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缺血性心、脑血管疾病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频度的研究 被引量：56
1
作者 戴崇文 张广森 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期484-487,共4页
目的　确定胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins 6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义。方法　PCR扩增 10 2例脑梗死 ... 目的　确定胱硫醚 β 合成酶 (CBS)基因 844ins 6 8、甲硫氨酸合成酶 (MS)基因A2 75 6G、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在缺血性心、脑血管疾病发病中的意义。方法　PCR扩增 10 2例脑梗死 (BI)、73例心肌梗死 (MI)患者及 10 0名正常人的CBS、MS、MTHFR基因突变点 ,直接或经限制性内切酶消化后行聚丙烯酰胺凝胶电泳确定其基因型。结果　CBS 844ins 6 8和MSA2 75 6G的基因突变率较国外所报道者低 ;CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G和MTHFRC6 77T的各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性 ;正常对照组CBS 844ins6 8杂合突变率较患者组有升高趋势。结论　CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G两种基因突变存在一定的人种或地域差异 ;CBS 844ins 6 8、MSA2 75 6G和MTHFRC6 77T突变可能不足以构成长沙地区汉族人缺血性心、脑血管疾病的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 脑梗死 心肌梗死 胱硫醚Β-合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因突变
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幽门螺旋杆菌对克拉霉素、甲硝唑、左氧氟沙星耐药的研究进展 被引量：23
2
作者 刘雪芳 马岚青 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2016年第1期101-104,共4页
幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染可导致慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌和胃黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤。而H.pylori根除治疗失败与克拉霉素、甲硝唑及左氧氟沙星高的耐药率有关。现... 幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染可导致慢性胃炎、消化性溃疡、胃癌和胃黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤。而H.pylori根除治疗失败与克拉霉素、甲硝唑及左氧氟沙星高的耐药率有关。现已证实这些抗生素的耐药机制与H.pylori基因突变有关。提高对这些抗生素耐药机制的了解对发展和证实以活检组织为基础的耐药性检测方法很有必要。快速检测H.pylori耐药的基因突变有助于H.pylori根除治疗方案的选择。 展开更多
关键词 幽门螺旋杆菌 抗生素耐药 基因突变 克拉霉素 甲硝唑 左氧氟沙星
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EGFR及KRAS基因突变与非小细胞肺癌临床病理特征的关系 被引量：22
3
作者 王珊 董丽儒 +3 位作者 刘爱东 熊艳杰 任会强 宋旭东 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期379-383,共5页
目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR及KRAS基因突变与其临床病理特征的关系。方法采用毛细管电泳法及荧光探针法分别检测64例NSCLC组织中EGFR及KRAS基因的突变类型。结果 64例NSCLC中发生EGFR基因突变27例... 目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR及KRAS基因突变与其临床病理特征的关系。方法采用毛细管电泳法及荧光探针法分别检测64例NSCLC组织中EGFR及KRAS基因的突变类型。结果 64例NSCLC中发生EGFR基因突变27例(占42.2%)、KRAS基因突变8例(占12.5%),同时发生EGFR和KRAS基因突变者4例(占6.25%)。EGFR基因突变与患者性别、组织学类型及吸烟史有关(P<0.05),与患者年龄、分化程度、有无淋巴结转移及TNM分期无关(P>0.05)。肺腺癌中KRAS基因突变率明显高于肺鳞癌(P<0.01),KRAS基因突变与患者性别、年龄、有无吸烟史、分化程度、有无淋巴结转移及TNM分期均无关(P>0.05)。结论 NSCLC患者中EGFR基因突变率高于KRAS基因突变率,EGFR突变率在女性、肺腺癌、不吸烟患者中较高,KRAS基因突变率在腺癌患者中较高,且EGFR和KRAS基因突变可以同时发生。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 EGFR KRAS 基因突变
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昆虫钠通道的结构和与击倒抗性有关的基因突变 被引量：20
4
作者 唐振华 袁建忠 +1 位作者 庄佩君 陶黎明 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期830-836,共7页
击倒抗性 (kdr)是指昆虫和其他节肢动物由于它们的神经系统对DDT和拟除虫菊酯类杀虫剂的敏感性降低而引起的抗性。电压敏感的钠通道是DDT和拟除虫菊酯类杀虫剂的主要靶标。已知拟除虫菊酯是通过改变位于神经膜上的这类通道而发挥其杀虫... 击倒抗性 (kdr)是指昆虫和其他节肢动物由于它们的神经系统对DDT和拟除虫菊酯类杀虫剂的敏感性降低而引起的抗性。电压敏感的钠通道是DDT和拟除虫菊酯类杀虫剂的主要靶标。已知拟除虫菊酯是通过改变位于神经膜上的这类通道而发挥其杀虫效果的 ,钠通道基因的点突变是产生kdr抗性的主要原因。 4 0年来kdr抗性一直是重要的研究课题 ,但近 1 0年来在kdr分子生物学方面取得了很大进展。本文主要综述了 1 996年以来所取得的新进展 ,着重于钠通道的结构、在 1 4种害虫中与kdr抗性相关的钠通道基因突变及其氨基酸序列的多态性。 展开更多
关键词 击倒抗性 电压敏感的钠通道 拟除虫菊酯 基因突变
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亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析 被引量：17
5
作者 李茜 程良红 +1 位作者 魏天莉 邓志辉 《中国法医学杂志》 CSCD 2008年第6期394-396,共3页
目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果... 目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。 展开更多
关键词 法医物证学 短串联重复序列(STR) 亲子鉴定 基因突变
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云南省HIV/AIDS病人原发性整合酶基因耐药突变情况 被引量：17
6
作者 邓雪媚 刘家法 +4 位作者 张米 李健健 杨壁珲 舒远路 董兴齐 《中国艾滋病性病》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期327-330,341,共5页
目的分析云南省原发性整合酶基因突变及相关耐药情况,为治疗提供参考依据。方法采集2015—2016年云南省14个地州(市)未接受过含整合酶抑制剂(INIs)抗病毒治疗的531例HIV-1感染者外周静脉血,分离血浆,-80℃冻存备用。所有感染者均进行个... 目的分析云南省原发性整合酶基因突变及相关耐药情况,为治疗提供参考依据。方法采集2015—2016年云南省14个地州(市)未接受过含整合酶抑制剂(INIs)抗病毒治疗的531例HIV-1感染者外周静脉血,分离血浆,-80℃冻存备用。所有感染者均进行个案流行病学调查并签署知情同意书。采用反转录/巢式聚合酶链式反应扩增病毒pol基因区并进行序列测定,分析IN区耐药突变位点及其耐药程度。结果 531例未经INIs抗病毒治疗的病人血浆扩增成功513例,5.7%(29/513)存在原发IN基因突变,其中9例病人表现出对INIs原发性耐药。全部INIs耐药毒株均属于交叉耐药,包括5例部分交叉耐药和4例完全交叉耐药。共检出10个IN区主要突变位点,其中T66A、E92A/G、G118R、 E138A/K、 G140A、Y143S、 P145S和Q148H等8种主要突变类型引起INIs不同程度耐药;共检出8个IN次要突变位点,A128T出现频率最高,引起INIs耐药的次要突变位点是S153F和G163R。结论云南省存在原发性INIs基因突变且变异位点具有多样性和特异性,应加强IN区耐药监测,合理调整INIs的用药方案。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 整合酶抑制剂 原发耐药 基因突变
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PI3K/Akt/mTOR信号通路及其相关基因突变与子宫内膜癌靶向性药物治疗的研究进展 被引量：17
7
作者 曹楚楚 黄炉仁 傅芬 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第1期118-122,共5页
子宫内膜癌(EC)是最常见的女性生殖道恶性肿瘤之一,其发生发展的分子生物学机制十分复杂。近年来研究发现,磷脂酰肌醇-3激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K/Akt/mTOR)信号通路调节异常与子宫内膜癌密切相关。PI3K/Akt/mTOR信... 子宫内膜癌(EC)是最常见的女性生殖道恶性肿瘤之一,其发生发展的分子生物学机制十分复杂。近年来研究发现,磷脂酰肌醇-3激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K/Akt/mTOR)信号通路调节异常与子宫内膜癌密切相关。PI3K/Akt/mTOR信号通路中的多种受体及激酶的突变和异常激活,可能成为子宫内膜癌治疗的靶点。 展开更多
关键词 PI3K/Akt/mTOR信号通路 基因突变 子宫内膜癌 靶向治疗
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泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析 被引量：15
8
作者 庄倩梅 王元白 +1 位作者 庄建龙 江矞颖 《检验医学》 CAS 2016年第9期782-786,共5页
目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,... 目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认。结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40%,IVS-2-654(C→T)杂合和CD41-42(-TCTT)杂合最常见,占β全部基因突变的67.18%(131/195);325例为α地中海贫血,阳性率为28.99%,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23%(251/325)。同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例Hb G-Chinese复合Hb Westmead突变。结论泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 基因突变 基因诊断 地中海贫血
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江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析 被引量：13
9
作者 饶兆英 周红平 +2 位作者 曾毓华 罗桂英 毛江洪 《中国优生与遗传杂志》 2002年第3期20-21,共2页
目的　探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果　检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT... 目的　探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果　检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox - 2 8(A→G)、CD2 7- 2 8(+C)、CD71- 72 (+A)。结构比依次为 0 3917、0 2 794、 0 12 5、 0 1176、 0 0 5 15、 0 0 2 94。结论　研究结果对在该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因突变 反向点杂交
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HBeAg阴性慢性乙型肝炎患者乙肝病毒基因变异和分型研究 被引量：13
10
作者 苏荣 罗娜 +2 位作者 杨延斌 庄健海 黄星华 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1804-1807,共4页
目的探讨HBeAg阴性的慢性乙肝患者乙肝病毒基因变异情况和分型的关系及其临床意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)、实时荧光PCR检测乙肝病毒基因分型、PCR-反向点杂交方法检测乙肝病毒基因变异... 目的探讨HBeAg阴性的慢性乙肝患者乙肝病毒基因变异情况和分型的关系及其临床意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)、实时荧光PCR检测乙肝病毒基因分型、PCR-反向点杂交方法检测乙肝病毒基因变异,并对其关系进行分析。结果在389例HBeAg阴性的慢性乙肝患者血清中HBV-DNA检出阳性214例(55.01%),阴性175例(44.99%),HBV-DNA拷贝数在1×103-水平的例数最高,为102例(26.22%),其次为1×104-水平,41例(10.54%),两者比较有性差异(P<0.001);基因变异方面,HBV-DNA载量在1×105-水平发生前-C区变异比例为71.43%(15例),发生BCP区变异比例为52.38%(11例),两者比较有性差异(P<0.001),并且HBV-DNA载量越高基因变异发生比例越大;214例HBeAg阴性HBV-DNA阳性的慢性乙肝患者基因分型与基因变异结果中,基因分型A型6例(2.80%),B型84例(39.25%),C型106例(49.53),D型7例(3.27),混合型11例(5.14%),两者比较有性差异(P<0.001);而发生前-C区变异结果中A型发生比例为16.67%(1例),B型发生比例为36.90%(31例),C型发生比例为44.34%(47例);在BCP区变异结果中B型发生比例为19.05%(16例),C型发生比例为26.42%(28例),两者比较有性差异(P<0.001),A、D型与混合型均未检出变异。结论 HBeAg阴性HBV-DNA阳性的慢性乙肝患者病毒复制水平处于一个相对较低水平;HBV-DNA载量越高基因变异发生比例越大;本地区乙肝病毒基因分布以B、C型为主,其中B、C基因型HBeAg阴性的慢性乙肝患者基因变异发生率较高。 展开更多
关键词 慢性乙型肝炎 乙肝病毒脱氧核糖核酸 聚合酶链反应 基因分型 变异
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血管瘤发病机制的研究进展 被引量：10
11
作者 王延安 蒋欣泉 +1 位作者 郑家伟 张志愿 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2005年第1期76-79,共4页
幼年性血管瘤(infantialhemangiomas)是婴幼儿最常见的良性肿瘤,发病率高,危害性大。由于其确切病因不明,目前缺乏有效的治疗手段。随着分子生物学的发展,人们对血管瘤发病机制的研究取得了一定的进展,许多新的血管瘤分子标志相继被发... 幼年性血管瘤(infantialhemangiomas)是婴幼儿最常见的良性肿瘤,发病率高,危害性大。由于其确切病因不明,目前缺乏有效的治疗手段。随着分子生物学的发展,人们对血管瘤发病机制的研究取得了一定的进展,许多新的血管瘤分子标志相继被发现。可溶性细胞因子、基因突变、内皮祖细胞、细胞凋亡等在血管瘤发病中的作用已被众多学者所证实。本文对血管瘤发病机制的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 幼年性血管瘤 发病机制 细胞因子 基因突变 内皮祖细胞 细胞凋亡
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氯离子通道家族研究进展 被引量：8
12
作者 张勇 杨安钢 周士胜 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期245-248,共4页
Cl-通道是指分布于细胞膜或细胞器质膜上的一些对Cl-及其它阴离子有通透性的通道蛋白。根据分子生物学和电生理学特点 ,Cl-通道分为电压门控Cl-通道、cAMP/蛋白激酶A激活的Cl-通道、细胞内Cl-通道、Ca2 + 激活的Cl-通道、容量调节的Cl-... Cl-通道是指分布于细胞膜或细胞器质膜上的一些对Cl-及其它阴离子有通透性的通道蛋白。根据分子生物学和电生理学特点 ,Cl-通道分为电压门控Cl-通道、cAMP/蛋白激酶A激活的Cl-通道、细胞内Cl-通道、Ca2 + 激活的Cl-通道、容量调节的Cl-通道和配体激活的Cl-通道。这些离子通道具有调节细胞兴奋性、细胞容积大小、pH值、细胞发育及凋亡的功能。在这些Cl-通道基因中存在着多种基因突变 ,例如 :错配、缺失、插入等 ,一些突变的结果是只引起基因型的改变 ,而不改变表型 ;另外一些突变却可以引起许多遗传性疾病。 展开更多
关键词 CL^-通道 基因突变 疾病
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载脂蛋白A-Ⅰ在高密度脂蛋白生物合成中的作用研究进展 被引量：11
13
作者 莫中成 欧含笑 易光辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2015年第9期788-795,共8页
高密度脂蛋白(HDL)生物合成是一个有多种膜蛋白和胞质蛋白参与的复杂过程,载脂蛋白A-Ⅰ(apo A-Ⅰ)是HDL中最主要的结构和功能蛋白,它能活化卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶(LCAT),贫脂apo A-Ⅰ也是巨噬细胞中三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)... 高密度脂蛋白(HDL)生物合成是一个有多种膜蛋白和胞质蛋白参与的复杂过程,载脂蛋白A-Ⅰ(apo A-Ⅰ)是HDL中最主要的结构和功能蛋白,它能活化卵磷脂胆固醇脂酰基转移酶(LCAT),贫脂apo A-Ⅰ也是巨噬细胞中三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)介导的胆固醇流出的重要接受体.因此,apo A-Ⅰ在HDL及胆固醇代谢中的作用至关重要,它赋予了HDL多种抗动脉粥样硬化活性.本文主要就HDL生物合成及apo A-Ⅰ在其中的作用作一综述,以期为揭示HDL的代谢机制提供新思路. 展开更多
关键词 载脂蛋白A-Ⅰ 高密度脂蛋白 胆固醇流出 基因突变
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骨硬化症致病基因研究进展 被引量：11
14
作者 柯耀华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年第2期122-127,共6页
骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)... 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。 展开更多
关键词 骨硬化症 基因突变
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湖南省艾滋病患者抗病毒治疗后耐药性分析 被引量：10
15
作者 邹潇白 贺健梅 +3 位作者 张国强 李向忠 彭瑾瑜 陈曦 《中国感染控制杂志》 CAS 2010年第5期305-309,共5页
目的了解湖南省艾滋病患者接受免费抗病毒治疗的效果以及人免疫缺陷病毒（HIV）的耐药情况，为改善该省的高效抗逆转录病毒治疗效果，指导临床医生用药提供科学的依据。方法收集湖南省衡阳市抗病毒治疗6个月以上的252例HIV感染者的血标... 目的了解湖南省艾滋病患者接受免费抗病毒治疗的效果以及人免疫缺陷病毒（HIV）的耐药情况，为改善该省的高效抗逆转录病毒治疗效果，指导临床医生用药提供科学的依据。方法收集湖南省衡阳市抗病毒治疗6个月以上的252例HIV感染者的血标本，进行病毒载量检测，其中32例病毒载量〉10^3拷贝／mL，对此32份样本进行进一步的HIV基因型耐药检测。结果测得的31个序列中，发生突变的样本18份，其中13份（5．16％，13／252）对蛋白酶抑制剂（PIs）、核苷类逆转录酶抑制剂（NRTIs）以及非核苷类逆转录酶抑制剂（NNRTIs）这3类抗逆转录病毒药物有耐药突变；对PIs、NRTIs和NNRTIs均耐药者1例（0．40％），对NRTIs和NNRTIs均耐药者9例（3．57％），对NNRTIs耐药者3例（1．19％）。同时发现M184V、K103N、Y181CG、G190A引起NRTIs和NNRTIs高水平耐药的重要突变位点。结论湖南省艾滋病治疗者中，PIs耐药发生率极低，NRTIs和NNRTIs的耐药发生率相对较高；已出现NNRTIs高水平的多药耐药。但总体耐药的发生仍处于较低水平。 展开更多
关键词 艾滋病 人免疫缺陷病毒 高效抗逆转录病毒治疗 抗药性 微生物 基因突变
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华东地区乳腺癌散发病例BRCA1、BRCA2基因突变 被引量：6
16
作者 崔静 沈福民 +2 位作者 沈坤炜 沈镇宙 江峰 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2001年第5期441-443,共3页
目的 :探讨华东地区乳腺癌散发病例BRCA1及BRCA2基因突变情况。方法 :应用PCR SSCP Sequencing方法 ,对复旦大学附属肿瘤医院 79例随机乳腺癌患者的癌组织及癌旁正常乳腺组织的标本进行BRCA1和BRCA2部分基因的突变检测 ,共 6个外显子 (B... 目的 :探讨华东地区乳腺癌散发病例BRCA1及BRCA2基因突变情况。方法 :应用PCR SSCP Sequencing方法 ,对复旦大学附属肿瘤医院 79例随机乳腺癌患者的癌组织及癌旁正常乳腺组织的标本进行BRCA1和BRCA2部分基因的突变检测 ,共 6个外显子 (BRCA1中的第 2、11、2 2外显子 ,BRCA2中的第 9,14,2 2外显子 ) 2 3对引物。结果 :发现在BRCA1的cDNA 2 430碱基处存在一个T→C的单个碱基的变化 ,应用RFLP方法在人群中证实为一单核苷酸多态。此SNP的分布在病例及对照中等位基因频率存在差异 ,但并未达到显著性水平。结论 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因突变 单核苷酸多态
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家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析 被引量：5
17
作者 甄林林 武正炎 +3 位作者 范萍 王水 刘晓 王萱仪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期191-193,共3页
目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基... 目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例)。其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变。结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。 展开更多
关键词 乳房肿瘤 遗传性疾病 基因突变 乳腺癌易感基因-1/BRCA1
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基于IDH1/2和p53突变的初诊恶性脑胶质瘤预后分型 被引量：8
18
作者 崔晓敏 林宁 +3 位作者 刘彦伟 李瑞 尤永平 颜伟 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2016年第1期4-6,共3页
目的基于分子病理标志物IDH1/2和p53突变状态对初诊恶性脑胶质瘤（WHOⅡ~Ⅳ级）进行分型。方法选择541例初诊胶质瘤样本,通过焦磷酸测序检测IDH1/2突变状态,免疫组化检测突变型P53蛋白表达水平来获得p53突变状态,进一步联合分析IDH1/2... 目的基于分子病理标志物IDH1/2和p53突变状态对初诊恶性脑胶质瘤（WHOⅡ~Ⅳ级）进行分型。方法选择541例初诊胶质瘤样本,通过焦磷酸测序检测IDH1/2突变状态,免疫组化检测突变型P53蛋白表达水平来获得p53突变状态,进一步联合分析IDH1/2突变和p53突变在初诊脑胶质瘤分型中的临床价值。结果联合IDH1/2和p53突变状态可以将脑胶质瘤分成4种分子亚型。其中IDH1/2突变型/p53野生型（Group1）预后最好,IDH1/2突变型/p53突变型（Group2）预后次之,IDH1/2野生型/p53野生型（Group3）再次之,IDH1/2野生型/p53突变型（Group4）预后最差。结论基于IDH1/2和p53突变状态提出初诊脑胶质瘤的预后分型,其具有更加简便的临床应用性和潜在的治疗指导价值。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 分子分型 预后 基因突变 基因 p53 基因 IDH1/2
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昆虫击倒抗性基因突变对钠通道功能的影响 被引量：7
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作者 唐振华 袁建忠 +1 位作者 庄佩君 陶黎明 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期119-124,共6页
该文综述了昆虫钠通道基因的表达与功能特性、击倒抗性突变的功能和这些突变对钠通道门控的影响 ,以及钠通道基因突变与抗性表现型之间的因果关系 ;还讨论了这些突变增强击倒抗性的分子机理。
关键词 击倒抗性 电压敏感的钠通道 基因突变 功能表达 分子机理
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Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症:更新的认识 被引量：9
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作者 刘晶莹 苗静琨 +5 位作者 花媛媛 刘辉娟 马倩 李春 余加林 陈启雄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期949-953,955,共6页
Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症,确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,近年来对该... Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症,确诊依赖基因分析。Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,近年来对该病的报道越来越多。文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、临床特点、诊治进展等。 展开更多
关键词 Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 基因突变 新生儿
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