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21-羟化酶缺乏症的诊治探讨(附2例报告并文献复习)
1
作者 周国芳 袁鹰 邢士超 《青岛大学医学院学报》 CAS 2014年第3期266-268,共3页
目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特征、诊断依据及治疗方法,减少误诊率。方法对2例21-OHD病人的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果 2例均为女性,均有肤色黑和不同程度男性化表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平偏高。1... 目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特征、诊断依据及治疗方法,减少误诊率。方法对2例21-OHD病人的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果 2例均为女性,均有肤色黑和不同程度男性化表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平偏高。1例为非经典型,1例为单纯男性化型。结论根据实验室检查结果结合临床表现可明确诊断,长期应用激素替代治疗可取得较好的治疗效果。 展开更多
关键词 类固醇21-羟化酶 肾上腺皮质疾病 17-α-羟孕酮 诊断
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孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨 被引量：9
2
作者 聂敏 崔铭萱 +5 位作者 茅江峰 童安莉 陈适 王曦 卢琳 伍学焱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第48期3866-3869,共4页
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为... 目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（17．OHP）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断21．OHD指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断21．OHD时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与17．OHP水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。 展开更多
关键词 类固醇21一羟化酶 17-a-羟孕酮 孕酮 21-羟化酶缺陷症 诊断
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AutoLumo A2000检测系统检测17-α-羟孕酮的性能验证及评价 被引量：7
3
作者 单志鸣 王文洁 +1 位作者 李进香 孙红启 《检验医学与临床》 CAS 2020年第6期728-730,735,共4页
目的对AutoLumo A2000检测系统检测17-α-羟孕酮(17-α-OHP)的分析性能进行评价。方法参考美国临床实验室标准化协会(CLSI)系列文件,制订方法学评价方案,对AutoLumo A2000检测系统的精密度、灵敏度、线性范围、干扰试验和参考区间进行... 目的对AutoLumo A2000检测系统检测17-α-羟孕酮(17-α-OHP)的分析性能进行评价。方法参考美国临床实验室标准化协会(CLSI)系列文件,制订方法学评价方案,对AutoLumo A2000检测系统的精密度、灵敏度、线性范围、干扰试验和参考区间进行评价和验证。结果分析室内质控品QC1批内精密度为2.85%,批间精密度为1.25%,室内质控品QC2批内精密度为3.25%,批间精密度为2.65%;分析灵敏度为0.005 ng/mL;线性相关系数R 2为0.9998,在试剂参考范围内线性良好;高胆红素和高三酰甘油水平对检测结果无显著干扰,高血红蛋白水平对结果影响明显;参考区间偏倚为-4.34%。结论AutoLumo A2000检测系统检测17-α-OHP的分析性能良好,能够满足临床检测的需求。 展开更多
关键词 17-α-羟孕酮 性能验证 化学发光法 AutoLumo A2000检测系统
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多囊卵巢综合征患者血清DHEA-S、SHBG、17α-OHP检测的临床意义
4
作者 杜金龙 芦弘 《检验医学》 CAS 2024年第5期464-467,共4页
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、性激素结合球蛋白(SHBG)和17α-羟孕酮(17α-OHP)检测的临床意义。方法选取2020年1月1日—2023年3月8日上海市奉贤区奉城医院PCOS患者110例(PCOS组)、同期体检健康女性550... 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、性激素结合球蛋白(SHBG)和17α-羟孕酮(17α-OHP)检测的临床意义。方法选取2020年1月1日—2023年3月8日上海市奉贤区奉城医院PCOS患者110例(PCOS组)、同期体检健康女性550名(正常对照组)。检测所有研究对象血清DHEA-S、SHBG和17α-OHP水平。采用多因素Logistic回归分析评估PCOS发生的危险因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价DHEA-S、SHBG、17α-OHP诊断PCOS的效能。结果PCOS组血清DHEA-S和17α-OHP水平均显著高于正常对照组(P<0.01),SHBG水平显著低于正常对照组(P<0.01)。多因素Logistic回归分析结果显示,DHEA-S、SHBG和17α-OHP均是PCOS发生的危险因素[比值比(OR)值分别为3.546、0.931、5.742,95%可信区间(CI)分别为1.504~8.448、0.882~0.982、1.869~17.648,P<0.01]。DHEA-S、SHBG、17α-OHP单项检测和联合检测诊断PCOS的曲线下面积(AUC)分别为0.823、0.868、0.869、0.968。结论PCOS患者血清DHEA-S和17α-OHP水平显著升高,SHBG水平显著降低,三者联合检测在PCOS的辅助诊断中有较高的临床价值。 展开更多
关键词 硫酸脱氢表雄酮 性激素结合球蛋白 17α-羟孕酮 多囊卵巢综合征
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高危新生儿中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的研究 被引量：3
5
作者 朱芹 王本敬 +2 位作者 张芹 陈亚平 陈瑛 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期119-123,共5页
目的分析高危因素包括出生体重、胎龄及其他高危因素对新生儿17α-OHP水平分布,为新生儿肾上腺皮质增生症(CAH)筛查切值的优化提供参考。方法对苏州市新生儿疾病筛查中心2010年8月至2014年1月CAH筛查资料进行回顾性分析。运用非参数检验... 目的分析高危因素包括出生体重、胎龄及其他高危因素对新生儿17α-OHP水平分布,为新生儿肾上腺皮质增生症(CAH)筛查切值的优化提供参考。方法对苏州市新生儿疾病筛查中心2010年8月至2014年1月CAH筛查资料进行回顾性分析。运用非参数检验Wilcoxon检验比较性别、胎龄和体重各组之间的统计学差异,通过同时固定性别、胎龄和体重三因素,分析其他高危因素对新生儿17α-OHP水平的影响。结果新生儿17α-OHP水平呈正偏态分布,高危新生儿17α-OHP水平(中位数为8.52nmol/L)显著高于正常新生儿17α-OHP水平(中位数为6.27 nmol/L),Wilcoxon=1.43×108,P=0.000。男性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.81 nmol/L)显著高于女性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.33 nmol/L),Wilcoxon=3.77×108,P=0.000,但不是独立影响因素。早产新生儿17α-OHP水平(中位数为11.40 nmol/L)显著高于足月新生儿17α-OHP水平(中位数为6.36 nmol/L),Wilcoxon=4.40×108,P=0.000;通过对是否高危、性别和体重同时分层比较表明早产新生儿17α-OHP水平均显著高于足月新生儿17α-OHP水平。不同出生体重新生儿17α-OHP水平不同,极低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为13.15 nmol/L)显著高于低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为10.60 nmol/L),Wilcoxon=2.42×105,P=0.000;低出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于正常出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.43 nmol/L),Wilcoxon=6.77×108,P=0.000;正常出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于巨大出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.25 nmol/L),Wilcoxon=4.25×107,P=0.000,出生体重对新生儿17α-OHP水平的作用可能受到性别的影响。男性和女性正常体重足月的高危新生儿17α-OHP水平均高于男性和女性正常新生儿17α-OHP水平,Wilcoxon=1.43×108,P=0.000和Wilcoxon=1.24×108,P=0.000。巨大出生体重足月的高危新生儿17α-OHP水平也显著高于巨大出生体重足月的非高危新生儿17α 展开更多
关键词 高危新生儿 高危因素 CUT-OFF值 17α-羟孕酮 肾上腺皮质增生症
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同位素稀释液相色谱串联质谱法测定血清17α-羟孕酮候选参考测量程序的研究 被引量：2
6
作者 虞科颖 孙贺伟 +3 位作者 金中淦 张素洁 李卿 居漪 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期449-455,共7页
目的研究1种基于液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术的血清17α-羟孕酮(17α-OHP)候选参考测量程序并对其进行评价。方法2019年12月,取上海市临床检验中心员工体检留存的血清标本,采用正己烷乙酸乙酯混合液(体积比3∶2)提取加入同位素内标... 目的研究1种基于液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)技术的血清17α-羟孕酮(17α-OHP)候选参考测量程序并对其进行评价。方法2019年12月,取上海市临床检验中心员工体检留存的血清标本,采用正己烷乙酸乙酯混合液(体积比3∶2)提取加入同位素内标的血清样本,C18反向色谱柱分离,正离子电喷雾质谱仪检测,参照美国临床实验室标准化协会(CLSI)C62-A文件对建立的候选参考方法进行校准曲线、检测限与定量限、基质效应、不精密度、正确度、特异性、携带污染、线性范围等基本分析性能验证。结果17α-OHP的线性范围为0.21~119.67μg/L。检测限和定量限分别为5.218 ng/L、0.116μg/L。3种不同比例(50∶50、80∶20、20∶80)的血清与溶液混合物的相对基质效应分别为-0.02%、-0.40%、-0.90%。批内变异系数(CV)在0.164、14.81、81.63μg/L浓度处分别为1.73%~2.11%、0.98%~1.71%、0.47%~0.87%,批间CV在上述3个浓度点处分别为1.82%、1.03%、0.80%。加标样本平均回收率在0.5、20、100μg/L处分别为100.4%、101.7%、102.8%;检测中国计量科学研究院标准参考物质GBW09829,结果均在规定的不确定度范围内。无携带污染和特异性干扰。结论成功建立了基于同位素稀释LC-MS/MS技术的血清17α-OHP候选参考测量程序。该候选参考测量程序有着良好的精密度和准确度,能用于常规临床检验方法的量值溯源。 展开更多
关键词 17-α-羟孕酮 质谱分析法 放射性同位素稀释技术 参考测量程序
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临床诊断为21羟化酶缺陷症患者的CYP21A2基因突变检出情况及不同突变患者的激素水平比较 被引量：2
7
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 伍学焱 茅江峰 王曦 童安莉 陈适 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期586-592,共7页
目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和... 目的:分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法:纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果:514例患者中,401例(78.0%)患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例(17.5%)仅1个等位基因检出致病突变,23例(4.5%)未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04(0.02,0.20)nmol/L和0.24(0.17,0.28)nmol/L,A组低于B组,差异有统计学意义(P=0.014)。女性患者中,临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮(17-OHP)分别为153.7(90.1,204.5)nmol/L、38.2(31.0,183.3)nmol/L和42.6(27.8,48.1)nmol/L,A组高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8(34.4,110.2)nmol/L、63.6(31.4,110.8)nmol/L和23.0(8.6,33.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7(59.1,187.6)nmol/L、147.8(131.9,179.3)nmol/L和24.5(20.4,54.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变,表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)类型有被误诊为21-OHD的可能,基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷症 17-α-羟孕酮 肾上腺增生 先天性 突变
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