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β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C基因突变与肥厚型心肌病相关研究 被引量:1
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作者 代博(综述) 李玉子(审校) 《中国心血管病研究》 CAS 2013年第2期146-149,共4页
原发性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为主要病变的心肌病,常染色体显性遗传,是最常见的心血管遗传性疾病,约60%有明显的家族聚集性,称家族性肥厚型心肌病(FHCM)。
关键词 心肌病 肥厚型 肌球蛋白重链 肌球蛋白结合蛋白c 突变
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T445S:肥厚型心肌病的一个新的基因突变位点
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作者 颜默磊 严静 +3 位作者 安丰双 安贵鹏 姜虹 张运 《心脑血管病防治》 2008年第5期301-303,F0003,共4页
目的调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析。方法对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP... 目的调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析。方法对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点。结果在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S。由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 心肌肌球蛋白结合蛋白c 基因 突变
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血清心脏肌球蛋白结合蛋白C检测在急性心肌梗死患者诊断中的作用 被引量:18
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作者 顾遵才 李勋 +3 位作者 王正忠 赵思源 曹荣元 孙黎明 《中国动脉硬化杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期954-958,共5页
目的探讨血清心脏肌球蛋白结合蛋白C(c My BP-C)在急性心肌梗死(AMI)患者诊断中的价值。方法选择2014年3月至2015年11月心血管内科收治的AMI患者62例作为病例组,选取正常体检者60例作为对照组。采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)... 目的探讨血清心脏肌球蛋白结合蛋白C(c My BP-C)在急性心肌梗死(AMI)患者诊断中的价值。方法选择2014年3月至2015年11月心血管内科收治的AMI患者62例作为病例组,选取正常体检者60例作为对照组。采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清c My BP-C浓度。比较AMI组与对照组间c My BP-C、肌钙蛋白Ⅰ(c TnⅠ)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和肌红蛋白(Myo)浓度的差异,分析AMI组c My BP-C与c TnⅠ、CKMB和Myo的相关性,同时分析发病时间小于4 h的AMI患者入院时血清c My BP-C和c TnⅠ浓度与对照组的差异,比较急诊经皮冠状动脉介入(PCI)术后12 h与入院时血清c My BP-C和c TnⅠ的差异。结果 AMI组患者血清c My BP-C、c TnⅠ、CK-MB和Myo浓度较对照组均明显升高(P<0.05)。相关性分析显示,AMI组患者c My BP-C浓度与c TnⅠ、CK-MB和Myo浓度均存在正相关(分别为r=0.876、P<0.05;r=0.632、P<0.05和r=0.903、P<0.05)。发病时间小于4 h的AMI患者入院时血清c My BP-C浓度较对照组明显升高(P<0.05),而血清c TnⅠ浓度与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。行急诊PCI术后12 h血清c My BP-C浓度较入院时明显下降,而c TnⅠ浓度较入院时明显升高(P<0.05)。结论 AMI患者入院时血清c My BP-C、c TnⅠ、CK-MB和Myo浓度较对照组均显著升高且c My BP-C浓度与c TnⅠ、CK-MB和Myo浓度均存在正相关;c My BP-C在发病4 h内即开始升高,提示c My BP-C可以作为诊断AMI的早期生化标志物。AMI患者行急诊PCI术后12 h血清c My BP-C浓度较入院时明显下降,表明c My BP-C可以作为评估PCI术效果的早期指标。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 心脏肌球蛋白结合蛋白c 肌钙蛋白Ⅰ
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血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平联合预测AMI患者择期PCI术后MACE发生的价值 被引量:7
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作者 陈晨 张爱霞 黄颖 《西部医学》 2023年第3期416-420,426,共6页
目的探讨血清心肌肌球蛋白结合蛋白-C(c MyBP-C)、肌红蛋白(Myo)、脂蛋白CⅢ(Apo CⅢ)水平联合预测急性心肌梗死(AMI)患者择期行经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)术后主要不良心血管事件(MACE)发生的价值。方法选取2018年6月—2020年9月我... 目的探讨血清心肌肌球蛋白结合蛋白-C(c MyBP-C)、肌红蛋白(Myo)、脂蛋白CⅢ(Apo CⅢ)水平联合预测急性心肌梗死(AMI)患者择期行经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)术后主要不良心血管事件(MACE)发生的价值。方法选取2018年6月—2020年9月我院收治的219例行择期PCI术治疗的AMI患者设为观察组,另选取同期体检的200例健康志愿者为对照组。检测并对比两组血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平,比较观察组不同病变支数患者血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平;依据AMI患者术后12个月内有无MACE发生将其分为MACE组和无MACE组。统计观察组患者PCI术后12个月内MACE发生情况,并对比MACE组、无MACE组血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平;采用Logistic多元回归分析AMI患者择期PCI术后MACE发生的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平单独及联合预测AMI患者择期PCI术后发生MACE的价值。结果观察组血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平高于对照组(P<0.05);观察组多支病变患者血清c MyBP-C、Myo、Apo CⅢ水平均高于单支病变患者(P<0.05);观察组患者PCI术后12个月内MACE发生率为24.77%,MACE组血清c MyBP-C、Myo和Apo CⅢ水平均高于无MACE组(P<0.05);合并糖尿病、发病至PCI治疗时间、病变支数、置入支架数量、入院后血清c MyBP-C、Myo和Apo CIII水平均是AMI患者PCI术后发生MACE的影响因素(P<0.05);血清c MyBP-C、Myo和Apo CⅢ水平三者联合预测AMI患者PCI术后MACE发生的灵敏度、特异度及曲线下面积(AUC)、灵敏度、ACU均高于单独预测(P<0.05),特异度与单独预测相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论AMI患者血清c MyBP-C、Myo和Apo CⅢ水平均较正常人群升高,AMI患者择期PCI术后MACE发生率较高,MACE组血清c MyBP-C、Myo和Apo CⅢ水平均高于无MACE组,均为其PCI术后发生MACE的危险因素,且均对AMI患者PCI术后发生MACE均有较好的预测价值,但三者联合预� 展开更多
关键词 心肌肌球蛋白结合蛋白-c 脂蛋白c 肌红蛋白 急性心肌梗死 经皮冠状动脉介入术 主要不良心血管事件
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心肌肌球蛋白结合蛋白-C在心血管疾病中的作用研究进展
5
作者 乔斌超 贾永平 陈小平 《新乡医学院学报》 CAS 2024年第3期286-290,297,共6页
心肌肌球蛋白结合蛋白-C(cMyBP-C)作为心肌粗肌丝的重要组成部分,可以通过磷酸化或去磷酸化调节横桥循环速率,参与心肌收缩舒张功能。cMyBP-C在急性心肌梗死、心肌病、心力衰竭、主动脉瓣狭窄、高血压心肌肥厚、心肌炎等心血管疾病的发... 心肌肌球蛋白结合蛋白-C(cMyBP-C)作为心肌粗肌丝的重要组成部分,可以通过磷酸化或去磷酸化调节横桥循环速率,参与心肌收缩舒张功能。cMyBP-C在急性心肌梗死、心肌病、心力衰竭、主动脉瓣狭窄、高血压心肌肥厚、心肌炎等心血管疾病的发生发展过程中发挥重要作用,但具体作用机制尚未完全阐明。本文就cMyBP-C在心血管疾病中的作用研究进展进行综述,以期为心血管疾病的诊断、治疗及预后评估提供参考。 展开更多
关键词 心肌肌球蛋白结合蛋白-c 心血管疾病 作用机制
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心肌肌球蛋白结合蛋白C在急性心肌梗死、心肌缺血再灌注损伤模型猪中的表达及意义 被引量:4
6
作者 马国钤 杨茂东 +5 位作者 刘演龙 张娅妮 冯亮 张毅恒 戴海龙 尹小龙 《实用心脑肺血管病杂志》 2022年第11期57-62,69,共7页
目的 分析心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)在急性心肌梗死(AMI)、心肌缺血再灌注损伤模型猪中的表达及意义。方法 本实验时间为2020年6-12月。将9头试验用滇南小耳猪随机分为假手术组(开胸后打开心包,不结扎冠状动脉,n=1)、AMI组〔开胸... 目的 分析心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)在急性心肌梗死(AMI)、心肌缺血再灌注损伤模型猪中的表达及意义。方法 本实验时间为2020年6-12月。将9头试验用滇南小耳猪随机分为假手术组(开胸后打开心包,不结扎冠状动脉,n=1)、AMI组〔开胸后打开心包,结扎左前降支(LAD)中远段血管,n=4〕、心肌缺血再灌注损伤组(开胸后打开心包,结扎LAD中远段血管3 h后再开放,n=4)。观察各组滇南小耳猪手术前后心率及心电图表现、术后心脏组织病理切片,检测假手术组、AMI组术前及术后0.5、1.0、2.0、3.0、4.0、6.0、8.0、10.0、12.0、18.0、24.0 h心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、cMyBP-C水平,心肌缺血再灌注损伤组术前及术后0.5、1.0、2.0、3.0、3.5、4.5、5.5、6.5、7.5、9.5、11.5、13.5、15.5、21.5、27.5 h cTnⅠ、cMyBP-C水平。结果 假手术组无死亡发生;AMI组有1头滇南小耳猪死亡;心肌缺血再灌注损伤组有2头滇南小耳猪死亡。假手术组滇南小耳猪术前心率正常,节律规整,无ST段抬高,术后心率较术前增快;AMI组、心肌缺血再灌注损伤组滇南小耳猪结扎LAD中远段血管后开始出现心率加快,T波高尖、倒置,ST段抬高等ST-T段动态改变;心肌缺血再灌注损伤组滇南小耳猪开放LAD中远段血管后心率仍较快,ST段回落,T波倒置。术后心脏组织病理切片显示,假手术组心肌组织结构完整、心肌纤维条路清晰,细胞排列整齐规则、形态正常;AMI组及心肌缺血再灌注损伤组部分心肌纤维断裂及心肌细胞核溶解消失,细胞空泡样改变,大量炎症细胞浸润。假手术组手术前后cTnⅠ、cMyBP-C水平无明显变化。AMI组滇南小耳猪术后6.0、8.0、10.0、12.0、18.0、24.0 h cTnⅠ水平高于术前,术后1.0、2.0、3.0、4.0、6.0、8.0、10.0、12.0 h cMyBP-C水平高于术前(P<0.05)。AMI组滇南小耳猪cTnⅠ水平术前到术后4.0 h基本稳定,术后6.0 h开始逐渐升高,直至术后24.0 h;AMI组 展开更多
关键词 心肌梗死 心肌缺血再灌注损伤 滇南小耳猪 心肌肌球蛋白结合蛋白c 心肌肌钙蛋白Ⅰ
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基于超小金纳米颗粒的急性心梗快速检测试剂盒研制
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作者 支援 《广州化学》 CAS 2024年第5期68-72,共5页
以油胺为还原剂,十八烯和聚乙烯吡咯烷酮为分散剂,借助微流控技术合成了超小球形金纳米颗粒。通过紫外分光光度计(UV-Vis)、X-射线衍射(XRD)、能谱仪(EDX)、高分辨透射电子显微镜(HR-TEM)以及选区电子衍射(SAED)等分析,对超小金纳米颗... 以油胺为还原剂,十八烯和聚乙烯吡咯烷酮为分散剂,借助微流控技术合成了超小球形金纳米颗粒。通过紫外分光光度计(UV-Vis)、X-射线衍射(XRD)、能谱仪(EDX)、高分辨透射电子显微镜(HR-TEM)以及选区电子衍射(SAED)等分析,对超小金纳米颗粒的相结构、成分和形貌进行了全面表征。基于这些超小金纳米颗粒,通过工艺优化,成功制备出了急性心梗快速检测试剂盒,并对其性能进行考察。结果表明:合成的金纳米颗粒具有多晶结构,平均粒径仅4.57 nm;基于上述金纳米颗粒,获取的急性心梗快速检测试剂盒可对心梗进行快速检测,对心梗标志物(心肌肌球蛋白结合蛋白C)的检测限可低至0.1 ng/mL;同时,该试剂盒呈现出了高的特异性、重复性和稳定性,具有应用潜质。 展开更多
关键词 金纳米颗粒 急性心肌梗死 试剂盒 心肌肌球蛋白结合蛋白c 免疫层析
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Detection of cardiac myosin binding protein-C (cMyBP-C) by a phospho-specific PKD antibody in contracting rat cardiomyocytes 被引量:1
8
作者 Ellen Dirkx Freek G. Bouwman +5 位作者 Didier Vertommen Edwin C. Mariman Sakthivel Sadayappan Jan F. C. Glatz Joost J. F. P. Luiken Guillaume J. van Eys 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2013年第4期1-6,共6页
Protein phosphorylation plays an important role in physiological processes, such as muscle contraction. Phospho-specific antibodies have become powerful tools to study these processes. Cardiac myosin binding protein-C... Protein phosphorylation plays an important role in physiological processes, such as muscle contraction. Phospho-specific antibodies have become powerful tools to study these processes. Cardiac myosin binding protein-C (cMyBP-C) is one of the proteins that make up the contractile apparatus of cardiomyocytes. Phosphorylation of cMyBP-C is essential for normal cardiac function, since dephosphorylation of this protein leads to its degradation and has been associated with cardiomyopathy. One of the upstream kinases, which phosphorylate cMyBP-C, is protein kinase D (PKD). While studying the role of PKD in cMyBP-C phosphorylation, we tried to analyze phosphorylation of PKD with a phospho-specific PKD-Ser744/748 antibody. Contrary to the expected 115 kDa, a signal was found for a 150-kDa protein. By MALDI-TOF mass spectrometry, we identified this protein to be cMyBP-C. These data were confirmed by immunostaining using the p-PKD-Ser744/748 antibody, which displayed a striated pattern similar to the one observed for a regular cMyBP-C antibody. To our knowledge there are no antibodies commercially available for phosphorylated cMyBP-C. Thus, the p-PKD-Ser744/748 antibody can accelerate research into the role of cMyBP-C phosphorylation in cardiomyocytes. 展开更多
关键词 protein Kinase D cardiac myosin binding protein-c Phospho-Specific ANTIBODY protein Phosphorylation
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温和灸联合药物治疗扩张型心肌病气虚血瘀证疗效观察及对血清POSTN、cMyBP-C的影响 被引量:2
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作者 张洁 刘瑾 《上海针灸杂志》 CSCD 2023年第1期1-5,共5页
目的观察温和灸联合药物治疗扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)气虚血瘀证的临床疗效及对血清骨膜蛋白(periostin,POSTN)、心肌肌球蛋白结合蛋白-C(cardiac myosin binding protein-C,cMyBP-C)的影响。方法将80例DCM气虚血瘀证... 目的观察温和灸联合药物治疗扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)气虚血瘀证的临床疗效及对血清骨膜蛋白(periostin,POSTN)、心肌肌球蛋白结合蛋白-C(cardiac myosin binding protein-C,cMyBP-C)的影响。方法将80例DCM气虚血瘀证患者随机分为对照组和观察组,每组40例。对照组予常规药物治疗,观察组在此基础上予温和灸。比较两组治疗前后血清N端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)水平、6 min步行距离、明尼苏达心力衰竭生活质量量表(Minnesota living with heart failure questionnaire,MLWHFQ)评分、左室舒张末径(left ventricular end-diastolic dimension,LVEDD)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左室短轴缩短率(fractional shortening,FS)及血清POSTN和c My BP-C水平,并比较两组临床疗效。结果观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后,两组血清NT-proBNP水平均降低(P<0.05),6 min步行距离均增加(P<0.05),MLWHFQ评分均降低(P<0.05);且观察组均优于对照组(P<0.05)。治疗后,对照组LVEDD和FS无明显变化(P>0.05),LVEF升高(P<0.05);观察组LVEDD降低(P<0.05),LVEF和FS升高(P<0.05),且均优于对照组(P<0.05)。治疗后,对照组血清POSTN和cMyBP-C水平无明显变化(P>0.05);观察组血清POSTN和c MyBP-C水平均降低(P<0.05),且低于对照组(P<0.05)。结论温和灸联合药物治疗扩张型心肌病气虚血瘀证的疗效显著,可改善患者心脏功能,提升运动耐力及生活质量,延缓心室重构,这可能与其降低血清POSTN和c My BP-C水平有关。 展开更多
关键词 灸法 艾条灸 心肌病 扩张型 气虚血瘀 骨膜蛋白 心肌肌球蛋白结合蛋白-c
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心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT突变与葩厚型心肌病的关系 被引量:2
10
作者 刘晓曼 杨广 +2 位作者 李虹 程文娟 郝恩魁 《中国心血管病研究》 CAS 2019年第7期647-650,共4页
目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通... 目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息.结果该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin binding protein-C3,MYBPC3)内含子区域中均同时携带c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT两个插入突变,该家系其余成员及80名健康志愿者中未检出异常突变基因.两名基因突变携带者均为HCM患者,且发病年龄晚,有心悸、胸闷症状,超声心动图提示室间隔肥厚.结论基因突变功能检测,提示MYBPC3 c.2469-3_-4insAG和c.2469-5-6insT基因突变可引起蛋白特性及剪接位点的改变,可能是家族性肥厚型心肌病的致病突变位点. 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 心脏肌球蛋白结合蛋白c 基因 突变
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家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究 被引量:1
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作者 刘杰 刘福颂 +5 位作者 王芳 邢晓博 樊光红 朱玉召 张克传 孙芳芳 《中国医药导报》 CAS 2017年第29期65-68,共4页
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致... 目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系共6人,有血缘关系的4例研究对象中,3例携带MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变,该突变位点位于MYBPC3基因第6号外显子上,并使258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),该家系先证者携带MYBPC3突变,中年发病,临床表型温和,超声示室间隔明显增厚(厚度为18.3 mm)。结论 MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变可能是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型温和,有的无临床表现,提示其他因素如其他基因、年龄、环境等因素参与了HCM的发展过程。 展开更多
关键词 肌球蛋白结合蛋白c 肥厚型心肌病 突变
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心脏型肌球蛋白结合蛋白C p.L808M和c.24172419delACA基因突变与家族性肥厚型心肌病的关系 被引量:1
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作者 刘晓曼 李虹 +1 位作者 杨广 金翠香 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2019年第9期83-87,共5页
目的探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心肌病(HCM)相关基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sa... 目的探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心肌病(HCM)相关基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在基因突变家系内及100名健康志愿者中进行验证,确定该家系的致病突变位点。分析基因突变携带家系成员临床症状、体格检查、心电图及超声心动图检测结果,探究基因型与表型的关系。结果先证者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第26号外显子上同时发现p.L808M和c.2417_2419delACA两个新突变位点。健康志愿者未见异常。该患者57岁始出现胸闷、心悸症状,家系中5例携带突变基因,其中2例为HCM患者,3例为无症状携带者,无心源性猝死家族史。结论基因突变序列分析,提示该家系基因突变引起蛋白功能改变的可能性大,MYBPC3 p.L808M和c.2417_2419delACA基因突变可能是该HCM家系的致病突变位点。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚型 心脏型肌球蛋白结合蛋白c 突变
原文传递
首次发现肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因Arg856fs突变 被引量:1
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作者 安贵鹏 刘晓曼 +5 位作者 安丰双 张运 张澄 姜虹 冯进波 王荣 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第12期1202-1205,共4页
目的:研究中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法:对76例HCM先证者进行聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第15-16,18,26,28,34号外显子,产物做单链构... 目的:研究中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法:对76例HCM先证者进行聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第15-16,18,26,28,34号外显子,产物做单链构象多态性(SSCP)分析,出现异常条带者将其目的片段和正常对照组该片段送检测序。结果:在1例52岁男性患者的MYBPC3基因第26号外显子上发现了一个新的移码突变位点Arg856fs。由于在100名正常对照组中未见异常,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论:MYBPC3基因是我国HCM的致病基因之一。 展开更多
关键词 心肌病 肥大性 肌球蛋白结合蛋白c 基因 突变
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心肌肌球蛋白结合蛋白-C磷酸化与心血管疾病关系的研究进展
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作者 邱明仙 王正龙 许官学 《心血管病学进展》 CAS 2019年第7期1015-1018,共4页
心肌肌球蛋白结合蛋白-C是心肌纤维的组成部分,它的磷酸化对保护心肌细胞及调节心肌收缩舒张功能起着重要作用。心肌肌球蛋白结合蛋白-C具有多个磷酸化位点,特异性表达于哺乳动物心肌中。近年来研究发现其与心肌梗死、心力衰竭、心肌病... 心肌肌球蛋白结合蛋白-C是心肌纤维的组成部分,它的磷酸化对保护心肌细胞及调节心肌收缩舒张功能起着重要作用。心肌肌球蛋白结合蛋白-C具有多个磷酸化位点,特异性表达于哺乳动物心肌中。近年来研究发现其与心肌梗死、心力衰竭、心肌病等心血管疾病的发生、发展密切相关。现就心肌肌球蛋白结合蛋白-C与心血管疾病关系的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 心肌肌球蛋白结合蛋白-c 心血管疾病 磷酸化
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参芪益心方联合托伐普坦对CHF患者TSP-1、cMyBP-C水平的影响
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作者 严蓉 李婷婷 +1 位作者 张琴 周婷婷 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第7期842-845,共4页
目的探讨参芪益心方联合托伐普坦对慢性心力衰竭(CHF)患者血小板反应蛋白-1(TSP-1)、中心脏型肌球蛋白结合蛋白-C(cMyBP-C)水平的影响。方法选取该院2018年4月至2020年10月收治的CHF患者158例,将患者分为单药组(79例,托伐普坦治疗)和联... 目的探讨参芪益心方联合托伐普坦对慢性心力衰竭(CHF)患者血小板反应蛋白-1(TSP-1)、中心脏型肌球蛋白结合蛋白-C(cMyBP-C)水平的影响。方法选取该院2018年4月至2020年10月收治的CHF患者158例,将患者分为单药组(79例,托伐普坦治疗)和联合用药组(79例,参芪益心方联合托伐普坦治疗),均治疗2周。比较两组治疗2周后的疗效,比较两组间治疗前、治疗2周后的血清TSP-1、cMyBP-C水平以及心功能指标[左心室舒张末容积(LVEDV)、左心室射血分数(LVEF)、心输出量(CO)、6 min步行试验(6MWT)、N-端脑钠肽前体(NT-proBNP)],观察两组用药的安全性。结果治疗2周后,联合用药组的临床总有效率高于单药组(P<0.05),血清TSP-1、cMyBP-C水平低于单药组(P<0.05),心功能指标中的LVEDV、NT-proBNP低于单药组(P<0.05),LVEF、CO、6MWT高于单药组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学以(P>0.05)。结论参芪益心方联合托伐普坦治疗CHF患者,可有效改善其心功能,提高治疗效果,可能与下调TSP-1、cMyBP-C表达水平有关。 展开更多
关键词 参芪益心方 托伐普坦 慢性心力衰竭 血小板反应蛋白-1 中心脏型肌球蛋白结合蛋白-c
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血清FGF-23、cMyBP-C、sST2在急性心肌梗死患者中的表达及意义 被引量:13
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作者 刘涛 靳宏敏 杜荣品 《中国循证心血管医学杂志》 2019年第7期818-820,共3页
目的探讨血清成纤维细胞生长因子23(FGF-23)、心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)、可溶性生长刺激表达基因2(sST2)在急性心肌梗死患者中的表达及意义。方法选择2016年9月至2017年9月于沙河市人民医院心内科接诊的80例急性心肌梗死患者为... 目的探讨血清成纤维细胞生长因子23(FGF-23)、心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)、可溶性生长刺激表达基因2(sST2)在急性心肌梗死患者中的表达及意义。方法选择2016年9月至2017年9月于沙河市人民医院心内科接诊的80例急性心肌梗死患者为研究对象(观察组),另选择我院同期健康体检者70例为对照组,分析血清FGF-23、cMyBP-C、sST2在急性心肌梗死患者中的变化。结果观察组患者的血清FGF-23、cMyBP-C、sST2水平显著高于对照组(P<0.05);KillipⅢ级患者的血清FGF-23、cMyBP-C、sST2水平显著高于Ⅰ级和Ⅱ级患者(P<0.05);Ⅱ级患者血清FGF-23、cMyBP-C、sST2水平显著高于I级患者(P<0.05);将Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级患者作为因变量,将血清FGF-23、cMyBP-C、sST2分别作为自变量,在相关性分析结果中显示,FGF-23、cMyBP-C、sST2和Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级患者间均呈正相关(P<0.05)。结论在急性心肌梗死患者中FGF-23、cMyBP-C、sST2的表达和病情严重程度间存在密切关系,促进疾病发展,本研究为靶向药物治疗急性心肌梗死提供了新的思路。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 成纤维细胞生长因子23 心肌肌球蛋白结合蛋白c 可溶性生长刺激表达基因2
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家族性肥厚型心肌病患者MYBPC3基因突变筛查 被引量:8
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作者 孔德华 王爱玲 +1 位作者 陈多学 余元勋 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期93-96,共4页
目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系。方法:对6个家系先证者行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)筛查,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因13、15-16、26、及27号功能区外显子片断,双脱... 目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系。方法:对6个家系先证者行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)筛查,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因13、15-16、26、及27号功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者家系中其他成员及健康对照组同一位置筛查,分析患者基因型及临床表型特点。结果:在2个家系中,同时发现MYBPC3基因Val896Met杂合突变,而健康对照组同一位置未见异常,2家系中共6人携带此突变,其中发病5例;该突变可能为我国汉人FHCM家系中首次发现。结论:MYBPC3是我国汉族FHCM患者的常见致病基因;MYBPC3基因Val896Met突变所致肥厚型心肌病外显率高、临床症状出现较晚、进展缓慢、出现明显年龄依赖性特点,为一种良性突变。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚型 家族性 肌球连接蛋白-c基因 突变 基因型 表现型
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血清心脏型肌球蛋白结合蛋白C诊断急性心肌梗死的临床价值 被引量:7
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作者 陈丽俐 喻伟成 +3 位作者 熊海水 徐杏安 胡崇刚 谢峰 《实验与检验医学》 CAS 2016年第3期271-273,共3页
目的探讨血清心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)诊断急性心肌梗死(AMI)的临床价值。方法将67例AMI患者定义为病例组,其中发病至入院时间<4h的患者为A组、发病至入院时间≥4h的患者为B组,将45例健康体检者定义为对照组。检测所有研究... 目的探讨血清心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)诊断急性心肌梗死(AMI)的临床价值。方法将67例AMI患者定义为病例组,其中发病至入院时间<4h的患者为A组、发病至入院时间≥4h的患者为B组,将45例健康体检者定义为对照组。检测所有研究对象血清cMyBP-C、心肌肌钙蛋白I(cTnI),其中cMyBP-C测定采用酶联免疫吸附试验(ELISA),cTnI测定采用化学发光法。结果B组患者血清cMyBP-C、cTnI显著高于A组、对照组(P<0.05);A组患者血清cMyBP-C显著高于对照组(P<0.05),但2组间cTnI比较无统计学差异(P>0.05)。经ROC曲线分析,血清cMyBP-C、cTnI鉴别诊断A组与对照组的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.974、0.591(P<0.05)。结论血清cMyBP-C是诊断AMI的敏感指标,它在临床上可以用于AMI的早期诊断。 展开更多
关键词 心脏型肌球蛋白结合蛋白c 肌钙蛋白I 急性心肌梗死
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血清cMyBP-C对急性心肌梗死早期的诊断价值 被引量:1
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作者 李云豪 李菁 +4 位作者 彭欢子 许莹芊 王金全 彭嘉琪 谢小兵 《检验医学与临床》 CAS 2024年第13期1851-1854,共4页
目的探讨血清心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)对急性心肌梗死(AMI)早期的诊断价值。方法选取2022年1月至2023年1月该院收治的90例AMI患者作为观察组。另选取该院同期收治的90例非AMI患者作为对照组。检测并比较两组cMyBP-C、血清肌酸激... 目的探讨血清心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)对急性心肌梗死(AMI)早期的诊断价值。方法选取2022年1月至2023年1月该院收治的90例AMI患者作为观察组。另选取该院同期收治的90例非AMI患者作为对照组。检测并比较两组cMyBP-C、血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌红蛋白(Myo)、超敏心肌肌钙蛋白T(hscTnT)水平,分析AMI患者血清cMyBP-C水平与CK-MB、Myo、hscTnT水平的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清cMyBP-C、CK-MB、Myo、hscTnT单独及cMyBP-C与hscTnT联合检测对AMI早期的诊断价值。采用Spearman相关分析AMI患者血清cMyBP-C水平与CK-MB、Myo、hscTnT水平的相关性。结果观察组血清cMyBP-C、CK-MB、Myo、hscTnT水平均高于对照组(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清cMyBP-C、CK-MB、Myo、hscTnT单独及cMyBP-C与hscTnT联合检测诊断AMI的曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.76、0.81、0.95、0.98,血清cMyBP-C、CK-MB、Myo、hscTnT单独检测的AUC均低于cMyBP-C与hscTnT联合检测的AUC(P<0.05)。Spearman相关分析结果显示,AMI患者cMyBP-C水平与CK-MB、Myo水平均呈正相关(r=0.381、0.409,P<0.05),与hscTnT水平无相关性(r=0.062,P>0.05)。结论血清cMyBP-C、CK-MB、Myo、hscTnT 4项指标均可作为AMI发生早期的诊断指标,cMyBP-C与hscTnT联合检测诊断AMI的价值优于上述4项指标单独检测。cMyBP-C在AMI早期诊断中具有重要价值,可作为临床诊断早期AMI的重要指标之一。 展开更多
关键词 心肌梗死 心肌肌球蛋白结合蛋白c 早期诊断 超敏心肌肌钙蛋白T 肌红蛋白
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心肌肌球蛋白结合蛋白C在急性心肌梗死中的表达及其临床意义 被引量:5
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作者 孙传学 孙桂芳 《医学综述》 2015年第22期4206-4207,4212,共3页
目的探讨心肌肌球蛋白结合蛋白C(c My BP-C)在急性心肌梗死(AMI)中的表达及其临床意义。方法选取2011年1月至2013年12月临朐县人民医院收治的50例AMI患者作为AMI组,其中发病时间<4 h 21例,发病时间≥4 h 29例。另外选择同期健康体检... 目的探讨心肌肌球蛋白结合蛋白C(c My BP-C)在急性心肌梗死(AMI)中的表达及其临床意义。方法选取2011年1月至2013年12月临朐县人民医院收治的50例AMI患者作为AMI组,其中发病时间<4 h 21例,发病时间≥4 h 29例。另外选择同期健康体检者50例作为健康对照组。统计受试者血清c My BP-C、心脏肌钙蛋白I(c Tn I)、肌红蛋白(Myo)水平,并分析AMI患者血清c My BP-C、c Tn I、Myo与年龄、发病时间、体质指数的相关性。结果 AMI组血清c My BP-C、c Tn I、Myo水平均高于健康对照组[(106±16)μg/L比(18±6)μg/L、(10.76±3.32)μg/L比(0.031±0.003)μg/L、(122±33)μg/L比(23±5)μg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。发病时间≥4 h组患者血c My BP-C、Myo、c Tn I水平高于发病时间<4 h组[(109±17)μg/L比(76±9)μg/L,(11.67±3.72)μg/L比(0.042±0.006)μg/L,(130±33)μg/L比(93±16)μg/L,P<0.01]。PCI术后患者血c My BP-C水平低于入院时[(59±11)μg/L比(107±16)μg/L,P<0.01],PCI术后患者血c Tn I、Myo水平高于入院时[(33±6)μg/L比(11±3)μg/L,(136±35)μg/L比(122±33)μg/L,P<0.01];血c My BP-C、c Tn I、Myo与AMI发病时间均呈正相关(P<0.05);血c My BP-C、c Tn I、Myo之间均呈正相关(P<0.05)。结论 c My BP-C可以作为AMI早期诊断的指标之一,还可作为评价PCI术早期效果的指标。 展开更多
关键词 急性心肌梗死 心肌肌钙蛋白Ⅰ 诊断价值 cARDIAc TROPONIN
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