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儿童孤独症的染色体脆性位点研究 被引量：7
1
作者 张静 金伟华 +2 位作者 彭惠民 唐吟宇 郭玉萍 《重庆师范学院学报（自然科学版）》 2002年第4期81-83,共3页
研究目的 :探索儿童孤独症与染色体脆性的关系。方法 :采用低叶酸TC199培养诱导法 ,对 80名孤独症儿童和 80名正常儿童进行了外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达检测和断裂点频率统计。结果 :孤独症组染色体断裂或裂隙的频率为 16 .2 % ... 研究目的 :探索儿童孤独症与染色体脆性的关系。方法 :采用低叶酸TC199培养诱导法 ,对 80名孤独症儿童和 80名正常儿童进行了外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达检测和断裂点频率统计。结果 :孤独症组染色体断裂或裂隙的频率为 16 .2 % ,普通型脆性位点表达 15例 (18.75 % ) ,遗传型脆性位点表达 8例 (10 .0 % ) ;与对照组比较 ,差异均有显著性。结论 :认为较高脆性位点表达率和断裂点频率 。 展开更多
关键词 儿童孤独症 染色体 脆性位点 发病原因 遗传因素 表达率 断裂点频率
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大熊猫繁育障碍与染色体脆性位点的相关性研究 被引量：7
2
作者 汪晓晶 王小行 +5 位作者 谭言飞 王亚军 王喜忠 陈红卫 何光昕 费立松 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第7期621-627,共7页
通过研究建立起适合大熊猫染色体脆性位点表达的ＢｒｄＵ诱导体系。以大熊猫外周血淋巴细胞为材料，通过较长时间培养（９６ｈ），采用低浓度ＢｕｄＵ（１０ｕｇ／ｍｌ），短时间（４ｈ）诱导，并结合复制带技术将大熊猫染色体脆性位点... 通过研究建立起适合大熊猫染色体脆性位点表达的ＢｒｄＵ诱导体系。以大熊猫外周血淋巴细胞为材料，通过较长时间培养（９６ｈ），采用低浓度ＢｕｄＵ（１０ｕｇ／ｍｌ），短时间（４ｈ）诱导，并结合复制带技术将大熊猫染色体脆性位点的高发生区段准确地定位在Ｎｏ．２和Ｎｏ．１２号染色体着丝粒区域。经生物统计学分析发现，Ｎｏ．２和Ｎｏ．１２号染色体脆性位点表达频率在个体中有明显差异，而且前者与大熊猫个体的子代存活率呈负相关（ｒ＝－ ０．７７２）。研究结果提示，Ｎｏ．２染色体着丝粒处高效表达的脆性位点对大熊猫个体繁育及其后代的存活是不利的。 展开更多
关键词 大熊猫 脆性位点 繁育障碍 染色体
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人染色体脆性位点部位的显微光谱学研究 被引量：7
3
作者 王晓云 吴海 +1 位作者 张丰德 岳慧琴 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期1-4,共4页
采用显微分光光度法，对染色体脆性位点的部位进行了显微光谱学研究．实验证明，带有脆点的染色体其DNA含量大多数趋向减少，少数略有增加，推测染色体脆性部位的产生是由于染色质DNA在高度凝缩形成中期染色体过程中超螺旋结构改变的结果．
关键词 脆性位点 显微光谱学 人类 染色体
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猕猴、白眉长臂猿、人类染色体普通型脆性部位和G-带的比较研究 被引量：4
4
作者 王毅 施立明 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1989年第3期188-196,共9页
以BrdU、FdU、MTX诱导猕猴、白眉长臂猿和人类染色体普通型脆性部位的表达,并对染色体脆性部位和染色体进化的关系以及三种灵长类染色体的同源性进行了比较分析。结果表明,近缘动物染色体同源区内的脆性部位在进化上是保守的,可作为染... 以BrdU、FdU、MTX诱导猕猴、白眉长臂猿和人类染色体普通型脆性部位的表达,并对染色体脆性部位和染色体进化的关系以及三种灵长类染色体的同源性进行了比较分析。结果表明,近缘动物染色体同源区内的脆性部位在进化上是保守的,可作为染色体具有共同起源的标志,结合G-带的比较,可以用以阐明近缘动物染色体的同源性和染色体进化。 展开更多
关键词 染色体 脆性部位 灵长类 G带
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喉声门型癌脆性组氨酸三联体基因蛋白表达与吸烟的关系 被引量：3
5
作者 吴昊 栾信庸 +4 位作者 黄剑飞 潘新良 许风雷 雷大鹏 刘大昱 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2005年第5期275-277,共3页
目的观察脆性组氨酸三联体基因(fragilehis tidinetriad,FHIT)蛋白在喉声门型癌组织细胞中定位及分布情况,比较其在吸烟组和非吸烟组癌组织中的表达差异以及吸烟量和FHIT表达的关系。方法运用免疫组织化学SP法检测66例喉声门型癌手术切... 目的观察脆性组氨酸三联体基因(fragilehis tidinetriad,FHIT)蛋白在喉声门型癌组织细胞中定位及分布情况,比较其在吸烟组和非吸烟组癌组织中的表达差异以及吸烟量和FHIT表达的关系。方法运用免疫组织化学SP法检测66例喉声门型癌手术切除组织中FHIT蛋白的表达。结果FHIT蛋白在喉声门型癌组织中表达阳性率为33.3%(22/66),吸烟组FHIT蛋白表达阳性率为24.5%(12/49),比非吸烟组58.8%(10/17)低,差别有统计学意义(x2=6.70,P=0.01)。结论FHIT蛋白在喉声门型癌组织中的表达减弱或缺失是常发事件。喉声门型癌吸烟组FHIT蛋白表达减弱或缺失较非吸烟组高,吸烟组FHIT蛋白表达减弱或缺失与患者吸烟的年支数(每天吸烟量与吸烟年数的乘积)无明显相关关系(rs=-0.0499,P=0.7334)。 展开更多
关键词 喉声门型癌 脆性组氨酸 三联体基因 蛋白表达 吸烟
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慢性肾炎尿毒症患者染色体脆性位点的初步研究 被引量：2
6
作者 马行一 胡火珍 +4 位作者 米绪华 杨立川 马用信 郑雪莲 刘芳 《四川大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期440-443,共4页
作者采用低小牛血清 ,低叶酸的TC199培养基及高pH值的培养方法 ,对 16例住院慢性肾炎尿毒症患者 ,2 4例正常年轻人外周血淋巴细胞染色体脆性部位及染色体畸变进行了研究 .结果表明 :慢性肾炎尿毒症患者的染色体畸变及脆性部位表达均较... 作者采用低小牛血清 ,低叶酸的TC199培养基及高pH值的培养方法 ,对 16例住院慢性肾炎尿毒症患者 ,2 4例正常年轻人外周血淋巴细胞染色体脆性部位及染色体畸变进行了研究 .结果表明 :慢性肾炎尿毒症患者的染色体畸变及脆性部位表达均较对照组高 (P <0 0 1) ,其中 3p14 表达最高 . 展开更多
关键词 慢性肾炎尿毒症 染色体畸变 脆性位点
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子宫内膜癌淋巴细胞染色体不稳定性研究 被引量：2
7
作者 刘萍 李昭 《山西医药杂志》 CAS 2000年第6期461-464,共4页
目的　研究子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性 ,探讨子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变 (CAR)、脆性部位 (fra)、姐妹染色单体交换 (SCE)、微核 (MN )、核仁形成区 (NOR)的相关性。方法　对 19例子宫内膜癌患者外周血培... 目的　研究子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性 ,探讨子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变 (CAR)、脆性部位 (fra)、姐妹染色单体交换 (SCE)、微核 (MN )、核仁形成区 (NOR)的相关性。方法　对 19例子宫内膜癌患者外周血培养 ,常规收获细胞 ,制片 ,分别对淋巴细胞染色体 CAR、fra、SCE、MN、NOR检测并进行相关分析。结果　 119例子宫内膜癌患者染色体结构畸变以出现次数的多少排列顺序为 :3、2、1、5、7、17号染色体。 2染色体非二倍体、CAR、fra、SCE频率、MN率、Ag- NOR分别为 2 1.4%、(9.9± 3.5 ) %、7.8%、(7.2± 1.7)次 /细胞、(6 .8± 2 .3)‰、(6 .1± 1.4)个 /细胞。正常对照组为 15 .2、(4 .0± 1.9) %、3.1%、(5 .1± 0 .7)次 /细胞、(2 .2± 1.6 )‰、(5 .3± 1.0 )个细胞。 3染色体 CAR、fra、SCE、MN间相关性分析发现正常对照组CAR与 fra之间呈正相关 ,余各项之间无相关。而子宫内膜癌患者除了 CAR与 MN无相关外 ,各指标之间均呈正相关。结论　子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体存在着数目及结构畸变 ,染色体畸变是导致子宫内膜癌发生的重要原因。肿瘤患者淋巴细胞染色体不稳定性的发生是其必然的表现 ,通过对高危人群进行染色体不稳定性检测有助于筛查高危患者。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 染色体畸变 淋巴细胞
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恶性淋巴瘤患者及一级亲属染色体脆性部位的研究 被引量：2
8
作者 孙慧 李伟 +4 位作者 刘权章 孙艳阳 王恒湘 宋岩 李璞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期5-8,共4页
本文对24例恶性淋巴瘤患者和20例患者的一级亲属染色体脆性部位进行了观察,发现两组的脆性部位表达率均高于正常对照,并且脆性部位3p14、11q13、6p22和12q13表达显著增高.提示这些特异的脆性部位可能与恶性淋巴瘤遗传易感性有关.
关键词 脆性部位 染色体 淋巴瘤
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骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究 被引量：2
9
作者 朱全胜 丘钜世 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期263-265,共3页
对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p^(14),7q^(32).11q^(13),13q^(13)在半数以上病例中... 对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p^(14),7q^(32).11q^(13),13q^(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。 展开更多
关键词 肉瘤 染色体 不稳定性 脆性部位 表达 骨肿瘤
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鼻咽癌患者淋巴细胞染色体断裂热点与脆性部位、癌基因位点相关性的初步探讨
10
作者 潘小英 《广州医学院学报》 1998年第2期7-10,共4页
为了探索人类染色体脆性部位与肿瘤发生的关系．运用染色体原位G显带方法．观察和分析21例鼻咽癌患者和30例健康对照者淋巴细胞在常规培养条件下，自发和诱发染色体断裂热点与脆性部位、及其与癌基因位点的相关性。实验结果表明，二亚... 为了探索人类染色体脆性部位与肿瘤发生的关系．运用染色体原位G显带方法．观察和分析21例鼻咽癌患者和30例健康对照者淋巴细胞在常规培养条件下，自发和诱发染色体断裂热点与脆性部位、及其与癌基因位点的相关性。实验结果表明，二亚硝基哌嗪诱发鼻咽癌患者淋巴细胞染色体断裂热点与脆性部位和癌基因位点相关（P＜0．05），而EB病毒诱发的热点与脆性部位相关（P＜0．05），与癌基因位点不相关（P＞0．05）。提示环境致癌物可能增加FS表达，脆性部位和癌基因位点在肿瘤发生中可能作为环境致癌物作用的靶子发挥作用。诱发的正常人与鼻咽癌患者染色体断裂热点FS和ONC位点相关性的差异可能反映了二者对环境致癌剂敏感性的不同。 展开更多
关键词 鼻咽癌 染色体断裂热点 脆性部位 癌基因
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17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析 被引量：1
11
作者 张清健 郑立新 +9 位作者 田佩玲 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 徐珊珊 周冰燚 赵文忠 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 《中国实验诊断学》 2014年第2期203-205,共3页
目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡... 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。 展开更多
关键词 世界首报 核型分析 脆性部位
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无精症患者染色体脆性位点的研究 被引量：1
12
作者 蔡文侠 钱定良 +1 位作者 陈成博 吴文兵 《放射免疫学杂志》 CAS 2010年第6期650-652,共3页
目的:探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法:本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷(FUDR)和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果:... 目的:探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法:本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷(FUDR)和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果:实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论:无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。 展开更多
关键词 无精症 脆性位点 染色体畸变
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大肠癌患者染色体不稳定性研究
13
作者 王宝梅 银平章 +1 位作者 徐继跃 王玉峰 《中国民康医学》 1997年第1期19-20,63,共3页
对20例大肠癌患者和20例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性及脆性部位的表达进行了研究，发现患者染色体裂隙、断裂及脆性部位表达率明显高于健康对照组，且脆性位点1q21、8q22在半数以上的病例中表达，并与癌基因同位或毗邻。说明大... 对20例大肠癌患者和20例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性及脆性部位的表达进行了研究，发现患者染色体裂隙、断裂及脆性部位表达率明显高于健康对照组，且脆性位点1q21、8q22在半数以上的病例中表达，并与癌基因同位或毗邻。说明大肠癌患者具有明显的染色体不稳定性特征，并提示其染色体不稳定性的增高可能与大肠癌患者的肿瘤遗传易感性增加有关。 展开更多
关键词 大肠癌 染色体不稳定性 脆性位点
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卵巢肿瘤患者外周血淋巴细胞染色体分析
14
作者 张湘蜀 吴春英 +1 位作者 王应雄 翁亚光 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 1990年第4期278-280,共3页
本实验对45例卵巢肿瘤患者与10名正常人外周血淋巴细胞染色体的SCE、微核、染色体脆性部位进行分析和对比,发现恶性肿瘤患者上述三个指标比良性肿瘤患者和正常人都显著升高。6915-924断裂频率最高。
关键词 卵巢肿瘤 染色体 SCE 微核
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19例世界首报染色体异常核型断裂点与疾病基因筛选及脆性部位关系分析
15
作者 冯杏琳 申华 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期44-45,共2页
目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报... 目的探讨世界首报染色体异常与疾病基因筛选及脆性部位的关系。方法对世界首报染色体异常核型断裂位点与疾病所特有基因重排及脆性部位进行分析。结果断裂位点与一些疾病特有的基因重排相吻合,与脆性部位有一定的相关性。结论世界首报染色体异常核型的检出,可降低人群发病率,并为疾病基因筛选、定位提供重要线索。 展开更多
关键词 染色体 异常核型 断裂点 基因筛选 脆性部位
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习惯性流产者脆性位点检查的意义
16
作者 慕明涛 黑淑梅 +3 位作者 霍满鹏 张静 刘俊俊 蒲力群 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第17期2384-2385,共2页
目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易... 目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者31例。实验组染色体脆性位点的频率为15.28%,对照组为4.69%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致习惯性流产发生的重要原因之一,习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关。 展开更多
关键词 染色体技术 习惯性流产 脆性位点
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无精子症患者染色体不稳定性研究
17
作者 蔡文侠 林丰 +5 位作者 吴文彬 林爱丽 郑国军 吴芳芳 陈成博 钱定良 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期46-48,共3页
目的探讨染色体不稳定性在无精子症形成过程中的作用,为进行病因学研究和采取干预措施提供理论依据。方法随机选择无精子症患者40人为实验组及正常的育龄男性30人为对照组,对其外周血淋巴细胞按染色体脆性位点(FRA)、姐妹染色单体互换(S... 目的探讨染色体不稳定性在无精子症形成过程中的作用,为进行病因学研究和采取干预措施提供理论依据。方法随机选择无精子症患者40人为实验组及正常的育龄男性30人为对照组,对其外周血淋巴细胞按染色体脆性位点(FRA)、姐妹染色单体互换(SCE)和微核(MN)检测方法进行培养检测,分别记数、计算染色体FRA、SCE及MN发生率。结果实验组的外周血淋巴细胞FRA、SCE和MN发生率与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 FRA、SCE和MN发生率可作为经常暴露在易致DNA损伤的环境下发生无精子症患者染色体稳定性的检测指标。 展开更多
关键词 无精子症 姐妹染色单体互换 微核 脆性位点 染色体不稳定性
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染色体脆性部位与白血病
18
作者 尹秦昌 唐吟宇 +1 位作者 张静 黎学先 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第3期184-188,共5页
用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点... 用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内。 展开更多
关键词 白血病 染色体 脆性部位 癌断裂点
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喉癌及鼻腔鼻窦癌患者淋巴细胞染色体脆性部位的研究
19
作者 高春生 刘桂亭 +2 位作者 张笑如 王应太 盛宏正 《河南肿瘤学杂志》 1994年第1期1-3,共3页
用ＴＣ１９９培养基及原位显带的方法，对３７例喉癌、鼻腔鼻窦癌及２０例正常人染色体脆性部位进行分析。结果表明癌症患者脆性部位表达率显著高于正常人，且其表达的脆性部位与癌相关断裂点及癌基因位点密切相关。
关键词 鼻腔肿瘤 鼻窦癌 淋巴细胞 喉肿瘤
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钴源事故受照者染色体畸变观察
20
作者 胡乃东 孙艳阳 +1 位作者 郑立红 王贵宏 《蚌埠医学院学报》 CAS 1996年第3期143-145,共3页
对钴源事故的６例受照者脱离钴源５年后，进行外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位观察。发现受照者染色体畸变率明显增高，脆性部位表达与染色体畸变呈显著正相关。说明６例受照者均表现有辐射所致的遗传物质损伤。
关键词 钴60 钴源事故 受照者 染色体畸变 脆性部位
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