孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析 被引量：9

1

作者 饶腾子 李玲 +2 位作者 钟燕芳 刘倩 魏然 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第4期57-59,82,共4页

目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果 29例胎儿中,共... 目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果 29例胎儿中,共有21例(72%)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例(76%)异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。 展开更多

关键词 淋巴水囊瘤 产前诊断 染色体核型分析 微阵列

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非特指型外周T细胞淋巴瘤的染色体异常：基于基因芯片的比较基因组杂交研究 被引量：8

2

作者 段瑞 王晋芬 张建中 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2010年第4期211-214,共4页

目的研究非特指型外周T细胞淋巴瘤（FTCL-NOS）的分子遗传学改变特征，从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据。方法应用1Mb Array—CGH检测37例PTCL—NOS染色体改变，并经Tile path Array—CGH验证其结果。根据克隆性分... 目的研究非特指型外周T细胞淋巴瘤（FTCL-NOS）的分子遗传学改变特征，从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据。方法应用1Mb Array—CGH检测37例PTCL—NOS染色体改变，并经Tile path Array—CGH验证其结果。根据克隆性分析结果、形态学特征和提取DNA质量，最终确定31例为研究对象。结果31例中的17例（55％）存在染色体异常改变，包含重现性染色体片段的异常（≥4例）。其中最频发性染色体获得区域是1p36．13-1p36．32，7q22．1，7q36．1-7q36．3，7q32．1—7q32．3，7q22．1—7q34，9p11．2-9q12和9q33．3—9q34．3；最为频发性染色体缺失区域是1p12-1p21．1和13q14．11—13q14．3；另外，还发现多倍体和单倍体。结论PTCL—NOS存在多发性重现性染色体畸变，其中携有染色体畸变频发（≥6个区域）的病例预后不良： 展开更多

关键词 非特指型外周T细胞淋巴瘤 基于基因芯片的比较基因组杂交 原位杂交 荧光

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迎接新一代测序时代的到来 被引量：7

3

作者 陈子江 颜军昊 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期13-15,共3页

DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑，是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一。从20世纪70年第一代测序技术的出现以来，近几年高通量测序技术飞速发展，不仅可以探讨物种基因表达之间的差异... DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑，是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一。从20世纪70年第一代测序技术的出现以来，近几年高通量测序技术飞速发展，不仅可以探讨物种基因表达之间的差异，而且为生命科学诸多研究领域提供了强有力的工具。 展开更多

关键词 新一代测序 植入前遗传学诊断 植入前遗传学筛查 微阵列比较基因组杂交

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微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断 被引量：5

4

作者 阳鑫妙 张甦 +1 位作者 何平亚 沈国松 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期32-33,F0003,共3页

目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array-CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分... 目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array-CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分析,了解是否有微小缺失和重复。结果羊水细胞染色体结果为46,XX,t(5;7;12),t(14;21),夫妻双方外周血染色体核型正常,羊水细胞array-CGH结果显示胎儿染色体未发生微缺失或微重复。结论 array-CGH技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交技术 染色体复杂易位 产前诊断

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Array-CGH在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用研究初探 被引量：1

5

作者 李栋梁 尤伟艳 +5 位作者 李永康 赵春霞 刘春霞 邹泓 刘旭伟 李锋 《农垦医学》 2011年第1期14-18,共5页

目的:初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义。方法:采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化。结果:2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获... 目的:初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义。方法:采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化。结果:2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获得和缺失,同时检测出部分区段和基因的扩增和丢失:其中的1例ERMS扩增区段为2p22.3,2p24.3,8p22,8p12,8q12,8q24.13,8q24.22,12q13.3-14.1,22 q11.1-q11.23,丢失区段为15q25.2,16p12.3,16p13.2,17p11.2,4q13.2,6p21.31,6q25.3,9p23,21q22.13,22q11.23;另一例ARMS的扩增区段为1p21.1,1p36.3,2p11.1,2p24.3,2p22.3,5p14.3;丢失区段为2p12,3q26.1,3q29,9p23,与以往文献报道较为一致。结论:Array-CGH及其步骤的优化适于FFPE组织材料DNA拷贝数的检测,获得了与文献报道较为一致的检测结果。 展开更多

关键词 array-cgh FFPE 肉瘤 比较基因组杂交 拷贝数改变

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肺上皮样血管内皮瘤遗传学分析 被引量：4

6

作者 曹焱 邹霜梅 +5 位作者 冯林 刘宇 温芃 韩迺珺 张开泰 林冬梅 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2009年第3期185-188,共4页

背景与目的:初步探讨肺上皮样血管内皮瘤细胞遗传学改变的特点。材料与方法:提取2例肺上皮样血管内皮瘤石蜡包埋的肿瘤组织DNA,利用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术检测瘤组织DNA拷贝数缺失和扩增片段。结果:2例肺上皮样血管内皮瘤... 背景与目的:初步探讨肺上皮样血管内皮瘤细胞遗传学改变的特点。材料与方法:提取2例肺上皮样血管内皮瘤石蜡包埋的肿瘤组织DNA,利用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术检测瘤组织DNA拷贝数缺失和扩增片段。结果:2例肺上皮样血管内皮瘤DNA拷贝数改变有诸多类似之处,且均以多条染色体DNA小片段(小于10 Mb)扩增为主,很少有缺失区域;具体涉及的基因分别为150个和556个,共同改变的基因为77个。结论:肺上皮样血管内皮瘤细胞遗传学改变可能主要以小片段DNA扩增为特点,该特点可以诠释此肿瘤的交界性或低度恶性临床病理特征。 展开更多

关键词 上皮样血管内皮瘤 肺 微阵列比较基因组杂交

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首例X/Y染色体间不平衡易位的临床特点

7

作者 李显筝 李星 +1 位作者 刘渊 胡晶晶 《热带医学杂志》 CAS 2016年第10期1313-1315,F0004,共4页

目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发... 目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿,其染色体核型为46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.2;q11.22)de novo。结论 X/Y染色体间的不平衡易位极为罕见,主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等,无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率,能够发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。 展开更多

关键词 X/Y染色体间不平衡易位 array-cgh 运动精神发育迟缓

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一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断 被引量：3

8

作者 郭彩琴 肖建平 +2 位作者 王峻峰 杨岚 唐叶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期827-829,共3页

目的通过对1例临床疑似Angelman综合征（Angelman syndrom，As）患儿的确诊，实现对患者家系的诊断以及产前诊断。方法应用比较基因组杂交芯片（array comparative genome hybridization，array-CGH）和荧光原位杂交（fluorescence in s... 目的通过对1例临床疑似Angelman综合征（Angelman syndrom，As）患儿的确诊，实现对患者家系的诊断以及产前诊断。方法应用比较基因组杂交芯片（array comparative genome hybridization，array-CGH）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）等技术对患者及家系进行检测。结果患儿染色体核型分析未发现异常，基因芯片分析结果显示15q11．1-u．2区段丢失，荧光原位杂交证实患者在15q11．2处存在杂合性缺失；患者父母双方核型分析以及基因芯片分析均未发现异常，患儿母亲再次怀孕进行羊水穿刺，染色体核型分析未发现异常，羊水基因芯片分析结果显示8p23．1-p22区段存在杂合丢失，未发现其它染色体区域的明显异常，孕妇超声系统检查未提示异常，产前检查未发现异常表型，建议继续妊娠，足月分娩一正常儿。结论结合临床症状、基因芯片和FISH等方法可确诊AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前诊断。 展开更多

关键词 ANGELMAN综合征 比较基因组杂交芯片 产前诊断

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种植前遗传学诊断/筛查周期的临床资料分析 被引量：1

9

作者 向卉芬 徐祖滢 +5 位作者 张影 郝燕 陈大蔚 章志国 周平 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第3期405-410,共6页

目的通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考。方法收集行PGD/PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局及新生儿情况。结... 目的通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考。方法收集行PGD/PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局及新生儿情况。结果 283对夫妇中,因染色体异常行PGD治疗的比例最高,共223例,占78.8%;比较应用荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)和二代测序技术(NGS)这3种方法的临床资料,结果显示array-CGH组的胚胎活检成功率高于另外两组,差异有统计学意义(P<0.05);FISH组的正常胚胎率高于array-CGH和NGS组,但胚胎种植率低于这两组,差异均有统计学意义(P<0.05);FISH组临床妊娠率低于NGS组,差异有统计学意义(P<0.05);不同病因行PGD/PGS临床妊娠率比较,差异均无统计学意义;通过PGD/PGS技术出生子代无出生缺陷,且FISH与array-CGH诊断方法比较,新生儿情况均差异无统计学意义。结论 PGD/PGS技术是治疗遗传病高危患者生育问题的有效措施;FISH、array-CGH和NGS这3种诊断法均是有效的胚胎诊断方法,但array-CGH法和NGS法的诊断效率较FISH高。 展开更多

关键词 种植前遗传学诊断 种植前遗传学筛查 FISH array-cgh NGS 回顾性分析

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基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用 被引量：1

10

作者 陈成 贺小进 +4 位作者 陈大蔚 吴欢 周平 章志国 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第8期1168-1172,共5页

目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第... 目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较。结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义。XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常。非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%。结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用。 展开更多

关键词 47 XYY 胚胎非整倍体 array-cgh PGD

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QF-PCR联合array-CGH在流产组织遗传学分析中的应用 被引量：1

11

作者 蔡溢 刘群 +3 位作者 王姝 孙智 何桂元 邵小光 《中国优生与遗传杂志》 2020年第4期420-422,466,共4页

目的应用定量荧光PCR技术(QF-PCR)与微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异,探讨其联合检测在流产及胎停胚胎遗传学病因诊断中的应用价值。方法对2016年1月至2019年6月到我院就诊的流产和胎停患者,... 目的应用定量荧光PCR技术(QF-PCR)与微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异,探讨其联合检测在流产及胎停胚胎遗传学病因诊断中的应用价值。方法对2016年1月至2019年6月到我院就诊的流产和胎停患者,收集其胚胎流产组织样本594例。首先对流产组织进行QF-PCR检测,然后对QF-PCR检测未发现异常的样本进行array-CGH检测。对检测结果进行回顾性分析。结果594例流产组织进行QF-PCR检测共检出染色体非整倍体297例,异常率为50.0%。QF-PCR检测结果未见异常样本进行array-CGH检测后,又检出异常132例。两种方法联合检测的异常检出率为72.2%。结论染色体数目异常是导致胚胎流产及胎停的重要原因。QF-PCR与array-CGH联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异可互相补充,全面分析流产及胎停胚胎的遗传学信息,对患者的病因诊断和再生育风险评估具有较高的临床价值和指导意义。 展开更多

关键词 QF-PCR array-cgh 流产组织

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X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析

12

作者 丛潇怡 刘维强 +5 位作者 裴元元 牛宏艳 刘效伊 胡亮 陈婧 郭岩芸 《中国优生与遗传杂志》 2022年第4期615-618,共4页

目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就... 目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查,并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱。结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质;array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33→pter位置发生杂合缺失,片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq11.21→qter位置片段存在,片段大小约14.2Mb。结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性,X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等。高分辨染色体G显带联合array-CGH技术,可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息,对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义。 展开更多

关键词 X/Y染色体 不平衡易位 array-cgh 生长发育迟缓

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食管癌比较基因组杂交研究进展 被引量：1

13

作者 常爱敏 刘春霞 +1 位作者 陈云昭 李锋 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1225-1228,共4页

随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridiza-tion,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关。利用高分辨率、高... 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridiza-tion,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关。利用高分辨率、高通量微阵列比较基因组杂交芯片(array basedcomparative genomic hybridization,array-CGH)进一步对基因拷贝数变化及候选基因进行鉴定、分析,为食管癌发生、发展以及早期诊断、预测预后等提供有价值的理论依据。本文就食管癌比较基因组杂交研究现况进行综述。 展开更多

关键词 食管肿瘤 cgh array-cgh 基因拷贝数改变

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植物外源基因组成分鉴定方法的研究进展 被引量：2

14

作者 谢中艺 党江波 +3 位作者 温国 王海燕 郭启高 梁国鲁 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期2703-2718,共16页

具外源基因组成分(外源染色体/染色体片段/基因)植株是目前进行基因组学研究以及作物改良的重要材料。迄今为止,已建立了基于性状观测、染色体分析、特异蛋白、DNA序列4种鉴定外源基因组成分的策略。其中,基于DNA序列的分子标记技术是... 具外源基因组成分(外源染色体/染色体片段/基因)植株是目前进行基因组学研究以及作物改良的重要材料。迄今为止,已建立了基于性状观测、染色体分析、特异蛋白、DNA序列4种鉴定外源基因组成分的策略。其中,基于DNA序列的分子标记技术是当前鉴定外源基因组成分的主要手段,文中归纳了用于小麦、甘蓝等重要作物外源基因组成分的分子标记,且对简单重复序列(Simple sequence repeat,SSR)、插入缺失(Insertion-deletion,InDel)、单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)等9种标记进行了系统的比较。相比单一的鉴定方法,组合法更全面精准,文中对各组合法的应用情况进行统计和分析,提供了小麦族、芸薹族等作物的最佳鉴定组合。新一代分子标记InDel、SNP易实现高通量检测,对于外源渗入基因的精细定位展现了一定的优越性。此外,可以考虑一些新鉴定方法的加入,如微阵列比较基因组杂交(Microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)、抑制差减杂交(Suppression subtractive hybridization,SSH)。 展开更多

关键词 性状观测 染色体分析 特异蛋白 分子标记 组合法 微阵列比较基因组杂交

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基于基因芯片的比较基因组杂交方法在分析非特指型外周T细胞淋巴瘤染色体改变中的价值评估 被引量：1

15

作者 段瑞 张建中 《实用检验医师杂志》 2013年第1期5-9,共5页

【摘要】目的探讨基于基因芯片的比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridiza—tion。Array—CGH）方法检测非特指型外周T细胞淋巴瘤（peripheralT—celllymphoma—nototherwisespeci—fled，PTCL—NOS）的分子遗传学改... 【摘要】目的探讨基于基因芯片的比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridiza—tion。Array—CGH）方法检测非特指型外周T细胞淋巴瘤（peripheralT—celllymphoma—nototherwisespeci—fled，PTCL—NOS）的分子遗传学改变特征的临床价值。方法收集2001年10月至2008年12月PTCL—NOS患者组织标本31例，采用1MbArray—CGH检测其基因变化，并用TilepathArray—CGH对检测结果进行验证。数据采用SPSS14．0统计软件进行分析。结果31例PTCL—NOS标本中，有17例（54．8％）出现不同程度的染色体改变，且有基因改变的患者生存期明显短于无基因改变的患者，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。经TilepathArray—CGH检测验证，1MbArray—CGH检测的基因改变与TilepathAr—ray—CGH检测的基因改变完全一致。结论Array—CGH可以全面快速检测与肿瘤相关的染色体改变，对研究淋巴瘤特异性遗传特征具有重要意义。 展开更多

关键词 基于基因芯片的比较基因组杂交 非特指型外周T细胞淋巴瘤 分子遗传学 染色体改变

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染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析 被引量：1

16

作者 张秀泉 王建 +7 位作者 熊符 吕伟标 周远青 杨少民 张玉婷 田小燕 连蔚 徐湘民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期716-724,共9页

先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患... 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。 展开更多

关键词 先天性手足裂畸形 微阵列比较基因组杂交技术 单体型基因分析 遗传咨询

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微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分三体患者一例

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作者 胡方方 郝林 +6 位作者 严晓南 顾娟 刘小燕 杨亚茹 李海波 李红 曹义娟 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期26-28,36,F0003,共5页

目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法... 目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝数变异分析。 展开更多

关键词 9q部分三体 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 复发性流产

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499例流产绒毛细胞遗传学分析及总结

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作者 朱月婷 李鸿昌 +2 位作者 姜文杰 鲁娟娟 颜军昊 《临床医学进展》 2018年第6期501-506,共6页

目的:分析自然流产的绒毛染色体情况,探讨绒毛细胞染色体异常与孕早期自然流产间的临床关系。方法:收集499例妊娠早期自然流产患者的绒毛组织,采用Array-CGH进行核型分析,分析流产绒毛染色体异常情况。结果:本组499例绒毛组织均成功获得... 目的:分析自然流产的绒毛染色体情况,探讨绒毛细胞染色体异常与孕早期自然流产间的临床关系。方法:收集499例妊娠早期自然流产患者的绒毛组织,采用Array-CGH进行核型分析,分析流产绒毛染色体异常情况。结果:本组499例绒毛组织均成功获得Array-CGH检查结果,检测成功率100.0%。Array-CGH检出染色体异常251例,异常率50.30% (251/499),包括单条染色体数目异常211例(84.06%),两条染色体数目异常14例(5.58%),三倍体1例(0.40%),缺失或重复25例(9.96%)。结论:胚胎染色体异常是早期自然流产的重要原因,Array-CGH检测方法分辨率高、准确快速,是诊断流产组织遗传学的可靠方法,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 孕早期自然流产 细胞遗传学 染色体异常 array-cgh

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7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

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作者 周静 张菁菁 +8 位作者 曹荔 吴云 王艳 马定远 秦岭 李璃 惠伟戎 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第5期365-368,共4页

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。 展开更多

关键词 宫内发育迟缓 多发畸形 先天性心脏病 微列阵比较基因组杂交 多重连接探针扩增技术 染色体7q部分三体 染色体13q部分单体 产前诊断

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基因拷贝数异常的研究进展

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作者 程玉强 郭卫星 程树群 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2011年第7期789-795,共7页

基因拷贝数异常(copy number variations,CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象,主要包括拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等。最初是在病人的基因组中发现,后来的研究表明在正常人体中也普遍存在。有关CNVs的... 基因拷贝数异常(copy number variations,CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象,主要包括拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等。最初是在病人的基因组中发现,后来的研究表明在正常人体中也普遍存在。有关CNVs的研究将随机个体之间的基因组差异估计值大大提高,极大的改变了人们的认识。目前,关于CNVs的研究多处在初步探索阶段,CNVs如何导致疾病,以及如何引起基因等的改变而诱发疾病的机理也需更进一步的研究加以验证和证实。该文主要就近年来关于CNVs的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 基因拷贝数异常 肿瘤 单核苷酸多态性 基因组杂交芯片技术

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