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微卫星DNA和AFLP标记在水稻分子标记连锁图上的分布 被引量:69
1
作者 熊立仲 王石平 +4 位作者 刘克德 戴先凯 M.A.Saghai Maroof 胡锦国 张启发 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 1998年第7期605-614,共10页
以一个栽培稻(OryzasativaL.sp.indica)和野生稻(O.rufipogonGrif)杂交的F2作图群体以及由该群体构建的RFLP标记连锁图,分析了微卫星DNA和AFLP标记的多态性、遗传行为及其在染... 以一个栽培稻(OryzasativaL.sp.indica)和野生稻(O.rufipogonGrif)杂交的F2作图群体以及由该群体构建的RFLP标记连锁图,分析了微卫星DNA和AFLP标记的多态性、遗传行为及其在染色体上的分布。共定位了28个微卫星DNA标记和172个AFLP标记。28个微卫星DNA标记中有6个为华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室根据数据库中序列而设计,其余22个来自美国Cornel大学已发表的结果。172个AFLP标记出自25对引物扩增得到的228个多态性带的片段。这些标记分布于水稻的12条染色体。将此200个PCR标记与华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室构建的RFLP连锁图整合,得到一张含612个分子标记位点的遗传连锁图。 展开更多
关键词 SSR AFLP RFLP 基因图谱 水稻 分布
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大豆SSR分子标记的创制及其应用 被引量:18
2
作者 宋启建 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期248-254,共7页
S S R 标记( Sim ple Sequence Repeat)具有均匀、随机、广泛地分布于大豆基因组,比 R F L P及 R A P D 分子标记具多态性,呈孟德尔式遗传,共显性等特点。这一标记目前已广泛地应用于大豆分子遗... S S R 标记( Sim ple Sequence Repeat)具有均匀、随机、广泛地分布于大豆基因组,比 R F L P及 R A P D 分子标记具多态性,呈孟德尔式遗传,共显性等特点。这一标记目前已广泛地应用于大豆分子遗传图谱构建,分子标记辅助选择,遗传多样性及遗传距离分析,品种鉴别等。随着新的 S S R标记的面世,遗传图谱更为饱和,这一标记的应用将更具前景。本文介绍了制作 S S R 标记的过程,概述了 S S R 在大豆上的应用进展。 展开更多
关键词 SSR标记 遗传图谱 大豆 分子标记
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基于F-2群体的鸡重要生长性状遗传分析 被引量:15
3
作者 邓学梅 李俊英 +1 位作者 李宁 吴常信 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第9期801-807,共7页
采用F-2设计,以丝羽乌骨鸡(C系)为一亲本,分别与农大褐蛋鸡(B系),及法国明星肉 鸡(A系)进行正反交,产生了包含A × C,C × A;B × C,C × B 4个杂交组合的F2代群体,建 立了可用于定位... 采用F-2设计,以丝羽乌骨鸡(C系)为一亲本,分别与农大褐蛋鸡(B系),及法国明星肉 鸡(A系)进行正反交,产生了包含A × C,C × A;B × C,C × B 4个杂交组合的F2代群体,建 立了可用于定位产肉及产蛋等性状QTL的资源群体。基于这一F-2群体,对体重及日增重等 性状表型值进行分析,结果显示,亲本间均值差异显著,分离群体变异大,这组性状间有中等 或较高的相关,各性状潜在的QTL座位数不超过10,所建资源家系能够满足QTL定位所需的 样本数量,达到了预期的效果。 展开更多
关键词 生长性状 基因定位 资源群体 QTL
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鱼类和水生动物基因组作图研究的现状及前景 被引量:9
4
作者 童金苟 朱嘉濠 吴清江 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期270-278,共9页
关键词 鱼类 水生动物 基因组作图
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鲤鱼多态性EST标记的筛选与特性分析 被引量:5
5
作者 王春艳 俞小牧 童金苟 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期207-212,共6页
表达序列标签(Expressed sequence tag,EST)标记在基因组作图和分子标记辅助育种研究中具有重要价值。筛选和开发可用于遗传作图的鲤鱼多态性EST标记,对研究鲤鱼的基因组结构、遗传多样性研究和遗传育种有重要意义。本研究根据GenBank... 表达序列标签(Expressed sequence tag,EST)标记在基因组作图和分子标记辅助育种研究中具有重要价值。筛选和开发可用于遗传作图的鲤鱼多态性EST标记,对研究鲤鱼的基因组结构、遗传多样性研究和遗传育种有重要意义。本研究根据GenBank数据库中鲤鱼EST序列设计了67对EST引物,有47对在鲤鱼基因组DNA中成功扩增得到稳定的特异性条带,经单链构象多态性(SSCP)分析,12对(25.5%)引物扩增的EST在1个鲤鱼回交家系中具有多态性,其中6个为鲤鱼功能基因,5个与斑马鱼(Danio rerio)功能基因具较高相似性,1个与斑点叉尾(Ictaluruspunctatus)功能基因具较高相似性。这些多态性的EST在鲤鱼二倍体家系和单倍体群体中的等位基因分离均符合孟德尔规律(1∶1或3∶1),单倍体中的SSCP条带数目为二倍体的二分之一。选用其中4对多态性的EST引物对洞庭湖鲤鱼进行初步群体遗传分析,结果显示基因多样性(H)为0.437,远低于微卫星标记所揭示的该群体基因多样性(接近于1)。结果表明,多态性的EST-SSCP标记尽管遗传变异性较低,但是作为来源于编码区的Ⅰ型遗传标记,在遗传作图和种群遗传适应性等研究中有较好的应用潜力。 展开更多
关键词 鲤鱼 EST标记 遗传图谱 单链构象多态性(SSCP)
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高粱抗旱性数量性状位点基因定位研究进展 被引量:3
6
作者 仪治本 梁小红 +4 位作者 孙毅 李炳林 王景雪 赵威军 吕慧卿 《杂粮作物》 CAS 2003年第5期262-268,共7页
干旱是作物生产的一个主要限制因子。研究作物对干旱胁迫反应的遗传因素,可以为改良作物的抗旱性提供可靠的理论依据。高粱对干旱有广泛的适应性,是禾本科作物中研究抗旱性的优良模式作物。高粱对干旱抗性分为开花前抗旱性和开花后抗旱... 干旱是作物生产的一个主要限制因子。研究作物对干旱胁迫反应的遗传因素,可以为改良作物的抗旱性提供可靠的理论依据。高粱对干旱有广泛的适应性,是禾本科作物中研究抗旱性的优良模式作物。高粱对干旱抗性分为开花前抗旱性和开花后抗旱性。花前干旱影响穗子大小、穗粒数及籽粒产量;花后干旱会造成叶片、植株的死亡,导致炭腐病和倒伏发生并影响籽粒的饱满度,二者均能造成严重的产量损失。持绿是高粱的一种抗旱机制,具持绿性状的基因型,在开花后遇水分胁迫时抗旱抗植株过早衰老,籽粒正常灌浆。采用不同遗传背景的重组近交系(RIL)群体和近等基因系(NIL),并结合分子遗传学手段研究持绿数量性状位点(QTL),发现了多个基因组区段控制对开花前和开花后水分胁迫的抗性,找到了多个在不同环境中持续表达的持绿QTL。持绿QTL的分子遗传分析为进一步理解高粱及其它禾本科作物抗旱性的生理机制奠定了基础。 展开更多
关键词 高粱 抗旱性 数量性状位点 持绿 分子遗传图谱 基因定位
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基因组Mapping系统索引构建原理 被引量:2
7
作者 国宏哲 王亚东 《智能计算机与应用》 2012年第4期47-49,共3页
基因组mapping是将由高通量测序技术产生的大量短read数据映射到人类参考基因组,对基因组表达量分析,SNP位点预测及疾病预测有重要意义。首先,介绍基因组mapping的研究背景和研究现状,介绍mapping系统中索引构建的基本概念和主要方法,... 基因组mapping是将由高通量测序技术产生的大量短read数据映射到人类参考基因组,对基因组表达量分析,SNP位点预测及疾病预测有重要意义。首先,介绍基因组mapping的研究背景和研究现状,介绍mapping系统中索引构建的基本概念和主要方法,并重点分析基于BWT结构的索引构建原理,同时也介绍序列比对的主要加速方法。最后,以总结BWT技术和mapping系统索引构建中涉及的相关方法和原理,揭示了新型索引技术的本质。 展开更多
关键词 高通量测序 基因组mapping 索引 BWT结构
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MAR文库及其在真核基因组作图上的应用研究 被引量:2
8
作者 周丛照 钱信果 李振刚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第6期483-485,共3页
基质结合区(matrixasociationregions,MAR)是真核生物基因组中特有的一种参与基因表达调控和染色体动力学的顺式作用元件,也是真核染色体上的一种固有且各不相同的分子标记.通过体外(invitro)... 基质结合区(matrixasociationregions,MAR)是真核生物基因组中特有的一种参与基因表达调控和染色体动力学的顺式作用元件,也是真核染色体上的一种固有且各不相同的分子标记.通过体外(invitro)或体内(invivo)结合法可以得到与核基质特异性结合的MAR分子而构建MAR文库.体外MAR作为一种结构性的边界元件可用于染色体物理图谱的构建;而体内MAR作为某一组织中与核基质特异性结合的功能元件,则可用于研究已知基因的表达调控和染色体组织以及对新基因的分析. 展开更多
关键词 MAR文库 核基质 基因组作图
全文增补中
Genome Mapping to Enhance Efficient Marker-Assisted Selection and Breeding of the Oil Palm (<i>Elaeis guineensis</i>Jacq.)
9
作者 Essubalew Getachew Seyum Ngalle Hermine Bille +2 位作者 Wosene Gebreselassie Abtew Godswill Ntsomboh-Ntsefong Joseph Martin Bell 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2021年第12期407-425,共19页
The oil palm (<i>Elaeis</i> <i>guineensis</i> Jacq.) is one of the major cultivated crops among the economically important palm species. It is cultivated mainly for its edible oil. For a perenn... The oil palm (<i>Elaeis</i> <i>guineensis</i> Jacq.) is one of the major cultivated crops among the economically important palm species. It is cultivated mainly for its edible oil. For a perennial crop like oil palm, the use of Marker Assisted Selection (MAS) techniques helps to reduce the breeding cycle and improve the economic products. Genetic and physical maps are important for sequencing experiments since they show the exact positions of genes and other distinctive features in the chromosomal DNA. This review focuses on the role of genome mapping in oil palm breeding. It assesses the role of genome mapping in oil palm breeding and discusses the major factors affecting such mapping. Generating a high-density map governed by several factors, for instance, marker type, marker density, number of mapped population, and software used are the major issues treated. The general conclusion is that genome mapping is pivotal in the construction of a genetic linkage map. It helps to detect QTL and identify genes that control quantitative traits in oil palm. In perspective, the use of high-density molecular markers with a large number of markers, a large number mapping population, and up-to-date softw<span style="color:;">are </span><span>is necessary</span><span style="color:;"> for oil pal</span>m genome mapping. 展开更多
关键词 genome mapping Crop Improvement Marker Assisted Selection Oil Palm BIOTECHNOLOGY
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基因组基因定位(基因DNA酶解图谱技术)的计算机方法研究
10
作者 蔡煜东 陈波 《生物数学学报》 CSCD 北大核心 1994年第S1期118-120,共3页
本文提出基于酶解图谱技术的基因组基因定位的计算机方法,用于连接定位从克隆分析得到的数据.我们选择了若干例子作为研究对象,尝试了该方法的有效性.结果表明,计算机方法性能良好,可望成为大基因组基因定位的有用工具.
关键词 计算机方法 基因组基因定位 酶解图谱
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水产动物遗传连锁图谱的研究现状及应用展望 被引量:15
11
作者 岳志芹 孔杰 戴继勋 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期97-102,共6页
综述了近年来遗传连锁图谱在水产生物中的研究现状,包括作图群体、作图方法等,并对连锁图谱的应用前景作了展望,指出其在分子标记辅助育种、基因定位与克隆及比较基因组学等方面的应用潜力。
关键词 遗传连锁图谱 水产动物 分子标记辅助育种 基因定位 比较基因组学
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小麦数量性状基因定位及比较基因组研究进展 被引量:5
12
作者 许自成 池振中 +1 位作者 贾志强 许时伦 《河南农业大学学报》 CAS CSCD 1997年第4期327-333,共7页
综述了小麦数量性状基因定位的研究概况;分析了提高小麦QTL检测效率的途径,概述了小麦与其它禾本科作物之间关于比较基因组方面的研究进展。此外,还就分子标记等有关问题进行了讨论。
关键词 小麦 基因定位 基因组 遗传标记
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光学基因组图谱技术在染色体结构变异检出的效能及初步应用评估 被引量:7
13
作者 郝娜 周京 +10 位作者 李萌萌 罗文波 张晗喆 戚庆炜 蒋宇林 周希亚 阳洪波 陈适 潘慧 朱惠娟 刘俊涛 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期632-639,共8页
探讨光学基因组图谱技术(OGM)在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中,回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对1... 探讨光学基因组图谱技术(OGM)在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中,回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本,进行OGM技术检测,部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示,利用OGM技术,在9例样本中检出结构变异,其中3例为非平衡性结构变异,6例为平衡性结构变异,包括5例易位和1例臂内倒位,检测结果与核型、芯片等技术一致,并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述,光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术,不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异,更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向,有助于遗传病的诊断,预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。 展开更多
关键词 易位 倒位 基因组结构变异 染色体重排 基因组光学图谱
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光学基因组图谱在血液肿瘤精准诊疗中的应用进展
14
作者 王彤 张阳 +1 位作者 刘铭 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2024年第1期25-28,共4页
光学基因组图谱(OGM)是一种新型非测序的遗传学分析技术,可高精度分析全基因组范围的结构变异,具有独特技术优势,并且技术流程相对简单,易于实施。近年来OGM在血液肿瘤基因组结构变异分析中的应用已经得到广泛验证和认可。越来越多的研... 光学基因组图谱(OGM)是一种新型非测序的遗传学分析技术,可高精度分析全基因组范围的结构变异,具有独特技术优势,并且技术流程相对简单,易于实施。近年来OGM在血液肿瘤基因组结构变异分析中的应用已经得到广泛验证和认可。越来越多的研究显示,OGM的应用可帮助改进血液肿瘤的遗传学诊断、预后分层和治疗指导。现结合第65届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行阐述。 展开更多
关键词 血液肿瘤 细胞遗传学 光学基因组图谱 基因组结构变异
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利用光学基因组图谱技术诊断杜氏肌营养不良1例报告
15
作者 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期146-150,共5页
目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(... 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值。方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础。结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD。经多重连接依赖性探针扩增分析(MLPA)和全外显子组测序检测均未发现致病性基因变异。21月龄独走不稳,易摔跤,查体发现双侧腓肠肌肥大、肌力低下。2岁时通过OGM识别出DMD基因内一个长约711kb的臂内倒位,涉及该基因44~55号区段的12个外显子,实现了该患儿的分子诊断。结论 OGM技术能够成功识别出DMD基因的倒位突变,有望成为该病的补充诊断手段。 展开更多
关键词 光学基因组图谱技术 杜氏肌营养不良 DMD基因 儿童
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光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用
16
作者 张志强 何姝婧 +3 位作者 李小兰 程宽 魏月娥 任姿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期257-265,共9页
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测... 目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测的4例患者的资料进行回顾性分析,同时对部分患者样本采用荧光原位杂交技术进行验证。结果1例疑似为平衡易位的患者通过OGM检测出平衡易位,并对断裂点进行了精确定位;2例染色体插入易位的患者中,1例3号染色体插入6号染色体的患者通过OGM检测获得了比核型分析更精细的断裂点位置并确定了染色体片段的插入方向,另1例8号染色体插入Y染色体的患者未能检测到染色体插入的信号;1例环状染色体嵌合体患者未检测到成环信号。结论OGM技术准确检测出4例患者是否存在染色体异常,为家系遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 染色体结构变异 光学基因组图谱 平衡易位 插入易位 环状染色体
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光学基因组图谱在染色体结构异常检测中的应用
17
作者 陈柯新 胡志鑫 +2 位作者 高梦莹 曾鹏 晏家骢 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期783-790,共8页
染色体结构异常(structural variations,SVs)是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序... 染色体结构异常(structural variations,SVs)是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。近年来,随着检测技术的不断发展,隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病及肿瘤等研究领域逐渐被重视,而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱(optical genome mapping,OGM)是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术,与传统技术相比,其对常规和隐匿性SVs(平衡易位、微小片段等)都有较强的检出能力,在多领域有较高的应用价值。但是OGM也存在一定的局限性,如其因灵敏度较高而需要其他手段辅助排除假阳性结果,在近着丝粒等无标记区域无法进行检测等。本文针对传统细胞遗传学检测技术和OGM对SVs的检测能力,OGM的优势、缺陷及其在肿瘤、儿科等领域的应用进行综述。 展开更多
关键词 染色体结构异常 分子遗传学检测 光学基因组图谱
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慢病毒载体整合位点检测方法的系统适应性对照品初步研究
18
作者 周小雅 贾芳英 +2 位作者 吴雪伶 张可华 孟淑芳 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期791-801,共11页
目的评估8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞作为慢病毒载体整合位点检测方法的系统适应性对照品的可行性。方法选择8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞,通过有限稀释法挑选单克隆;建立数字PCR法检测8E5细胞内HIV-1的拷贝数和CD19-CAR-Jurkat细胞... 目的评估8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞作为慢病毒载体整合位点检测方法的系统适应性对照品的可行性。方法选择8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞,通过有限稀释法挑选单克隆;建立数字PCR法检测8E5细胞内HIV-1的拷贝数和CD19-CAR-Jurkat细胞内CAR的拷贝数;采用高通量测序技术(全基因组重测序法、改良的基因组测序法和探针杂交捕获法)对8E5细胞和CD19-CAR-Jurkat细胞的整合位点进行检测,并采用光学基因组图谱技术(optical genome mapping,OGM)对整合位点进行确认。结果经有限稀释法,挑选出3个8E5细胞克隆和6个CD19-CAR-Jurkat细胞克隆。通过数字PCR及流式细胞术检测基因拷贝数,确定8E5-D8和CD19-CAR-Jurkat 2-6作为候选细胞,并扩增冻存。数字PCR检测结果显示,8E5-D8细胞含有约1拷贝/细胞,CD19-CAR-Jurkat 2-6细胞含有约13拷贝/细胞;高通量测序结果显示,8E5-D8细胞有1个整合位点,CD19-CAR-Jurkat 2-6细胞有13个整合位点,与拷贝数检测结果一致。这些整合位点均通过OGM法在染色体亚显微水平进一步得到确认。结论对8E5-D8细胞和CD19-CAR-Jurkat 2-6细胞的插入拷贝数及整合位点的鉴定结果表明,其可作为进一步研制CAR-T细胞慢病毒载体整合位点检测方法的系统适应性对照品。 展开更多
关键词 慢病毒载体 整合位点 数字PCR 高通量测序 光学基因组图谱技术
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人肝癌细胞系HepG2和Huh7中的基因组拷贝数变异分析
19
作者 冀梦蝶 苑赞 +4 位作者 卞晓翠 杨玉容 郭鑫 王琦 陈阳 《基础医学与临床》 2023年第6期960-966,共7页
目的利用人肝细胞癌拷贝数变异和转录组实验,结合临床公共数据,探索肝细胞癌的拷贝数变异对肝癌发生发展的影响。方法用光学基因组图谱技术识别肝癌细胞系HepG2和Huh7中的拷贝数变异,随后分析两种细胞系拷贝数变异基因的功能,并根据富... 目的利用人肝细胞癌拷贝数变异和转录组实验,结合临床公共数据,探索肝细胞癌的拷贝数变异对肝癌发生发展的影响。方法用光学基因组图谱技术识别肝癌细胞系HepG2和Huh7中的拷贝数变异,随后分析两种细胞系拷贝数变异基因的功能,并根据富集通路绘制蛋白质相互作用网络。选取两个细胞系核心网络中的关键基因,分析肝细胞癌拷贝数变异与基因表达之间的关系。GEPIA数据库分析基因表达与患者临床生存的关系。用RNA-seq实验和公共数据验证基因的表达水平。结果HepG2细胞主要存在拷贝数增加,相关基因富集在雌激素信号通路、金黄色葡萄球菌感染等通路;Huh7细胞系中既有拷贝数增加又有减少,相关基因主要富集嗅觉传导、细胞因子-细胞因子受体相互作用等通路。关键基因SRC、MAPK3和MAP3K7拷贝数与基因表达成正比,并且高表达这些基因的患者生存期显著降低(P<0.05)。相比于HEK293T细胞系,SRC、MAP3K7基因在两个肝癌细胞系的表达显著升高(P<0.001),提示了肝细胞癌的特异性变异,MAPK3无差异。结论肝细胞癌拷贝数变异基因SRC、MAP3K7的表达与患者的预后显著相关,可能影响肝细胞癌的发生发展和异质性。 展开更多
关键词 肝细胞癌 拷贝数变异 光学基因组图谱技术 基因表达
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罕见的17号染色体臂内反向插入一个家系的光学基因组图谱分析
20
作者 王昊 杨扬 +3 位作者 杨南南 汪燕 李华伟 胡文胜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期727-732,共6页
目的应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法选取2021年10月在杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊的1例血清学筛查高风险孕妇及其家系成员作为研究对象。用染色体G显带核型分析、荧光原... 目的应用光学基因组图谱(OGM)技术探讨1个罕见的17号染色体臂内反向插入家系的遗传学特征。方法选取2021年10月在杭州市妇产科医院产前诊断中心就诊的1例血清学筛查高风险孕妇及其家系成员作为研究对象。用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)、OGM等技术对该家系的17号染色体异常进行综合分析和验证。结果羊水染色体核型分析及SNP array检测提示胎儿染色体17q23q25区存在11 Mb重复。孕妇核型分析提示17号染色体结构异常,但SNP array检测未见异常,OGM检测提示其染色体17q23q25区存在臂内反向插入,经FISH检测确认。胎儿父亲核型未见异常。结论胎儿的染色体17q23q25区重复衍生自其母亲17号染色体的反向插入。OGM技术对于鉴定平衡性染色体结构异常具有一定的优势。 展开更多
关键词 染色体畸变 17号染色体 光学基因组图谱 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列 胎儿
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