人类白细胞抗原DRB1基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系 被引量：5

1

作者 李海山 戴宇飞 +8 位作者 黄汉林 冯秀丽 程娟 牛勇 孙耀峰 张林媛 李来玉 陈彪 郑玉新 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2006年第5期337-340,共4页

目的研究人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DRB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及... 目的研究人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DRB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及等位基因频率分布,并计算相对危险度(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果病例组与接触对照组HLA-DRB1等位基因频率差异有显著性,病例组DRB1*1501、*1202和*04等位基因频率显著高于对照组(分别为18.8%vs7.7%,OR=2.748,95%CI=1.587～4.761;12.5%vs6.0%,OR=2.244,95%CI=1.195～4.214;17.4%vs11.3%,OR=1.660,95%CI=1.002～2.750),而DRB1*0301、*0901、*13和*1502等位基因频率显著低于对照组(分别为0.4%vs4.6%,OR=0.093,95%CI0.012～0.720;7.6%vs13.7%,OR=0.516,95%CI=0.283～0.939;1.3%vs6.7%,OR=0.189,95%CI=0.055～0.648;2.7%vs8.5%,OR=0.298,95%CI=0.120～0.743);病例组与接触对照组间12个位点(密码子9、11、12、13、26、28、30、33、37、70、71、74)氨基酸密码子多态性分布频率差异有显著性。结论HLA-DRB1基因多态性可能是导致三氯乙烯药疹样皮炎个体易感性差异的原因之一。 展开更多

关键词 三氯乙烯 人类白细胞抗原drb1 基因多态性 药疹样皮炎

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新的HLA-DRB1等位基因DRB11212的核苷酸序列分析 被引量：5

2

作者 朱发明 章伟 +4 位作者 吕沁风 何吉 王炜 韩浙东 严力行 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期47-49,共3页

目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针... 目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点。结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825)。与最接近的DRB1120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu。结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB11212。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-drb1 等位基因 测序 核苷酸

原文传递

青海藏族人群HLA-DRB1基因与乙型肝炎预后的相关性 被引量：3

3

作者 任利 邓勇 +3 位作者 王海久 任宾 牛晓尧 樊海宁 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第18期1899-1903,共5页

目的:研究HLA-DRB1基因与青海藏族乙型肝炎病毒(HBV)感染预后的相关性.方法:应用PCR-SSP对30例乙型肝炎后肝硬化患者(B组)、55例慢性乙型肝炎患者(C组)和15名健康体检者(A组)进行HLA-DRB1基因位点的检测,并比较分析.我们选取HLA-DRB1*03... 目的:研究HLA-DRB1基因与青海藏族乙型肝炎病毒(HBV)感染预后的相关性.方法:应用PCR-SSP对30例乙型肝炎后肝硬化患者(B组)、55例慢性乙型肝炎患者(C组)和15名健康体检者(A组)进行HLA-DRB1基因位点的检测,并比较分析.我们选取HLA-DRB1*03、*07、*12、*13、*15检测基因位点.结果:55个基因位点中只有HLA-DRB1*12差异显著,具有统计学意义,而其他基因位点差异不显著;而对HLA-DRB1*123组人群的两两比较,B组基因频率为90%,与A组(6.7%)相比显著性升高(P<0.0125,RR=13.5);C组基因频率为98.2%,与A组(6.7%)相比显著性升高(P<0.0125,RR=14);与B组(98.2%)相比,差异不显著(P>0.0125).结论:HLA-DRB1*12可能是藏族人群乙型肝炎易感基因,同时也可能是该人群乙型肝炎进展为肝硬化的关键位点. 展开更多

关键词 白细胞抗原 白细胞抗原-drb1等位基因 序列特异性PCR 乙型肝炎 预后

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新疆维吾尔族女性乳腺癌与HLA-DRB1基因多态性的关系及临床意义 被引量：2

4

作者 木妮热.木沙江 古丽扎热叶.艾库拉 +1 位作者 贺春钰 木克代斯.拜克提亚尔 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2015年第5期366-369,共4页

目的:研究新疆维吾尔族女性乳腺癌的发生与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系,探讨乳腺癌的遗传易感性。方法:分别收集维吾尔族女性乳腺癌患者和健康人外周血标本196和230例,提取细胞基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反... 目的:研究新疆维吾尔族女性乳腺癌的发生与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系,探讨乳腺癌的遗传易感性。方法:分别收集维吾尔族女性乳腺癌患者和健康人外周血标本196和230例,提取细胞基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和毛细管电泳测序(CE)的方法进行HLA-DRB1基因多态性鉴定。结果:乳腺癌患者外周血DNA的HLA-2 2DRB1*01多态性频率显著高于健康对照(χ=10.180,OR=4.550,P<0.05),HLA-DRB1*16多态性低于对照(χ=4.792,OR=0.492,P<0.05),而其他位点多态性两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:维吾尔族女性乳腺癌的发生可能与HLA-DRB1等位基因多态性存在密切关系,对于揭示乳腺癌发病机制及临床诊断提供了客观依据。 展开更多

关键词 乳腺癌 维吾尔族女性 人类白细胞抗原-drb1 基因多态性

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HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族人群慢性乙型病毒性肝炎的关联性分析 被引量：1

5

作者 韩瑜 马宁 +2 位作者 焦立新 林乾飞 姜振宇 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期741-744,共4页

目的:探讨HLA-DRB1基因多态性与吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关关系,为慢性乙型病毒性肝炎的治疗和预防提供新思路。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对398例汉族慢性乙型病毒性肝炎患者... 目的:探讨HLA-DRB1基因多态性与吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关关系,为慢性乙型病毒性肝炎的治疗和预防提供新思路。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对398例汉族慢性乙型病毒性肝炎患者及838名汉族健康献血者(对照组)进行HLA-DRB1等位基因分型比较。结果:慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*03、09等位基因表达频率分别为6.28%和19.60%,明显高于健康对照组(3.58%和12.17%;P=0.031,OR=1.805;P=0.001,OR=1.759);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04、10和13等位基因表达频率分别为6.28%、0.50%和3.27%,明显低于健康对照组(11.34%、2.39%和5.97%;P=0.005,OR=0.524;P=0.019,OR=0.207;P=0.044,OR=0.523);而所检测HLA-DRB1座位的其他等位基因表达频率与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论:HLA-DRB1*03、09可能是吉林地区汉族慢性乙型病毒性肝炎患者易感基因,HLA-DRB1*04、10、13可能是保护基因。 展开更多

关键词 慢性乙型病毒性肝炎 人类白细胞抗原 PCR-SSOP 汉族

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人类白细胞抗原等位基因与慢性乙型肝炎聚乙二醇化干扰素疗效的相关性研究 被引量：4

6

作者 冯彦 丛书英 《中华实验和临床感染病杂志（电子版）》 CAS 2008年第4期300-303,共4页

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因与聚乙二醇化干扰素(PEG-IFN)抗HBV应答的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对青岛地区46例慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1进行等位基因多态性分析。结果30例有应答者HLA-D... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因与聚乙二醇化干扰素(PEG-IFN)抗HBV应答的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对青岛地区46例慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1进行等位基因多态性分析。结果30例有应答者HLA-DRB1*15等位基因频度(46.67%)高于16例无应答者(12.5%),RR=6.125,P=0.021;HLA-DRB1*07的分布则相反(26.67%对75%,RR=0.121,P=0.002)。结论推测HLA-DRB1*15可能与PEG-IFN的高应答有关,HLA-DRB1*07可能与PEG-IFN低应答有关。 展开更多

关键词 慢性乙型肝炎 HLA-drb1等位基因 干扰素

原文传递

2型糖尿病大血管病变患者人类白细胞抗原-DRB1*04等位基因多态性分析 被引量：3

7

作者 吴伟华 江红 匡洪宇 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第2期115-117,共3页

目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并... 目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并/未合并大血管病变的北方汉族2型DM患者的HLA-DRB1*04亚型等位基因进行检测。结果东北地区汉族2型DM患者中共检出9种HLA-DRB1*04亚型。2型DM伴大血管病变组DRB1*0404等位基因频率较2型DM无并发症组显著增高;但DRB1*0403等位基因频率较无并发症组显著减少。结论1型DM与2型DM可能具有相似的HLA遗传背景。DRB1*0404单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的易患基因,DRB1*0403单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的保护性基因。HLA-DRB1*0404等位基因是患免疫相关性疾病患者发生血管内皮功能失调,尤其是大血管病变的预测因子。 展开更多

关键词 糖尿病 2型 糖尿病血管并发症 人类白细胞抗原-drb1＊04

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人类白细胞抗原-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性分析 被引量：1

8

作者 时广利 胡秀玲 +2 位作者 荣长利 郭艳玲 宋长兴 《中国医药》 2008年第11期691-692,共2页

目的探讨中国北方地区人群人类白细胞抗原（HLA）-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性。方法北方汉族肺结核患者97例为肺结核组，北方汉族健康人62例为对照组，采用PCR-SSP法对2组的HLA-DRB1基因启动子区进行PCR扩增，启动子... 目的探讨中国北方地区人群人类白细胞抗原（HLA）-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性。方法北方汉族肺结核患者97例为肺结核组，北方汉族健康人62例为对照组，采用PCR-SSP法对2组的HLA-DRB1基因启动子区进行PCR扩增，启动子区扩增产物直接测序。结果肺结核组和对照组的HLA-DRB1基因启动子区序列完全一致；对照组启动子区序列与数据库检索的序列比较有3个突变点：-26位的T被C替代，-49位的C被G替代，-78位的C被G替代。结论中国北方地区人群HLA-DRB1基因启动子区序列具有多态性，但此多态性与肺结核的发病没有相关性。 展开更多

关键词 肺结核 人类白细胞抗原-drb1基因 启动子

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HLA-DRB1~＊14等位基因对阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响

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作者 蒋春燕 吴继周 +3 位作者 韦颖华 牙晶晶 宁秋悦 覃玲 《广西医学》 CAS 2012年第4期419-421,共3页

目的探讨HLA-DRB1*14等位基因对阿德福韦酯(ADV)治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测65例HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者(病例组)和70例健康人(对照组)等位基因HLA-DRBI*14,比较阿... 目的探讨HLA-DRB1*14等位基因对阿德福韦酯(ADV)治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎疗效的影响。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测65例HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者(病例组)和70例健康人(对照组)等位基因HLA-DRBI*14,比较阿德福韦酯治疗有效组和无效组中HLA-DRB1*14等位基因阳性率。结果病例组、对照组HLA-DRB1*14等位基因阳性率分别为15.7%和15.4%,两组差异无统计学意义(P>0.05);治疗有效组HLA-DRB1*14等位基因阳性率为15.6%,无效组为15.2%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-DRB1*14等位基因在HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者和健康人群的分布基本一致,该基因对阿德福韦酯治疗HBeAg阳性慢乙肝疗效无明显影响。 展开更多

关键词 HLA-drb1＊14等位基因 阿德福韦酯 乙型肝炎病毒E抗原 慢性乙型肝炎

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新疆维吾尔族和汉族乳腺癌与HLA-DRB1基因多态性的分析 被引量：1

10

作者 籍素芝 古丽扎热叶.艾库拉 +3 位作者 朱相露 贺春钰 木克代斯.拜克提亚尔 木妮热.木沙江 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2015年第23期1791-1796,共6页

目的 乳腺癌的发生和发展与遗传因素有确切的相关性。人类白细胞抗原DRB1（human leukocyte antigen DRB1,HLA-DRB1）与乳腺癌发生发展相关,且HLA-DRB1基因多态性具有种族和地域差异。本研究对新疆维吾尔族和汉族乳腺癌遗传易感性与HLA-... 目的 乳腺癌的发生和发展与遗传因素有确切的相关性。人类白细胞抗原DRB1（human leukocyte antigen DRB1,HLA-DRB1）与乳腺癌发生发展相关,且HLA-DRB1基因多态性具有种族和地域差异。本研究对新疆维吾尔族和汉族乳腺癌遗传易感性与HLA-DRB1基因多态性的关系进行探讨,旨在探寻新疆乳腺癌遗传易感预警信号,为明确HLA-DRB1基因多态性在乳腺癌发生中的作用及其可能的作用机制提供理论依据。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物（polymerase chainreaction-sequence specific primers,PCR-SSP）和毛细管电泳测序（capillary electrophoresis sequencing,CE）技术,分析2013-01-01-2014-07-31新疆医科大学附属肿瘤医院198例乳腺癌患者（维吾尔族和汉族分别为98和100例）与230例体检健康者（维吾尔族和汉族各115例）的HLA-DRB1等位基因多态性;χ~2检验分别验证新疆地区乳腺癌、维吾尔族乳腺癌和汉族乳腺癌与其对照组间HLA-DRB1等位基因频率分布有无差异。结果 等位基因间比较,新疆地区乳腺癌与其健康对照组间DRB1＊01和DRB1＊16基因频率分布的差异均有统计学意义,χ~2=10.589,P〈0.05,OR=3.377;χ~2=12.408,P〈0.05,OR=0.354;维吾尔族乳腺癌与其对照组间DRB1＊01基因频率分布的差异有统计学意义,χ~2=10.180,P〈0.05,OR=4.551;汉族乳腺癌与其对照组间DRB1＊15和DRB1＊16基因频率分布的差异有统计学意义,χ~2=9.562,P〈0.05,OR=0.481;χ~2=9.463,P〈0.05,OR=0.135。等位基因亚型分析显示,维吾尔族乳腺癌DRB1＊0102基因频率分布高于对照组,差异有统计学意义,χ~2=6.805,P〈0.05,OR=9.745;汉族乳腺癌DRB1＊1501和DRB1＊1602的基因频率分布均低于对照组,差异有统计学意义,χ~2=9.535,P〈0.05,OR=0.454;χ~2=9.463,P〈0.05,OR=0.135。结论 维吾尔族和汉族乳腺癌遗传易感性可能与HLA-DRB1基因多态性相关,HLA-DRB1＊0102可能是维吾尔族乳腺癌的易感基因,而HLA-DRB1＊1501和HLA 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 遗传易感性 人类白细胞抗原drb1 多态性

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PCR-ST Amp法应用于HLA-DRB1测序分型的研究

11

作者 陈耿臻 周总光 +2 位作者 郑雪莲 周斌 辜俊 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2005年第3期258-260,共3页

目的　采用单管PCR扩增(ST Amp)方法建立高效的人类白细胞抗原DRB1(HLA DRB1)基因测序分型(SBT)技术并探讨其应用价值。方法　合成7个5′端特异性扩增引物和1 个3′端共用引物,将上述引物混合在一起组成单个PCR反应用于HLA DRB1的DNA测... 目的　采用单管PCR扩增(ST Amp)方法建立高效的人类白细胞抗原DRB1(HLA DRB1)基因测序分型(SBT)技术并探讨其应用价值。方法　合成7个5′端特异性扩增引物和1 个3′端共用引物,将上述引物混合在一起组成单个PCR反应用于HLA DRB1的DNA测序分型分析。结果　所有样本都能成功分型,分型结果准确可靠,重复性好。结论　ST Amp法改进了测序分型技术,具有高分辨率、高特异性和高效率的特点,值得推广应用。 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-drb1 测序分型 单管扩增 PCR-STAmp法 HLA-drb1 基因测序 遗传多态性

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