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男性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治 被引量：16
1
作者 赵芳雅 陈海冰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期998-1001,共4页
低促性腺激素性性腺功能减退症是一种异质性疾病，其临床表现各不相同，目前主要的治疗方法为激素替代疗法，包括睾酮替代治疗以诱导青春期发育、促性腺激素或脉冲式促性腺激素释放激素治疗诱导生精等。
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 诊断 治疗
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低促性腺激素性性功能不全妇女IVF-ET治疗中的方法及疗效分析 被引量：14
2
作者 王含必 温晓晓 +7 位作者 汤鲜 周远征 孙正怡 甄璟然 刘美芝 王雪 张颖 邓成艳 《中国计划生育学杂志》 2017年第5期318-322,327,共6页
目的:分析低促性腺激素性性功能不全(HH)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的治疗方法及疗效分析。方法:回顾性分析了接受IVF-ET治疗的40例HH患者共60个IVF-ET周期,收集同期因输卵管因素和/或男方因素接受IVF-ET治疗的134例患者共140个周... 目的:分析低促性腺激素性性功能不全(HH)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的治疗方法及疗效分析。方法:回顾性分析了接受IVF-ET治疗的40例HH患者共60个IVF-ET周期,收集同期因输卵管因素和/或男方因素接受IVF-ET治疗的134例患者共140个周期的病历资料作为对照组。对这两组患者进行回顾性分析,对治疗方法、临床结局进行分析总结。将HH患者分成妊娠组与未妊娠组,比较各组间差异。结果:经控制性超促排卵(COH)治疗后,发现卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)的使用量及使用天数HH组都明显高于对照组(FSH:55.0±2.5支vs 36.9±1.0支;LH:28.3±1.7支vs 5.9±0.2支;治疗天数:13.8±0.4dvs 10.4±0.1d;P均<0.05)。治疗后卵泡刺激素(FSH)、雌激素(E2)、孕酮(P)的水平无统计学差异。获卵数、优胚数及冻胚数等无统计学差异,妊娠结局在两组间也无统计学差异(妊娠率:42.1%vs 53.6%;流产率:16.7%vs 26.7%)。HH患者中比较妊娠与未妊娠后发现在年龄、体重指数和药物使用剂量及天数方面无明显差异,而妊娠组获卵数(6.6±0.5个vs 8.8±0.7个)、成熟卵母细胞(MII)数(5.5±0.5个vs 7.3±0.7个)及受精率(4.9±0.5%vs 6.7±0.7%)妊娠组低于未妊娠组,有统计学差异。结论:HH患者处于长时间促性腺激素缺乏状态,IVF-ET的治疗过程中药物使用剂量更多、时间更长,但妊娠结局与正常女性相似。 展开更多
关键词 低促性腺激素性闭经 IVF-ET 排卵 诱导 妊娠
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低促性腺激素性腺功能减退症患者助孕治疗的研究进展 被引量：12
3
作者 江抒恬 匡延平 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期128-133,共6页
低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动、第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵... 低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是一种以低卵泡刺激素和低黄体生成素为特征的罕见疾病,常见表现为无青春期启动、第二性征发育缺失、闭经和不孕等,HH女性患者多需由激素替代建立月经周期、促使生殖器官发育,并于有生育要求后行促排卵治疗。目前常规的促排卵方案包括外源性促性腺激素治疗及促性腺激素释放激素脉冲治疗。对于反复促排卵失败或合并其他不孕因素的HH患者,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成为了一种常见的治疗手段。该文就HH患者的促排卵治疗及IVF-ET治疗两方面的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 低促性腺激素性腺功能减退症 排卵障碍 促排卵 体外受精-胚胎移植
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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响 被引量：10
4
作者 郑俊杰 茅江峰 +3 位作者 伍学焱 王曦 刘兆祥 黄炳昆 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第21期1668-1672,共5页
目的 评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾... 目的 评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素（LH） 1.24 U/L（正常参考范围下限）为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果 患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例（11/14）患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32（0.15,0.61） U/L增加至4.34（2.52,7.39） U/L（P＜0.001）,卵泡刺激素（FSH）从0.84（0.30,1.50） U/L增加至7.12（4.53,10.09） U/L（P＜0.001）,血睾酮从0（0,0.45） nmol/L增加至2.46（0.56,11.45） nmol/L（P =0.004）,睾丸体积从2.0（2.0,4.0）ml增加到4.0（3.0,6.0）ml（P=0.005）.其中3例（3/11）患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例（3/14）患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论 大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能. 展开更多
关键词 垂体功能减退症 促性腺激素释放激素 低促性腺激素性性腺功能减退症 垂体柄中断综合征
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Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断 被引量：9
5
作者 郝丽君 崔英霞 +2 位作者 王云华 商学军 黄宇烽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2005年第10期765-766,769,共3页
目的:研究Kallm ann综合征的诊断与鉴别诊断。方法:对Kallm ann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验和磁共振成像(MR I)检查。结果:患者外周血淋巴细胞染色体检查为正常男性核型,兴奋试验... 目的:研究Kallm ann综合征的诊断与鉴别诊断。方法:对Kallm ann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验和磁共振成像(MR I)检查。结果:患者外周血淋巴细胞染色体检查为正常男性核型,兴奋试验提示对GnRH反应良好。睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素水平低下,MR I显示嗅球部缺失。结论:染色体核型分析、性激素检测、GnRH兴奋试验和MR I检查对于Kallm ann综合征的诊断和鉴别诊断是很重要的。 展开更多
关键词 KALLMANN综合征 低促性腺激素性腺功能减退 GnRH兴奋试验 磁共振成像
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5例Kallmann综合征患者的临床及遗传学分析 被引量：7
6
作者 陈娇 袁珂 +5 位作者 何敏菲 王春林 陈春 方燕兰 朱建芳 梁黎 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期925-929,共5页
Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育... Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育不良),1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C>T(p.P366L)、c.809G>C(p.G270A);1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.1877_1887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断。 展开更多
关键词 KALLMANN综合征 基因 低促性腺激素性腺功能减退 儿童
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五例Kallmann综合征患者的基因型-表型关系和遗传学研究 被引量：6
7
作者 夏俊珂 罗晓 +5 位作者 吴静 代鹏 刘艳霞 夏艳洁 夏培苡 孔祥东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1106-1111,共6页
探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均... 探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均为男性。3/5例因隐睾就诊,1例因性腺发育不良就诊,1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失,磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育),染色体核型均为46 XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异,且均为新发现的变异。嗅觉因子1(ANOS1)基因c.1795_1799del(p.Asn599Profs*66)变异的1例患者伴右肾发育不全。染色质解旋酶DNA结合蛋白7(CHD7)基因c.2824A>G(p.Thr942Ala)变异的1例患者具有临床异质性和不完全外显。此外,WES提示Xp22.31(chrX:8507699-8507804)区域约109 bp的缺失,通过MLPA验证为ANOS1基因10号外显子半合子缺失,该变异来源母亲,符合X连锁隐性遗传。Kallmann综合征具有高度的遗传异质性和临床异质性。早期进行WES,有助于确诊,必要时进行MLPA和基因组拷贝数变异(CNV)分析。 展开更多
关键词 KALLMANN综合征 低促性腺激素性腺功能减退 嗅觉缺失 全外显子测序
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女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展 被引量：6
8
作者 刘兆祥 伍学焱 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期83-85,共3页
女性低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、... 女性低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展. 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 女性 诱导排卵
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男性低促性腺激素性性腺功能减退症替代治疗 被引量：5
9
作者 徐洪丽 伍学焱 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期513-515,共3页
男性低促性腺激素性性腺功能减退症是下丘脑或垂体病变引起睾丸功能低下的一类疾病。雄激素替代治疗可维持男性第二性征和性功能。对于有生育需求的患者,补充促性腺激素可使部分患者睾丸体积增大、精子产生或达到正常,甚至妻子妊娠。初... 男性低促性腺激素性性腺功能减退症是下丘脑或垂体病变引起睾丸功能低下的一类疾病。雄激素替代治疗可维持男性第二性征和性功能。对于有生育需求的患者,补充促性腺激素可使部分患者睾丸体积增大、精子产生或达到正常,甚至妻子妊娠。初始睾丸体积较大、有促性腺激素治疗史、inhibin B>60 ng/L是提示促性腺激素疗效较好的因素。有隐睾或睾酮治疗史、KAL1基因突变患者促性腺激素治疗效果欠佳。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺激素 精子生成
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低促性腺激素性腺功能减退症患者的促排卵 被引量：4
10
作者 古芳 徐艳文 《中国计划生育和妇产科》 2014年第3期16-19,26,共5页
低促性腺激素性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是一种罕见的、以低促性腺激素为特征的、引起第二性征及生殖系统发育障碍的疾病。本文将对该疾病定义、病因、临床表现、诊断及治疗进行全面的介绍。由于HH主要影响育龄... 低促性腺激素性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是一种罕见的、以低促性腺激素为特征的、引起第二性征及生殖系统发育障碍的疾病。本文将对该疾病定义、病因、临床表现、诊断及治疗进行全面的介绍。由于HH主要影响育龄女性的生育力,因此诱发排卵以及恢复生育力是该疾病治疗中的关键。治疗HH促排卵的方法较正常人特殊而且复杂,本文将着重介绍HH促排卵的各种原理和方法,同时结合最新的国内外进展以及临床实践经验对各种方法的有效性进行探讨。 展开更多
关键词 低促性腺激素性腺功能减退症 闭经 排卵障碍 诱发排卵
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下丘脑垂体性闭经应用HMG联合小剂量hCG促排卵成功妊娠4例分析及文献回顾 被引量：4
11
作者 王海燕 李北氢 谷祝君 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第5期364-367,共4页
目的:探讨下丘脑垂体性闭经患者应用人绝经期促性腺激素(HMG)联合小剂量人绒毛膜促性腺激素(h CG)的促排卵疗效。方法:对4例下丘脑垂体性闭经患者HMG联合小剂量h CG促排卵和单纯应用HMG促排卵进行比较,观察血清激素水平、卵泡生长发育... 目的:探讨下丘脑垂体性闭经患者应用人绝经期促性腺激素(HMG)联合小剂量人绒毛膜促性腺激素(h CG)的促排卵疗效。方法:对4例下丘脑垂体性闭经患者HMG联合小剂量h CG促排卵和单纯应用HMG促排卵进行比较,观察血清激素水平、卵泡生长发育及妊娠结局。结果:4例患者应用HMG联合小剂量h CG 8个周期和单纯应用HMG促排卵4个周期比较,新方案优势卵泡数1~4个,周期妊娠成功率50%,无卵巢过度刺激综合征发生,均成功足月分娩。结论:HMG联合小剂量h CG促排卵能够安全有效地应用于下丘脑垂体性闭经的患者,可减少优势卵泡的数目,减少多胎风险。由于例数较少,尚需大规模临床试验进一步证实。 展开更多
关键词 下丘脑垂体性闭经 闭经 下丘脑疾病 促性腺素类 绒毛膜促性腺激素 排卵诱导
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性发育异常研究领域新进展 被引量：4
12
作者 王先令 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期93-95,共3页
近年来，国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速。关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表。本文将其中一部分对临床工作有更多借鉴意义的文献进行汇总分析，同时也分析了国内性发育异常研究领域存在的... 近年来，国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速。关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表。本文将其中一部分对临床工作有更多借鉴意义的文献进行汇总分析，同时也分析了国内性发育异常研究领域存在的不足并提出了一些建议．供内分泌专业的临床医生在实际工作中作参考。 展开更多
关键词 性发育异常 低促性腺激素性性腺机能减退症 先天性肾上腺皮质增生 TURNER综合征 性早熟
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男性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗与重组卵泡刺激素的应用
13
作者 柳彩虹 孙妍 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期874-877,共4页
男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由促性腺激素(Gn)减退引起的一组以缺乏青春期发育、第二性征停止或退化、不育症为特征的疾病。激素替代治疗是该组疾病的主要治疗方法,可以促进患者第二性征的发育,合并小睾丸的HH患者的诱导生... 男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由促性腺激素(Gn)减退引起的一组以缺乏青春期发育、第二性征停止或退化、不育症为特征的疾病。激素替代治疗是该组疾病的主要治疗方法,可以促进患者第二性征的发育,合并小睾丸的HH患者的诱导生育是目前的治疗难题。治疗经验表明,仅应用睾酮类制剂、人绒毛膜促性腺激素(hCG)不能确保改善生育力,hCG联合人绝经期促性腺激素(hMG)注射和促性腺激素释放激素(GnRH)泵治疗可促进睾丸精子产生。新近研究表明,重组卵泡刺激素(rFSH)取得了某些积极效果。尤其对于严重的HH患者,rFSH的预处理以及序贯治疗方案提示更具有科学性和有效性。本综述将总结男性HH的治疗,重点阐述rFSH在该疾病中的应用,为改善男性生育力提供更多治疗选择。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺激素 性腺功能低下 重组卵泡刺激素
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两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症 被引量：4
14
作者 袁进磊 张会娟 +1 位作者 刘艳霞 刘艳杰 《河南医学研究》 CAS 2016年第2期202-206,共5页
目的通过探讨两例先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)伴低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HHG)患者的临床表现,增强对先天性肾上腺发育不良症的认识,为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病... 目的通过探讨两例先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)伴低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HHG)患者的临床表现,增强对先天性肾上腺发育不良症的认识,为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病提供帮助。方法收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查结果及家族史,分析其发病原因。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善。结论 AHC患者可伴有低促性腺激素性性腺功能减退症,包括性发育不良和假性性早熟。对于临床上存在肾上腺皮质功能减退、HHG患者,应该考虑到该疾病可能。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退症 假性性早熟
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血清骨钙素水平与低促性腺激素性性腺功能减退症相关性研究 被引量：4
15
作者 孙超 孙发 +4 位作者 邢俊平 樊国军 赵伊立 王成跃 唐开发 《贵阳医学院学报》 CAS 2015年第4期342-345,共4页
目的:通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者血清骨钙素(OC)水平及性激素水平,探讨OC与HH的相关性。方法:HH患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组外周血清OC、睾酮(T)、促卵泡生成素(... 目的:通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者血清骨钙素(OC)水平及性激素水平,探讨OC与HH的相关性。方法:HH患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组外周血清OC、睾酮(T)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体酮生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)和泌乳素(PRL)水平,并分析血清FSH、LH及T与血清OC的相关性。结果:病例组FSH、LH、T水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);而PRL、P和E2在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);病例组OC显著低于对照组(P<0.001);血清OC与T、FSH呈正性相关(β=0.490,β=0.240;P<0.001,P=0.001),与LH呈线性关系,但无统计学意义(β=0.093;P=0.175)。结论:血清OC水平与HH存在密切相关性。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 骨钙素 睾酮 促卵泡生成素 促黄体酮生成素 人绒毛膜促性腺激素
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益肾调心法治疗低促性排卵障碍理法探析
16
作者 王欣哲 金晶 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期1263-1266,共4页
低促性腺激素性性腺功能减退是排卵障碍的原因之一,其对于女性生殖内分泌的不利影响受到临床重视。目前,中医尚缺乏对其病机治法的研究,国医大师夏桂成教授创立的“心(脑)-肾-子宫轴”为中医妇科生殖内分泌疾病的研究提供了方向。文章... 低促性腺激素性性腺功能减退是排卵障碍的原因之一,其对于女性生殖内分泌的不利影响受到临床重视。目前,中医尚缺乏对其病机治法的研究,国医大师夏桂成教授创立的“心(脑)-肾-子宫轴”为中医妇科生殖内分泌疾病的研究提供了方向。文章从中西医生殖轴互参中分析了低促性排卵障碍的病因病机,提出了“心肾不交”为病机关键,论证了益肾调心治法的有效性,并根据肾中阴阳偏颇拟定治疗方案,革新了该病的论治理念,以期为临床提供指导。 展开更多
关键词 益肾调心法 心肾观 低促性排卵障碍 清心滋肾汤 补肾促排卵汤 补肾助孕方
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短期GnRH脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症青少年期男性患者垂体⁃睾丸功能的作用 被引量：2
17
作者 王斐 龚艳 +4 位作者 许丽雅 刘庆旭 李妍 郭盛 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期36-43,共8页
目的·探讨短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)青少年期男性患者垂体及睾丸功能的作用。方法·回顾... 目的·探讨短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)脉冲治疗对先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)青少年期男性患者垂体及睾丸功能的作用。方法·回顾性研究2016年1月—2021年6月接受GnRH脉冲治疗的CHH青少年期男性患者20例,收集患者临床资料。治疗方法为皮下持续脉冲泵给予戈那瑞林治疗1周(20例),其中5例患者持续治疗3个月;剂量为每个脉冲8~10μg,脉冲间隔90 min。于GnRH脉冲治疗前及治疗1周、1个月和3个月时,检测促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、睾酮水平;治疗3个月时测量睾丸体积变化。20例CHH患者均进行了全外显子基因测序。结果·20例CHH患者就诊年龄为14.35(14.08,15.31)岁,临床均表现为幼稚型睾丸、小阴茎,其他还伴有肥胖(12/20)、嗅觉障碍(9/20)、胰岛素抵抗(4/20)、隐睾(4/20)、身材矮小(3/20)等。患者身高为161.79(154.90,173.25)cm,体质量指数为23.80(20.51,27.46)kg/m2,睾丸体积为0.91(0.55,1.25)mL。抑制素B为39.67(11.29,64.97)pg/mL,LH基础值为0.20(0.10,0.30)IU/L,FSH基础值为0.87(0.23,0.89)IU/L,睾酮基础值为0.92(0.38,1.49)nmol/L。持续GnRH脉冲治疗1周后,20例患者LH、FSH的基值和峰值以及睾酮峰值均显著升高(均P<0.05)。其中接受3个月治疗的5例患者治疗1周、1个月、3个月时,LH、FSH的基值和峰值均呈逐渐升高趋势;治疗3个月时LH、FSH基值和峰值,以及睾酮峰值均比治疗前显著增高(均P<0.05),睾丸体积也显著增大(P=0.004)。20例患者中仅14例检测到基因突变,分别为人成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)突变7例、anosmin 1蛋白基因(anosmin 1,ANOS1)突变4例、前动力蛋白2受体(prokineticin receptor 2,PROKR2)突变2例、前动力蛋白2(prokineticin 2,PROK2)突变1例。GnRH脉冲治疗1周对FGFR1突变和ANOS1突变患者垂� 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺激素释放激素 脉冲治疗 青少年期
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促性腺激素释放激素泵治疗低促性腺激素性性腺功能减退一例并文献复习 被引量：3
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作者 缪洪芸 任伟 +3 位作者 邓华聪 汪志红 龙健 李斌 《华西医学》 CAS 2016年第1期21-24,共4页
目的探讨通过使用微量脉冲泵皮下泵入戈那瑞林治疗低促性腺激素性性腺功能减退症(HH),研究促性腺激素释放激素(Gn RH)泵在HH治疗中的作用。方法通过报道1例使用Gn RH泵治疗HH患者疗效及复习相关文献,研究Gn RH泵治疗与传统方式治疗对HH... 目的探讨通过使用微量脉冲泵皮下泵入戈那瑞林治疗低促性腺激素性性腺功能减退症(HH),研究促性腺激素释放激素(Gn RH)泵在HH治疗中的作用。方法通过报道1例使用Gn RH泵治疗HH患者疗效及复习相关文献,研究Gn RH泵治疗与传统方式治疗对HH患者的性激素水平、第二性征发育、生精及受孕率等情况影响。结果经治疗,Gn RH泵有效地改善了患者的性激素水平、第二性征发育及生精能力,并最终达到生育目的。患者声音变调、腋毛及胡须长出,有性冲动,情绪及心态好转,促黄体生成素、卵泡刺激素及睾酮均正常,精子密度为20×109/L,平均精子活力>30%。结论脉冲泵入Gn RH更符合生理性Gn RH的分泌节律,疗效及耐受性好,故推荐Gn RH泵为HH治疗的优先选择。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺激素释放激素泵 治疗
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低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病及桥本甲状腺炎1例报告并文献复习 被引量：3
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作者 李晨曦 章秋 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期882-884,共3页
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是一种由于促性腺激素释放激素或促性腺激素缺乏，导致性腺功能减退的遗传异质性疾病。先天性HH又称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）。IHH合并嗅觉障碍者称为Kallmann综合征，无嗅觉障... 低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是一种由于促性腺激素释放激素或促性腺激素缺乏，导致性腺功能减退的遗传异质性疾病。先天性HH又称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）。IHH合并嗅觉障碍者称为Kallmann综合征，无嗅觉障碍者称为nIHHL。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 糖尿病 1型 桥本甲状腺炎
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二至天癸颗粒治疗肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症的机理研究 被引量：3
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作者 连方 张心耸 肖征 《中国现代医药杂志》 2017年第2期20-24,共5页
目的探讨二至天癸颗粒治疗肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症(HH)的作用机理。方法 60例肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症患者随机分为两组,研究组口服二至天癸颗粒治疗,对照组口服六味地黄颗粒,并选取同期门诊30例育龄妇女作空白对照... 目的探讨二至天癸颗粒治疗肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症(HH)的作用机理。方法 60例肾阴虚低促性腺激素性腺功能减退症患者随机分为两组,研究组口服二至天癸颗粒治疗,对照组口服六味地黄颗粒,并选取同期门诊30例育龄妇女作空白对照。测定3组患者月经期2~3天性激素和子宫长度、内膜厚度、卵巢平均体积、窦卵泡个数以及子宫、卵巢血流动力学;测定研究组和对照组HCG注射日子宫、卵巢动脉血流动力学,血清LH、E2、P、VEGF水平以及子宫内膜厚度、类型、内膜血流分布;比较研究组和对照组治疗前后月经变化、基础内分泌水平和肾阴虚证候变化。结果 (1)HCG注射日研究组与对照组相比子宫、卵巢血流为高速低阻型,E2、LH、VEGF水平比对照组高,子宫内膜厚度、类型、内膜血管形态比对照组好,差异有统计学意义(P<0.05);(2)治疗后月经期FSH、LH、E2水平升高幅度,月经量及周期改善程度,肾阴虚证候改善程度,研究组比对照组更明显,差异有统计学意义(P<0.05);(3)研究组排卵率、妊娠率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二至天癸颗粒可以提高HH患者卵泡期FSH、LH、E2水平,提高围排卵期VEGF水平,提高排卵前LH水平,改善子宫内膜容受性,促进卵泡生长发育、成熟及排出,进一步提高胚胎着床率及妊娠率。 展开更多
关键词 低促性腺激素性腺功能减退症 经阴道彩色多普勒超声 血流动力学 血管内皮生长因子 中药治疗
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