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内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子11突变的检测 被引量：3
1
作者 孟峻 张军力 《内蒙古医学院学报》 2006年第3期178-180,共3页
目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率。方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测。结果:检出一种... 目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区PKU的基因诊断率。方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11进行了检测。结果:检出一种已知突变Y356X(TAC→TAA),突变频率为13.6%。结论:内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群,也高于云南PKU病人的突变频率,这为内蒙古地区PKU病人PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变
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上海学龄儿童细胞色素P450 3A酶活性分布
2
作者 张顺国 张健 唐跃年 《药学服务与研究》 CAS CSCD 2006年第3期176-178,共3页
目的：调查上海地区1169名6～15岁学龄儿童细胞色素P450 3A酶活性（cytochrome P450 3A activity，CA）的分布情况及正常值范围。方法：采用HPLC梯度洗脱法测定尿液中氢化可的松和6p羟基氢化可的松的浓度，以地塞米松为内标，采用HP Hyp... 目的：调查上海地区1169名6～15岁学龄儿童细胞色素P450 3A酶活性（cytochrome P450 3A activity，CA）的分布情况及正常值范围。方法：采用HPLC梯度洗脱法测定尿液中氢化可的松和6p羟基氢化可的松的浓度，以地塞米松为内标，采用HP Hypersil ODS柱（250mm×4mm，5μm），流动相A相为CH3CN，B相为7．56mmol／L（NH4）2SO4溶液，梯度设置；0～6．5min，A：10％，B：90％；6．5～15min，A：35％，B：65％，线性变化；15～24min，A：35％，B：65％；24～28min，A：10％，B：90％，线性变化；28～42min，A：10％，B：90％。柱温30℃；流速1．0ml／min,检测波长240nm。数据分布形态检测采用Kolmogorov-Smirnov检验，男、女儿童酶活性之间的比较采用两个独立样本的t检验。结果：1169名学龄儿童CA分布为左偏态分布，偏度系数为2．66，IgCA呈正态分布，偏度系数为0．027。CA正常值范围为1．00～25．47，男女性之间CA无显著性差异（P=0．919）。将未发育期、发育启动期和发育中期分别设为X=1、2、3，与CA平均值（Y）进行线性回归，得到回归方程为Y=0．685X＋3．513（r=0．9999）。结论：确定学龄儿童CA分布情况及其正常值范围，可为制定儿童个体化给药方案和给药剂量提供依据。 展开更多
关键词 细胞色素P 450酶系统 儿童 统计学分布 氢化可的松 尿
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内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定
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作者 孟峻 张军力 +5 位作者 翟晓萍 周银锁 方根 史珉 高建钢 王光 《内蒙古医学院学报》 2003年第3期148-151,共4页
目的 :探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症 (PKU)基因突变特征 ,为基因诊断提供依据。方法 :应用PCR-单链构象多态性分析技术和 DNA直接测序的方法 ,对 2 2例内蒙古地区 PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子 7内突变进行了检测。结果 :... 目的 :探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症 (PKU)基因突变特征 ,为基因诊断提供依据。方法 :应用PCR-单链构象多态性分析技术和 DNA直接测序的方法 ,对 2 2例内蒙古地区 PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子 7内突变进行了检测。结果 :共检出 4种错义突变 :R2 43 Q、R2 5 2 Q、R2 61 Q及 G2 3 9D,1种剪接部位突变 IVS7nt(2 ) ,突变频率分别为 :8/4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4、1 /4 4。经与国际 PAH基因突变数据库比较 ,确认 G2 3 9D(G→ A)为国际上首次发现的新突变。结论 :内蒙古地区 PKU病人 PAH基因外显子 7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似 ,但与中国南方人群 PAH基因突变特点不同 。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 聚合酶链反应—单链构象多态性 基因突变
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