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精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性 被引量：1
1
作者 李伟伟 闫娅妮 +2 位作者 刘聪 马波 殷秀荣 《广西医学》 CAS 2019年第20期2559-2563,共5页
目的探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性。方法纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因... 目的探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性。方法纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型。分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性。并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异。结果弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组(均P<0.05)。携带CatSper1基因rs1893316位点野生型CC是弱精症发病的保护因素,而携带突变型TT和等位基因T是特发性弱精症发病的危险因素(均P<0.05)。携带TT基因型者中,弱精组的CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平均低于对照组(均P<0.05);携带CC和CT基因型者中,两组CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加,这可能与CatSper1表达下调有关。 展开更多
关键词 特发性弱精子症 精子阳离子通道1 单核苷酸多态性 rs1893316位点
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单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用特点 被引量：3
2
作者 杨春香 史进方 顾国浩 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第13期2559-2562,共4页
目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”... 目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”。同时检索2000-01/2006-10CNKI数据库相关文献,检索词“SNP,检测方法”,并限定语种为中文。同时手工检索相关书籍。资料选择:主要纳取实用性强和技术较新的单核苷酸多态性检测方法以及其在2型糖尿病易感基因研究中的具体应用。排除重复文献。资料提炼:对选择的文献进一步查找全文,共提炼出28篇文章进行综述,其中8篇中文文献,20篇英文文献。资料综合:2型糖尿病属于复杂遗传病,探索其基因基础,可为新的治疗方案提供资料。单核苷酸多态性分析技术可观察2型糖尿病与特殊的等位基因、基因型以及单倍体之间的关系,在研究易感基因方面有重要作用。而目前常用的单核苷酸多态性分析技术有:直接测序技术、限制性片段长度多态性分析技术、TaqMan探针技术、质谱分析法、基因芯片技术、分子信标技术、变性高效液相色谱技术、连接酶检测反应技术和多靶点液相芯片法技术等。结论:单核苷酸多态性分析技术作为易感基因研究的新技术,其应用日益广泛和深入。人们已发现一些基因的单核苷酸多态性位点的多态性可能与2型糖尿病的发生密切相关。所以,如何选择合适的单核苷酸多态性分析技术对糖尿病的易感基因进行深入研究是至关重要的。 展开更多
关键词 2型糖尿病 单核苷酸多态性 检测技术
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线粒体DNA单核苷酸多态性研究进展
3
作者 董矜 田亚平 《军医进修学院学报》 CAS 北大核心 2008年第4期326-328,共3页
线粒体不仅是能量生成的场所,还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成。线粒体基因组(mtDNA)是约1650 bp的环状分子,含有37个基因,其中24个是合成蛋白质时所需的RNA编码基因,其余的13个基因参与编码呼吸链关键性复合酶的亚单位。所以mtDN... 线粒体不仅是能量生成的场所,还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成。线粒体基因组(mtDNA)是约1650 bp的环状分子,含有37个基因,其中24个是合成蛋白质时所需的RNA编码基因,其余的13个基因参与编码呼吸链关键性复合酶的亚单位。所以mtDNA在调节机体氧化磷酸化中起关键作用。由于线粒体中的氧化呼吸链,mtDNA的突变率高于核中DNA,并且缺乏自我修复能力,mtDNA的任何突变都会累及到基因组中的功能区域,其突变和编码线粒体蛋白的基因组DNA的突变可导致线粒体功能的异常,对机体代谢、组织功能都有影响。笔者对线粒体单核苷酸多态性的生理、病理的新进展做一综述。 展开更多
关键词 线粒体 基因组 多态性 单核苷酸
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