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范永升教授应用温阳祛瘀通络法治疗雷诺氏征经验 被引量:9
1
作者 陈秀芳 范永升 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期726-727,共2页
文章重点介绍范永升教授运用温阳祛瘀通络法治疗雷诺现象的经验。雷诺现象大体相当于中医学的血痹。在对病因病机认识方面,范教授认为阳虚寒凝是雷诺现象的主要病机,气滞血瘀是发生该病的病理基础。在治疗方面,首重扶正而兼顾祛邪,以温... 文章重点介绍范永升教授运用温阳祛瘀通络法治疗雷诺现象的经验。雷诺现象大体相当于中医学的血痹。在对病因病机认识方面,范教授认为阳虚寒凝是雷诺现象的主要病机,气滞血瘀是发生该病的病理基础。在治疗方面,首重扶正而兼顾祛邪,以温阳祛瘀通络为核心治法。在遗方用药方面,以黄芪桂枝五物汤进行临证加减,临床效果颇佳。 展开更多
关键词 雷诺氏征 温阳祛瘀通络法 经验 范永升
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化学性胸交感神经节切除术治疗雷诺综合征 被引量:8
2
作者 赵军 董国祥 栾景源 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第22期1943-1945,共3页
目的 总结微创X线定位下的化学性胸交感神经切除术 (CTS)治疗雷诺综合征的经验。方法  35例 (6 6条上肢 )雷诺综合征患者在X线定位下局麻后经皮穿刺于胸 2或胸 3交感神经节处注射 5 %酚 2ml。结果 首次治疗后优良肢体数为 32条 ,改善... 目的 总结微创X线定位下的化学性胸交感神经切除术 (CTS)治疗雷诺综合征的经验。方法  35例 (6 6条上肢 )雷诺综合征患者在X线定位下局麻后经皮穿刺于胸 2或胸 3交感神经节处注射 5 %酚 2ml。结果 首次治疗后优良肢体数为 32条 ,改善 12条 ,无效 2 2条 ,首次治疗有效率为 6 6 .7% (4 4 / 6 6 )。无效的 2 2条肢体 1~ 2d后同法进行了第 2次治疗 ,其中优良肢体数 2条 ,改善为 6条 ,无效 14条。二次治疗的有效率为 36 .4 % (8/ 2 2 )。首次住院治疗的有效率达 78.8% (5 2 /6 6 )。其中原发性雷诺综合征的有效率为 88.5 % ,继发性雷诺病的有效率为 4 2 .8%。并发症气胸的发生率 2 8%。随访率为 85 % ,平均随访时间 9个月 ,有效率为 6 1%。结论 CTS治疗创伤小 ,治疗费用低 ,易于普及 ,只要操作仔细正确 ,并发症可降低到患者易于接受的水平。是目前治疗上肢雷诺综合征较理想的方法。 展开更多
关键词 化学性胸交感神经节切除术 治疗 雷诺综合征 胸腔镜
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姜德友杂病治验三则 被引量:7
3
作者 姜亚楠 姜德友 《世界中西医结合杂志》 2017年第10期1458-1460,共3页
姜德友教授运用中医基础理论与西医诊断相结合的方法,擅用经方对症治疗疑难病症,并取得了显著效果。文章论述了姜德友教授采用经方治疗白塞氏综合征、雷诺氏综合征和重症肌无力等杂病的方法。他主张以经方为主,辨证与辨病相结合,从疾病... 姜德友教授运用中医基础理论与西医诊断相结合的方法,擅用经方对症治疗疑难病症,并取得了显著效果。文章论述了姜德友教授采用经方治疗白塞氏综合征、雷诺氏综合征和重症肌无力等杂病的方法。他主张以经方为主,辨证与辨病相结合,从疾病的病因病机角度剖析,认为狐惑一病的病因病机为阳气不足,湿热内蕴,处以薏苡附子败酱散合当归贝母苦参汤加减;痹证的病因病机以阳虚寒凝为主,根据患者情况辨证论治,若伴有血虚,则治以温经散寒,养血通络,处方以当归四逆汤加减;痿证的病因病机为脾虚气陷,治以补益脾气,升举阳气,处方以补中益气汤加减,取效颇验。 展开更多
关键词 经方 白塞氏综合征 狐惑病 雷诺氏综合征 痹证 重症肌无力 痿证
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52例抗着丝点抗体阳性患者临床分析 被引量:5
4
作者 高明 谭爱国 +1 位作者 刘爱华 谢志贤 《中国实验诊断学》 2005年第1期61-63,共3页
目的 进一步探讨抗着丝点抗体 (ACA)检测的临床意义。方法 对 5 2例ACA阳性患者进行临床回顾性分析。结果 抗着丝点抗体阳性可在多种疾病中出现 ,其中包括系统性硬化征 ,局限性硬度病 ,CREST综合征 ,系统性红斑狼疮 ,类风湿性关节炎 ... 目的 进一步探讨抗着丝点抗体 (ACA)检测的临床意义。方法 对 5 2例ACA阳性患者进行临床回顾性分析。结果 抗着丝点抗体阳性可在多种疾病中出现 ,其中包括系统性硬化征 ,局限性硬度病 ,CREST综合征 ,系统性红斑狼疮 ,类风湿性关节炎 ,干燥综合征 ,雷诺现象 ,重症肌无力 ,重叠综合征 ,原发性胆汁性肝硬化 ,慢性丙型肝炎和自身免疫性肝炎。ACA阳性患者可同时出现类风湿因子 ,多种核型的抗核抗体、抗线粒体抗体 ,抗心磷脂抗体和多种类型的抗ENA抗体。雷诺现象为ACA阳性患者主要临床表现。结论 ACA并非系统性硬化征局限型CREST亚型的特异性抗体 ,ACA阳性时 ,必须结合患者临床症状进行诊断。 展开更多
关键词 抗着丝点抗体 系统性硬化征 CREST综合征 雷诺现象
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脉络舒通丸治疗雷诺氏综合征的效果和安全性 被引量:1
5
作者 陈利锋 陈建华 +2 位作者 关永霞 徐立 张钰景 《河北医药》 CAS 2023年第1期78-81,共4页
目的分析雷诺氏综合征患者接受脉络舒通丸治疗的临床疗效及安全性。方法选择2019年1月至2020年2月收治的雷诺氏综合征患者65例,按数字随机表法分为对照组(30例,接受常规西药治疗)和观察组(35例,在对照组基础上加上脉络舒通丸治疗)。对比... 目的分析雷诺氏综合征患者接受脉络舒通丸治疗的临床疗效及安全性。方法选择2019年1月至2020年2月收治的雷诺氏综合征患者65例,按数字随机表法分为对照组(30例,接受常规西药治疗)和观察组(35例,在对照组基础上加上脉络舒通丸治疗)。对比2组患者用药后的病症改善情况、免疫球蛋白检测及临床试验检测、用药疗效、用药安全性、治疗满意度。结果与对照组比较,观察组患者所需手指足趾苍白青紫变红时间、疼痛缓解时间、麻木缓解时间更短,血清NO、红细胞变形指数检测值更大,ET-1、5-HT、血浆纤维蛋白原、血浆D二聚体、全血高切黏度、全血中切黏度、全血低切黏度、血浆黏度检测值更低,IgA、IgG、IgM检测值更低,握拳试验阳性、冷水实验阳性的人数更少,总有效率更高,治疗满意度更高,差异有统计学意义(P<0.05);2组患者不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论对雷诺氏综合征患者实施脉络舒通丸治疗,能提升患者的临床疗效,帮助患者改善遇冷或情绪激动时手指(足趾)苍白、麻木等症状,且不会对患者机体造成过多负面影响,用药安全性较高,得到众多患者好评,适宜推广应用。 展开更多
关键词 雷诺氏综合征 脉络舒通丸 治疗结果 安全性
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国医大师路志正从脾论治雷诺综合征经验 被引量:3
6
作者 罗成贵 姜泉 张华东 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期198-201,共4页
首届国医大师路志正教授幼承家学,渊源深厚,熟稔经典,学崇《脾胃论》《慎斋遗书》《临证指南医案》等著作,融会贯通,形成了"持中央,运四旁,怡情志,调升降,顾润燥,纳化常"的调理脾胃18字心法要诀。路老在风湿病诊治方面造诣颇... 首届国医大师路志正教授幼承家学,渊源深厚,熟稔经典,学崇《脾胃论》《慎斋遗书》《临证指南医案》等著作,融会贯通,形成了"持中央,运四旁,怡情志,调升降,顾润燥,纳化常"的调理脾胃18字心法要诀。路老在风湿病诊治方面造诣颇深,特别是运用五脏动态相关、调理脾胃为核心的学术思想指导辨治疑难风湿病,具有独特的经验,故文章总结路老从脾论治雷诺综合征经验,并附病案1则,以飨同道。 展开更多
关键词 国医大师 路志正 风湿病 疑难病症 经验 雷诺综合征 从脾论治
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A型肉毒毒素辅助Coleman高密度脂肪移植治疗雷诺综合征的探讨
7
作者 张天华 吴必华 +3 位作者 龚飞宇 魏苗苗 魏在荣 邓呈亮 《中国血管外科杂志(电子版)》 2023年第2期149-152,共4页
目的 探讨A型肉毒毒素辅助Coleman高密度脂肪移植治疗雷诺综合征的临床应用效果。方法 选取2020年7月至2021年12月于遵义医科大学附属医院收治的12例雷诺综合征患者,评估A型肉毒毒素辅助自体脂肪移植注射治疗6个月后的疼痛冰冷时间、冰... 目的 探讨A型肉毒毒素辅助Coleman高密度脂肪移植治疗雷诺综合征的临床应用效果。方法 选取2020年7月至2021年12月于遵义医科大学附属医院收治的12例雷诺综合征患者,评估A型肉毒毒素辅助自体脂肪移植注射治疗6个月后的疼痛冰冷时间、冰冷、麻木等症状改善程度。结果 患者术后6个月患肢疼痛程度、持续时间、24 h疼痛发作次数明显降低(P<0.05),患肢手指冰冷时间、24 h冰冷次数、麻木持续时间明显降低(P<0.05)。患肢冷水试验及握拳试验刺激发作较术前降低,冷水试验阳性转阴性率25%,握拳试验转阴性率45.5%。结论 A型肉毒毒素辅助Coleman高密度脂肪移植治疗雷诺综合征效果确切,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 雷诺综合征 高密度脂肪 A型肉毒毒素 脂肪移植
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当归四逆汤临床辨证新用初探 被引量:4
8
作者 杨华 《中医临床研究》 2011年第9期47-48,共2页
当归四逆汤出自张仲景《伤寒论》一书,是仲圣为厥阴伤寒之"手足厥寒,脉微欲绝"而设,并治寒入经络而引起的腰、腿、足疼痛。用当归四逆汤加味,温经散寒,养血通脉,以古方治今病效果显著。
关键词 雷诺氏综合征 闭塞性血管硬化 血管闭塞性脉管炎 类风湿性关节炎 当归四逆汤治疗
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雷诺氏综合征患者的微循环特点和中西结合治疗 被引量:3
9
作者 龚梅芳 邹季 +1 位作者 谢忠明 李发香 《微循环学杂志》 1998年第4期18-20,共3页
对40例雷诺氏综合征(RDS)患者应用益气通阳活血化瘀中药与西药倍他乐克联合治疗,同时观察RDS患者治疗前后的甲襞微循环(NFM)、血液流变性和彩色多普勒血流显像(CDFI)变化。结果显示RDS患者经治疗后NFM明显改善,细动脉增宽、血... 对40例雷诺氏综合征(RDS)患者应用益气通阳活血化瘀中药与西药倍他乐克联合治疗,同时观察RDS患者治疗前后的甲襞微循环(NFM)、血液流变性和彩色多普勒血流显像(CDFI)变化。结果显示RDS患者经治疗后NFM明显改善,细动脉增宽、血流加快(P<0.05),全血粘度、血浆粘度、纤维蛋白原及体外血栓重量与长度明显减轻缩小(P<0.01);CDFI表现动脉痉挛消失,血流阻力下降以及血流量增加。提示:益气通阳活血化瘀中药和倍他乐克西药合用有明显的降粘、解聚、抗栓、改善微循环的作用,治疗RDS有较好的疗效。 展开更多
关键词 雷诺氏综合征 中西医结合治疗 微循环
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从阳气郁结论治雷诺综合征理论 被引量:2
10
作者 崔家康 朱光昭 +1 位作者 翟争 姜泉 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期458-459,488,共3页
雷诺综合征以四肢末端出现对称性、阵发性的苍白、紫绀、潮红性改变为主要临床表现,属于中医学“手足逆冷”的厥证。“寒者热之”,多数医家治疗以温补阳气、散寒凝为主。但在风湿性疾病中,雷诺征因阳气郁结于里,不能通达于四末所致者多... 雷诺综合征以四肢末端出现对称性、阵发性的苍白、紫绀、潮红性改变为主要临床表现,属于中医学“手足逆冷”的厥证。“寒者热之”,多数医家治疗以温补阳气、散寒凝为主。但在风湿性疾病中,雷诺征因阳气郁结于里,不能通达于四末所致者多见,为阳气的相对不足而致,其关键病机是“阴阳气不相顺接”,故其治疗不应见寒即予以大剂温阳散寒之品,而应从阻遏阳气正常布散的原因入手,通过疏肝理气、泄热通闭、活血化瘀、利湿通阳等法,使阳气畅达、四末得养,达到治疗的目的。 展开更多
关键词 雷诺综合征 阳气郁结 理论探讨
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化学性胸交感神经节切除术治疗雷诺综合征方法的探讨 被引量:2
11
作者 赵军 董国祥 《中国血管外科杂志(电子版)》 2009年第1期24-26,29,共4页
目的探讨并比较X线透视与CT定位下化学性胸交感神经节切除术(CTS)治疗雷诺综合征的安全性及有效性。方法 2001年3月~2008年12月本院134例(259条上肢)雷诺综合征患者按照不同的定位方法分为两组:111例(213条上肢)患者在X线定位下经皮穿... 目的探讨并比较X线透视与CT定位下化学性胸交感神经节切除术(CTS)治疗雷诺综合征的安全性及有效性。方法 2001年3月~2008年12月本院134例(259条上肢)雷诺综合征患者按照不同的定位方法分为两组:111例(213条上肢)患者在X线定位下经皮穿刺至T2或T3交感神经节处注射5%酚实施CTS(住院组);23例(46条上肢)在CT定位下经皮穿刺至T2或T3交感神经节处注射5%酚实施CTS(门诊组)。结果住院组及门诊组的治疗有效率分别为87.8%(187/213)、82.6%(38/46),两组比较无显著差异(P>0.05)。并发症比较:住院组及门诊组气胸发生率分别为11.3%(24/213)、0(0/46),两组比较有显著差异(P<0.05);而腋下痛肢体数(12条、5条)、窦性心动过缓(1例、0例)及Horner征(5例/条、0例)在两组中比较均无显著差异。结论 CT定位下CTS的操作准确,可以避免气胸的发生,其疗效与X线透视定位方法相同,创伤极小,可在门诊治疗,是目前雷诺综合征保守治疗无效时较合理的治疗选择。 展开更多
关键词 化学性胸交感神经节切除术 雷诺综合征 治疗结果
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血管腔内射频消融术治疗雷诺综合征的疗效分析 被引量:2
12
作者 李新喜 田野 罗军 《血管与腔内血管外科杂志》 2017年第6期1090-1091,共2页
目的探讨血管腔内射频消融术治疗雷诺综合征的效果。方法回顾性分析2016年3月至2016年12月于新疆医科大学第一附属医院接受血管腔内射频消融术治疗的3例雷诺综合征患者的临床资料,通过踝肱指数、冷水刺激试验、临床症状、血管通畅程度... 目的探讨血管腔内射频消融术治疗雷诺综合征的效果。方法回顾性分析2016年3月至2016年12月于新疆医科大学第一附属医院接受血管腔内射频消融术治疗的3例雷诺综合征患者的临床资料,通过踝肱指数、冷水刺激试验、临床症状、血管通畅程度评判临床疗效。结果 3例患者手术均成功,术后临床症状均有明显改善。患者在随访期间临床症状保持良好,均无复发,CT血管造影显示动脉血流通畅。结论血管腔内射频消融治疗雷诺综合征既可达到腰交感神经节切除的治疗效果,又可避免并发症的发生。但本研究例数较少,随访时间较短,其中长期疗效仍有待于进一步研究。 展开更多
关键词 雷诺综合征 射频消融术 血管腔内治疗
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麻黄汤治验举隅 被引量:1
13
作者 邵雷 《辽宁中医药大学学报》 CAS 2011年第8期181-182,共2页
麻黄汤是辛温解表的代表方剂,结合临床应用体会,发现雷诺氏症、干燥性湿疹、美尼尔氏综合征等疾病凡病机属风寒外袭而营卫郁闭者可用之散风寒而行营卫,表邪不解而水气内停者可用之通阳气以利水湿,津液不布而肌表失润者可用之开腠理而致... 麻黄汤是辛温解表的代表方剂,结合临床应用体会,发现雷诺氏症、干燥性湿疹、美尼尔氏综合征等疾病凡病机属风寒外袭而营卫郁闭者可用之散风寒而行营卫,表邪不解而水气内停者可用之通阳气以利水湿,津液不布而肌表失润者可用之开腠理而致津液,谨慎用之往往能取得良好疗效。 展开更多
关键词 麻黄汤 雷诺氏症 湿疹 美尼尔氏综合征 临床应用
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超声评价重症雷诺综合征患者胸交感神经链切除术后桡、尺动脉血流动力学变化 被引量:1
14
作者 徐明民 戚维波 +3 位作者 杨帆 赵俊杰 施谷平 胡奕 《中华医学超声杂志(电子版)》 CSCD 2016年第8期617-621,共5页
目的应用超声评估重症雷诺综合征(RS)患者胸腔镜下胸交感神经链切除术后桡动脉(RA)、尺动脉(UA)血流动力学变化。方法选择2012年12月至2015年2月浙江省嘉兴市第一医院收治的行胸腔镜下胸交感神经链T2-T3节段切除术的13例重症RS患者47支... 目的应用超声评估重症雷诺综合征(RS)患者胸腔镜下胸交感神经链切除术后桡动脉(RA)、尺动脉(UA)血流动力学变化。方法选择2012年12月至2015年2月浙江省嘉兴市第一医院收治的行胸腔镜下胸交感神经链T2-T3节段切除术的13例重症RS患者47支上肢动脉。采用彩色多普勒超声检查于术前1 d、术后1 d检测RA、UA的内径、收缩期峰值流速(PSV)、舒张期末流速(EDV)、阻力指数(RI),并观察频谱形态,同时测量重症RS患者患侧手部皮肤温度。采用配对样本t检验比较重症RS患者手术前后RA、UA的内径、PSV、EDV、RI及患侧手部皮肤温度差异。结果重症RS患者术后RA、UA的内径、EDV均较术前增加[内径:(2.33±0.49)mm vs(2.01±0.33)mm,(1.79±0.35)mm vs(1.61±0.30)mm;EDV:(8.35±1.81)cm/s vs(4.70±1.43)cm/s,(7.96±0.94)cm/s vs(3.82±1.13)cm/s],RI均较术前减小(0.86±0.09 vs 0.94±0.09,0.88±0.10 vs0.96±0.07),且差异均有统计学意义(内径:t=-4.17、-2.79,P均<0.01;EDV:t=-14.57、-16.42,P均<0.01;RI:t=2.97、3.07,P均<0.01);而手术前后PSV差异无统计学意义[(45.00±16.51)cm/s vs(45.37±16.10)cm/s,(45.45±21.71)cm/s vs(49.65±17.24)cm/s,t=-0.11、-1.09,P均>0.05)。术后3支动脉舒张早期反向血流消失,39支动脉舒张期末正向血流速度较术前增加。术后重症RS患者患侧手部皮肤温度较术前升高[(34.22±1.65)℃vs(32.31±2.12)℃],且差异有统计学意义(t=-7.92,P<0.01)。结论胸腔镜下胸交感链切除术能使重症RS患者RA、UA的内径增加,EDV增快,RI降低,从而缓解其手部动脉痉挛,表现为患侧手部皮肤温度较术前升高。超声测量动脉内径、EDV及RI可作为评价重症RS患者胸腔镜下胸交感神经链切除术后疗效的指标,且客观、无创、方便。 展开更多
关键词 超声检查 胸交感神经链切除术 雷诺综合征 血流动力学
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中西医结合治雷疗诺氏病18例疗效观察
15
作者 陈敏 刘梅 王占忠 《黑龙江中医药》 北大核心 1992年第5期14-16,共3页
本文作者采用中西医结合方法治疗18例雷诺氏病。其中住院患者治疗主要口服心痛定和静脉滴注低分子右旋糖酐加丹参注射液。中医运用辨证分型论治早、中期分别治以黄芪桂枝五物汤与活血通脉汤,晚期以四妙勇安汤加减,经临床观察,取得明显效... 本文作者采用中西医结合方法治疗18例雷诺氏病。其中住院患者治疗主要口服心痛定和静脉滴注低分子右旋糖酐加丹参注射液。中医运用辨证分型论治早、中期分别治以黄芪桂枝五物汤与活血通脉汤,晚期以四妙勇安汤加减,经临床观察,取得明显效果,总有效率达94.40%。 展开更多
关键词 雷诺氏病 丹参 硝苯吡啶
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基于网络药理学和分子对接研究当归四逆吴茱萸生姜汤治疗雷诺综合征的机制
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作者 周志锋 郭会卿 +2 位作者 曹玉举 赵晶晶 袁都户 《智慧健康》 2021年第22期164-169,共6页
目的基于网络药理学及分子对接技术探讨当归四逆吴茱萸生姜汤治疗雷诺综合征的作用机制,为临床应用提供理论依据.方法运用TCMSP检索当归四逆吴茱萸生姜汤的活性成分和作用靶点,通过GeneCards、OMIM、PharmGkb、DrugBank数据库收集其靶点... 目的基于网络药理学及分子对接技术探讨当归四逆吴茱萸生姜汤治疗雷诺综合征的作用机制,为临床应用提供理论依据.方法运用TCMSP检索当归四逆吴茱萸生姜汤的活性成分和作用靶点,通过GeneCards、OMIM、PharmGkb、DrugBank数据库收集其靶点.应用Cytoscape 3.6.1软件构建"化合物-靶点"网络,借助STRING平台构建交集靶点的蛋白相互作用(PPI)网络,并使用Cytoscape对网络进行拓扑分析获取核心基因,通过R语言进行基因本体(GO)富集和KEGG通路富集分析,最后将核心基因与当归四逆吴茱萸生姜汤主要成分进行分子对接验证.结果经数据库预测得到当归四逆吴茱萸生姜汤治疗雷诺综合征的有效成分27个,对应靶点86个;拓扑分析得到CXCL8、VEGFA、CASP3、PTGS2等9个核心基因;GO富集分析共涉及到生物过程(BP)1777个,细胞组分(CC)80个,分子功能(MF)128个,KEGG通路富集分析筛选得到136条与雷诺综合征相关通路,从而通过调控炎症、细胞增殖与凋亡等功能发挥重要作用.分子对接结果表明,主要活性化合物能够分别与核心靶点结合,并展现出较好的亲和力.结论本研究对当归四逆吴茱萸生姜汤治疗雷诺综合征的多成分、多靶点、多通路的作用与机制进行初步探讨,以期为后续基础研究提供参考,为临床应用提供理论依据. 展开更多
关键词 雷诺综合征 当归四逆吴茱萸生姜汤 网络药理学 分子对接
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益气活血法治疗雷诺综合征验案1则
17
作者 张恺悦 廖丽姗 +1 位作者 郑兰奇 于秀辰 《现代中医临床》 2021年第2期75-76,F0003,共3页
雷诺综合征是发生于肢端的一种血管功能障碍性疾病,多因遇冷或情绪紧张而引发小动脉痉挛、缺血反应。中医辨证多为阳虚寒凝,多以温经散寒通脉立治。本案基于气虚与阳虚分而不离的关系,以益气为主,兼以活血通络,予玉屏风散加味,以达温阳... 雷诺综合征是发生于肢端的一种血管功能障碍性疾病,多因遇冷或情绪紧张而引发小动脉痉挛、缺血反应。中医辨证多为阳虚寒凝,多以温经散寒通脉立治。本案基于气虚与阳虚分而不离的关系,以益气为主,兼以活血通络,予玉屏风散加味,以达温阳散寒之效,温清并用,气血同治,取得较好疗效。 展开更多
关键词 雷诺综合征 玉屏风散 益气 活血 温阳 验案
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Raynaud-Claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析
18
作者 李林飞 罗淑颖 +6 位作者 梅世月 尚清 张万存 张小慢 刘磊 雷志 张耀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第10期1280-1283,共4页
目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对... 目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料,应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测,并对候选变异进行致病性分析。结果患儿为4岁4个月男性,表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异,其父母均未携带该变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因,该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱,为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 raynaud-Claes综合征 CLCN4基因 新发变异
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李平辨治雷诺氏综合征经验 被引量:1
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作者 李家立 李平 +3 位作者 马洪皓 白芳芳 田辰 马娜娜 《河南中医》 2015年第7期1509-1511,共3页
李平教授灵认为,雷诺氏综合征临床多以寒、湿、瘀、滞等常见,给予温经散寒、养血通络、调和肝脾中药治疗,取得了显著的临床疗效,且未见毒副作用。
关键词 雷诺氏综合征 辨证论治 李平
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雷诺氏综合征患者血液高凝状态的研究 被引量:1
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作者 蒋国成 陈唤青 +1 位作者 周佩文 黄石兵 《天津医药》 CAS 1996年第11期661-663,共3页
报道20例RDS(SLE所致10例,病因不明10例),研究其PAGT”、VWF:Ag、Fn、APTT、ATⅢ:Ag、ATⅢ:C、PLG可能反映高凝指标的变化。结果原发性RDS与SLE引起的RDS组间无显著统计差异(均P>0.05),其中PAGT、VWF:Ag、Fn都显著增高(P<0.05)。... 报道20例RDS(SLE所致10例,病因不明10例),研究其PAGT”、VWF:Ag、Fn、APTT、ATⅢ:Ag、ATⅢ:C、PLG可能反映高凝指标的变化。结果原发性RDS与SLE引起的RDS组间无显著统计差异(均P>0.05),其中PAGT、VWF:Ag、Fn都显著增高(P<0.05)。表明RDS患者均存在血小板活性增强的高凝状态及血管内皮的损伤。少部分患者有凝血、抗凝血及纤溶的改变。 展开更多
关键词 raynaud综合征 雷诺氏综合征 高凝状态 血液
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