期刊文献+
共找到83篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
298例骨髓增生异常综合征患者染色体核型与临床预后分析 被引量:19
1
作者 严雪芬 韦菊英 +8 位作者 王敬瀚 任艳玲 周歆平 梅琛 叶丽 谢丽丽 胡超 金洁 佟红艳 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期297-301,共5页
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性... 目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性研究。结果难治性血细胞减少伴单系发育异常(RcuD)18例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARs)8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)104例,难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)-176例,RAEB-285例,MDS不能分类5例,单纯del(5q)2例。染色体异常检出率39.6%,单纯数目异常45例,单纯结构异常31例,42例两种异常同时存在,均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD)(47.2%对29.2%,P=0,002)。根据IPSS.R积分系统分组,除极低危组外,随着危险分层的递增,染色体异常检出率逐渐增加(P〈0.05),且随着IPSS.R积分越高,转化为白血病的概率越高(P〈0.01)。+8染色体异常占所有核型异常的19.5%,在RAEB组+8染色体异常组2年总生存率低于正常染色体组(43%对68%,P=0.005)。结论染色体核型分析是MDS患者判断预后的一个独立因素,对于MDS的诊断、治疗方案的制定及预后判断均有较大意义,+8染色体异常作为中等预后的染色体异常,在RAEB组预后差于正常染色体核型。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 核型分析 国际预后积分系统 +8染色体
原文传递
以多发静脉血栓为首发表现的骨髓增生异常综合征伴白塞病一例
2
作者 代明辉 帅晓 吴俣 《华西医学》 CAS 2023年第1期147-150,共4页
病例介绍患者,男,43岁,因“反复腹痛、腹泻伴发热半年,腰痛伴血尿20 d”于2020年7月9日入四川大学华西医院。入院前半年,患者无明显诱因出现阵发性腹痛腹泻,伴发热,以中低热为主,无恶心呕吐,无畏寒,反复就诊于当地医院,治疗后症状可缓解... 病例介绍患者,男,43岁,因“反复腹痛、腹泻伴发热半年,腰痛伴血尿20 d”于2020年7月9日入四川大学华西医院。入院前半年,患者无明显诱因出现阵发性腹痛腹泻,伴发热,以中低热为主,无恶心呕吐,无畏寒,反复就诊于当地医院,治疗后症状可缓解,具体诊断及治疗不详;入院前20 d,患者无明显诱因出现腰痛、血尿,伴发热,最高体温39℃,于当地医院就诊,考虑“急性肾盂肾炎”,治疗后无好转,出现下肢浮肿,遂就诊于四川大学华西医院。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 白塞病 +8染色体 血栓 溃疡
原文传递
玉米第8染色体单片段代换系的构建与灰斑病抗性材料筛选 被引量:1
3
作者 杨梅 胡小兰 +3 位作者 申涛 谭康 刘代铃 邱红波 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2021年第3期383-389,共7页
以贵州省常用玉米自交系T32为供体,J51为受体,通过连续多代回交并结合分子标记辅助选择,获得了23个玉米第8染色体单片段代换系。采用自然接种法对该群体进行灰斑病抗性鉴定,并选用在两亲本间均具明显多态性差异的65对SSR标记进行代换系... 以贵州省常用玉米自交系T32为供体,J51为受体,通过连续多代回交并结合分子标记辅助选择,获得了23个玉米第8染色体单片段代换系。采用自然接种法对该群体进行灰斑病抗性鉴定,并选用在两亲本间均具明显多态性差异的65对SSR标记进行代换系的跟踪检测,通过第8染色体上的29个SSR标记对代换系供体片段进行遗传结构分析。结果表明,23个染色体单片段代换系中供体代换的位点不同,代换片段长度为10.40~129.70 cM,平均长度为36.99 cM,导入片段总长850.67 cM,对第8染色体的覆盖率为80.80%。自然接种灰斑病菌后产生了抗、中抗、感、高感4种表型,其中H3系和H17系发病程度较低,2年的病级均值分别为2.85、2.90,表现为抗病。研究筛选出的2个抗性株系可作为后续研究材料,为玉米灰斑病抗性基因挖掘与抗病育种创建基础。 展开更多
关键词 玉米 8染色体 染色体片段代换系 灰斑病 抗性鉴定
下载PDF
伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征患者的临床和实验室特征分析 被引量:2
4
作者 张玥 吴萍 +6 位作者 艾珂欣 李敏明 邓程新 耿素霞 陆泽生 翁建宇 杜欣 《临床内科杂志》 CAS 2021年第11期757-761,共5页
目的探讨伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特征。方法纳入就诊于广东省人民医院血液科的56例MDS患者,根据是否伴有+8染色体异常(简称+8异常)将其分为正常核型组(28例)与+8异常组(28例);再根据是否伴有+8异... 目的探讨伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特征。方法纳入就诊于广东省人民医院血液科的56例MDS患者,根据是否伴有+8染色体异常(简称+8异常)将其分为正常核型组(28例)与+8异常组(28例);再根据是否伴有+8异常以外的其他染色体异常将+8异常组28例患者分为孤立+8异常组(18例)与非孤立+8异常组(10例)。根据是否伴有U2AF1基因突变将16例+8异常MDS患者分为U2AF1突变组(5例)与U2AF1未突变组(11例)。收集所有患者的临床资料(性别、发病年龄、WHO 2016 MDS修订分型、IPSS-R评分)、实验室检查结果[Hb、PLT计数、中性粒细胞计数(ANC)、WBC计数、单核细胞计数(MONO)、骨髓原始细胞(BM Blast)和外周血原始细胞(PB Blast)比例]及染色体核型、U2AF1基因突变情况、总生存(OS)期、血液系统疾病基因突变筛查全套检测结果及IPSS-R评分并比较分析。结果+8异常组患者IPSS-R评分较正常核型组明显增高(P=0.001)。孤立+8异常组患者发病年龄、IPSS-R评分均低于非孤立+8异常组,OS期长于非孤立+8异常组(P<0.05)。孤立+8异常组患者IPSS-R评分高于正常核型组,PB Blast比例低于正常核型组(P<0.05)。+8异常MDS患者U2AF1突变率高于正常核型患者(P=0.064)。U2AF1突变组患者发病年龄低于U2AF1未突变组(P=0.030)。多因素回归分析结果显示,年龄>65岁(P=0.008)、ANC>1.0×10^(9)(P=0.012)是影响+8异常MDS患者OS期的独立危险因素。正常核型组与+8异常组、正常核型组与孤立+8异常组、孤立+8异常组与非孤立+8异常组、U2AF1突变组与U2AF1未突变组患者的OS期分别比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论+8染色体异常在MDS患者中十分常见,与U2AF1突变密切相关,但与临床及实验室特征无明显相关性。 展开更多
关键词 +8染色体异常 U2AF1基因突变 骨髓增生异常综合征
原文传递
白血病+8染色体异常的研究现状 被引量:1
5
作者 张嵩 刘晓力 《国外医学(输血及血液学分册)》 2004年第4期307-310,共4页
+8作为最常见的白血病非随机性染色体异常之一,与白血病的发生、发展必然存在某种潜在联系。本文就白血病+8染色体异常流行病学情况及其作用机制的研究现状作一综述。
关键词 白血病 +8染色体异常 研究现状 流行病学 作用机制
下载PDF
肝细胞癌8号染色体微卫星变异及其与临床病理特征的关系 被引量:7
6
作者 张树辉 丛文铭 +1 位作者 冼志红 吴孟超 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期429-432,共4页
目的 探讨肝细胞癌 (HCC)微卫星变异的特点及其与临床病理表现的相关性。方法采用毛细管电泳DNA分析系统 ,对 5 6例HCC中 8号染色体上 10个微卫星的杂合子丢失 (LOH)、微卫星不稳定性 (MSI)和等位基因失衡 (AI) 3种变异特征进行检测。... 目的 探讨肝细胞癌 (HCC)微卫星变异的特点及其与临床病理表现的相关性。方法采用毛细管电泳DNA分析系统 ,对 5 6例HCC中 8号染色体上 10个微卫星的杂合子丢失 (LOH)、微卫星不稳定性 (MSI)和等位基因失衡 (AI) 3种变异特征进行检测。结果  5 6例HCC在 8号染色体上 10个基因位点发生LOH的总频率为 6 6 1% (37/ 5 6 ) ,LOH以D8S2 6 1最高为 5 3 5 % (2 3/ 4 3) ,其次为D8S172 1(5 2 5 % )和D8S1771(5 2 5 % )。D8S2 77基因位点 ,血清HBsAg阳性患者的LOH频率显著高于HBsAg阴性者 (P <0 0 1) ,D8S2 6 1、D8S2 98和D8S1733基因位点 ,血清HBsAg阴性患者的LOH频率显著高于HBsAg阳性者 (P <0 0 1) ;D8S2 98和D8S1771基因位点 ,直径 >3cm肿瘤的LOH率明显高于≤ 3cm组 (P <0 0 5和P <0 0 1) ;在D8S172 1基因位点 ,无包膜或包膜不完整的肿瘤的LOH显著高于包膜完整的肿瘤 (P <0 0 1) ;D8S2 98和D8S1771基因位点 ,肝内转移者的LOH明显高于无肝内转移者 (P <0 0 5 )。MSI的频率为 12 5 % (7/ 5 6 ) ,AI的频率为 19 6 % (11/ 5 6 )。结论HCC在 8号染色体上存在广泛的微卫星变异 ,其中LOH方式在HCC的发生和发展过程中起重要作用 ,MSI的作用次之。 展开更多
关键词 LOH 8染色体 HCC 微卫星变异 肿瘤 肝细胞癌 基因位点 结论 重要作用 方式
原文传递
8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征 被引量:7
7
作者 刘燕霞 安刚 +4 位作者 高璐璐 陈样宜 王一帆 董晶 刘金秀 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第3期1-5,共5页
8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓... 8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia,AML)、慢性髓性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)、骨髓增生性疾病(myeloproliferative disease,MPD)等髓系恶性血液病的研究,但也有正常存活无异常临床表型的报道;嵌合型8号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,具有高度表型异质性和遗传异质性;8号染色体单亲二体相关报道较少。我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据,对8号染色体以上三类遗传病从疾病概述、临床特征、治疗与预后、实验室检测、鉴别诊断和再发风险等进行总结,以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 8染色体 嵌合 单亲二
下载PDF
8p11骨髓增殖综合征的研究进展 被引量:5
8
作者 赵喜晨 王建祥 《国外医学(输血及血液学分册)》 2005年第3期212-215,共4页
8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病,以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征,若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。分子生物学研究显示,在患者髓系和淋巴系... 8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病,以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征,若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。分子生物学研究显示,在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体 -1受累,相互易位产生融合基因,导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活,从而导致本病的发生。 展开更多
关键词 综合征 成纤维细胞生长因子受-1 外周血白细胞计数 嗜酸性粒细胞增多 骨髓增殖性疾病 分子生物学研究 细胞性淋巴瘤 急性白血病 8染色体 细胞增生 融合基因 相互易位 激酶活性 表达产物 非典型 淋巴系 酪氨酸 髓系
下载PDF
中国染色体蛋白质组计划研究进展 被引量:1
9
作者 彭雪辉 苏纳 +1 位作者 李宗桃 徐平 《生命科学》 CSCD 2016年第9期1054-1066,共13页
人类染色体蛋白质组计划(Chromosome-Centric Human Proteome Project,C-HPP)是由人类蛋白质组组织(Human Proteome Organization,HUPO)于2010年9月在悉尼召开的第九届国际蛋白质组学大会上正式提出的大型国际合作计划。与生理-病理驱... 人类染色体蛋白质组计划(Chromosome-Centric Human Proteome Project,C-HPP)是由人类蛋白质组组织(Human Proteome Organization,HUPO)于2010年9月在悉尼召开的第九届国际蛋白质组学大会上正式提出的大型国际合作计划。与生理-病理驱动的人类蛋白质组计划(Biology/Disease-driven HPP,B/D-HPP)相同,C-HPP是人类蛋白质组计划(Human Proteome Project,HPP)的主要工作,将由中国、美国、澳大利亚、瑞士、意大利等17个国家的25个研究团队共同合作,旨在10年内(2012.09—2022.09)完成人类24条染色体和线粒体上蛋白质编码基因产物本身及其修饰产物的检测、验证和确认,注销可能过度注释的编码基因,绘制基因图谱并实现人类基因组的重注释。国内军事医学科学院的贺福初院士和徐平教授、复旦大学的杨芃原教授、华大基因的刘斯奇教授和暨南大学的何庆瑜教授,以及台湾地区的陈玉如教授分别领衔承担了人类第1号、8号、20号和第4号染色体上蛋白质编码基因的研究任务。综述了我国承担的C-HPP工作的策略和进展,并提出展望。 展开更多
关键词 人类染色体蛋白质组计划 1号染色体 8染色体 20号染色体 4号染色体
原文传递
冠状动脉粥样硬化性心脏病8号染色体基因扫描 被引量:4
10
作者 蒋婷婷 陈星 +7 位作者 李婷婷 张凤国 谢毅 张建宁 彭洁 刘天骄 陈刚 郭媛 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1043-1049,共7页
冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染... 冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染色体的基因扫描研究。文章旨在查找汉族人群中CHD易感基因位点,选取8号染色体上间隔10 cM遗传距离的13个微卫星遗传位点,采用DNA混合池的方法对CHD患者组156例和正常对照组1 000例DNA样本进行基因扫描,经卡方检验分析患者组和对照组每个位点的等位基因频率差异。发现在患者组与对照组中D8S264位点(8p23.3-p23.2)及D8S285位点(8q12.1)的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族人群中CHD患者8号染色体上8p23.3-p23.2、8q12.1区域可能存在CHD易感基因,需要进行候选基因突变筛查。 展开更多
关键词 冠心病 8染色体 DNA混合池
下载PDF
特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析
11
作者 曾艳 罗婷婷 +7 位作者 钱飞燕 程德华 陈彩平 范佳鸣 张丽芳 张涛 李红梅 吴志强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1181-1184,共4页
目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测... 目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果羊水核型检查发现胎儿8号染色体短臂增长,FISH检测发现其8号短臂末端存在着丝粒信号,但未见亚端粒信号。CMA检测证实8号染色体短臂存在部分缺失[8p23.3(208049_2256732)×1]以及部分重复[8p23.3p23.2(2259519_3016818)×3],长臂存在部分重复[8q11.1q12.2(45951900_60989083)×3]。结论本研究胎儿8号染色体复杂结构重排与常见的inv dup del(8p)形成机制有所不同。 展开更多
关键词 8染色体 荧光原位杂交 产前诊断 复杂重排
原文传递
双色荧光原位杂交检测苯系物接触者精子7、8号染色体数目畸变 被引量:2
12
作者 赵婷 刘新霞 +2 位作者 何云 邓丽霞 郑履康 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期360-364,共5页
目的 检测苯系物接触者精子 7、8号染色体数目畸变率。方法 用生物素标记 7号染色体探针 (D7Z1)和地高辛标记 8号染色体探针 (D8Z1)与精子核进行双色荧光原位杂交 ,测定精子染色体畸变率。结果 车间空气中苯的时间加权浓度为 42 .2 9... 目的 检测苯系物接触者精子 7、8号染色体数目畸变率。方法 用生物素标记 7号染色体探针 (D7Z1)和地高辛标记 8号染色体探针 (D8Z1)与精子核进行双色荧光原位杂交 ,测定精子染色体畸变率。结果 车间空气中苯的时间加权浓度为 42 .2 9mg/m3 ,高于国家卫生标准 ( 6mg/m3 )。苯系物接触者尿粘康酸浓度 ( 0 .861mg/g肌酐 ) ,高于对照组 ( 0 .44 4mg/g肌酐 )。杂交效率 99.77%~ 99.97% ,共计数15例苯系物接触者 15 5 72 1条精子核和 12名对照组者 12 3 771条精子核型。接触组二倍体精子率 ,平均7、8号染色体双体精子率 (分别为 0 .12 9%、0 .170 %和 0 .0 78% )均高于对照组 (分别为 0 .0 5 5 %、0 .0 5 3 %、0 0 3 3 % )。接触组 7号、8号染色体缺体精子率 (分别为 0 .165 %和 0 .0 88% ) ,也分别高于对照组 ( 0 .0 5 6%、0 0 2 9% )。总数目畸变精子率接触组为 0 .745 % ,高于对照组的 0 .2 89%。结论 较高浓度的苯系物暴露可引起接触者精子 7、8号染色体非整倍体率和二倍体精子率增高。 展开更多
关键词 精子 8染色体 接触者 对照组 双色荧光原位杂交 苯系物 肌酐 数目 畸变率 地高辛标记
原文传递
合并8号染色体四体和20号染色体异常的骨髓增生异常综合征一例 被引量:2
13
作者 李蔚 程焕臣 +5 位作者 刘宇 林晓燕 刘生伟 赵雪飞 邱林 马军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期935-936,共2页
患者男,70岁,2016年5月因“周身乏力、腰痛、面色苍白、间断低热、无恶心呕吐”于外院被诊断为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),染色体核型未见异常,给予对症及支持治疗。2016年6月12日入我院治疗。查体:贫血外观,皮... 患者男,70岁,2016年5月因“周身乏力、腰痛、面色苍白、间断低热、无恶心呕吐”于外院被诊断为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),染色体核型未见异常,给予对症及支持治疗。2016年6月12日入我院治疗。查体:贫血外观,皮肤黏膜无黄染,未见出血点及瘀斑,心肺未见异常,腹部无包块,肝脾肋下触及、肿大,双肾区无叩痛,双下肢无凹陷性水肿。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 染色体异常 8染色体 支持治疗 染色体核型 凹陷性水肿 面色苍白 恶心呕吐
原文传递
前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤8号染色体等位基因杂合性缺失分析 被引量:3
14
作者 王照明 黎永祥 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期26-28,31,共4页
目的 :分析原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤 (PIN) 8号染色体等位基因杂合性缺失 (LOH)并探讨其意义。 方法 :经显微切割获取前列腺癌及PIN各 10个样本DNA ,采用PCR及微卫星多态性技术 ,对 8号染色体上的 14个微卫星位点LOH进... 目的 :分析原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤 (PIN) 8号染色体等位基因杂合性缺失 (LOH)并探讨其意义。 方法 :经显微切割获取前列腺癌及PIN各 10个样本DNA ,采用PCR及微卫星多态性技术 ,对 8号染色体上的 14个微卫星位点LOH进行检测。 结果 :10个原发性前列腺癌样本在 8号染色体有不同LOH的频率 ,8p 2 3.1 p2 3.2及 8p2 1 p2 2为两个高频LOH区。 10个高级别PIN样本检测 8号染色体 14个微卫星位点 ,有 5个样本至少有一个位点检测到LOH。 结论 :前列腺癌中存在 8号染色体的高频LOH区 ,分别位于 8p 2 3.1 p 2 3.2 ,8p2 1 p2 2区 ,高级别PIN出现LOH的位点与前列腺癌相同 ,位于 8p 2 3.1 p 2 3.2及 8p2 1 p2 展开更多
关键词 前列腺肿瘤 杂合性缺失 8染色体 肿瘤抑制基因 PCR 微卫星多态性技术
下载PDF
Microsatellite Alterations on Chromosome 8 of Hepatocellular Carcinoma 被引量:1
15
作者 张树辉 冼志红 +1 位作者 丛文铭 吴孟超 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2004年第1期5-10,64,共7页
Objective: To study the features of microsatellite alterations on chromosome 8 and their asso- ciation with clinicopathological characteristics of hepatocellular carcinoma (HCC). Methods: Ten highly- ... Objective: To study the features of microsatellite alterations on chromosome 8 and their asso- ciation with clinicopathological characteristics of hepatocellular carcinoma (HCC). Methods: Ten highly- polymorphic microsatellite markers on chromosome 8 were selected to be detected for loss of heterozygosity (LOH), microsatellite instability (MSI) and allelic imbalance (AI) in 56 HCC using MegaBACE 500 auto- matic DNA analysis system. Results: LOH was found in 37 of 56 HCC (66.1%) on at least 1 locus, and the top three loci were D8S261(53.5%), D8S1721(52.5%) and D8S1771(52.5%). LOH frequency on D8S277 was signi?cantly higher in cases positive for serum HBsAg than in those negative for HBsAg (P <0.01). Similarly, LOH on D8S261, D8S298 and D8S1733 occurred more frequently in patients with negative HB- sAg than those with positive HBsAg (P <0.01). LOH on D8S298 and D8S1771 was more frequent in those tumors larger than 3 cm in size (P <0.05 or P <0.01). LOH frequencies of D8S1721 were signi?cantly higher in the patients with absent or not intact tumor capsule than in those with intact tumor capsule (P <0.05). LOH on D8S298 and D8S1771 was more frequently detected in tumors with intrahepatic metastasis than in those without intrahepatic metastasis (P <0.01). MSI was found in 12.5% (7/56) cases, and AI was found in 19.6% (11/56), no correlation was found between MSI and AI and clinicopathological character- istics of HCC. Conclusion: Frequent microsatellite alterations on chromosome 8 existed in HCC. LOH, which represents tumor suppressor gene pathway, plays a more important role in hepatocarcinogenesis; MSI representing mismatch repair gene pathway ranks next. LOH at a particula locus is associated with the clinicopathological parameters of human HCC. 展开更多
关键词 liver neoplasms carcinoma hepatocellular loss of heterozygosity microsatellite instability allelic imbalance
下载PDF
恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测 被引量:3
16
作者 王慧萍 李国霞 +1 位作者 乔振华 王宏伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期395-397,共3页
目的 探讨间期荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术在检测恶性血液病 8号染色体数目异常中的价值。方法 采用常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics ,CC)和 8号染色体着丝粒特异性探针间期FISH技术对 8例C... 目的 探讨间期荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术在检测恶性血液病 8号染色体数目异常中的价值。方法 采用常规细胞遗传学 (conventionalcytogenetics ,CC)和 8号染色体着丝粒特异性探针间期FISH技术对 8例CC检测显示 8号染色体数目异常的急性髓细胞样白血病患者、10例慢性髓细胞样白血病加速期或急变期患者和 3名正常人骨髓进行 8号染色体数目检测。结果9例CC检测为三体 8的患者中 ,FISH检测结果均与其一致 ,其中例 5经CC检测仅发现存在二体 8、三体8和四体 8克隆 ,而FISH检测不但证实了三体 8和四体 8克隆的存在 ,还发现存在一个较小的五体 8克隆。例 3和例 17经CC检测只发现一个细胞有三体 8,无法确定是否为三体 8克隆性畸变 ,FISH检测证实有三体 8克隆存在。例 9经CC检测未发现三体 8,FISH检测发现有三体 8克隆存在。与CC检测结果相比 ,除例 16三体 8检出率FISH结果明显高于CC检测结果外 ,其余均低于或接近CC检测结果。结论 间期FISH技术对检测 8号染色体数目异常具有重要价值 ,当CC检测正常、不肯定或中期分裂相质量差、数量少时作用更大 ,是CC的重要补充。 展开更多
关键词 8染色体 间期荧光原位杂交 检测结果 恶性血液病 CC 髓细胞 克隆 数目 性畸变 着丝粒
原文传递
8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例 被引量:1
17
作者 唐俊湘 王朝红 +4 位作者 夏媛媛 金猛猛 黄道奇 涂华玉 朱健生 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期808-810,共3页
本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,... 本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,而羊水核型分析和CMA检测结果未见明显异常,该孕妇最终分娩一正常女婴。这一结果提示嵌合型8号染色体三体具有高度表型异质性,在遗传咨询尤其是产前咨询中应谨慎对待。 展开更多
关键词 8染色体 嵌合 携带者
原文传递
新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例 被引量:1
18
作者 王纪田 宋诚 +2 位作者 杨琳 辛晓玲 王玲 《中国优生与遗传杂志》 2022年第7期1255-1256,共2页
本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查... 本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查体见双膝关节反屈畸形,后经抢救无效死亡。我们通过回顾相关文献探讨其表型相关性,为临床遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 8染色体 膝关节反屈畸形 产前诊断
原文传递
伴8号染色体异常急性单核细胞白血病临床特征与预后分析 被引量:1
19
作者 刘林 徐欢 +3 位作者 戚玲玲 陈志妹 楼基余 金洁 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1048-1052,共5页
目的探讨8号染色体异常急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia, AML-M5)的临床特征和预后。方法回顾性分析2016年1月至2018年1月浙江大学医学院附属第一医院143例初发AML-M5患者的临床资料及预后特征,并分析影响预后的因素。结果... 目的探讨8号染色体异常急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia, AML-M5)的临床特征和预后。方法回顾性分析2016年1月至2018年1月浙江大学医学院附属第一医院143例初发AML-M5患者的临床资料及预后特征,并分析影响预后的因素。结果 143例初治AML-M5患者中,37例伴8号染色体核型异常[其中t(8;21)占6.99%(10/143),8号三体占16.08%(23/143),其他8号异常占2.80%(4/143)],73例核型正常,33例为其他非8号染色体异常。3组患者年龄、性别、血常规、骨髓细胞比例方面,无明显差异(P>0.05),而伴8号染色体异常组倾向于低白细胞(P<0.05)。131例接受化疗的患者,第一个疗程化疗缓解率为63.36%(83/131),1年生存率61.1%。单因素分析提示,年龄、第一次诱导化疗后缓解情况(是否缓解)、8号三体核型、治疗方式(是否联合造血干细胞移植)对预后有影响(P<0.05)。多因素分析提示,影响预后的独立危险因素包括年龄≥60岁(HR=2.134,95%CI 1.204~3.784,P<0.05)和确诊后第一次化疗缓解(HR=0.408,95%CI 0.227~0.733,P<0.05)。结论 8号染色体为AML-M5患者易受累的染色体,累及该染色体的患者初诊白细胞比较低,预后不良。化疗缓解后行异基因造血干细胞移植有利于延长生存期。 展开更多
关键词 急性单核细胞白血病 8染色体 临床特征 预后
原文传递
骨髓涂片荧光原位杂交法在检测多发性骨髓瘤细胞8号染色体遗传学异常的应用 被引量:1
20
作者 王晓炜 李建勇 +7 位作者 陈丽娟 钱思轩 洪鸣 乔纯 张建富 徐卫 陆化 许家仁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第5期1230-1233,共4页
本研究旨在建立骨髓涂片间期荧光原位杂交(I-FISH)的实验方法,为检测多发性骨髓瘤(MM)分子细胞遗传学提供新方法。以骨髓涂片为载体,通过一系列的处理,固定及消化后,用8号染色体着丝粒探针行I-FISH分子细胞遗传学的检测,并比较该方法与... 本研究旨在建立骨髓涂片间期荧光原位杂交(I-FISH)的实验方法,为检测多发性骨髓瘤(MM)分子细胞遗传学提供新方法。以骨髓涂片为载体,通过一系列的处理,固定及消化后,用8号染色体着丝粒探针行I-FISH分子细胞遗传学的检测,并比较该方法与常规I-FISH结果的差异。结果表明:两种方法分析非恶性血液病标本的各个信号比例无统计学差异(p>0.05)。骨髓涂片I-FISH研究中,19例MM患者中8例(42.1%)有8号染色体异常,其中8号染色体单体(-8)5例(26.3%),8号染色体三倍体(+8)3例(15.8%)。结论:骨髓涂片I-FISH具有操作简便、经济、准确的特点,可用于MM分子遗传学异常的研究。 展开更多
关键词 骨髓涂片 荧光原位杂交 多发性骨髓瘤 8染色体
下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部