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中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值 被引量：32
1
作者 孙玲玲 邓学东 +2 位作者 姜纬 王挺 孙健 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2016年第5期765-768,共4页
目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点... 目的探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757,26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。 展开更多
关键词 胎儿 超声检查 产前 指标 染色体异常
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超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值 被引量：26
2
作者 赵萍 宋勇 +1 位作者 崔丽清 何琳 《临床超声医学杂志》 CSCD 2021年第1期18-22,共5页
目的探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料,应用二元Logistic回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,绘制受试者工作特征... 目的探讨各项超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析513例超声检查发现软指标阳性但未合并明确结构畸形的单胎妊娠孕妇资料,应用二元Logistic回归分析超声软指标与胎儿染色体异常的相关性,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各项超声软指标对染色体异常的筛查价值。结果513例胎儿中,单项超声软指标阳性胎儿457例,两项及以上超声软指标阳性胎儿56例;染色体异常总体发生率为17.74%(91/513),其中两项及以上超声软指标阳性胎儿染色体异常发生率为28.57%(16/56),高于单项超声软指标阳性胎儿(16.41%,75/457),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉对染色体异常的筛查价值明显高于其他超声软指标(均P<0.05),敏感性分别为46.2%、20.9%、17.6%,特异性分别为86.5%、90.8%、88.2%,曲线下面积分别为0.663、0.558、0.529;颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉联合应用的曲线下面积为0.751,与单项超声软指标比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声软指标中颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、单脐动脉筛查染色体异常的价值较高,三者联合应用可提高其诊断效能。 展开更多
关键词 超声检查 软指标 胎儿 染色体异常 产前诊断
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习惯性流产的细胞遗传学分析 被引量：25
3
作者 侯红瑛 李小毛 +3 位作者 范建辉 滕奔琦 郑军生 汤月香 《中山医科大学学报》 CSCD 2000年第5期397-399,共3页
【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色... 【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色体变异 (9号染色体臂间倒位 4例 ,大Y1例 ,大Y合并 1qh + 1例 ,Yp + 2例 )。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与流产夫妇的性别无关。 展开更多
关键词 染色体异常 习惯性流产 细胞遗传学
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产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究 被引量：24
4
作者 杨文娟 吴青青 +4 位作者 姚苓 王莉 李蔓 王欣 李莉 《中华医学超声杂志（电子版）》 2011年第4期765-771,共7页
目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检... 目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。 展开更多
关键词 产前超声检查 心脏异常 染色体异常
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惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析 被引量：24
5
作者 陈剑虹 梁艳 +5 位作者 李辉 李彩霞 董慧 闫梅 徐志邦 黄紫娟 《中国妇幼健康研究》 2017年第6期713-716,共4页
目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效... 目的分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例。其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83%(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21%(28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05%(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05%(5/9 562),NTD的阳性率为0.40%(38/9 562)。检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例。其中孕早期占77.78%(14/18),孕中期占22.22%(4/18)。结论孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 染色体异常 结果分析
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无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值 被引量：21
6
作者 包歆 陈念念 +1 位作者 臧潇潇 苏兆娟 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期24-25,98,共3页
目的研究单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的孕妇产前采用无创DNA检测的临床价值。方法临床纳入我院2015年3月至2017年3月期间超声检查提示单项软指标阳性的568例孕妇作为研究对象。所有孕妇均进行无创DNA产前检测,对无创DNA检测... 目的研究单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的孕妇产前采用无创DNA检测的临床价值。方法临床纳入我院2015年3月至2017年3月期间超声检查提示单项软指标阳性的568例孕妇作为研究对象。所有孕妇均进行无创DNA产前检测,对无创DNA检测阳性的孕妇再行绒毛活检或羊水穿刺,检查染色体核型情况。结果无创DNA检测发现共12例高风险胎儿,其中1例核型无异常,剩余11例中多数表现为21-三体异常,发生率为72.72%,明显高于其他核型异常,P<0.05。无创DNA检查21-三体、18-三体以及13三体核型异常的孕妇均选择进行引产,而1例核型正常以及XYY染色体数目异常的孕妇由于高龄等原因,选择足月分娩。结论无创DNA在产前筛查中运用效果满意,对胎儿筛查准确率较高,可避免侵入性检查,降低流产风险,值得临床应用及推广。 展开更多
关键词 无创DNA 产前检测 超声 染色体异常 胎儿 筛查
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染色体异常与自然流产 被引量：21
7
作者 邵雨菡 颜军昊 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1045-1050,共6页
染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自... 染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。 展开更多
关键词 染色体异常 自然流产 植入前遗传学检测
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妊娠16-18周超声软指标与胎儿染色体异常的关系 被引量：20
8
作者 南钰 刘宗谕 +4 位作者 张剑 杨瑞琦 王芳 于倩倩 范丽梅 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第41期3320-3323,共4页
目的分析探讨孕16-18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系，以提高侵入性产前诊断操作的阳性率，降低漏诊率。方法选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊，超声检查超声软指标阳性胎儿，共569例，失访25例，最终... 目的分析探讨孕16-18周胎儿超声软指标阳性与染色体异常的关系，以提高侵入性产前诊断操作的阳性率，降低漏诊率。方法选取自2016年1月至2017年1月在吉林大学第二医院妇产科就诊，超声检查超声软指标阳性胎儿，共569例，失访25例，最终入组544例，为A组，合并致死性畸形的胎儿行引产，对继续妊娠者建议行无创DNA检查，结果高风险者建议行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析，明确胎儿染色体为非整倍体的引产，其余继续妊娠者进行超声随访至胎儿出生后半年。随机选取544例孕16-18周检查无明显异常病例人组为B组，随访至胎儿出生后半年。结果A组544例胎儿中入组时发现7例合并致死性畸形行引产，其余537例中273例接受无创DNA检查，无创DNA结果高风险者10例，均行羊膜腔穿刺，结果均为染色体异常胎儿而行引产。超声随访至中孕期出现6例严重畸形引产，521例随访至胎儿出生后半年预后良好。B组544例中发现严重畸形患儿1例，单倍体胎儿1例。单倍体胎儿发生率A组为1．8％（10／544），B组为0．2％（1／544），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。合并严重畸形发生率A组为2．4％（13／544），B组为0．2％（1／544），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论胎儿16-18周超声软指标阳性者，提示染色体异常风险增高；胎儿16—18周超声软指标阳性时发生严重畸形的风险增加，但畸形不存在特异性。 展开更多
关键词 超声软指标 无创DNA 染色体异常 胎儿
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产前诊断中胎儿超声软指标阳性的临床处理与预后分析 被引量：19
9
作者 顾蔚蓉 李笑天 +4 位作者 严英榴 张月萍 朱铭伟 张珏华 周毓青 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期180-183,188,共5页
目的探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果268例孕妇中继续妊娠至分娩者205... 目的探讨产前诊断中对于胎儿超声软指标阳性的临床处理及其预后。方法研究对象为2005年1月1日至2009年3月31日期间在本院多科会诊的268例胎儿超声软指标阳性的孕妇,分析胎儿的转归及染色体检查情况。结果268例孕妇中继续妊娠至分娩者205例(76.5%),引产34例(12.7%),失访29例(10.8%)。孤立软指标中,继续妊娠至分娩者中颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、肠管强回声及长骨短小者占前4位。轻度脑室扩张引产率最高(达17.2%)。胎儿染色体检查率22.0%,染色体异常率2.6%,1例为21三体,其余为染色体结构异常。结论超声软指标阳性者除提示胎儿三体型风险外,染色体结构异常风险亦增加。孤立软指标阳性预后不良者少,产前诊断中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。 展开更多
关键词 染色体异常 胎儿 产前诊断 超声软指标
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染色体微阵列分析方法诊断侧脑室增宽胎儿的临床价值 被引量：18
10
作者 彭奕贤 裘毓雯 +3 位作者 常清贤 余艳红 钟梅 李堃芮 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期353-357,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月~2016年12月因超声提示"胎儿侧脑室增宽"于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109例... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在侧脑室增宽胎儿中遗传病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年1月~2016年12月因超声提示"胎儿侧脑室增宽"于南方医科大学南方医院产前诊断中心同时行常规核型分析和CMA芯片检测109例单胎妊娠孕妇。比较侧脑室增宽胎儿核型分析和CMA芯片的染色体异常检出率。结果(1)核型分析的异常检出率为12.84%;CMA芯片的异常检出率为26.60%;两种检测的异常检出率比较,差异有统计学意义(P=0.011),核型分析结合CMA芯片的异常检出率为28.44%,核型分析结合CMA芯片能有效提高异常检出率。(2)17例侧脑室增宽胎儿中,核型分析显示正常而CMA芯片显示异常,额外异常检出率为15.60%。其中微缺失6例、微重复9例、微缺失合并微重复1例,单亲二倍体杂合缺失1例。结论 CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿的染色体拷贝数异常,提高异常检出率,有利于侧脑室增宽胎儿的产前咨询和预后评估。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 染色体核型分析 侧脑室增宽 临床价值
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5067例不孕不育患者的染色体核型结果分析 被引量：19
11
作者 樊卫民 程美玉 +1 位作者 司晨晨 张爱军 《诊断学理论与实践》 2017年第3期282-286,共5页
目的 :分析不孕不育患者的染色体核型检查结果 ,探讨染色体核型与不孕不育间的关系。方法 :采集不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养,用常规方法收获细胞、制片、G显带,必要时行C显带处理,最后行染色体核型分析。结果:5 067例不孕不... 目的 :分析不孕不育患者的染色体核型检查结果 ,探讨染色体核型与不孕不育间的关系。方法 :采集不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养,用常规方法收获细胞、制片、G显带,必要时行C显带处理,最后行染色体核型分析。结果:5 067例不孕不育患者中有107例检出染色体异常,检出率为2.11%;207例发现染色体多态性,检出率为4.09%,两者的检出率均高于正常人群。男、女间的染色体异常检出率相似,但男性的性染色体数目异常率高于女性(22.43%比1.87%),而女性则多见低比例嵌合,差异均有统计学意义(P<0.05)。染色体次溢痕增加和9号染色体倒位检出率较高(构成比分别为43.48%和25.60%),染色体多态性对生殖的负面影响需引起关注。结论:染色体异常或多态性是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因之一,在不孕不育患者中其发生率均高于正常人群。 展开更多
关键词 染色体异常 多态性 不孕不育
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胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究 被引量：17
12
作者 潘敏 廖灿 +6 位作者 李东至 魏佳雪 易翠兴 黎丽仙 胡舜妍 袁思敏 吴韶清 《中国优生与遗传杂志》 2007年第12期42-43,17,共3页
目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带... 目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。 展开更多
关键词 胎儿结构畸形 微小畸形 染色体异常 产前诊断 脐带穿刺术
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早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值 被引量：18
13
作者 陈秋妍 吴斯瑶 +3 位作者 郭红梅 张茜 刘美玲 朱荷香 《医学影像学杂志》 2019年第3期448-450,454,共4页
目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择... 目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P<0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。 展开更多
关键词 超声检查 无创产前检测 染色体异常
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早期复发性流产患者病因及流产胚胎染色体异常分析 被引量：18
14
作者 王东霞 武艳琪 刘俊杰 《中国计划生育学杂志》 2020年第3期404-407,共4页
目的:分析早期复发性流产患者病因及流产胚胎染色体异常检出情况。方法:选取本院接诊的104例早期复发性流产患者临床资料,均行盆腔B超、宫腔镜及胚胎染色体检查,分析病因构成及胚胎异常染色体核型分布。结果:患者流产病因包括夫妻染色... 目的:分析早期复发性流产患者病因及流产胚胎染色体异常检出情况。方法:选取本院接诊的104例早期复发性流产患者临床资料,均行盆腔B超、宫腔镜及胚胎染色体检查,分析病因构成及胚胎异常染色体核型分布。结果:患者流产病因包括夫妻染色体异常(7.7%)、子宫异常(8.8%)、内分泌异常(13.7%)和流产胚胎染色体异常(59.8%)。流产≥3次组年龄高于流产2次组(P<0.05),而体质指数、夫妻染色体异常、子宫异常、内分泌异常等不同流产次组间无差异(P>0.05),流产胚胎染色体异常率流产2次组高于流产≥3次组(P<0.05)。流产胚胎的染色体检测110例次,核型异常68例次(61.8%),包括非整倍体53例次、多倍体5例次、其他染色体异常10例次。非整倍体中以16-三体(19.1%)、22-三体(10.3%)、X单体最为多见(10.3%)。结论:早期复发性流产患者胚胎染色体异常率较高,应作为常规筛查病因,并将复发性流产病因筛查提前至自然流产2次更为合理。 展开更多
关键词 早期复发性流产 胚胎染色体 染色体异常 病因筛查
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高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析 被引量：18
15
作者 胡丹 李海军 +2 位作者 李志华 陈敏 孙筱放 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第18期2480-2482,共3页
目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄... 目的探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2 335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均(37.43±2.93)岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,然后对染色体核型结果进行分析。结果 2 335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7.58%。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 妊娠 唐氏综合征 新生儿筛查 染色体畸变
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不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析 被引量：17
16
作者 罗小金 胡亮 +3 位作者 李高驰 程洪 周泽雄 魏凤香 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期42-44,共3页
目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.... 目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.39%多态性核型58例,占4.96%。结论染色体异常是导致不良孕产史的最主要原因,多态性核型也可导致不良孕产。 展开更多
关键词 不良孕产史 染色体核型分析 染色体异常 多态性
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胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析 被引量：17
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作者 谢英俊 方群 +4 位作者 吴坚柱 陈宝江 陈健生 陈筠虹 陈争 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期232-236,共5页
【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析... 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。 展开更多
关键词 染色体异常 多发畸形 胎儿 超声检查
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1188例早中孕整合产前筛查结果分析及临床意义 被引量：16
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作者 俞如葵 陈爱娥 陈娜波 《中华全科医学》 2014年第4期587-588,593,共3页
目的研究孕早期二联血清学指标结合颈部透明层(NT)超声软指标检查联合孕中期三联血清学指标产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的敏感性。方法收集2012年4月—2012年12月于余姚市进行早中孕整合产前筛查的1188例孕产妇资料,对其产前筛... 目的研究孕早期二联血清学指标结合颈部透明层(NT)超声软指标检查联合孕中期三联血清学指标产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的敏感性。方法收集2012年4月—2012年12月于余姚市进行早中孕整合产前筛查的1188例孕产妇资料,对其产前筛查、产前诊断及妊娠结局进行分析研究,并与同期进行中孕期产前筛查的4963例孕产妇及预产期年龄≥35周岁的高龄孕产妇483例相比较。结果早中孕整合产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率100.00%(1/1),假阳性率1.01%(12/1187),阳性预测值7.69%(1/13);中孕产前筛查组胎儿染色体异常和神经管缺陷检出率75.00%(3/4),假阳性率4.74%(235/4960),阳性预测值1.26%(3/238);预产期年龄≥35周岁的高龄孕产妇与低龄组唐氏综合征发生差异有统计学意义,胎儿其他异常的发生率差异有统计学意义,P均<0.05。结论孕早期二联法结合NT联合孕中期三联法产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷是减少患儿出生的有效方法,整合筛查能降低假阳性率,提高阳性预测值,高龄孕妇的产前筛查模式值得进一步探究。 展开更多
关键词 NT 整合产前筛查 染色体异常 神经管缺陷 假阳性率 阳性预测值
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北京及周边地区早发性卵巢功能不全的病因学研究 被引量：16
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作者 程姣姣 阮祥燕 +3 位作者 李扬璐 杜娟 王虎生 Alfred O.Mueck 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第4期494-498,共5页
目的早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)不仅影响女性的生育能力,而且早绝经相关慢性病和早死风险大大增高,研究其病因学/危险因素的规律,对于POI的防治极为重要。方法选取2016年12月至2018年5月,在首都医科大学... 目的早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)不仅影响女性的生育能力,而且早绝经相关慢性病和早死风险大大增高,研究其病因学/危险因素的规律,对于POI的防治极为重要。方法选取2016年12月至2018年5月,在首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科就诊的149例早发性卵巢功能不全患者。收集信息包括年龄、确诊为POI时年龄、从初诊到确诊为POI时的时间、月经史,盆腔手术史、放化疗史,是否患腮腺炎等感染史,甲状腺功能异常疾病史、系统性红斑狼疮等免疫性疾病史等,测定身高、体质量、腰围、臀围、血清卵泡刺激素(follicle stimulation hormone,FSH)、雌二醇(estradiol,E2)、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、抑制素B(inhibin B,INHB)以及染色体核型等指标。将FSH值按25~40 IU/L和>40IU/L将患者分为两组,进行一般情况、内分泌学指标、病因学的统计学分析。结果不同FSH组的年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、腰臀比(waist hip ratio,WHR)、诊断为POI时的年龄、从初诊到确诊为POI的时间、INHB等之间差异无统计学意义(P>0.05)。FSH>40 IU/L组的E2值(36.60±33.39)mg/L、AMH值(0.09±0.20)ng/m L低于FSH 25~40 IU/L的E2值(66.80±56.70)mg/L、AMH值(0.41±0.77)ng/m L。149例POI患者病因中特发性占53.7%(80例),染色体异常占5.4%(8例),医源性因素占17.4%(26例),感染病史(如腮腺炎等)占21.5%(32例),免疫异常因素占2.0%(3例);FSH 25~40 IU/L组、>40IU/L组,其病因学/危险因素之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 POI的发生除特发性因素外,医源性是很重要的病因,提示对医源性POI的防治至关重要。 展开更多
关键词 早发性卵巢功能不全 病因学 危险因素 医源性 特发性 染色体异常
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胎儿畸形与染色体异常的关系 被引量：16
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作者 吴怡 王彦林 +6 位作者 韩旭 胡雯婧 赵欣荣 沈颖华 高佳琪 赵慧佳 乔琳 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期808-812,共5页
目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=11... 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在超声引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果 3组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78%)明显高于单发畸形组(6.19%)和非畸形组(3.83%),差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常概率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。 展开更多
关键词 胎儿畸形 染色体异常 脐静脉穿刺
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