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遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变 被引量：4
1
作者 谷静芝 齐艳华 +4 位作者 林辉 李响 王巾 孟为民 苏红 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期913-917,共5页
目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3... 目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917) 展开更多
关键词 白内障 系谱 γ晶体蛋白质类 突变 误义
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珊瑚状遗传性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析及候选基因研究 被引量：2
2
作者 鞠宏 赵堪兴 +3 位作者 王犁明 王玉川 应铭 高翔 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期713-717,共5页
目的明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型。方法系列病例研究。对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查，确定其临床表型。提取9位家系成员（4名患者，均为男性... 目的明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型。方法系列病例研究。对珊瑚状遗传性先天性白内障一家系共18名成员进行详细的临床检查，确定其临床表型。提取9位家系成员（4名患者，均为男性，3名正常同胞，2名配偶，年龄4—79岁）的外周血DNA，利用连锁分析进行排除定位，确定候选基因。对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析。结果连锁分析结果显示在D2S325得到最高LOD值为1．51，在D11S925得到LOD值为1．20，支持其与该家系先天性白内障疾病相关候选基因有连锁关系；CRYGD、CRYGC、CRYAB基因可能为该家系先天性白内障疾病相关候选基因。测序结果显示该家系患者CRYGD基因第二外显子第70位碱基由C突变为A，导致第23位的脯氨酸变成了苏氨酸（P23T），且这一错义突变与疾病表型完全共分离。CRYGC基因、CRYAB基因编码区未发现突变。结论珊瑚状遗传性先天性向内障一家系的致病原因是CRYGD基因，第二外显子第70位碱基由C突变为A。 展开更多
关键词 白内障 眼疾病 遗传j生 连锁(遗传学) 序列分析 DNA γ晶体蛋白质类
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先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测 被引量：1
3
作者 刘平 张璐 +3 位作者 欧阳珊 高凌寒 贺林 傅松滨 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期234-238,共5页
目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINK... 目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINKAGE软件包进行连锁分析。在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位。利用CYRILLIC软件进行单体型分析，确定候选基闪所在染色体区域。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫旱标记D2S325处获得最大对数优势计分（LOD）值Zmax=2．29（θmax=0．00）。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S2382之间，遗传距离约19．04cM，染色体位置为2q32．3-q35。候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G—A的点突变。结论本研究将我国一个先天性核性白内障家系的致病基因定位于2号染色体2q32．3-q35约19．04cM区域内，并在CRYGC基因发现一个新的点突变与此家系共分离。 展开更多
关键词 白内障 γ晶体蛋白质类 连锁(遗传学) 系谱 染色体 人 2时
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中国人p5G1／TaqⅠ等位基因频率
4
作者 于永斌 吕世荣 +3 位作者 黄承滨 张贵寅 翟晶 张莉 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1994年第1期10-12,共3页
应用ｐ５Ｇ１γ－晶体蛋白基因探针，对２０例正常人的γ－晶体蛋白基因区ＴａｑⅠ位点进行限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析。发现中国人γ－晶体蛋白基因区存在３个ＴａｑⅠ多态性等位片段位点，可产生３种多态片段。其等位基因频... 应用ｐ５Ｇ１γ－晶体蛋白基因探针，对２０例正常人的γ－晶体蛋白基因区ＴａｑⅠ位点进行限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析。发现中国人γ－晶体蛋白基因区存在３个ＴａｑⅠ多态性等位片段位点，可产生３种多态片段。其等位基因频率Ａ２（０．４５）、Ｂ２（０．７２）和Ｃ２（０．６０）均高于国外报道的美国人数值。表明这３个多态部位的等位基因频率具有种族差异。 展开更多
关键词 晶体蛋白 基因频率 片段长度多态
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γ－晶体蛋白基因的RFLP与先天性白内障的连锁分析
5
作者 于永斌 吕世荣 +6 位作者 戴宏 李柱男 黄承滨 张贵寅 段玉琴 高效曼 翟晶 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1994年第5期379-381,共3页
我们应用ｐ５Ｇ１γ－晶体蛋白基因探针，对Ｃｏｐｐｏｃｋ白内障家系成员的γ－晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测，发现了５个单体型，通过限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）连锁分析，未发现γ－晶体蛋白基因簇与白内障的位点有连... 我们应用ｐ５Ｇ１γ－晶体蛋白基因探针，对Ｃｏｐｐｏｃｋ白内障家系成员的γ－晶体蛋白基因区存在的多态性进行了检测，发现了５个单体型，通过限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）连锁分析，未发现γ－晶体蛋白基因簇与白内障的位点有连锁关系。 展开更多
关键词 限制性 片段长度多态 γ 晶体蛋白基因 白内障
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一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定 被引量：4
6
作者 巩雪 宋籽浔 +1 位作者 王连庆 肖伟 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第12期1113-1115,1120,共4页
目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段... 目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段,琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,直接测序法寻找致病基因及突变位点。结果该家系符合常染色体显性遗传家系特征,先证者表型为后极性白内障,通过候选基因外显子直接测序,发现家系内患者CRYGD基因第2个外显子第127位碱基有1个T→C的点突变,此突变导致蛋白第43位的色氨酸被精氨酸取代(W43R)。结论 CRYGD基因c.T127C(p.W43R)突变是该后极性白内障家系的致病原因。 展开更多
关键词 后极性白内障 CRYGD基因 基因测序
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珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定 被引量：1
7
作者 巩雪 宋籽浔 肖伟 《国际眼科杂志》 CAS 2016年第2期346-348,共3页
目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因... 目的:对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法:采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因,并对扩增片段进行Sanger测序。结果:该家系疾病表型为珊瑚状白内障,呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序,发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),正常对照未见该点突变。结论:CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。 展开更多
关键词 珊瑚状白内障 CRYGD 基因测序
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