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两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析 被引量：8
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作者 肖冰 张静敏 +3 位作者 季星 蒋雯婷 胡娟 陶炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期247-250,共4页
目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG... 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多
关键词 智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片
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微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例 被引量：9
2
作者 周晓燕 胡平 +6 位作者 杨吟秋 李璃 王艳 余章斌 韩树萍 郭锡熔 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期52-55,共4页
目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显... 目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型，分析其染色体畸变与表型的相关性，探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析，确定其衍生染色体片段的来源。结果G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv（9）（p13q13）携带者，患儿13号染色体存在一衍生片段。array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂，确定为9p13．1-p24．3三体。患儿母亲array-CGH结果未见异常。结论 inv（9）（p13q13）与患儿异常表型无关，患儿的异常表型可归因于9p13．1-p24．3三体。同传统细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点。 展开更多
关键词 9p部分三体 微阵列比较基因组杂交 发育迟缓 语言障碍
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用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异 被引量：3
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作者 何文智 刘维强 +6 位作者 钟鑫琪 陈晓林 李少英 张慧敏 黎青 崔其亮 孙筱放 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期266-269,共4页
目的对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异（copynumbervariations，CNV）分析。方法应用高分辨率全基因组芯片（AffymetrixCytogeneticsWhole-Genome2．7MArray）检测该家系4名成员的基因组拷贝数，用AffymetrixChromosomeAnalysisSuite... 目的对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异（copynumbervariations，CNV）分析。方法应用高分辨率全基因组芯片（AffymetrixCytogeneticsWhole-Genome2．7MArray）检测该家系4名成员的基因组拷贝数，用AffymetrixChromosomeAnalysisSuite软件分析结果。以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照，分析先证者的新发CNV。结果先证者存在89个新发拷贝数变异，其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰。3p26．1、4q2．2、5p15．2等区域也存在新发CNV，涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因。结论先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异，这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索。高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡，在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 孤独症 拷贝数变异 微阵列比较基因组
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