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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
1
作者 黄娟 缪文华 +1 位作者 郭晓峰 吉炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异
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长链非编码RNA SNHG3在食管鳞状细胞癌中的表达及其对ECA-109细胞迁移和侵袭的影响 被引量：3
2
作者 郭晓锋 朱曼 +2 位作者 许广辉 王文光 郝安林 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期595-600,共6页
目的:探究长链非编码RNA SNHG3在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)组织中的表达及其对ECA-109细胞迁移和侵袭的影响。方法:收集安阳市肿瘤医院2011年6月到2014年6月收治的60例ESCC患者癌及对应癌旁组织样本,采... 目的:探究长链非编码RNA SNHG3在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)组织中的表达及其对ECA-109细胞迁移和侵袭的影响。方法:收集安阳市肿瘤医院2011年6月到2014年6月收治的60例ESCC患者癌及对应癌旁组织样本,采用qRT-PCR检测ESCC癌与癌旁组织、ESCC细胞ECA-109和人正常食管上皮细胞HEEC中lncRNA SNHG3的表达水平,分析ESCC患者组织中lncRNA SNHG3的表达与ESCC患者临床特征的关系。采用siRNA-SNHG3质粒转染ECA-109细胞,以敲降lncRNA SNHG3的表达水平。采用Kaplan-Meier法分析lncRNA SNHG3表达与患者预后的关系。采用Transwell实验检测ECA-109细胞的迁移和侵袭能力。采用qRT-PCR和Western blot实验检测ECA-109细胞中SNAIL和TWIST的mRNA及蛋白的表达水平。结果:ESCC肿瘤组织中lncRNA SNHG3的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.05),ECA-109细胞中lncRNA SNHG3的表达水平显著高于人正常食管上皮细胞HEEC(P<0.05)。ESCC患者组织中lncRNA SNHG3的表达水平与肿瘤分化程度、TNM分期及淋巴结转移情况显著相关(P<0.05)。siRNA-SNHG3质粒转染ECA-109细胞后,lncRNA SNHG3的表达水平显著降低(P<0.05)。lncRNA SNHG3的高表达与ESCC患者预后不良显著相关。敲降lncRNA SNHG3后,ECA-109细胞的迁移和侵袭能力显著降低(P<0.05),SNAIL和TWIST的mRNA及蛋白的表达水平显著降低(P<0.05)。结论:lncRNA SNHG3在ESCC肿瘤组织和细胞中高表达,通过调控SNAIL和TWIST蛋白的表达,促进ECA-109细胞的迁移和侵袭。 展开更多
关键词 长链非编码RNA SNHG3 食管鳞状细胞癌 迁移 侵袭
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RAFT链转移剂的选用原则及通用型RAFT链转移剂
3
作者 尹航 李智 +3 位作者 郭晓峰 冯岸超 张立群 汤华燊 《化学进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1298-1307,共10页
可逆加成-断裂链转移聚合(RAFT Polymerization)是目前最为常用的活性可控自由基聚合方法之一,因其产物分子量分布较窄、适用单体范围广、反应条件温和等优势得到了不同领域科学家的广泛应用。然而,科学家们在选择RAFT链转移剂(也称RAF... 可逆加成-断裂链转移聚合(RAFT Polymerization)是目前最为常用的活性可控自由基聚合方法之一,因其产物分子量分布较窄、适用单体范围广、反应条件温和等优势得到了不同领域科学家的广泛应用。然而,科学家们在选择RAFT链转移剂(也称RAFT试剂)时,经常会忽略RAFT链转移剂与单体活性的匹配原则,导致在制备高活单体与低活单体的嵌段共聚物方面存在产物分子量分布宽、聚合速率慢,甚至反应无法成功进行的问题。基于此,本文首先综述聚合中RAFT链转移剂的选用原则,随后介绍近几年开发的一类同时适用于高/低活性单体聚合的通用型RAFT链转移剂(Universal/Switchable RAFT agent)的作用原理及适用条件,并着重探讨了基于通用型RAFT链转移剂制备高/低活性单体的嵌段共聚物的最新进展及应用。 展开更多
关键词 RAFT聚合 通用型RAFT链转移剂 嵌段共聚物 自组装
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基于浙江省幽门螺杆菌耐药监测大数据下的根除治疗对策研究 被引量：28
4
作者 杨宁敏 孟飞 +25 位作者 徐书华 姜洋 黎宏章 张筱凤 郭锋 吴建胜 李伟平 冀子中 叶丽萍 潘杰 陈光兰 叶斌 毛珺梁 林朗 张加坤 王实 欧阳宏 朱新建 吕丽红 杨军华 施正超 林昌平 徐芳 王群英 毛吉波 厉有名 《中华消化内镜杂志》 北大核心 2016年第11期738-742,共5页
目的了解2009年至2015年7年间浙江省32个县市幽门螺杆菌（册’）抗生素耐药分布情况，建立耐药大样本数据引导下的智能给药模型，实现大数据和精准医疗的有机结合。方法以县市为单位，分别统计2009年至2015年间浙江省58家医院534657例... 目的了解2009年至2015年7年间浙江省32个县市幽门螺杆菌（册’）抗生素耐药分布情况，建立耐药大样本数据引导下的智能给药模型，实现大数据和精准医疗的有机结合。方法以县市为单位，分别统计2009年至2015年间浙江省58家医院534657例临床样本月P对不同抗生素的耐药率。通过建立O-1规划模型，并采用遗传算法对模型进行求解，获得不同地区大样本数据指导下的最佳给药抗生素组合。结果浙江省32个县市HP克拉霉素和左氧氟沙星耐药率存在显著性差异，左氧氟沙星耐药率明显高于克拉霉素。依据不同地区抗生素耐药背景，建立了一套地区抗生素耐药背景下的智能给药模型。结论浙江省地域及人群间HP耐药性差异可作为中国抗生素耐药背景下HP根除策略的参考。基于人群月P耐药监测的拓展应用及其潜在的卫生经济学意义应当受到重视。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 耐药性 小地区分析 样本大小 模型 理论 经济学 医学
原文传递
髂动脉及近端瘤颈重度扭曲的腹主动脉瘤腔内治疗技术 被引量：4
5
作者 李铁铮 韩晓峰 +2 位作者 郭曦 刘光锐 黄连军 《心肺血管病杂志》 2016年第10期807-810,共4页
目的：探讨不同治疗策略在处理入路不良及瘤颈严重扭曲的腹主动脉瘤（AAA）腔内修复术（EVAR）中的安全性和有效性。方法：回顾性分析自2014年11月至2016年1月间,我科收治确诊为瘤颈重度扭曲和/或髂动脉迂曲的肾下型AAA患者23例（男性2... 目的：探讨不同治疗策略在处理入路不良及瘤颈严重扭曲的腹主动脉瘤（AAA）腔内修复术（EVAR）中的安全性和有效性。方法：回顾性分析自2014年11月至2016年1月间,我科收治确诊为瘤颈重度扭曲和/或髂动脉迂曲的肾下型AAA患者23例（男性21例）,53~76岁,收集临床、影像学资料及术后随访结果。其中,单纯AAA颈严重扭曲14例（61%）,成角61.5~90度,平均（79.1±14.9）度;近端瘤颈扭曲合并髂动脉瘤样扩张9例（39%）。结果：23例患者手术成功率为100%,使用Gore Excluder 2例（8.7%）;COOK Zenith7例（30.4%）;Medtronic Endurant 14例（60.9%）;近端cuff Gore/Medtronic 4例,烟囱技术肾动脉支架3例。术后即刻I型内漏6例（26.1%）。平均随访7个月,随访期无死亡患者。无支架移位、下肢缺血、感染等术后并发症。结论：充分了解不同支架产品特性和掌握相应操作技巧是确保腔内治疗近端瘤颈和/或入路不良的AAA成功的关键。 展开更多
关键词 腹主动脉瘤 腔内修复术 近端瘤颈扭曲 髂动脉迂曲
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某部官兵健康风险调查 被引量：2
6
作者 孙晓峰 郭强 +2 位作者 姬悠然 刘源 鲁青 《解放军医院管理杂志》 2017年第5期431-433,共3页
目的了解海军某部官兵的健康风险状况,为管理部门科学制定卫生政策、有效实施健康干预提供依据。方法采用分层整群随机抽样的方法,2014年对海军某部1 634名官兵进行问卷调查。结果 11个主要健康危险因素中,海军某部官兵发生率超过50%的... 目的了解海军某部官兵的健康风险状况,为管理部门科学制定卫生政策、有效实施健康干预提供依据。方法采用分层整群随机抽样的方法,2014年对海军某部1 634名官兵进行问卷调查。结果 11个主要健康危险因素中,海军某部官兵发生率超过50%的有6个,包括健康关注度低、不合理膳食、压力大、酒精摄入、吸烟、睡眠质量差。调查对象处于低健康危险组的占18.7%,中健康危险组的占41.7%,高健康危险组的占39.5%。调查对象健康风险高危人群比例为81.2%。男性、已婚人员、26岁以上人员、军龄超过5年人员以及干部、士官是发生高危健康风险状况的重点人群。结论海军某部官兵健康危险因素发生率高,健康风险高危人群比例高。为维护和促进健康水平,应大力开展健康教育,科学实施健康管理,积极改善支撑条件。 展开更多
关键词 海军官兵 健康风险 调查分析
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基于心智模式的企业研发人员创新绩效评价 被引量：1
7
作者 吴友军 田笑丰 郭朝晖 《科技创业月刊》 2018年第4期20-25,共6页
国际竞争日益加剧,每个国家都把研发人员作为一种战略资源,视为提升国家竞争力的核心因素。如何更好地挖掘研发人员创新的深层原因——心智模式,有着十分重要的意义。通过分析心智模式的作用机理,归纳出心智模式内容的3个方面。采用了... 国际竞争日益加剧,每个国家都把研发人员作为一种战略资源,视为提升国家竞争力的核心因素。如何更好地挖掘研发人员创新的深层原因——心智模式,有着十分重要的意义。通过分析心智模式的作用机理,归纳出心智模式内容的3个方面。采用了文献查阅法,在阅读大量文献的基础上,归纳出研发人员创新绩效的评价维度。采用专家打分法和层次分析法,对评价指标赋予权重,并从心智模式的角度出发,构建出研发人员创新绩效的评价体系,对提高研发人员的创新绩效提出合理化建议与对策。 展开更多
关键词 心智模式 研发人员 创新绩效
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基于GPRS的水井供水无线监控系统
8
作者 周小凤 郭晓勇 《包头职业技术学院学报》 2017年第1期13-15,共3页
为了实现水资源的合理、高效利用,解决因缺水而影响生产的问题,设计了水井供水的无线监控系统。该系统中用西门子S7-200采集储水池的液位高度以及对水泵的运行进行控制,并且把数据通过GPRS传送给上位机,上位机可实时在线的监控水泵的电... 为了实现水资源的合理、高效利用,解决因缺水而影响生产的问题,设计了水井供水的无线监控系统。该系统中用西门子S7-200采集储水池的液位高度以及对水泵的运行进行控制,并且把数据通过GPRS传送给上位机,上位机可实时在线的监控水泵的电压和电流等电量参数、储水池的液位高度、水泵和阀门的工作状态等,本系统有手动、自动、本地、远程等多种控制方式。经在赤峰富邦铜厂测试,系统运行稳定可靠。 展开更多
关键词 供水 GPRS 上位机监控 水泵控制
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独立学院教学质量保障模式创新与实践 被引量：3
9
作者 何啸峰 邬力祥 郭芳 《中国高等医学教育》 2017年第1期57-58,共2页
在教学质量保障体系中,学生、教师和教学管理人员担负着各不相同而又极其重要的职责。突出学生的主体地位、教师的主导作用和教学管理人员的服务主体作用,并将保障措施向教学环节前移,彰显以人为本的质量保障理念,构建教师由课堂主体地... 在教学质量保障体系中,学生、教师和教学管理人员担负着各不相同而又极其重要的职责。突出学生的主体地位、教师的主导作用和教学管理人员的服务主体作用,并将保障措施向教学环节前移,彰显以人为本的质量保障理念,构建教师由课堂主体地位转向课堂主导地位,学生变被动学习转向自主学习,教学管理者由检查考核督促转向激励约束引导的"三转"教学质量保障的新模式,这是顺应高校人才培养新形势的必然选择。 展开更多
关键词 独立学院 质量保障 “三转”模式
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