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遗传性非息肉病结直肠癌的诊治 被引量：3
1
作者 徐亮 付华 肖新梅 《实用癌症杂志》 2002年第4期395-397,共3页
目的　探讨遗传性非息肉病结直肠癌 (HNPCC )患者家族成员的患病特点。方法　对 11个HNPCC家族进行调查分析。结果　 11个HNPCC家族中有 41例大肠癌患者 ,1例合并子宫内膜癌 ,共有大肠癌灶 49处 ,其中多原发癌 6例 ,平均发病年龄 41.5... 目的　探讨遗传性非息肉病结直肠癌 (HNPCC )患者家族成员的患病特点。方法　对 11个HNPCC家族进行调查分析。结果　 11个HNPCC家族中有 41例大肠癌患者 ,1例合并子宫内膜癌 ,共有大肠癌灶 49处 ,其中多原发癌 6例 ,平均发病年龄 41.5岁。结论　HNPCC具有发病年龄轻、好发于近侧结肠、同时或异时大肠癌比例高及易发生其他器官癌的特点。对HN PCC患者及其亲属进行密切随访和定期检测 ,对其早期诊断和治疗有重要意义。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病结直肠癌 结直肠肿瘤 诊断 治疗 结肠肿瘤 直肠肿瘤
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根据临床病理学特征鉴别无家族史MSI-H大肠癌 被引量：4
2
作者 孟晓明 盛剑秋 +4 位作者 武子涛 付蕾 安贺娟 韩英 李世荣 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第3期252-257,共6页
目的根据修订的Bethesda指南,分析无家族史大肠癌患者的病理学特征和微卫星不稳定检测结果的关系,探讨无家族史高度微卫星不稳定(MSI-H)大肠癌的临床病理学特征。方法纳入150例无家族史大肠癌患者,选取5个标准位点(BAT25、BAT26、D2S123... 目的根据修订的Bethesda指南,分析无家族史大肠癌患者的病理学特征和微卫星不稳定检测结果的关系,探讨无家族史高度微卫星不稳定(MSI-H)大肠癌的临床病理学特征。方法纳入150例无家族史大肠癌患者,选取5个标准位点(BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250)进行免疫荧光PCR,以GeneMapper软件分析PCR产物;收集患者年龄、性别及肿瘤部位信息;光学显微镜观察多种病理特征(分化程度、黏蛋白分化、组织学异质性及类Crohn反应);免疫组化方法检测肿瘤浸润淋巴细胞CD4+和CD8+的表达。Logistic逐步回归分析产生回归方程,依据病理特征计算MSI-H表型的概率。结果无家族史大肠癌中MSI-H表型为13.33%;低分化、组织学异质性、类Crohn反应和TILs是MSI-H表型大肠癌的独立鉴别因子,Logistic回归方程鉴别MSI-H表型大肠癌的敏感性为70.0%,特异性为99.2%,总准确率为95.3%。结论MSI-H表型构成了一个病理学特异的无家族史大肠癌类型,根据临床病理学特征能够有效地检出MSI-H表型大肠癌。 展开更多
关键词 微卫星不稳定 遗传性非息肉病性结直肠癌 大肠癌 临床病理学 肿瘤浸润淋巴细胞
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遗传性非息肉病性结直肠癌诊断试验Meta分析研究 被引量：4
3
作者 钟文明 刘晓娟 +2 位作者 程郁离 韩煊 宇传华 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2009年第2期143-146,共4页
目的通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果。方法通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS8.02进行诊断试验Meta分析。结果Meta分析稳健法结果显示IHC法的综... 目的通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果。方法通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS8.02进行诊断试验Meta分析。结果Meta分析稳健法结果显示IHC法的综合灵敏度为0.826,诊断优势比为22.537;MSI法的综合灵敏度为0.852,诊断优势比为33.115。结论两种HNPCC筛查方法效果较好,但两方法诊断效果无统计学意义,均对HNPCC具有理想的诊断价值。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 META分析 错配修复 免疫组织化学 微卫星不稳定
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Lynch综合征筛查及治疗研究进展 被引量：1
4
作者 姜武 梅伟健 丁培荣 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第23期1196-1200,共5页
家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型... 家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)。近年来随着对基因组认识的加深,研究显示Lynch综合征临床表型和治疗靶点均有别于散发型结直肠癌。本文将从Lynch综合征筛查策略、类Lynch综合征再定义,以及Lynch综合征免疫治疗和化学预防等方面综述其研究进展。 展开更多
关键词 LYNCH综合征 遗传性非息肉病性结直肠癌 类Lynch综合征 免疫治疗
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