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GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性 被引量:6
1
作者 宁宇 李波 +6 位作者 李善玉 史杰萍 韩宏志 方芳 姚燕 张志强 刘娅 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期645-648,共4页
目的:探讨位于7号染色体(q15-14)的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:rs324960... 目的:探讨位于7号染色体(q15-14)的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300bp和359bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布(χ2=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=1.43,P>0.05)差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布(χ2=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=0.07,P>0.05)差异无显著性。结论:GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。 展开更多
关键词 哮喘/遗传学 GPRA 多态性 单核苷酸 多态性 限制性片段长度
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HLA-DRB1基因与螨性哮喘的相关性研究 被引量:7
2
作者 李朝品 杨庆贵 陶莉 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第3期244-246,共3页
目的探讨HLADRB1位点基因与螨性哮喘的相关性。方法分别对30例螨性哮喘患者、30例非螨性哮喘患者和30例正常对照者作吸入尘螨激发试验,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCRSSP)方法分析螨性哮喘发作期HLADRB107、04和14等位基因在三组... 目的探讨HLADRB1位点基因与螨性哮喘的相关性。方法分别对30例螨性哮喘患者、30例非螨性哮喘患者和30例正常对照者作吸入尘螨激发试验,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCRSSP)方法分析螨性哮喘发作期HLADRB107、04和14等位基因在三组中的分布情况。结果螨性哮喘患者组DRB107等位基因频率(23.33%)较非螨性哮喘患者组(6.66%)和正常对照组(3.33%)均显著增高(χ2=7.94,P<0.01;χ2=12.27,P<0.01);DRB104和DRB114等位基因频率在螨性哮喘患者组(分别为6.66%、5.00%)较正常对照组(23.33%、23.33%)明显降低(χ2=7.94,P<0.01;χ2=9.93,P<0.01)。结论HLADRB107是螨性哮喘的遗传等位易感基因,DRB104和14基因可能在螨性哮喘的发生过程中具有保护作用。 展开更多
关键词 哮喘/遗传学 聚合酶链反应
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肿瘤坏死因子启动子基因多态性与哮喘的相关性 被引量:4
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作者 赵海军 丁亚春 +6 位作者 刘娅 史杰萍 刘华锋 张婕 成焕吉 崔燕南 侯松萍 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期449-451,共3页
目的:探讨肿瘤坏死因子启动子(TNF- 30 8)基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFL P)方法研究了5 0例哮喘患者和80例健康对照者TNF- 30 8等位基因和基因型的分布情况。结果:TNF- 30 8等... 目的:探讨肿瘤坏死因子启动子(TNF- 30 8)基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFL P)方法研究了5 0例哮喘患者和80例健康对照者TNF- 30 8等位基因和基因型的分布情况。结果:TNF- 30 8等位基因在哮喘组和健康对照组之间的分布差异无显著性(χ2 =0 .0 4 7,P>0 .0 5 )。同时,TNF- 30 8的3种基因型(GG、GA和AA)在哮喘组(45 /5 0 ,5 /5 0和0 /5 0 )和健康对照组(71/80、9/80和0 /80 )的分布差异也无显著性(χ2 =0 .0 4 9,P>0 .0 5 )。结论:TNF- 30 8基因多态性与哮喘发病无关联。 展开更多
关键词 哮喘/遗传学 肿瘤坏死因子 多态现象(遗传学) 疾病遗传易感性
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青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究 被引量:2
4
作者 纪霞 包振民 +7 位作者 张为忠 贾少丹 王海燕 肖芝秀 王晓霞 李靖 郭健 张伟毅 《中国误诊学杂志》 CAS 2009年第32期7816-7819,共4页
目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基... 目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察。结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增。结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加。 展开更多
关键词 白细胞介素6/遗传学 哮喘/遗传学 多态性 单核苷酸
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巨噬细胞衍生趋化因子启动区内基因多态性和支气管哮喘的相关性研究 被引量:1
5
作者 周艳秋 田颖 +4 位作者 秦芳 周云芝 张楠 管洁 王洪武 《中国医师杂志》 CAS 2014年第1期37-41,共5页
目的 探讨巨噬细胞衍生趋化因子(MDC)基因多态性与支气管哮喘发病的关系.方法 采用放大受阻突变系统,分别检测341例哮喘患者及392例健康对照者MDC基因启动区-469(A/G)、-721(C/T)、-942(C/T)三个基因多态性(SNPs),采用ELISA... 目的 探讨巨噬细胞衍生趋化因子(MDC)基因多态性与支气管哮喘发病的关系.方法 采用放大受阻突变系统,分别检测341例哮喘患者及392例健康对照者MDC基因启动区-469(A/G)、-721(C/T)、-942(C/T)三个基因多态性(SNPs),采用ELISA法测定血清MDC及总IgE浓度.根据哮喘患者发病年龄特点将哮喘患者分成13岁以下组和13岁以上组.结果 校正年龄和性别后,13岁以上哮喘患者组MDC-469(A/G)SNP各基因型分布和对照组间差异有统计学意义[P=0.046,odds radio:1.28(1.0-1.63)].在哮喘患者组及对照组均发现MDC-942(C/T)SNP各基因型间血清MDC水平差异有统计学意义(哮喘组:P=0.035;对照组:P=0.010),在哮喘患者组MDC-942(C/T)SNP各基因型间血清总IgE水平差异有统计学意义(P=0.016).结论 MDC-469(A/G)SNP可能是支气管哮喘发病风险因子,MDC-942(C/T)SNP影响哮喘患者血清总IgE水平,MDC SNPs可能是支气管哮喘发病相关的遗传子之一. 展开更多
关键词 哮喘 遗传学 趋化因子CCL22 多态性 单核苷酸
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Association between HLA-DQA1, -DQB1 gene polymorphisms and susceptibility to asthma in northern Chinese subjects 被引量:17
6
作者 高金明 林耀广 +3 位作者 邱长春 刘怡雯 马毅 刘英 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2003年第7期1078-1082,共5页
Objective Human leukocyte antigen (HLA) class Ⅱ genes, especially HLA DQ genes, which are highly polymorphic, have been thought to be candidate loci for the etiology of asthma, and shown to be involved in antigenic... Objective Human leukocyte antigen (HLA) class Ⅱ genes, especially HLA DQ genes, which are highly polymorphic, have been thought to be candidate loci for the etiology of asthma, and shown to be involved in antigenic presentation This study was conducted to investigate whether susceptibility or resistance to asthma is associated with HLA DQA1 and DQB1 genes polymorphism Methods Venous blood samples were collected from northern Chinese population with Han ethnic (1) One hundred and twenty five unrelated asthmatic individuals and 52 subjects from 12 asthmatic pedigrees (2) Ninety six healthy controls without asthma and atopy with the same ethnic Genomic DNA was extracted using standard phenol chloroform method The second exon of HLA DQA1 and DQB1 genes were amplified by sequence specific primer polymerase chain reaction (SSP PCR) method All asthmatics had their serum IgE (total and specific) antibody or skin prick test measured, bronchial reactivity to methacholine (Mch) and bronchial reversibility by β 2 agonist evaluated Results HLA DQA1*0104 allele and HLA DQB1*0201 allele were significantly higher in asthmatics than those in healthy controls (0 408 vs 0 177, P <0 01; 0 568 vs 0 198, P <0 01) Odds ratios (ORs) were 3 203 (95% CI 1 699-6 037), 5 328 (95% CI 2 883-9 849) respectively Conversely, HLA DQA1*0301 allele and HLA DQB1*0301 were significantly decreased in asthmatics compared to healthy controls (0 296 vs 0 50, P <0 01; 0 4 vs 0 563, P <0 05); Logistic regression analysis showed that HLA DQA1*0104 allele was associated independently with asthma etiology, OR [represented by Exp(B)] was 5 0942 with 95% CI 2 2520 21 1813; Spearman's analysis showed that HLA DQA1*0104 allele and HLA DQB1*0201 allele were positively associated with atopy, the correlation coefficient were 0 183 and 0 289 respectively, P <0 01 By contrast, HLA DQA1*0301 allele was negatively related to atopy, the correlation coefficient was -0 168, P <0 0 展开更多
关键词 human leukocyte antigen asthma genetics
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中国人哮喘易感性与染色体5q31~33区连锁关系的初步研究 被引量:7
7
作者 赵华 杜晓娟 +4 位作者 林丽渊 姜晶 徐平池 陈虹 陈育智 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第12期713-716,共4页
目的获得中国人相关位点的资料,确定中国人哮喘易感性与染色体5q31~33区域的连锁关系。方法采集32个哮喘家系共192份样品,并取39个正常无关个体为对照;用同位素掺入的聚合酶链反应(PCR)法扩增多态性遗传标记D5... 目的获得中国人相关位点的资料,确定中国人哮喘易感性与染色体5q31~33区域的连锁关系。方法采集32个哮喘家系共192份样品,并取39个正常无关个体为对照;用同位素掺入的聚合酶链反应(PCR)法扩增多态性遗传标记D5S436和D5S393,通过受累同胞配对法进行D5S436和D5S393与哮喘和高血清总IgE的连锁分析。结果正常对照分析:D5S436共获得9个等位片段,多态性信息含量(PIC)为0.803,杂合度(HET)为0.823,D5S393共有11个等位片段,PIC为0.892,HET为0.898,表明两个位点均属于高度多态性的遗传标记。连锁分析:D5S436与哮喘呈连锁状态(P<0.05),D5S393与哮喘没有连锁关系;D5S436和D5S393与高血清总IgE都没有显示连锁关系。结论染色体5q31~33区可能存在与中国人哮喘易感基因相关的1个或多个位点,是进行中国人哮喘易感基因研究的重要候选区域之一。 展开更多
关键词 哮喘 多态现象 染色体 易感性 连锁
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哮喘患儿特应性形成的研究 被引量:8
8
作者 陈小友 唐佩文 +1 位作者 华金玉 考验 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 1999年第7期425-426,共2页
目的探讨个体特应性的发生、发展过程及对哮喘发病的影响。方法调查410例哮喘儿童的螨皮试情况,并对三个哮喘家系进行常见过敏原皮试和总IgE(TIgE)测定,并对该性状与D11S533作遗传连锁分析。结果哮喘儿童的螨皮试... 目的探讨个体特应性的发生、发展过程及对哮喘发病的影响。方法调查410例哮喘儿童的螨皮试情况,并对三个哮喘家系进行常见过敏原皮试和总IgE(TIgE)测定,并对该性状与D11S533作遗传连锁分析。结果哮喘儿童的螨皮试阳性率及阳性反应程度随年龄增长而增强,至学龄前期渐趋稳定。三个家系39人中17例过敏原皮试阳性,15名哮喘者中11例阳性(733%),过敏原种类上下各代不同,过敏原皮试与D11S533之间无连锁。结论人类存在有控制特异性IgE基因,呈常染色体显性遗传,其遗传位点与TIgE不同。个体特应性受遗传影响,其对外界抗原起反应的能力随个体发育不断成熟,至学龄前期渐趋稳定。早期反复的呼吸道感染,犹如佐剂促进了特应性发展。对有特应性家族史的个体,在早期应避免接触过敏原,尽可能减少呼吸道感染,以减少哮喘发病。 展开更多
关键词 哮喘 特应性 免疫球蛋白E类 遗传学 儿童
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支气管哮喘遗传相关基因的研究 被引量:2
9
作者 姜丽敏 朱惠如 章晓冬 《现代康复》 CSCD 2001年第3期95-96,共2页
目的检测与支气管哮喘遗传相关的基因。方法将门诊或病房确诊为哮喘的病人按实验要求分为两组,一组为有明显家族遗传史的患者,另一组为没有家族史的散发患者。首先从实验对象的外周血中提取 DNA, PCR扩增 IL- 4的第二个内含子中的一... 目的检测与支气管哮喘遗传相关的基因。方法将门诊或病房确诊为哮喘的病人按实验要求分为两组,一组为有明显家族遗传史的患者,另一组为没有家族史的散发患者。首先从实验对象的外周血中提取 DNA, PCR扩增 IL- 4的第二个内含子中的一段 TG重复序列,然后用 8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳检测这段基因的多态性。结果在这段基因序列中检测出 4种多态性,其中等位基因表型 1和等位基因表型 2在有遗传史的哮喘患者与无遗传史的哮喘患者中出现的频率有区别。结论 IL- 4的第二个内含子中的 TG重复序列的多态性可能与哮喘的遗传有关。 展开更多
关键词 哮喘 遗传学 多态性 基因
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