中国类孟买血型FUT1和FUT2基因研究 被引量：65

1

作者 郭忠慧 向东 +5 位作者 朱自严 王健莲 张嘉敏 刘曦 沈伟 陈和平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期417-421,共5页

目的　研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成。方法　 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区 ,ABO常规定型 ,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量 A或 B抗原 ,检测唾液中分泌型血型物质 ,或通过 L ewis血型间接了解... 目的　研究中国类孟买血型的 FUT1和 FUT2基因构成。方法　 10个血清学初步分析为类孟买血型的标本来源于不同地区 ,ABO常规定型 ,吸收放散试验鉴定其红细胞表面少量 A或 B抗原 ,检测唾液中分泌型血型物质 ,或通过 L ewis血型间接了解其分泌状态。聚合酶链反应 -限制性片段长度多态方法进行 ABO基因分型 ,并与血清学结果相互验证。对 FUT1(H)和 FUT2 (SE)的编码区进行 PCR产物直接测序 ,了解其 H及 SE位点基因型及核苷酸序列组成。结果　血清学和分子生物学两种方法证实 10例皆为罕见的类孟买血型。检测到 h1(nt5 4 7- 5 5 2Δag)、h2 (nt880 - 882Δtt)、h3(nt6 5 8c→ t)和 h4 (nt35 c→ t) 4个FUT1座位上的隐性基因 ,同时发现两种新的隐性等位基因 :hnew- 1 (nt5 86 c→t)和 hnew- 2 (nt32 8g→ a)。 10例中国类孟买个体 FU T2位点的研究表明 ,所有被研究标本的 FU T2基因 ,都具有 nt35 7c→ t的同义突变 ,其中 1例为 Seweak等位基因纯合子。结论　 H位点的无效等位基因具有较为广泛的遗传多态性。除了已经报道的 h等位基因外 ,在中国类孟买个体中我们检测到两种新的隐性等位基因 ,并检出 1个 Sew的类孟买个体及 Se基因的一种新的 G716 A单核苷酸多态性位点。 展开更多

关键词 中国类孟买血型fut1 fut2基因 聚合酶链反应 ABO基因分型

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H抗原缺乏血型的表型频率及分子遗传学分析 被引量：34

2

作者 池泉 唐舞 +3 位作者 王长青 陈颖 陈国龙 郭永建 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第6期445-448,共4页

目的了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩... 目的了解福建省人群中H抗原缺乏血型的表型频率,研究其血清学和遗传学特征。方法用单克隆抗H试剂进行H抗原缺乏血型筛查;对经筛检出及其它来源的H抗原缺乏血型标本进行血清学分析及ABO血型初步鉴定;使用PCR-SSP进行ABO基因分型;对PCR扩增FUT1和FUT2基因的蛋白编码区产物进行测序,了解其基因型及核酸序列突变情况。结果从85390名献血者中检出10例H抗原缺乏血型,均为类孟买型(分泌型)。对14份类孟买型标本进行FUT1基因分析,检测出h1(nt547-552Δag)、h2(nt880-882Δtt)、h3(nt658c→t)和hnew-2(nt328g→a)4种隐性等位基因。这些个体的基因型分别为h1/h1(6例)、h1/h2(7例)和h3/hnew-2(1例),其中h1等位基因占67.85%,h2等位基因占25.00%。共检测12例类孟买型标本的FUT2基因,发现均存在纯合的nt357c→t突变,在FUT1基因型为h1/h2的个体中还检出nt716g→a突变,均为杂合子。未发现其它FUT2无效基因。血清学分析发现所有个体的不规则抗-A或抗-B在37℃中均无活性,而有7份标本血清中存在37℃具有活性的抗-H或抗-HI。结论福建省人群中类孟买型的表型频率估计约为1∶8 500。在福建省类孟买型个体中h1和h2等位基因具有一定的地域流行特征,存在h1-Se357和h2-Se357,716的单元型连锁遗传。 展开更多

关键词 血型 H抗原缺乏 类孟买型 fut1 fut2 分泌型 非分泌型

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中国汉族人FUT2基因点突变初步研究 被引量：21

3

作者 苏宇清 吴国光 +3 位作者 魏天莉 李大成 喻琼 梁延连 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第4期239-241,共3页

目的　了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法　采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果　 4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,... 目的　了解中国汉族人分泌型基因 (FUT2 )点突变的情况。方法　采用直接测序法及分子克隆测序法对 4 1名中国汉族个体的FUT2基因进行检测 ,并与Kelly报道的分泌型基因的序列作比较分析。 结果　 4 1名中国汉族个体中未见G4 2 8A突变 ,但发现A385T和C35 7T突变 ,其中 2 4人有A385T突变 ,17人无A385T突变 ,而所有个体都有C35 7T的同义突变。结论　在 4 1名中国汉族人群中没有发现在非洲和高加索人非分泌型中常见的G4 2 8A点突变 ,但存在着A385T、C35 7T两种不同于白种人的FUT2基因点突变。 展开更多

关键词 fut2基因 点突变 测序 分子克隆 中国汉族人群

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类孟买型的FUT1和FUT2等位基因突变的分析 被引量：19

4

作者 苏宇清 吴国光 +3 位作者 魏天莉 喻琼 梁延连 黄文华 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第3期192-193,共2页

目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测。结果1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,... 目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测。结果1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;另1例FUT1位点880～882位3个重复连续的T中缺失2个T,使得氨基酸序列发生294框码移位,而2例类孟买型的FUT2位点均为正常野生型。结论FUT1位点的移码突变是导致H抗原缺乏,形成类孟买型的原因之一。 展开更多

关键词 血型/类孟买型 fut1 fut2 移码突变 测序

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2例类孟买表型的分子机理研究 被引量：18

5

作者 和艳敏 许先国 +1 位作者 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第3期626-629,共4页

本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理。先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。同时FUT1基因PCR产物经TOPOTA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分... 本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理。先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。同时FUT1基因PCR产物经TOPOTA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置。结果表明:直接测序发现2例先证者FUT1基因第547-552位AG两碱基缺失杂合(CAGAGAG→CAGAG)和第658位C→T杂合。克隆后证实一条染色体上FUT1基因第547-552位中的两碱基AG缺失,可导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码;另一条染色体上FUT1基因第658位C→T错义突变,导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。2例先证者FUT2基因均为357C→T同义突变。结论:2例先证者FUT1基因突变为不同染色体的复合性突变,均为h1h3。 展开更多

关键词 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 fut1基因 fut2基因

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一例类孟买型表型的分子机理研究 被引量：9

6

作者 洪小珍 邵小淳 +5 位作者 许先国 胡青法 吴俊杰 朱发明 傅启华 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第6期1120-1124,共5页

为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCRSSP和基因扫描方法证实测序... 为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCRSSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变。FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析。结果表明:直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突变。克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码。FUT2基因为分泌基因Se357和弱分泌基因Se357,385杂合(第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合)。结论:FUT1基因A682G和547-552delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变。 展开更多

关键词 类孟买型表型 fut1基因 fut2基因 α1 2岩藻糖基转移酶

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类孟买血型的分子机制研究——附2例家系报告 被引量：8

7

作者 廖湘成 焦伟 +3 位作者 黎海澜 朱春丽 莫柱宁 阳子骥 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期1475-1478,共4页

目的对2例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究。方法应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1、FUT2编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。结果发现2名先证者红细胞与抗H血清均不凝集,为血清学分型罕见的... 目的对2例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究。方法应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1、FUT2编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。结果发现2名先证者红细胞与抗H血清均不凝集,为血清学分型罕见的类孟买型Ahm和Bhm。直接测序发现2名先证者FUT1基因均存在658位C→T的纯合突变。先证者1父母、姑姑、弟弟和儿子FUT1基因均存在658位C→T杂合突变;先证者2父母、弟弟和2个胞姐FUT1基因也均存在658位C→T杂合突变。另外,所有被研究标本都是分泌型,其FUT2基因都具有357位C→T的同义突变。其中先证者1和2都为Se357等位基因纯合子。结论先证者1为Ahm型,先证者2为Bhm型,2例基因型均为h3/h3且均为分泌型。2名先证者的父母FUT1基因都是658位C→T杂合子,并都把突变的FUT1遗传给先证者,使其携带658位C→T的纯合突变,造成类孟买型的表型。 展开更多

关键词 类孟买血型 fut1基因 fut2基因

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类孟买血型基因分析及1种FUT1新无效等位基因的发现 被引量：7

8

作者 池泉 张爱 +1 位作者 任本春 郭永建 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1152-1155,共4页

目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因。结果... 目的分析类孟买血型基因及H抗原缺乏血型的分子机制,了解FUT1与FUT2基因间的连锁遗传关系。方法用血清学方法鉴定H抗原缺乏的12名献血者及4名患者的类孟买血型,采用直接测序和克隆测序的方法分析类孟买血型个体的FUT1和FUT2基因。结果在16名类孟买血型个体者中检出3种已知的FUT1无效等位基因(h1,nt547-552△ag;h2,nt880-882△tt;h3,nt658c→t)和1种新的FUT1无效等位基因(h9,nt424c→t)。FUT1基因型分别为h1/h1 9例,h1/h2 4例,h3/h2、h2/h2及h1/h9各1例。在检出的FUT1无效等位基因中,h1和h2等位基因分别为68.75%(23/32)和21.87%(7/32)。所有FUT2等位基因均存在纯合的nt357c→t同义突变,在具有h2等位基因的个体中,都检出nt716g→a突变(Se357,716);未发现FUT2无效等位基因。结论发现1种引起H抗原缺乏血型的新FUT1无效等位基因;证实h1和h2为福建地区类孟买血型个体的主要流行基因,支持FUT1和FUT2基因存在连锁遗传的观点。 展开更多

关键词 H抗原 类孟买血型 fut1基因 fut2基因 无效等位基因 基因连锁

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中国人副孟买型的FZ／T1和FUT2基因的分子遗传研究：一个新的FZ／T1等位基因的鉴定 被引量：6

9

作者 苏宇清 魏天莉 +2 位作者 喻琼 梁延连 李大成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期520-523,共4页

目的在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中，进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法，检测7例标本的FUTl和FUT2基因的核苷酸序列组成，并对一个新的非功能性FUTl等位基因进行家系调查... 目的在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中，进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法，检测7例标本的FUTl和FUT2基因的核苷酸序列组成，并对一个新的非功能性FUTl等位基因进行家系调查。结果7例标本的FUTl基因型分别为hlhl（4例），h2h2（2例），h^328 h^new（1例），hl等位基因在547～552位缺失1个AG，使得氨基酸序列发生182框码移位；b2等位基因在880～882位缺失两个T，使得氨基酸序列发生294框码移位；h^32S等位基因（nt328G〉A）导致110位丙氨酸（Ala）被苏氨酸（Tnr）置换；除h一以外，hl、h2、h^32S这3种等位基因以前都有报道，h^new以杂合子形式存在于标本7中，经克隆测序发现该新基因在nt36m400位缺失GGTATTCCGCATCACCCTGCCCGTGCTGGCCCC,共33个碱基，家系调查证明h^new来自其母亲。7例标本的FUT2基因型分别为，3例为正常野生型Se^357 Se^357，3例标本为Se^357 Se^357,385，1例标本为Se^357,716 Se^357,716，已知Se^357（nt357C〉T）和Se^716（nt716G〉A）为功能性的FUT2等位基因，Se385（nt385A〉T）为弱功能性的FUT2等位基因，7例副孟买表型个体至少带一个拷贝的功能性FUT2等位基因，与其分泌状态一致。结论发现一个新的非功能性FUT1等位基因，其在nt36-400位缺失33个碱基，引起氨基酸序列框码移位，不能编码有活性的H抗原转移酶。 展开更多

关键词 中国人群 副孟买型 fut1基因 fut2基因 测序

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福建地区类孟买血型血清学特点及其基因突变分析 被引量：5

10

作者 张爱 林洪铿 +1 位作者 何觅 褚晓凌 《临床检验杂志》 CAS 2021年第8期601-604,共4页

目的研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制。方法采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品进行红细胞表型鉴定,用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及FUT1、FUT2基因编码区序列,并对PC... 目的研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制。方法采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品进行红细胞表型鉴定,用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及FUT1、FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。结果血清学和分子生物学方法证实10例样品皆为罕见的类孟买血型,其中Am^(h) 5例,Bm^(h) 2例,Om^(h) 3例。10例样品ABO表型均与ABO基因型一致。检测到4种已知的FUT1无效基因:h1(547-552delAG)、h2(880-882delTT)、h3(658C>T)和h9(424C>T);FUT1基因型分别为h1/h1(3例)、h3/h1(3例)、h1/h2(2例)、h2/h2和h1/h9(各1例)。检出2种FUT2等位基因:Se^(357)和Se^(357,716);10例样品都检出Se^(357)基因,而Se^(357,716)基因仅与h2等位基因同时出现。结论血清学技术在类孟买血型早期发现中发挥重要作用。FUT1位点的无效等位基因具有较广泛的多样性,h1和h2为福建地区类孟买血型的主要流行基因。 展开更多

关键词 类孟买血型 fut1基因 fut2基因 H血型系统

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东串猪FUT2基因CDS扩增、序列分析及组织表达谱检测 被引量：7

11

作者 钦伟云 甘丽娜 +3 位作者 赵呈祥 喻礼怀 包文斌 吴圣龙 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2017年第1期1-11,共11页

猪α-(1,2)岩藻糖转移酶2(FUT2)基因为鞘糖脂生物合成—球系列通路中的重要基因,可能在断奶仔猪抵抗大肠杆菌F18侵染过程中发挥着调控作用。为探究猪FUT2基因的序列结构及其生物学功能,试验采用PCR扩增得到地方猪品种东串猪FUT2基因的CD... 猪α-(1,2)岩藻糖转移酶2(FUT2)基因为鞘糖脂生物合成—球系列通路中的重要基因,可能在断奶仔猪抵抗大肠杆菌F18侵染过程中发挥着调控作用。为探究猪FUT2基因的序列结构及其生物学功能,试验采用PCR扩增得到地方猪品种东串猪FUT2基因的CDS全序列,进而预测和分析FUT2基因的蛋白质序列及其功能区域,同时对其在8头35日龄东串断奶仔猪11个组织中的表达水平进行检测与分析。结果显示,FUT2基因的CDS序列全长为1 023bp,共编码340个氨基酸,FUT2蛋白为脂溶性的亲水蛋白,蛋白结构不稳定,该蛋白存在1个跨膜螺旋结构,但不存在信号肽,表明FUT2蛋白为膜蛋白;FUT2蛋白存在2个N-糖基化位点(185和305位氨基酸),无O-糖基化位点,此外该蛋白还存在14个潜在的磷酸化位点,包括6个Ser、2个Thr和6个Tyr,对其功能区域进行分析发现,FUT2蛋白存在1个超级家族保守结构域:FUT1-FUT2-like(58-319位氨基酸);系统进化树结果显示,猪与牛的亲缘关系相对较近,与人、黑猩猩、大鼠和小鼠等亲缘关系相对较远;FUT2基因在东串断奶仔猪11个组织中均有表达,在消化道和免疫组织中表达水平较高。试验结果推测FUT2基因在断奶仔猪抵抗大肠杆菌F18中可能具有一定的作用,且可能是通过合成岩藻糖转移酶间接发挥其抵抗大肠杆菌F18的作用。 展开更多

关键词 猪 fut2基因 蛋白结构与功能 表达谱

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中国人唾液血型物质与FUT2、FUT3基因多态性初步研究 被引量：4

12

作者 金沙 郑皆炜 +6 位作者 沈伟 范亮峰 谢军华 刘曦 姜跃琴 陆琼 向东 《中国输血杂志》 CAS 2018年第9期947-949,共3页

目的分析36例中国各地区健康随机人群的FUT2、FUT3及唾液ABH血型物质效价,计算FUT2、FUT3基因型检出数量及频率,唾液血型物质效价,比较不同FUT2、FUT3基因之间唾液血型物质的效价。得到FUT2、FUT3基因对于唾液血型物质效价高低的影响,... 目的分析36例中国各地区健康随机人群的FUT2、FUT3及唾液ABH血型物质效价,计算FUT2、FUT3基因型检出数量及频率,唾液血型物质效价,比较不同FUT2、FUT3基因之间唾液血型物质的效价。得到FUT2、FUT3基因对于唾液血型物质效价高低的影响,并尝试探索2个基因之间的连锁关系。方法采用中和抑制试验检测唾液中的ABH血型物质。采用基因测序方法检测FUT2、FUT3基因。计算不同FUT2、FUT3基因型唾液血型物质的均值和SD值,使用t检验比较不同FUT2、FUT3基因之间唾液血型物质的效价。结果 36例标本中,FUT2基因测序检出Se Se、Se Sew、SewSew,未发现se基因单倍型。FUT3基因测序检出LeLe、Lele、lele。唾液血型物质效价n分布在-2. 2—15. 5之间（2n）。结论 Se基因对于唾液血型物质效价影响较大,Se基因能够影响个体体液中血型物质的分泌,无论纯合或杂合,影响力无显著差异。而Le基因的影响力远小于Se基因。 展开更多

关键词 fut2基因 fut3基因 唾液血型物质

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FUT1基因h586突变致类孟买血型血清学与分子机制分析 被引量：3

13

作者 李静 姚克文 +4 位作者 张静 张红利 李云飞 王峰 丑广程 《中国输血杂志》 CAS 2020年第11期1158-1161,共4页

目的探讨研究1例Bm^h类孟买血型的血清学特点及基因分析,为类孟买血型鉴定与输血策略提供参考。方法采用试管法检测患者ABO及Lewis血型,吸收放散试验检测红细胞上弱表达的ABO抗原及筛查血清中不规则抗体,利用新生儿红细胞和型物质中和... 目的探讨研究1例Bm^h类孟买血型的血清学特点及基因分析,为类孟买血型鉴定与输血策略提供参考。方法采用试管法检测患者ABO及Lewis血型,吸收放散试验检测红细胞上弱表达的ABO抗原及筛查血清中不规则抗体,利用新生儿红细胞和型物质中和试验验证抗体特异性,用PCR-SSP法鉴定ABO基因型并进行FUT1和FUT2基因测序分析。结果患者红细胞上常规血清学未检测到ABH抗原,吸收放散试验检出红细胞上B抗原存在,血清中检出抗-A、抗-B及抗-H 3种混合抗体,Lewis血型为Le(a-b+)。基因检测显示,患者ABO基因型为BO1,FUT1基因型为h^586/h^586,h^586(nt586C>T)是586位点由C突变为T,导致196位CAG谷氨酰胺(Gln)突变为TAG终止密码,FUT2基因型为Se^357/Se^357,存在357C>T纯合突变。结论 FUT1基因h586无义突变是本例类孟买型形成的分子生物学基础;此类孟买血型的正确鉴定是在血清学基础上结合基因测序;给予正确的输血方案避免输血风险。 展开更多

关键词 类孟买型 fut1基因 fut2基因 h586(nt586C>T) 测序

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中国新疆维吾尔族人群FUT2基因结构的研究 被引量：4

14

作者 魏天莉 苏宇清 +2 位作者 吴国光 程良红 李大成 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第5期306-307,共2页

目的　研究中国新疆地区维吾尔族人群的FUT2基因分子结构。方法　对 4 0人份的维吾尔族人群随机供者血样进行DNA抽提 ,并进行FUT2基因测序分析。结果　共发现维吾尔族人群的FUT2有 35 7、385、4 2 8、7394处位置上存在突变 ,它们的基因... 目的　研究中国新疆地区维吾尔族人群的FUT2基因分子结构。方法　对 4 0人份的维吾尔族人群随机供者血样进行DNA抽提 ,并进行FUT2基因测序分析。结果　共发现维吾尔族人群的FUT2有 35 7、385、4 2 8、7394处位置上存在突变 ,它们的基因频率分别为 :35 7T =71.2 5 % ,35 7C =2 8.75 % ,385A =77.5 0 % ,385T =2 2 .5 0 % ,4 2 8G =70 % ,4 2 8A =30 % ,739G =72 .5 0 % ,739A =2 7.5 0 %。结论　新疆维吾尔族人群的FUT2基因结构的特点提示新疆维吾尔族人群与台湾地区中国人和白种人间存在着一定程度的亲缘关系。 展开更多

关键词 fut2基因 基因频率 测序 维吾尔族 中国新疆

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猪FUT2基因沉默对其所在通路基因表达及小肠上皮细胞E.coliF18黏附能力的影响 被引量：4

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作者 孙丽 宗秋芳 +3 位作者 吴森 吴嘉韵 吴圣龙 包文斌 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期2034-2045,共12页

旨在细胞水平上进一步探讨FUT2基因的功能及其在猪小肠上皮细胞受到F18大肠杆菌(Escherichia coli,E.coli)侵染时的调控机制,为提高仔猪对F18大肠杆菌病抵抗力的分子选育提供理论基础。运用Real-time PCR方法检测分析FUT2基因在大肠杆菌... 旨在细胞水平上进一步探讨FUT2基因的功能及其在猪小肠上皮细胞受到F18大肠杆菌(Escherichia coli,E.coli)侵染时的调控机制,为提高仔猪对F18大肠杆菌病抵抗力的分子选育提供理论基础。运用Real-time PCR方法检测分析FUT2基因在大肠杆菌F18ab、F18ac感染和脂多糖(LPS)诱导小肠上皮细胞前后的mRNA表达差异,并采用Western blotting方法检测大肠杆菌F18ab、F18ac感染小肠上皮细胞前后FUT2的蛋白表达差异;同时设计并构建猪FUT2基因慢病毒干扰载体,筛选并获得FUT2基因稳定沉默的小肠上皮细胞系,检测FUT2基因沉默对其所在球系列鞘糖脂生物合成通路其他关键基因(FUT1、ST3GAL1、HEXA、HEXB、B3GALNT1、NAGA)表达以及小肠上皮细胞E.coli F18黏附能力的影响。结果表明,在F18大肠杆菌感染和LPS诱导小肠上皮细胞后,FUT2基因的mRNA相对表达水平均极显著升高(P<0.01),同时大肠杆菌感染后小肠上皮细胞的FUT2蛋白表达上升。此外,本研究成功构建FUT2基因慢病毒干扰载体,并获得FUT2基因稳定沉默的小肠上皮细胞系;FUT2基因沉默后,其所在的球系列鞘糖脂生物合成通路其他关键基因的表达都存在不同程度的下降,其中FUT1基因表达水平显著下调(P<0.05),ST3GAL1、HEXA和HEXB基因表达水平极显著下调(P<0.01),而B3GALNT1和NAGA基因表达水平未发生显著变化,同时FUT2基因沉默后F18大肠杆菌对小肠上皮细胞的黏附能力显著降低。结果显示,FUT2基因低表达可能不利于仔猪大肠杆菌受体的形成,以增强猪小肠上皮细胞抵抗E.coli F18感染的能力,本试验结果同时为球系列鞘糖脂生物合成通路在仔猪抗大肠杆菌感染过程中的作用机制研究提供一定的理论基础和依据。 展开更多

关键词 猪 fut2基因 RNAI 大肠杆菌 球系列鞘糖脂生物合成通路

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一例罕见AB类孟买血型的鉴定分析 被引量：1

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作者 陈碧乐 洪俊英 +1 位作者 刘梦召 谢作听 《温州医科大学学报》 2022年第6期494-497,共4页

目的:对一例AB类孟买血型的先证者进行血型血清学鉴定和分子生物学机制研究。方法:采用血型血清学技术分别对先证者红细胞上ABH抗原、唾液中ABH血型物质、红细胞上Lewis抗原及血浆中红细胞不规则抗体进行检测;采用PCR技术分别扩增先证者... 目的:对一例AB类孟买血型的先证者进行血型血清学鉴定和分子生物学机制研究。方法:采用血型血清学技术分别对先证者红细胞上ABH抗原、唾液中ABH血型物质、红细胞上Lewis抗原及血浆中红细胞不规则抗体进行检测;采用PCR技术分别扩增先证者ABO基因第6、第7外显子及FUT1、FUT2基因全部编码区域,PCR产物纯化后直接测序,通过Chromas软件与人类红细胞血型基因数据库进行基因序列比对,查找突变位点。结果:血清学实验结果表明,先证者红细胞上检到弱A抗原、Leb抗原,未检到B抗原、H抗原及Lea抗原,唾液中检到A、B、H血型物质,血浆中检到IgM类抗HI抗体。DNA测序结果显示先证者ABO基因型为^(*)A1.02/^(*)B.01;FUT1基因存在c.551_552delAG杂合缺失突变及c.881_882delTT杂合缺失突变,FUT2基因存在c.357C>T纯合多态性。结论:FUT1基因双杂合缺失突变是导致先证者为AB类孟买血型的主要原因。 展开更多

关键词 类孟买血型 fut1基因 fut2基因 α-1 2-岩藻糖基转移酶

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类孟买血型的家系鉴定1例 被引量：1

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作者 曾付芳 李立亮 +1 位作者 彭冬菊 程庆东 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2016年第2期339-340,共2页

无偿献血者,女,20岁,汉族,第一次献血,在用Metis200全自动血型仪做血型鉴定时发现正反定型结果不一致,血清学初步判定为类孟买型,送上海市血液中心血型参比室做基因测序,现将结果报告如下。

关键词 类孟买血型 fut1基因 fut2基因

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H抗原缺乏血型个体FUT1和FUT2基因的序列分析 被引量：1

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作者 苏宇清 粱延连 +1 位作者 喻琼 张印则 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2015年第6期492-495,共4页

目的 探讨H抗原缺乏血型个体的FUT1和FUT2基因分型及测序结果.方法 选择2005-2014年深圳血液中心检出的13例H抗原缺乏血型个体为研究对象.采用常规血型血清学红细胞抗原、抗体凝集试验,对研究对象血液样本进行ABO正、反定型,Lewis血型及... 目的 探讨H抗原缺乏血型个体的FUT1和FUT2基因分型及测序结果.方法 选择2005-2014年深圳血液中心检出的13例H抗原缺乏血型个体为研究对象.采用常规血型血清学红细胞抗原、抗体凝集试验,对研究对象血液样本进行ABO正、反定型,Lewis血型及H抗原的鉴定;其中A或B抗原弱表达的样本,采用吸收及放散试验方法进行进一步抗原特异性鉴定.采用唾液凝集抑制试验,检测研究对象唾液样本中的ABH抗原物质.采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）、DNA直接测序及克隆测序的分子生物学方法,分析研究对象血液样本DNA的FUT1和FUT2基因序列.结果 13例H抗原缺失血型个体中有10例为H抗原缺乏-分泌型血型,2例为H抗原部分缺乏-分泌型血型,1例为H抗原缺乏-非分泌型血型.13例H抗原缺乏血型个体中FUT1基因型分布如下：3例为h547-552delAG/h547-552delAG,4例为h880-882delAG/h547-552delAG,2例为h880-882delTT/h880-882delTT,1例为h328G＞A/h360-400delGGTATTCCGCATCACCCTGCCCGTGCTGGCCCC（共33个碱基）,1例为h328G＞A/h880-882delTT,1例为h35C＞ T/h328G＞ A;658C＞T,1例h658C＞T/h658C＞T.13例H抗原缺乏血型个体样本的FUT2基因型分布如下：4例为正常野生型Se357 Se357,7例为Se357 se357,385,1例为Se357,716 Se357,716,1例为se357,385 se357,385.结论 FUT1和FUT2基因的点突变和碱基缺失是H抗原缺乏血型的分子基础. 展开更多

关键词 表型 岩藻糖基转移酶 中国 人群 fut1基因 fut2基因

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一例AB类孟买血型的FUT1基因序列分析 被引量：1

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作者 蔡雪娇 张雪冰 +1 位作者 周湘静 谢作听 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期809-811,共3页

目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型,PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO... 目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型,PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型,其4个子女中3个为B型、1个为A型,H抗原表达正常。结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型,单链缺失变异携带者的ABO表型正常。 展开更多

关键词 类孟买血型 fut1基因 fut2基因 H抗原

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h^328（nt328G〉A）突变致类孟买血型的血清学及分子生物学分析 被引量：1

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作者 耿微 高欢欢 +1 位作者 刘培燕 冯智慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期435-437,共3页

目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定，并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型，用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FU心基因全编码区域，并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明... 目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定，并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型，用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FU心基因全编码区域，并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型。测序结果显示ABO基因型为A102／O01；FUT1基因的328位点由G突变为A，导致110位丙氨酸（Ala）被苏氨酸（Thr）置换。结论FUT基因编码区nt328（G〉A）错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础。 展开更多

关键词 类孟买血型 fut1基因 fut2基因 h^328(nt328G〉A)

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