与临床》 CAS 2012年第15期1862-1863,1865,共3页
目的探讨甲基化特异性PCR(MSP)在DNA甲基化检测中的应用价值。方法以SHH基因启动子区全甲基化克隆和全非甲基化克隆(质粒)为模板,评价MSP的敏感性和特异性。结果 MSP能检测出样本中低含量的甲基化DNA模板,提高MSP退火温度能克服假阳性... 目的探讨甲基化特异性PCR(MSP)在DNA甲基化检测中的应用价值。方法以SHH基因启动子区全甲基化克隆和全非甲基化克隆(质粒)为模板,评价MSP的敏感性和特异性。结果 MSP能检测出样本中低含量的甲基化DNA模板,提高MSP退火温度能克服假阳性或假阴性结果的产生。结论 MSP检测甲基化具有高灵敏度的优点,适当提高退火温度能保证MSP结果的特异性。 展开更多
关键词 甲基化特异性PCR 甲基化检测 敏感性 特异性
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粪便中SDC2、SEPT9基因甲基化在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义分析 被引量：1
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作者 伍红英 方慧祺 +6 位作者 何水珍 曾凡伟 邓燕 林峰华 林海帆 陈轶群 李琳琳 《中国现代药物应用》 2022年第23期190-194,共5页
目的 本研究对人粪便中的SDC2、SEPT9基因甲基化情况进行探讨,分析其在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义。方法 随机选取25例结直肠癌患者作为结直肠癌组,20例结直肠腺瘤患者作为结直肠腺瘤组,15例结直肠正常者作为正常对照组。分别从三... 目的 本研究对人粪便中的SDC2、SEPT9基因甲基化情况进行探讨,分析其在结直肠癌筛查、早期诊断中的意义。方法 随机选取25例结直肠癌患者作为结直肠癌组,20例结直肠腺瘤患者作为结直肠腺瘤组,15例结直肠正常者作为正常对照组。分别从三组研究对象粪便中提取DNA,检测DNA纯度,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术分析SDC2、SEPT9基因甲基化状态。观察SDC2、SEPT9基因甲基化检测结果,比较三组粪便中SDC2、SEPT9基因甲基化检出率。结果 结直肠癌组粪便中SDC2基因甲基化检出率为76.00%,高于正常对照组的13.33%,差异具有统计学意义(P<0.05);结直肠腺瘤组粪便中SDC2基因甲基化检出率为80.00%,高于正常对照组的13.33%,差异具有统计学意义(P<0.05);结直肠癌组与结直肠腺瘤组粪便中SDC2基因甲基化检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结直肠癌组、结直肠腺瘤组、正常对照组粪便中SEPT9基因甲基化检出率分别为16.00%(4/25)、5.00%(1/20)、0(0/15),比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 粪便中SDC2基因甲基化程度有利于筛查、早期诊断结直肠癌,对于癌前病变更好地发现、追踪。因此,粪便中SDC2基因甲基化程度是一个重要的分子指标,使结直肠癌的筛查、诊断更加便利、无创、快捷;SEPT9基因的甲基化状态敏感性较低,检测发现的可能性较小,因此仍需要增加样本数量,多角度开展研究,从而保证研究的真实性、可靠性。 展开更多
关键词 结直肠癌 粪便基因 甲基化程度 SDC2 SEPT9 甲基化特异性聚合酶链式反应
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