期刊文献+
共找到67篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
小麦耐盐种质的筛选鉴定和耐盐基因的标记 被引量:85
1
作者 刘旭 史娟 +2 位作者 张学勇 马缘生 贾继增 《Acta Botanica Sinica》 CSCD 2001年第9期948-954,共7页
通过对 40 0份材料的芽期、苗期鉴定 ,筛选出 11份耐盐性较强的普通小麦 (TriticumaestivumL .)、小麦和黑麦 (SecalecerealeL .)、小麦和延安赖草 (Leymuschinensis (Trin .)Tzvel.)杂交后代材料 ,其中耐盐性突出的材料有 :普通小麦品... 通过对 40 0份材料的芽期、苗期鉴定 ,筛选出 11份耐盐性较强的普通小麦 (TriticumaestivumL .)、小麦和黑麦 (SecalecerealeL .)、小麦和延安赖草 (Leymuschinensis (Trin .)Tzvel.)杂交后代材料 ,其中耐盐性突出的材料有 :普通小麦品种“红蚂蚱”、“科遗 2 6”、“希望”(Hope) ;小麦与黑麦杂交后代材料 98_46、98_113、98_131;小麦与延安赖草杂交后代材料 98_16 0、98_16 1、98_16 3。耐盐性表现最突出的材料是 98_113和 98_16 0。细胞学鉴定和原位杂交及醇溶蛋白酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (A_PAGE)分析和低分子量谷蛋白SDS_PAGE分析 ,证明 98_113是稳定的小麦 黑麦二体附加系 ,但具体附加的是黑麦的哪条染色体还不清楚 ;98_131是小麦 黑麦 1B/ 1R易位系。结合其他 1B/ 1R材料的耐盐表现 ,提出了黑麦 1R染色体短臂上存在耐盐基因的可能性。对 (98_16 0×BanacakaMska)F2 代分离群体苗期抗盐鉴定分析 ,表明在这一杂交组合中的耐盐性状可能由一个主效基因控制。应用SSR标记技术 ,筛选到了与 98_16 0耐盐性状连锁的SSR标记WMS6 7和WMS2 13,它们与耐盐基因的遗传距离分别为 13.9cM (centMorgan)和 31.0cM。结合小麦SSR图谱分析 ,将该主效抗性基因定位在 5BL上。 展开更多
关键词 小麦 黑麦 耐盐基因 染色体定位 新种质 筛选 SSR标记
下载PDF
小麦体细胞杂种山融3号耐盐相关SSR标记的筛选和初步定位 被引量:23
2
作者 单雷 赵双宜 +1 位作者 陈芳 夏光敏 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期225-230,共6页
【目的】寻找并定位与小麦耐盐性有关的SSR标记。【方法】选取耐盐性强的体细胞杂交新品种山融3号为试验材料。以山融3号为母本,盐敏感的常规品种济南17为父本,配制杂交组合(01组合)。利用SSR-BSA(bulkedsegregantanalysis)方法对01组... 【目的】寻找并定位与小麦耐盐性有关的SSR标记。【方法】选取耐盐性强的体细胞杂交新品种山融3号为试验材料。以山融3号为母本,盐敏感的常规品种济南17为父本,配制杂交组合(01组合)。利用SSR-BSA(bulkedsegregantanalysis)方法对01组合F2代分离群体苗期耐盐性进行鉴定,并结合小麦SSR图谱分析,标记其耐盐相关位点。【结果】通过遗传分析和χ2检验表明:01组合中的耐盐性状可能由一个主效基因控制。应用SSR标记技术,筛选到了与山融3号耐盐性状连锁的SSR标记Xgwm304。【结论】SSR标记Xgwm304位点与主效耐盐基因间的遗传距离为24.41cM,该主效耐盐基因定位于5A染色体的短臂上。 展开更多
关键词 小麦体细胞杂种 耐盐基因 SSR标记 染色体定位
下载PDF
用RAPD标记对栽培稻F_1花粉不育基因座S-b定位 被引量:10
3
作者 庄楚雄 梅曼彤 +1 位作者 张桂权 卢永根 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第8期700-705,共6页
S b是栽培稻F1 花粉不育基因座位之一 ,在S b基因座 ,台中 6 5的基因型为Sj Sj,而台中 6 5 (简称T6 5 )的近等基因系TISL2的基因型为Si Si。通过F2 群体和BC1 F1 群体的遗传分析表明 ,台中 6 5和TISL2的F1 花粉不育性由一个基因座控制 ,... S b是栽培稻F1 花粉不育基因座位之一 ,在S b基因座 ,台中 6 5的基因型为Sj Sj,而台中 6 5 (简称T6 5 )的近等基因系TISL2的基因型为Si Si。通过F2 群体和BC1 F1 群体的遗传分析表明 ,台中 6 5和TISL2的F1 花粉不育性由一个基因座控制 ,S b基因座的等位基因Si 和Sj 相互作用 ,导致携带Sj 基因的花粉败育 ,产生染败花粉。用 187个RFLP标记和 5 0 0个RAPD引物分析了T6 5和TISL2间的多态性 ,结果只有 2个RAPD扩增片段H0 8 130 0和Y0 9 15 0 0在T6 5和TISL2间表现为多态 ,经Southern杂交分析 ,H0 8 130 0和Y0 9 15 0 0在水稻基因组中为单拷贝序列 ,并把H0 8 130 0转化为RFLP标记 ,经F2 群体的共分离分析表明 ,H0 8 130 0和Y0 9 15 0 0在F2 群体中呈明显的偏态分离 ,用MAPMAKER EXP3.0计算 ,H0 8 130 0和Y0 9 15 0 0与S b基因座间的遗传距离分别为 1.3cM和 6 .6cM。克隆和测定了H0 8 130 0两侧的部分DNA序列 ,经同源性分析发现 :右末端 5 80bp的序列中有 10 1bp的序列与水稻第五染色体的克隆P0 0 33D0 6 (注册号 :AC0 7935 7)有 94 %的同源性 ,左末端中 5 4 0bp的序列与P0 0 33D0 6有 86 %的同源性 ,由于P0 0 33D0 6为由位于水稻第五染色体定位 18.8cM处的标记R316 6锚定 ,结果说明S 展开更多
关键词 RAPD标记 栽培稻 F1 花粉不育基因座 S-b定位
下载PDF
全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域 被引量:20
4
作者 高敏 张学军 +8 位作者 李明 李诚让 崔勇 何平平 李明 袁文涛 徐世杰 杨森 黄薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期675-678,共4页
目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结... 目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域。方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析。结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00)。单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处。结论染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因。 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 全基因组 常染色体显性遗传 易感基因 家系 单倍型 1号染色体 重组率 微卫星标记 累积
原文传递
小麦EST-SSR标记的开发和染色体定位及其在追踪黑麦染色体中的应用 被引量:12
5
作者 庄丽芳 宋立晓 +4 位作者 冯祎高 钱保俐 徐海滨 裴自友 亓增军 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期926-933,共8页
根据小麦盐胁迫诱导和茎秆组织相关EST序列开发了81对EST-SSR引物,其中67、46、18和61对分别在小麦、黑麦、簇毛麦和大麦基因组中稳定扩增,在不同小麦和大麦品种间具有多态性的引物分别有22和23对。利用小麦缺体-四体系共定位了43对引物... 根据小麦盐胁迫诱导和茎秆组织相关EST序列开发了81对EST-SSR引物,其中67、46、18和61对分别在小麦、黑麦、簇毛麦和大麦基因组中稳定扩增,在不同小麦和大麦品种间具有多态性的引物分别有22和23对。利用小麦缺体-四体系共定位了43对引物的81个位点,其中A、B和D染色体组上分别有29、30和22个位点,涉及除4B、3D和6D外的18条染色体。此外30对引物在黑麦基因组中具有特异扩增,其中8对分别在黑麦1R、4R、5R和R7染色体上具有特异扩增,7对在多条黑麦染色体具有相同扩增。这些新标记可有效用于小麦及其近缘物种的遗传作图与比较遗传研究。 展开更多
关键词 小麦 EST-SSR 染色体定位 黑麦 专化性标记
下载PDF
胆囊结石病致病基因的定位研究 被引量:16
6
作者 秦俭 韩天权 +6 位作者 袁文涛 费健 姜志宏 张静 王艺 黄薇 张圣道 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期485-487,共3页
目的寻找中国人群胆囊结石病的致病基因。方法采用荧光标记微卫星位点,对12个胆囊结石病家系进行全基因组扫描;采用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找染色体上与胆囊结石病发病有关的位点。按患者发病... 目的寻找中国人群胆囊结石病的致病基因。方法采用荧光标记微卫星位点,对12个胆囊结石病家系进行全基因组扫描;采用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找染色体上与胆囊结石病发病有关的位点。按患者发病年龄、体重指数、胆固醇和甘油三酯水平等指标,对家系进行分组分析。结果染色体上D3S1266、D4S406、D9S1682和D11S902位点,提示与胆囊结石病发病有关。其中D4S406和D9S1682的非参数分析优势对数值(NPL)分别为1.77(P=0.05)和1.92(P=0.04),参数分析优势对数值(LOD)分别为1.84和2.07。D3S1266位点的LOD值为1.35。D11S902位点传递不平衡检验,P值为0.0027。高发病年龄组D3S1266位点的LOD值由1.35上升到2.71,高甘油三酯组D9S1682位点的LOD值由2.07上升到2.40。结论3号、4号、9号和11号染色体上,可能有胆囊结石病致病的基因位点;3号染色体上的致病基因位点可能与发病年龄较大患者发生胆囊结石病有关;9号染色体上致病基因位点可能与伴有高甘油三酯患者发生胆囊结石病有关。 展开更多
关键词 胆囊结石 染色体图 微卫星位点 连锁分析
原文传递
脉冲电泳技术及其在食用菌研究中的应用 被引量:12
7
作者 边银丙 罗信昌 《食用菌学报》 1996年第2期45-50,共6页
脉冲电泳是一种可用于分离20Kb到10Mb大分子量DNA的新型凝胶电泳技术,已应用于双孢蘑菇,香菇、侧耳、草菇等多种食用菌的核型分析及核型多态性的研究。本文介绍了真菌电泳核型分析的基本操作程序和主要影响因素,并阐述了脉冲电泳在食用... 脉冲电泳是一种可用于分离20Kb到10Mb大分子量DNA的新型凝胶电泳技术,已应用于双孢蘑菇,香菇、侧耳、草菇等多种食用菌的核型分析及核型多态性的研究。本文介绍了真菌电泳核型分析的基本操作程序和主要影响因素,并阐述了脉冲电泳在食用菌种群特异性鉴定、染色体作图和遗传分析等方面的应用前景。 展开更多
关键词 脉冲电泳 食用菌类 核型分析 遗传分析
下载PDF
PCR analysis of Yq microdeletions in infertile males, a study from South India 被引量:9
8
作者 S. Ramesh Babu M. Swarna +1 位作者 P. Padmavathi P.P. Reddy 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2002年第4期265-268,共4页
AIM: To estimate the frequency of microdeletions in the long arm of Y-chromosome of 20 infertile males from South India. METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification using Y-specific STS of azoospermia facto... AIM: To estimate the frequency of microdeletions in the long arm of Y-chromosome of 20 infertile males from South India. METHODS: Polymerase chain reaction (PCR) amplification using Y-specific STS of azoospermia factor (AZF) regions i.e., SY 84 for AZFa, SY 127 for AZFb and SY 254 for AZFc. RESULTS: Of the 20 infertile subjects 3 (15 %), one azoospermic and two oligozoospermic, showed microdeletions in the AZF region of Y-chromosome. CONCLUSION: The frequency of deletions involving AZF region of the Y-chromosome is 15 % in azoospermic and severely oligozoospermic infertile men. PCR amplification of AZF locus is useful for the diagnosis of microdeletions in the Y-chromosome. 展开更多
关键词 Chromosome Deletion Chromosomes Human Y Base Sequence Chromosome Mapping Comparative Study DNA Primers Female Gene Frequency Humans India Infertility Male MALE OLIGOSPERMIA Polymerase Chain Reaction Reference Values Research Support Non-U.S. Gov't Seminal Plasma Proteins
下载PDF
原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究 被引量:10
9
作者 王云 杨勇 +9 位作者 李颂 樊建峰 徐哲 刘博 范志朋 金江 吴国栋 卜定方 沈岩 朱学骏 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期383-386,共4页
目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA,选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进... 目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA,选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析。PCR扩增SCN9A基因的全部外显子,并进行测序。针对所发现的突变以HphⅠ、BsrSⅠ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析。结果连锁分析结果发现本家系在微卫星标记D2S2370和D2S2330的两点最大LOD值为2.11(重组率=0.00),单倍型分析发现本家系在微卫星标记D2S1353和D2S2345存在重组。家系患者和散发病例均存在SCN9A基因第15外显子的错义杂合点突变家系全部患者均存在T2573A杂合突变,散发病例存在T2543C杂合突变,分别导致Nav1.7第858位的亮氨酸被替换为组氨酸(L858H)及第848位的异亮氨酸被苏氨酸替换(I848T)。RFLP证实了正常对照无此突变。结论在世界上首次证明SCN9A基因是原发性红斑性肢痛症的候选致病基因。 展开更多
关键词 原发性红斑性肢痛症 致病基因 基因定位 基因突变 基因分型
原文传递
中国人常染色体遗传的病理性近视基因定位 被引量:11
10
作者 于志强 李月彬 +4 位作者 黄传新 褚仁远 胡诞宁 申宗侯 黄薇 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期233-238,共6页
目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以... 目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以常染色体显性遗传为模式,基因频率0.0133和外显率100%的条件下,运用Linkage软件进行二点连锁分析,运用Genehunter软件进行多点连锁分析。标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定。基于最低重组率原则,用cyanic软件构建单倍型。结果二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点。在重组率为0的情况下,最大对数优势记分(LOD)值1.76出现在D15S1010,D15S1007和D15S1042位点;多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁,最大NIL值为5.16。单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12cM的区间内。在已知的近视眼相关位点,包括18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-22,4q22-q27,2q37.1,15q15-21,12q13.11-13.2,6p21.3,1q21-31,1p21和21q22.3,均没有发现明确的连锁证据。结论在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点。在这个区域内至少有94个已知的基因,因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因,这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性。 展开更多
关键词 近视 连锁(遗传学) 染色体图
原文传递
单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析 被引量:10
11
作者 周瑾瑕 李国良 +5 位作者 陈婵娟 刘鼎 肖波 沈露 江泓 吴志国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期159-163,共5页
目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数... 目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数连锁分析,并进行单体型分析。结果通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现,家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值,P〉0.05,排除与已知的PKD位点连锁;家系B的最大LOD值〈1,最大NPL值0.77,P〉0.05,不支持致病基因与已知PKD位点连锁。进一步对2个家系进行单体型分析,排除其致病基因位点与已知位点连锁,提示存在新的PKD疾病基因位点。结论PKD具有遗传异质性,单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点。 展开更多
关键词 运动失调 系谱 染色体图
原文传递
我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测 被引量:10
12
作者 齐艳华 李颖 +5 位作者 林辉 贾红艳 苏虹 谷静芝 黄尚志 刘亚萍 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期409-414,共6页
目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区... 目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2进行突变筛查。结果家系连锁分析,将致病基因定位在3q23区D3S3696至D3S1744之间9.88cM范围,其中位点D3S1549、D3S3586的LOD最大值为2.11(θ=0.00),D3S1764为1.51(θ=0.00);对FOXL2基因突变筛查发现,2例散发患者有909~938dup30重复突变,1例散发患者有1041~1042insC移码突变,但两个家系中无突变。结论两个家系与3q23区域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位点存在连锁。首次在散发患者中发现两种FOXL2基因突变,其中909~938dup30突变被认为是BPES综合征FOXL2基因两大突变热点之一。尚未发现突变的家系,其致病机制可能与FOXL2基因周围的位置效应,或是与提示连锁的3q23区域内其他基因相关。 展开更多
关键词 脸裂狭小 转录因子 DNA结合蛋白质类突变 染色体图
原文传递
家蚕蛹和成虫期GOBP/PBP亚家族基因簇基因定位与表达分析 被引量:8
13
作者 张升祥 张瑶 +4 位作者 徐世清 王更先 胡增娟 赵春晓 崔为正 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1069-1076,共8页
昆虫的气味结合蛋白(odorant binding proteins,OBPs)在昆虫与外界环境化学信息交流过程中起着重要作用,对昆虫觅食、求偶、繁殖具有重要意义。普通气味结合蛋白/性信息素结合蛋白(general odorant binding protein/pheromone binding p... 昆虫的气味结合蛋白(odorant binding proteins,OBPs)在昆虫与外界环境化学信息交流过程中起着重要作用,对昆虫觅食、求偶、繁殖具有重要意义。普通气味结合蛋白/性信息素结合蛋白(general odorant binding protein/pheromone binding protein,GOBP/PBP)是鳞翅目昆虫OBP家族的一个重要单系群。为进一步明确家蚕Bombyx moriGOBP/PBP基因的结构、表达及功能,本研究利用染色体定位及半定量表达分析方法对其进行了分析。染色体定位分析显示,这些基因以基因簇的形式存在于第19染色体的nscaf3052上,基因结构相似,转录方向一致,表明这些基因可能由同源基因复制产生,并具有类似功能。对家蚕蛹和成虫不同发育阶段的雌、雄虫多种组织中进行表达分析发现,这些基因的表达在不同发育时期和不同组织间差异明显(P<0.05),相对表达量均以触角中为最高,其他非嗅觉组织中也多有表达,性别间差异不大,说明了该基因簇基因除了具有嗅觉相关的功能外,很可能具有其他尚未被发现的功能。 展开更多
关键词 家蚕 气味结合蛋白 PBP1-GOBP2亚家族 基因簇 表达分析 染色体定位
下载PDF
先天性白内障致病基因及其功能研究进展 被引量:7
14
作者 王开杰 朱思泉 程杰 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期280-284,共5页
先天性白内障是儿童主要的致盲性眼病之一,约1/3与遗传有关。迄今为止,与遗传性自内障相关的基因至少有22个:10个晶状体蛋白基因:CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS;4个膜蛋白基因... 先天性白内障是儿童主要的致盲性眼病之一,约1/3与遗传有关。迄今为止,与遗传性自内障相关的基因至少有22个:10个晶状体蛋白基因:CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS;4个膜蛋白基因:GJA3、GJA8、MIP、LIM2;3个发育及转录因子基因:PITX3、MAF、HSF4;2个细胞骨架蛋白基因:BSFP1、BSFP2;1个染色质修饰蛋白4B基因:CHMP4B;1个酪氨酸激酶受体基因:EPHA2,1个NHS基因,其中部分基因已经在细胞学水平和(或)动物模型的整体水平对其功能进行研究,这将有助于揭示先天性白内障的发病机制。 展开更多
关键词 白内障 染色体图 晶体蛋白质类 膜蛋白质类 转录因子
原文传递
手汗症家系的遗传方式研究 被引量:6
15
作者 李旭 涂远荣 +1 位作者 刘合焜 罗荣刚 《福建医科大学学报》 2009年第2期156-158,共3页
目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312)。手汗症的患病率高低与亲缘关系... 目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312)。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。 展开更多
关键词 汗脉疾病 交感神经系统 基因 隐性 连锁(遗传性) 染色体图
下载PDF
一个原发性痛风家系致病易感基因染色体定位 被引量:5
16
作者 李长贵 陈颖 +3 位作者 徐潮 苗志敏 阎胜利 宋怀东 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期243-245,共3页
目的对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象(包括6例患者,9例正常人),抽提外周血基因组DNA,进行全基因组扫描和连锁分析,初步明确致病基因所在的染色... 目的对一原发性痛风家系进行致病基因的染色体定位。方法收集痛风家系成员的临床资料及血液样本。选择其中一典型家系为研究对象(包括6例患者,9例正常人),抽提外周血基因组DNA,进行全基因组扫描和连锁分析,初步明确致病基因所在的染色体区段。结果在微卫星引物D4S1572处获得最大LOD值(θ=0.00时LOD=1.50),表明该痛风家系的致病基因与该位点连锁。结论由于D4S1572位于4q25,因此该家系致病基因位于4q25附近。 展开更多
关键词 痛风 家系 染色体定位
原文传递
常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究 被引量:4
17
作者 顾卫红 王国相 +2 位作者 肖晶 王慕一 周永兴 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期399-402,共4页
目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连... 目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。 展开更多
关键词 癫癎 震颤 肌阵挛性小脑性协同失调 染色体图
原文传递
烟雾病相关基因的研究进展 被引量:4
18
作者 江汉强 顾宇翔 《国际脑血管病杂志》 北大核心 2010年第7期518-521,共4页
烟雾病是一种少见的脑血管病,病因至今不明,遗传因素可能在其发病过程中起重要作用。文章就近年来烟雾病相关基因的研究进展进行了综述,希望能为今后的研究提供新的思路。
关键词 烟雾病 疾病遗传易感性 遗传标记 HLA抗原 染色体定位
原文传递
先天性前极白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测 被引量:3
19
作者 张璐 刘平 +3 位作者 张毅 苏胜 唐先玲 白洁 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期721-725,共5页
目的对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行。... 目的对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行。首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描,之后在阳性区域内进行精细扫描。数据经连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,并进行单体型分析。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫星标记D21S1252处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=3.23(θmax=0.00)。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D21S263和D21S266之间,遗传距离约18.47厘摩(cM),染色体位置为21q22.11-q22.3。候选基因直接测序发现CRYAA基因第3外显子第347碱基一个G→A的点突变。结论本研究将一中国先天性前极白内障家系的致病基因定位于21号染色体21q22.11-q22.3区域内,并在CRYAA基因发现一个点突变与此家系共分离。(中华腹科杂志,2011,47:721-725) 展开更多
关键词 白内障 染色体图 系谱 染色体 21对 晶体蛋白质类 突变
原文传递
Chromosomal localization of silkworm (Bombyx mori) sericin gene 1 and chymotrypsin inhibitor 13 using fluorescence in situ hybridization 被引量:2
20
作者 Yutaka BANNO Hiroshi FUJII 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2008年第2期133-139,共7页
The chromosomal locations of two single-copy genes, Ser-1 and CI-13, in silkworm (Bombyx mori) were detected at the molecular cytogenetics level by fluorescence in situ hybridization in the study. The results showed t... The chromosomal locations of two single-copy genes, Ser-1 and CI-13, in silkworm (Bombyx mori) were detected at the molecular cytogenetics level by fluorescence in situ hybridization in the study. The results showed that Ser-1 is located near the distal end of the 11th linkage group, relatively at the 12.5±1.4 position in pachytene; and that CI-13 has been mapped near the distal end of the 2nd linkage group, relatively at the 8.2±1.2 position in pachytene. Furthermore, their location model map-FISH map on silkworm chromosome was drawn. The FISH technique and its application to silkworm are also discussed in this paper. 展开更多
关键词 Bombyx mori SERICIN GENE 1(Ser-1) CHYMOTRYPSIN inhibitor 13 GENE (CI-13) fluorescence in SITU hybridization chromosome mapping
原文传递
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部