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脑电图高峰节律紊乱的临床意义及其变异型 被引量:10
1
作者 廖建湘 肖宇寒 张蔚 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2000年第3期148-151,共4页
目的 探讨脑电图高峰节律紊乱 (Hypsarrhthmia)的临床意义及其变异类型。 方法 结合临床分析 181例有高峰节律紊乱病人的脑电图。结果  181例表现高峰节律紊乱的患者中婴儿痉挛 (West综合征 ) 10 9例(6 0 % ) ,非West综合征癫痫 6 0... 目的 探讨脑电图高峰节律紊乱 (Hypsarrhthmia)的临床意义及其变异类型。 方法 结合临床分析 181例有高峰节律紊乱病人的脑电图。结果  181例表现高峰节律紊乱的患者中婴儿痉挛 (West综合征 ) 10 9例(6 0 % ) ,非West综合征癫痫 6 0例 (33% ) ,没有惊厥病史者 11例 (6 % ) ,包括精神运动发育迟缓 7例 (4 % ) ,Rett综合征 3例 (2 % )。非West综合征癫痫 6 0例患者中 ,继发性癫痫为主 ,有明显脑器质性损害者 37例 (6 2 % ) ,伴有精神运动发育落后者 2 1例 (35 % )。高峰节律紊乱变异类型最常见者为爆发抑制 ,占 10 0例 (5 5 % ) ,而典型高峰节律紊乱只见于 74例 (4 1% ) ,其它较常见的变异类型为周期性 5 4例 (30 % ) ,不对称型 2 5例 (14% ) ,同步化 2 2例(12 % )。随睡眠加深 ,由典型高峰节律紊乱变为爆发抑制者 43例 (2 4% )。结论 认识HYPS的临床意义及其变异类型有利于提高有关疾病的脑电图及临床诊断水平。 展开更多
关键词 脑电图 高峰节律紊乱 癫痫 婴儿痉挛 儿童
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不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析 被引量:9
2
作者 胡春辉 王龙飞 王华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期371-375,共5页
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点,进行癫痫基因二代测序,寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行... 目的探讨不明原因早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点,进行癫痫基因二代测序,寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,寻找可疑致病性突变,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果62例不明原因EOEE患儿包括非特异性癫痫脑病37例(61%),婴儿痉挛症17例(27%),Dravet综合征6例(10%),大田原综合征1例(1%),早期肌阵挛脑病1例(1%)。17例婴儿痉挛症患儿未发现可疑致病突变。37例非特异性癫痫脑病患儿中,7例发现可疑致病突变,其中3例为PCDHl9基因错义突变,2例为CDKL5基因插入移码和剪切位点突变,1例为KCNQ2基因无义突变,1例为GRIN2A基因错义突变。1例KCNQ2基因无义突变患儿死亡。6例Dravet综合征患儿中,2例发现SCNIA基因插入移码突变(其中1例为新发突变),1例SCNlA基因错义突变,1例SCN9A基因错义突变,1例SCNlA基因合并SCN9A基因错义突变,突变位点在国际上均有相关报道。1例大田原综合征患儿发现STXBPl基因无义突变,为新发突变。1例早期肌阵挛脑病患儿未发现可疑致病突变。经治疗22例患儿癫痫控制,40例患儿癫痫未控制。结论不明原因EOEE患儿临床表型多样,国内发现致病基因SCNlA、SCN9A、STXBPl、PCDHl9、CDKL5、KCNQ2、GRIN2A基因与国际上已报道致病基因一致,部分基因突变为新发突变,SCN9A基因可能为Dravet综合征致病基因,KCNQ2基因无义突变可为致死性突变。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 DRAVET综合征 婴儿痉挛症 大田原综合征 基因 突变
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常规剂量与小剂量促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛的对照研究 被引量:8
3
作者 束晓梅 李娟 +1 位作者 张贵萍 冒青 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期445-448,共4页
目的比较常规剂量与小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛(West syndrome,WS)疗效及副作用的差异,寻找ACTH的最小有效剂量。方法采用前瞻性随机对照研究,将30例WS(8例隐原性,22例症状性)随机分为常规剂量组(n=15)或小剂量组(n=15)... 目的比较常规剂量与小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛(West syndrome,WS)疗效及副作用的差异,寻找ACTH的最小有效剂量。方法采用前瞻性随机对照研究,将30例WS(8例隐原性,22例症状性)随机分为常规剂量组(n=15)或小剂量组(n=15)。常规剂量组ACTH 50 IU/d×2周,随后2周减量至停药;小剂量组每日0.4IU/kg×2周,若痉挛发作停止,随后2周减量至停药,若未完全控制或无效,加量至每日1IU/kg再用2周,随后用2周的时间逐渐减量至停药。比较ACTH两种不同剂量治疗WS的疗效及副作用。结果常规剂量与小剂量治疗WS的近期疗效相似,有效率分别为53%及60%(P>0.05),治疗后脑电图变化、痉挛复发及复发时间两组间差异无显著性(P>0.05)。8例完成12个月以上随诊,长期疗效两组间也无差异。ACTH对隐原性WS的有效率及脑电图高峰失律消失例数均高于症状性组(P<0.05)。常规剂量组副作用发生率(93%,14/15)明显高于小剂量组(20%,3/15),常规剂量组中1例出现轻度脑萎缩。结论ACTH 50 IU/d与每日0.4IU/kg两种剂量治疗WS的近期及远期疗效相似,对隐原性WS的疗效优于症状性,为避免副作用的发生,ACTH的使用应从小剂量(每日0.4 IU/kg)开始。 展开更多
关键词 婴儿痉挛 促肾上腺皮质激素 疗效 副作用 儿童
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SLC35A2基因突变致马凡综合征家系中West综合征患儿1例报告并文献复习 被引量:7
4
作者 田杨 侯池 +5 位作者 王秀英 朱海霞 曹彬彬 李小晶 陈文雄 梁惠慈 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期302-305,共4页
目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sange... 目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240C>T(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报道。患儿行室间隔修补术,并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突变报道16篇共74例患者,涉及58个位点,其中错义突变最常见,患者可有不同的临床表型,以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。 展开更多
关键词 马凡综合征 west综合征 SLC35A2基因 突变
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左乙拉西坦对促皮质素治疗失败婴儿痉挛症的疗效和安全性 被引量:7
5
作者 彭镜 尹飞 +3 位作者 吴蕾 柳固 吴丽文 何芳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期940-942,共3页
目的评价左乙拉西坦(LEV)对促皮质素(ACTH)治疗失败婴儿痉挛症的疗效和安全性。方法选择中南大学湘雅医院儿科2007年9月-2008年10月接受ACTH治疗的21例婴儿症挛症患儿,对其中8例ACTH治疗失败后进行序贯LEV治疗的婴儿痉挛症患儿进行开放... 目的评价左乙拉西坦(LEV)对促皮质素(ACTH)治疗失败婴儿痉挛症的疗效和安全性。方法选择中南大学湘雅医院儿科2007年9月-2008年10月接受ACTH治疗的21例婴儿症挛症患儿,对其中8例ACTH治疗失败后进行序贯LEV治疗的婴儿痉挛症患儿进行开放性自身对照随访研究。依据下列标准判断疗效,(1)完全控制:发作频率减少100%,VEEG未见高度失律;(2)显效:发作频率减少≥75%,VEEG清醒状态下未见高度失律;(3)有效:发作频率减少≥50%且<75%,VEEG清醒状态下可见间断高度失律;(4)无效:发作频率减少<50%,VEEG未见明显改善;(5)加重:发作频度增加>25%,VEEG未见明显改善。结果 8例患儿均随访4~12个月。总有效率为87.5%(7/8例),4例(50.0%)完全控制,2例(25.0%)有效,显效、无效各1例(各12.5%)。5例出现不良反应,包括乏力3例,嗜睡、激惹2例,主要表现为激惹。不良反应主要出现在治疗4周内,未见肝肾功能损害或血液学改变等严重不良事件发生。结论 LEV能有效改善ACTH治疗失败的婴儿痉挛症患儿的癫发作,且具有良好的安全性。 展开更多
关键词 促皮质素 左乙拉西坦 婴儿痉挛症
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NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析
6
作者 何文 梁妍 +2 位作者 闫会敏 万林 杨光 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期725-729,共5页
目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger... 目的:探讨1例NEXMIF基因变异所致West综合征患儿的临床特征及基因变异情况。方法:以1例2021年3月就诊于解放军总医院第一医学中心儿科的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。总结患儿的治疗情况。结果:患儿为男性,出生4个月时无明显诱因出现成串痉挛发作,视频脑电图提示异常,高度失律,监测到数次成串痉挛发作。头颅磁共振成像提示额顶部脑外间隙增宽。查体发现患儿不会竖头、追听、追视,小头畸形,身高<1 SD,在当地医院诊断为West综合征,予泼尼松口服3个月后癫痫发作得到控制,调整为托吡酯片口服,已有7个月未发作。测序发现患儿携带NEXMIF基因c.982_c.983delTT(p.L328Dfs*23)新发无义变异。结论:对以严重发育落后甚至倒退为首发症状、癫痫发作难以控制且伴有异常面容的West综合征患儿,需警惕NEXMIF基因变异。基因检测有助于早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 NEXMIF基因 KIAA2022基因 west综合征 癫痫 智力障碍
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晚发型癫痫性痉挛的临床特点、病因及治疗研究进展 被引量:2
7
作者 王俊鑫 关静 +1 位作者 刘帅 贾天明 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第4期397-400,F0003,共5页
癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS)。LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut综合征不完全... 癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS)。LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut综合征不完全相同。本文主要对LOS的病因、临床特点、治疗及预后研究进展进行综述,以期为LOS临床治疗和研究提供资料。 展开更多
关键词 癫痫 晚发型癫痫性痉挛 west综合征
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托吡酯单药治疗40例小儿癫癎疗效分析 被引量:5
8
作者 邱鹏玲 周水珍 孙道开 《临床神经电生理学杂志》 2001年第4期203-205,共3页
目的:观察托吡酯(商品名妥泰,TPM)单药治疗小儿不同类型癫 发作的疗效及不良反应。方法:单独应用TPM治疗40例临床诊断的小儿癫 患者(部分性发作13例,Lennox-Gastaut综合征13例,West综合征11... 目的:观察托吡酯(商品名妥泰,TPM)单药治疗小儿不同类型癫 发作的疗效及不良反应。方法:单独应用TPM治疗40例临床诊断的小儿癫 患者(部分性发作13例,Lennox-Gastaut综合征13例,West综合征11例,青少年肌阵挛3例),治疗前后进行自身对照的开放性研究。平均治疗6个月,记录癫 发作频率变化及副作用。结果:本组40例中发作减少≥50%为82%,发作消失47%,其中部分性发作、Lennox-Gastaut综合征、West综合征发作消失分别为 61%、46%、27%,发作减少 50%者分别为92%、69.3%及82%。青少年肌阵挛3例,发作减少≥75%为3例,其中2例发作消失。不良反应为纳差12.5%,嗜睡5%,无汗症10%。结论:TPM单药治疗小儿部分发作性癫 、Lennox-Gastaut综合征、West综合征及青少年肌阵挛性癫 有效,与同期TPM添加治疗组疗效相仿,不良反应少于添加治疗组。 展开更多
关键词 托吡酯 癫痫 部分性发作 LENNOX-GASTAUT综合征 west综合征 青少年肌阵挛性癫痫 药物不良反应
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左乙拉西坦添加治疗婴儿痉挛症的对照研究 被引量:6
9
作者 黄涛 李振宏 黄郁波 《江西医药》 CAS 2013年第8期670-672,共3页
目的探讨左乙拉西坦(Lev)治疗婴儿痉挛症(west syndrome,WS)的临床疗效和安全性。方法将符合诊断标准的癫痫儿童30例随机均分为两组,治疗组在丙戊酸钠治疗的基础上添加左乙拉西坦治疗,对照组予丙戊酸钠单药治疗,治疗12周。比较两组治疗... 目的探讨左乙拉西坦(Lev)治疗婴儿痉挛症(west syndrome,WS)的临床疗效和安全性。方法将符合诊断标准的癫痫儿童30例随机均分为两组,治疗组在丙戊酸钠治疗的基础上添加左乙拉西坦治疗,对照组予丙戊酸钠单药治疗,治疗12周。比较两组治疗的疗效与不良反应。结果治疗组有效率为60%(9/15),对照组有效率为26.7%(4/15),两组有效率比较有显著性差异(P<0.05);对照组不良反应发生率13.3%(2/15),较治疗组20%(3/15)不良反应少,但两者相比差异无显著性(P>0.05)。结论左乙拉西坦(Lev)治疗婴儿痉挛疗效好,不良反应少。 展开更多
关键词 左乙拉西坦 婴儿痉挛症
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婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展 被引量:1
10
作者 聂良卉 王帅 +3 位作者 杨莉斌 马榕 陈汉江 戎萍 《中国医药导报》 CAS 2023年第5期33-37,共5页
婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫。目前,IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异... 婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫。目前,IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异所致临床表型的特殊性,西医治疗针对不同的致病机制,选用作用靶点不同的治疗药物。祖国医学从患儿体质及发病特点出发,辨证论治,随证加减,亦可有一定疗效。故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述,以期早期识别相关基因突变,提高临床诊疗效率。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 west综合征 基因 癫痫
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STXBP1基因突变致癫性脑病8例病例系列报告 被引量:4
11
作者 路通 杜晓楠 +3 位作者 吴冰冰 周浩 李春培 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期280-284,共5页
目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结... 目的总结STXBP1基因突变所致的癫性脑病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效。结果 8例STXBP1基因突变致癫性脑病患儿进入本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d)。8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深。脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电。2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均<50。1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大。1例合并孤独症。8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个。c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变; c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点。4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫综合征。经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫。结论 STXBP1基因突变相关的癫性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一。 展开更多
关键词 STXBP1基因 癫性脑病 大田原综合征 west综合征 儿童
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妥泰对West综合征患儿免疫功能的影响 被引量:3
12
作者 孟小英 邹丽萍 宋淑爱 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期157-158,共2页
目的 观察妥泰对 West综合征患儿的免疫功能的调节作用。方法 采用流式细胞术对 West综合征患儿妥泰治疗前后外周血淋巴细胞亚群比例和血清免疫球蛋白进行检测 ,观察其动态变化 ,并与 2 5例正常婴儿比较。结果 经妥泰治疗后的 T辅助... 目的 观察妥泰对 West综合征患儿的免疫功能的调节作用。方法 采用流式细胞术对 West综合征患儿妥泰治疗前后外周血淋巴细胞亚群比例和血清免疫球蛋白进行检测 ,观察其动态变化 ,并与 2 5例正常婴儿比较。结果 经妥泰治疗后的 T辅助细胞与治疗前比明显下降 ,接近对照组。治疗前后 B细胞与对照组相比明显下降。治疗后 NK细胞与治疗前相比明显上升。治疗前后的 Ig A与对照组比明显下降。治疗后 Ig G与治疗前比明显上升已接近对照组。结论 妥泰可能通过调节免疫功能的作用 ,达到控制 West综合征发作。 展开更多
关键词 妥泰 west综合征 癫痫 免疫功能 流式细胞术
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31例West综合征临床与脑电图分析 被引量:4
13
作者 王云 梁东 贾飞勇 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第3期361-362,共2页
目的:探讨31例W est综合征患儿的临床与脑电图改变。方法:对临床表现符合或疑似W est综合征患儿进行常规脑电图检测,对于未发现癫痫波形或发现疑似癫痫波形的病例进行24 h动态脑电图检测。结果:31例患儿脑电图均为异常:高峰失律(74.20%)... 目的:探讨31例W est综合征患儿的临床与脑电图改变。方法:对临床表现符合或疑似W est综合征患儿进行常规脑电图检测,对于未发现癫痫波形或发现疑似癫痫波形的病例进行24 h动态脑电图检测。结果:31例患儿脑电图均为异常:高峰失律(74.20%),变异性高峰失律(6.45%)或其它形式异常脑电图(19.30%)。结论:婴儿痉挛症除典型发作形式和精神运动发育障碍(本组病例78.20%)外,具有特异性脑电图改变(高峰失律)。脑电图是确诊婴儿痉挛症的重要依据。 展开更多
关键词 west综合征 临床表现 脑电图
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激光氧液辅助治疗婴儿痉挛症的疗效观察 被引量:4
14
作者 王实 何凌宇 +2 位作者 掌瑜 王宁 袁宝强 《东南国防医药》 2011年第2期107-108,共2页
目的观察激光氧液辅助治疗婴儿痉挛症(WS)的近期临床效果。方法将5%葡萄糖按患儿体重10 ml/kg放入DJF-IA型多功能激光血液治疗仪石英袋中,接受He-Ne激光照射15 min并充氧(3 L/min),在制成的充氧液中加入东莨菪碱0.01-0.05 mg/kg,静... 目的观察激光氧液辅助治疗婴儿痉挛症(WS)的近期临床效果。方法将5%葡萄糖按患儿体重10 ml/kg放入DJF-IA型多功能激光血液治疗仪石英袋中,接受He-Ne激光照射15 min并充氧(3 L/min),在制成的充氧液中加入东莨菪碱0.01-0.05 mg/kg,静脉输给患儿,1次/d,10 d为1疗程,同时保留原有的抗癫痫药物治疗。结果治疗前WS患儿发作频度为30 561次/月,激光氧液辅助治疗后为3938次/月,较原基线平均下降87.11%(P〈0.01);有效率为90.63%(29/32)。结论激光氧液辅助治疗WS近期疗效较为满意,无明显不良反应。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 激光氧液 东莨菪碱
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West综合征32例临床分析 被引量:3
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作者 曹丽君 侯晓华 +2 位作者 任彬彬 曹迪 张黎明 《国际神经病学神经外科学杂志》 2013年第1期24-27,共4页
目的探讨West综合征患儿的临床表现、脑电图特征、诊断以及治疗和预后,提高对该病的认识。方法回顾性研究32例诊断为West综合征患儿的临床资料。结果 32例West综合征患儿中,男、女之比为23∶9;年龄5个月至3岁;临床表现为典型的"三... 目的探讨West综合征患儿的临床表现、脑电图特征、诊断以及治疗和预后,提高对该病的认识。方法回顾性研究32例诊断为West综合征患儿的临床资料。结果 32例West综合征患儿中,男、女之比为23∶9;年龄5个月至3岁;临床表现为典型的"三联征"患儿28例(87.5%);所有患儿脑电图均为异常(典型高峰失律24例,变异型高峰失律8例)。32例患儿中,有4例肌注ACTH及口服抗癫痫药,痉挛完全控制2例,发作次数明显减少1例,无效1例;余28例患儿仅口服抗癫痫药,17例痉挛发作完全控制,6例发作次数明显减少,5例无效。随访16例患儿,2个月内有11例患儿痉挛发作完全控制,3例有效,2例无效。结论 West综合征是婴儿时期特有的一种癫痫类型,且在智力发育时期发病,常伴有脑损伤后遗症。除典型的发作形式和精神运动障碍外,还有特异的脑电图改变。 展开更多
关键词 west综合征 婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 抗癫痫药
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婴儿痉挛症相关拷贝数变异研究进展 被引量:3
16
作者 徐瑜欣 钟建民 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第18期1434-1437,共4页
婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病,与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式,如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs,其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中... 婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病,与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式,如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs,其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中起重要作用。现就CNVs与ISs的研究进展进行综述,以期为深入研究ISs发病的分子机制和遗传基础提供参考。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 west综合征 癫痫性脑病 拷贝数变异
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婴儿痉挛的临床和视频脑电图特征分析 被引量:3
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作者 杨理明 张洁 +3 位作者 廖红梅 旷小军 江志 彭琴玲 《中国综合临床》 北大核心 2007年第5期471-473,共3页
目的总结婴儿痉挛(West综合征)的临床和视频脑电图(Video-EEG)特征。方法对28例婴儿痉挛患儿的临床资料及视频脑电图特征进行同步分析。结果发病年龄2~14月。28例患儿均监测到痉挛发作,发作形式有屈肌型、伸肌型和混合型多种形式... 目的总结婴儿痉挛(West综合征)的临床和视频脑电图(Video-EEG)特征。方法对28例婴儿痉挛患儿的临床资料及视频脑电图特征进行同步分析。结果发病年龄2~14月。28例患儿均监测到痉挛发作,发作形式有屈肌型、伸肌型和混合型多种形式,多发生于入睡后不久或睡眠觉醒时,一日内可散发或密集发作。27例患儿可寻找到病因。发作间期脑电图19例表现为背景活动呈典型高峰节律紊乱,9例为背景活动呈变异型高峰节律紊乱。发作期脑电图17例表现为高波幅慢波夹杂棘波爆发一低电压抑制,10例表现为全脑各导呈广泛性低电压抑制,1例表现为假性正常脑电图改变。结论婴儿痉挛的特点:①绝大多数婴儿期内发病;②发作类型特殊;③脑电图有特征性改变,视频脑电图监测对其诊断及分型有重要意义;④绝大多数患儿伴有智力低下或下降,随着年龄的变化可转变成其他形式的发作;⑤绝大多数患儿治疗困难,预后差;仅少数患儿智力发育正常,无病因可寻;药物治疗疗效满意,为特发性癫癎。 展开更多
关键词 west综合征 视频脑电图
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CDKL5综合征7例病例报告 被引量:3
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作者 熊娟 彭镜 +2 位作者 段浩林 陈施梦 尹飞 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期442-445,共4页
目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征... 目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为"婴儿痉挛",3例被诊断为"无法分类的癫脑病";起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110del C(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dup A(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论 CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。 展开更多
关键词 CDKL5综合征 早发型癫 脑病 婴儿痉挛 CDKL5 基因 新发突变
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小剂量促肾上腺皮质激素联合硝西泮治疗West综合征的短期疗效 被引量:2
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作者 李志毅 李军 +1 位作者 高在芬 姜琴 《中国临床药学杂志》 CAS 2006年第5期312-314,共3页
目的观察小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)联合硝西泮治疗West综合征的疗效。方法对42例West综合征采用小剂量ACTH微量输液泵泵入方法,同时口服硝西泮治疗,对其疗效进行总结、随访。结果完全控制28例,占66.7%;显效4例,占9.53%;有效5例,占11... 目的观察小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)联合硝西泮治疗West综合征的疗效。方法对42例West综合征采用小剂量ACTH微量输液泵泵入方法,同时口服硝西泮治疗,对其疗效进行总结、随访。结果完全控制28例,占66.7%;显效4例,占9.53%;有效5例,占11.90%;无效5例,占11.90%,总有效率88.10%。完全控制病例随访3mo时均无发作,其中3例随访3a、1例随访5a一直未见痉挛发作,也未转型,智力、运动发育无明显落后;5例于发作控制1a后转为强直-阵挛发作或不典型失神发作。9例显效、有效病例在泼尼松维护治疗过程中,2例发作控制,未转型;3例转为强直-阵挛发作;另4例失访。5例无效病例,后均转为其他类型发作。用药过程中少部分病例出现轻度血压升高、上呼吸道感染、轻度电解质紊乱等不良反应,无严重不良反应发生。结论采用小剂量ACTH微量输液泵泵入联合硝西泮治疗West综合征疗效满意,尤其短期疗效明显,优于单一用药,且不良反应少,患儿耐受性良好。 展开更多
关键词 婴儿痉挛 促肾上腺皮质激素 癫痫综合征
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An effective initial polytherapy for children with West syndrome 被引量:1
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作者 Feiyong Jia Huiyi Jiang +3 位作者 Lin Du Ning Li Ji Sun Chunbo Niu 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2013年第17期1623-1630,共8页
Adrenocorticotropic hormone is recommended worldwide as an initial therapy for infantile spasms. However, infantile spasms in about 50% of children cannot be fully controlled by adrenocorticotropic hormone monotherapy... Adrenocorticotropic hormone is recommended worldwide as an initial therapy for infantile spasms. However, infantile spasms in about 50% of children cannot be fully controlled by adrenocorticotropic hormone monotherapy, seizures recur in 33% of patients who initially respond to adrenocorticotropic hormone monotherapy, and side effects are relatively common during adrenocorticotropic hormone treatment. Topiramate, vitamin B6, and immunoglobulin are effective in some children with infantile spasms. In the present study, we hypothesized that combined therapy with adrenocorticotropic hormone, topiramate, vitamin B6, and immunoglobulin would effectively treat infantile spasms and have mild adverse effects. Thus, 51 children newly diagnosed with West syndrome including infantile spasms were enrolled and underwent polytherapy with the four drugs. Electroencephalographic hypsarrhythmia was significantly improved in a majority of patients, and these patients were seizure-free, had mild side effects, and low recurrence rates. The overall rates of effective treatment and loss of seizures were significantly higher in cryptogenic children compared with symptomatic children. The mean time to loss of seizures in cryptogenic children was significantly shorter than in symptomatic patients. These findings indicate that initial polytherapy with adrenocorticotropic hormone, topiramate, vitamin Be, and immunoglobulin effectively improves the prognosis of infantile spasms, and its effects were superior in cryptogenic children to symptomatic children. 展开更多
关键词 neural regeneration brain injury west syndrome SPASM etiology POLYTHERAPY adrenocorticotropichormone TOPIRAMATE vitamin B6 intravenous immunoglobulin seizure-free ELECTROENCEPHALOGRAPH NEUROREGENERATION
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