梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 被引量：17

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作者 黎永鉴 闫丽琼 陈唯 《吉林医学》 CAS 2017年第2期317-319,共3页

目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(... 目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(-SEA、-α^(3.7)、-α^(4.2)、-THAI)进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法(RDB)检测3种(αCS、αQS、αWS)常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果:1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体(香港型)αααHK/αα各1例。结论:梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 梧州市 基因型 泰国缺失型α地中海贫血 产前诊断

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1016例孕中期孕妇羊水细胞的培养及染色体核型分析 被引量：8

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作者 黎永鉴 闫丽琼 庞义坚 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第9期1138-1139,1142,共3页

目的探讨羊水细胞培养和染色体核型分析在产前诊断中的的应用价值。方法对1 016例孕中期孕妇,在B型超声波检查的监护下行羊膜腔穿刺术,对抽出的羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1 016例孕妇中,一次性羊水穿刺、细胞培养成功1 01... 目的探讨羊水细胞培养和染色体核型分析在产前诊断中的的应用价值。方法对1 016例孕中期孕妇,在B型超声波检查的监护下行羊膜腔穿刺术,对抽出的羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1 016例孕妇中,一次性羊水穿刺、细胞培养成功1 011例(99.5%)。胎儿染色体异常核型检出率为10.3%(105/1 016),其中,结构异常8.3%(85/1 016);数目异常2.0%(20/1 016)。856例接受随访。结论羊水细胞培养及染色体核型分析是安全、可靠的产前诊断方法。 展开更多

关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 羊水 细胞培养技术 染色体核型

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广西梧州地区地中海贫血儿童地贫基因型构成分析 被引量：8

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作者 施国栋 刘燕琼 +1 位作者 罗莹 黎永鉴 《公共卫生与预防医学》 2021年第1期85-89,共5页

目的了解梧州地区地中海贫血高风险儿童地中海贫血的检出率及基因型构成情况,为制定防治策略、降低发病率提供参考。方法应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对2010—2018年的梧州地区地中海贫血高风险患儿进行α地中海贫血4种... 目的了解梧州地区地中海贫血高风险儿童地中海贫血的检出率及基因型构成情况,为制定防治策略、降低发病率提供参考。方法应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术对2010—2018年的梧州地区地中海贫血高风险患儿进行α地中海贫血4种缺失型、3种点突变以及β地中海贫血的17种点突变进行检测和构成分析。结果地中海贫血初筛阳性为1421例,经基因确诊为地中海贫血共871例,阳性率为61.29%。涉及4种缺失型,14种突变类型。α地中海贫血452例(51.89%);β地中海贫血337例(38.69%),α复合β地中海贫血82例(9.41%)。梧州地区儿童α地中海贫血常见基因型为:-SEA/αα,-SEA/-α3.7,-α3.7/αα,-SEA/αCSαCS,αWSα/αα,-SEA/-α4.2,-α4.2/αα,αCSα/αα。梧州地区儿童β地中海贫血杂合子以CD41-42、CD17、-28、CD71-72等4种基因型最为常见,双重杂合子以CD41-42/-28、CD41-42/IVS-2-654、CD41-42/CD71-72等3种基因型最为常见。纯合子以CD41-42/CD41-42、-28/-28,2种基因型最为常见。结论控制地中海贫血预防是关键,加强政府投入,大规模筛查突变基因携带者,阻止重型地贫患儿出生。 展开更多

关键词 梧州地区 儿童 基因型构成分析

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梧州地区21-三体综合征患者的细胞遗传学研究 被引量：5

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作者 黎永鉴 闫丽琼 +4 位作者 郭豪 廖晗献 班少雯 朱昭颖 欧昌玲 《重庆医学》 CAS 2020年第8期1265-1268,1273,共5页

目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中... 目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40%(161/167),嵌合型为2.40%(4/167),易位型为1.20%(2/167);21-三体患者中男女比为1.35∶1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67%为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27%在1岁前被检出。结论梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性。产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强。 展开更多

关键词 核型分析 21-三体综合征 外周血 羊水 产前诊断

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染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展 被引量：1

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作者 黎永鉴 闫丽琼 朱昭颖 《中外医学研究》 2023年第19期180-184,共5页

染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段。NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及... 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段。NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无创性等优势,近年逐渐成为临床产前筛查的主流检测技术。传统的染色体核型分析技术,在细胞遗传学领域一直是确诊染色体畸变的“金标准”。长期以来,该技术是染色体病的产前诊断主要方法,染色体核型分析主要局限性是对染色体的微小结构变异和基因变异不能有效检出。CNV-seq技术不但能准确检出常规的染色体异常,而且能对未知来源的染色体片段提供更为精准的检测信息,特别是5 Mb片段以下的染色体微缺失/微重复,但CNV-seq技术缺点是不能检出平衡易位和倒位等染色体异常,因此两种产前诊断技术的优缺点可互为补充。染色体核型分析联合CNV-seq技术进行产前诊断,将会为NIPT高危孕妇提供更为精确可靠的产前诊断结果,减少出生缺陷。本文将对染色体核型分析联合CNVseq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用做简要综述,为临床工作提供参考。 展开更多

关键词 非侵入性产前检测 高危孕妇 染色体核型分析 拷贝数变异 二代测序技术 染色体畸变 产前诊断

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广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血的研究

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作者 黎永鉴 闫丽琼 朱昭颖 《中外医学研究》 2023年第14期87-92,共6页

目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--^(SEA)、-α^(3.7)、-... 目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)、--^(THAI))进行常规检测,统计泰国缺失型(--^(THAI))α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征,并比较不同性别基因型携带者的血液学指标,对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析。结果:17 526例地中海贫血筛查阳性者中,共检出泰国缺失型α地中海贫血40例,发生率为0.228 2%。共检出3种基因型,依次为--^(THAI)/αα 37例(92.50%)、--^(THAI)/α^(WS)α 2例(5.00%)、--^(THAI)/-α^(3.7)α 1例(2.50%)。不同性别的--^(THAI)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05),而与不同性别的--^(SEA)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--^(THAI)/--^(SEA))α地中海贫血胎儿共5例,表现为重型地中海贫血水肿胎儿,在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠。结论:广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例,基因型主要以--^(THAI)/αα为主,血液学表型为轻型,泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--^(THAI)/--^(SEA)基因型为主的重型α地中海贫血胎儿。因此,将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断,可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生。 展开更多

关键词 泰国缺失型α地中海贫血 血液学表型 基因型 产前诊断

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两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析 被引量：3

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作者 马洪熹 黎永鉴 《右江医学》 2019年第5期348-351,共4页

目的 研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法 对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%... 目的 研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法 对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论 染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。 展开更多

关键词 复发性流产 染色体 核型分析

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应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值 被引量：2

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作者 郭豪 闫丽琼 +2 位作者 余永雄 黎永鉴 游夏 《医学理论与实践》 2019年第2期265-267,共3页

目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基... 目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。 展开更多

关键词 地中海贫血 MCV MCH 筛查 临床价值

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梧州地区孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断5983例分析 被引量：2

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作者 黎永鉴 闫丽琼 《华夏医学》 CAS 2015年第5期88-92,共5页

目的：探讨孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床应用价值。方法：对梧州汉族人群5 983例孕中期（15～20周）孕妇血清的（AFP）和（β-HcG）2项血清标记物进行检测,结合孕妇体重、孕周等数值加以校正,通过产筛分析软件计算出胎儿患唐... 目的：探讨孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床应用价值。方法：对梧州汉族人群5 983例孕中期（15～20周）孕妇血清的（AFP）和（β-HcG）2项血清标记物进行检测,结合孕妇体重、孕周等数值加以校正,通过产筛分析软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。高风险孕妇在知情同意下进行羊水细胞染色体核型分析及B超确诊。结果：5 983例中期孕妇中,检出高危病例为377例（6.3%）。其中21-三体、18-三体、13三体高危,NTD高危例数分别为298,51,11,17例。208例三体高危病例在知情同意下进行了染色体分析（占总三体高危病例的57.78%）,发现10例异常核型,其中21-三体2例,18-三体1例,平衡异位2例,9号倒位4例,Y倒位1例,异常发生率4.81%（10/208）。17例NTD高危经B超检查发现胎儿异常2例。结论：孕中期血清产前筛查结合产前诊断能够有效地避免染色体异常和神经管畸形的胎儿出生,达到预防出生缺陷、提高人口素质的目的。 展开更多

关键词 孕中期 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断

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梧州女性泌尿生殖道支原体感染与药敏分析 被引量：1

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作者 闫丽琼 黎永鉴 卢俪潼 《华夏医学》 CAS 2018年第1期47-49,共3页

目的:了解梧州地区女性泌尿生殖道支原体的感染及药敏状况,指导临床用药。方法:用支原体培养试剂盒对2 410例疑似生殖道支原体感染女性患者标本进行培养及药敏检查。结果:检出支原体阳性751例,阳性率31.16%。其中UU阳性498例(20.66%),M... 目的:了解梧州地区女性泌尿生殖道支原体的感染及药敏状况,指导临床用药。方法:用支原体培养试剂盒对2 410例疑似生殖道支原体感染女性患者标本进行培养及药敏检查。结果:检出支原体阳性751例,阳性率31.16%。其中UU阳性498例(20.66%),MH阳性35例(1.45%),UU+MH阳性218例(9.05%)。支原体敏感的药物有美满霉素、交沙霉素和强力霉素。结论:梧州地区女性泌尿生殖道感染的支原体主要是UU。首选的治疗药物为交沙霉素、强力霉素和美满霉素。 展开更多

关键词 女性泌尿生殖道 解脲支原体 人型支原体 药敏试验

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梧州地区2362例早期妊娠妇女甲状腺功能检测结果分析

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作者 闫丽琼 黎永鉴 罗亚滴 《吉林医学》 CAS 2018年第6期1074-1075,共2页

目的:对梧州地区2 362例早期妊娠妇女进行甲状腺功能筛查和检测,研究妊娠早期甲状腺疾病的发病率,协助临床诊断以便给予相应治疗。方法:采集梧州地区2 362例早期妊娠妇女的静脉血,检测其血清中的游离三碘甲状腺氨酸(FT3)、血清游离甲状... 目的:对梧州地区2 362例早期妊娠妇女进行甲状腺功能筛查和检测,研究妊娠早期甲状腺疾病的发病率,协助临床诊断以便给予相应治疗。方法:采集梧州地区2 362例早期妊娠妇女的静脉血,检测其血清中的游离三碘甲状腺氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)四项甲状腺功能指标,并对检测结果进行统计分析。结果:2 362妊娠妇女甲状腺功能指标筛查显示:甲状腺功能减低58例(2.46%),亚临床甲状腺功能减低75例(3.17%),甲状腺功能亢进22例(0.93%),亚临床甲状腺功能亢进37例(1.57%),甲状腺功能正常但TPOAb升高81例(3.43%)。结论:妊娠期妇女甲状腺功能异常发生率较高,其中以甲状腺功能正常但TPOAb升高和亚临床甲状腺功能减低的病例较为多见。因此,把甲状腺功能及其相关自身抗体检测作为早期妊娠妇女甲状腺疾病的常规筛查项目,并及时进行干预及治疗,对临床预防不良妊娠意义重大。 展开更多

关键词 甲状腺功能 早期 妊娠妇女 游离三碘甲状腺氨酸 游离甲状腺素 血清促甲状腺素 甲状腺过氧化物酶抗体

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