遗传咨询793例细胞遗传学分析 被引量：7

1

作者 王世雄 黄荣魁 +1 位作者 胡琴 李一峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第5期310-311,共2页

继1981年1月～1985年8月对遗传咨询153例细胞遗传学研究,报告16种染色体异常核型后,通过完善遗传咨询和改进染色体技术,又在793例对象分析中,检出20例少见染色体异常核型,包括6例患者和14例其他核型,现报告如下。

关键词 染色体畸变 细胞遗传学

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5p^-综合征的临床和细胞遗传学分析 被引量：6

2

作者 周文浩 王世雄 +1 位作者 胡琴 黄荣魁 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1997年第3期219-221,共3页

5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型，主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者，并对其临床表现和细胞遗传学特征进行了分析。

关键词 婴儿 猫叫综合征 细胞遗传学 5p缺失

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猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究 被引量：4

3

作者 王世雄 周文浩 +1 位作者 胡琴 黄荣魁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第12期657-658,共2页

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少... 猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少见染色体病，又称５Ｐ－综合征，１９... 展开更多

关键词 儿童 RETT综合征 线粒体DNA 突变分析

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多发畸形和（或）不明原因智力落后患者全基因组芯片扫描结果分析 被引量：4

4

作者 姚如恩 沈永年 +6 位作者 应大明 殷蕾 黄荣魁 周云芳 金星明 傅启华 余永国 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期183-185,共3页

基因组拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指染色体某段区域发生重复或缺失。目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关，而有些疾病与基因组拷贝数变化有关，如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等；... 基因组拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指染色体某段区域发生重复或缺失。目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关，而有些疾病与基因组拷贝数变化有关，如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等；一些复杂性疾病，如孤独症、先天性心脏病等¨0，点突变和拷贝数变异共同组成其致病原因。 展开更多

关键词 全基因组芯片 智力落后 不明原因 多发畸形 三体综合征 基因点突变 单基因疾病 扫描

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恶性黑素瘤的分级与预后 被引量：2

5

作者 黄莓屏 黄荣魁 《皮肤病与性病》 1999年第3期19-20,共2页

恶性黑色素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度较高、发展迅速、严重威胁患者生命的严重疾病。一旦发生转移，尽管采取治疗亦难奏效。近年来本病的发生率有上升趋势， 对该病进行分级体系有利于早期诊断和治疗， 使预后良好。现就近年相关分级体系... 恶性黑色素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度较高、发展迅速、严重威胁患者生命的严重疾病。一旦发生转移，尽管采取治疗亦难奏效。近年来本病的发生率有上升趋势， 对该病进行分级体系有利于早期诊断和治疗， 使预后良好。现就近年相关分级体系整理如下。 展开更多

关键词 恶性黑素瘤 分级体系 预后

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原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习 被引量：2

6

作者 沈小钰 殷蕾 +5 位作者 王剑 周云芳 沈永年 应大明 黄荣魁 陈惠金 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期984-987,共4页

目的探讨原发性红斑肢痛症(PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗方法。方法整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,... 目的探讨原发性红斑肢痛症(PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗方法。方法整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,皮肤呈暗红色,肤温高,局部皮肤溃疡结痂,有阳性家族史。基因分析证实存在SCN9A基因突变。经口服慢心律治疗后,症状渐改善。结论 PEM以双下肢端皮肤发红、肤温升高和剧烈烧灼样疼痛为特点。可通过基因分析确诊。治疗方法多样但疗效不一。慢心律可作为治疗PEM的推荐用药。症状无改善者可试行交感神经节阻滞治疗,部分有效。 展开更多

关键词 红斑肢痛症 慢心律 交感神经节阻滞 基因诊断

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医院运用资本市场应对WTO后医疗市场竞争的探讨

7

作者 任益炯 陈立柱 +3 位作者 李海云 刘立宪 陆梅华 黄荣魁 《中国卫生质量管理》 2003年第6期5-7,共3页

加入WTO后,医院如何适应新形势下的人才战、价格战、硬件战、信息战,如何拓展医疗市场,在竞争中发展壮大,提高医疗质量,提高服务水平。正确利用资本市场,不仅是筹资发展的一条理想有效途径,在医院改革与管理上,也是一种与时俱进的管理创... 加入WTO后,医院如何适应新形势下的人才战、价格战、硬件战、信息战,如何拓展医疗市场,在竞争中发展壮大,提高医疗质量,提高服务水平。正确利用资本市场,不仅是筹资发展的一条理想有效途径,在医院改革与管理上,也是一种与时俱进的管理创新,很值得研究探索。 展开更多

关键词 医院 资本市场 WTO 市场竞争

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羊水细胞培养技术研究 被引量：2

8

作者 王世雄 胡琴 +1 位作者 李一峰 黄荣魁 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1992年第9期527-530,共4页

对105例产前诊断对象作了羊水成活细胞和成活率分析,并采用改良的羊水细胞培养技术,进行染色体病产前诊断。通过改进羊水换液方法,建立羊水细胞收获标准,改进收获羊水细胞技术,选择和合并采用各种染色体显带技术,提高了羊水细胞培养成功... 对105例产前诊断对象作了羊水成活细胞和成活率分析,并采用改良的羊水细胞培养技术,进行染色体病产前诊断。通过改进羊水换液方法,建立羊水细胞收获标准,改进收获羊水细胞技术,选择和合并采用各种染色体显带技术,提高了羊水细胞培养成功率(99.05％),缩短了培养时间(平均7.6天)。4例严重血性羊水细胞培养(每毫升羊水红细胞数超过7.7×10~7)获得成功。对11个特殊高危家系实施了预防性优生取得成功。 展开更多

关键词 羊水 细胞培养 产前诊断

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羊水细胞培养诊断染色体病 被引量：1

9

作者 王世雄 胡琴 +2 位作者 李一峰 曹英 黄荣魁 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1994年第2期98-101,共4页

１９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄... １９８８年５月至１９９３年４月，对２０８例妊娠１６～２０周孕妇进行羊膜腔穿刺，取羊水细胞培养作染色体病产前诊断，检出异常６例，检出率２９％。６例异常包括：在９例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现２例；８０例高龄（＞３５岁）孕妇中证实２例；１例为怀疑患血友病Ａ的男胎；另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法，各种染色体显带技术，羊水细胞培养成功率大大提高，成功率为９９．５％。进一步缩短了培养时间，平均７．６ｄ。４例严重红细胞污染（每ｍｌ羊水的红细胞污染数＞７．７×１０７）的羊水细胞培养都获得成功。 展开更多

关键词 羊水 细胞培养 产前诊断 染色体病

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同步化技术在白血病骨髓细胞染色体研究中的应用 被引量：1

10

作者 王世雄 胡琴 +4 位作者 黄荣魁 应大明 姚慧玉 顾梅榆 顾龙君 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1989年第7期384-388,共5页

采用改进同步化技术,即5-氟脱氧尿嘧啶核苷(Fdr)、尿嘧啶苷(Ur),加胸嘧啶核苷(Tdr)或5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu),对129例白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)进行骨髓细胞同步化培养、染色体制备和显带,成功率达到95.4％,发现染色体畸变61例... 采用改进同步化技术,即5-氟脱氧尿嘧啶核苷(Fdr)、尿嘧啶苷(Ur),加胸嘧啶核苷(Tdr)或5-溴脱氧尿嘧啶核苷(Brdu),对129例白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)进行骨髓细胞同步化培养、染色体制备和显带,成功率达到95.4％,发现染色体畸变61例,包括78个异常克隆。本技术同一标本可用于G、R显带,与常规法比较,能产生更多有丝分裂细胞,染色体分散更好,显带较为细长清晰,且引起染色体损伤和丢失也更少。与其他同步化方法比较,免去洗涤细胞,更适合白血病的研究。 展开更多

关键词 白血病 骨髓细胞 染色体 同步化法

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3号染色体长臂(3q)部分三体综合征的研究(附3例报告)

11

作者 王世雄 黄荣魁 +1 位作者 胡琴 陈瑞冠 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1991年第8期447-451,共5页

作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位... 作者通过细胞遗传学研究,证实来自三个家系的3例3q 部分三体综合征。3例3q 片段重复长短不一,分别来自新生畸变,父源染色体平衡易位和母源染色体臂间倒位。此重复还分别由于 X 与3号染色体易位,3号与14号染色体易位和3号染色体臂间倒位所产生。 展开更多

关键词 三体综合征 染色体异常 三号染色体 长臂 遗传学

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Noonan综合征(综述)

12

作者 王世雄 黄荣魁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第1期40-41,共2页

Noonan综合征(Noonan Syndrome)表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,属常染色体显性遗传。1883年Kobilinsky首先报告1例20岁男性患者,病人有蹼颈(翼状颈)、耳异常、后发际低等表现,1962年Noonan作了9个病例的报告。

关键词 NOONAN综合征 遗传病

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染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道

13

作者 王世雄 胡琴 +7 位作者 黄荣魁 李一峰 曹英 储松雯 姚慧玉 徐承静 潘啄如 徐雪梅 《中国优生优育（1990-2002上半年）》 1996年第2期68-70,共3页

报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证... 报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。 展开更多

关键词 病例报道 染色体异常 相关研究 核型 临床 血性 11号染色体 成功 平均 时间

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X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习

14

作者 沈小钰 殷蕾 +5 位作者 王剑 周云芳 沈永年 应大明 黄荣魁 陈惠金 《诊断学理论与实践》 2014年第6期575-578,共4页

目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文... 目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文献进行分析。结果:患者为3个月17 d的男婴,出生后1个月始反复出现口腔溃疡、发热及难治性腹泻,实验室检查结果显示其体液及细胞免疫功能均低下,基因分析证实其存在IL2RG基因突变,确诊为X-SCID。结论:X-SCID的主要临床表现为,男性患儿在出生后早期即可发生严重的致死性感染,腹泻迁延不愈,体液和细胞免疫缺陷。该疾病可通过基因分析确诊,而早期诊断和及时进行骨髓移植可改善患儿的预后。 展开更多

关键词 严重联合免疫缺陷 基因分析 骨髓移植

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Noonan综合征6例综合报告

15

作者 王世雄 黄荣魁 +4 位作者 胡琴 李一峰 储松雯 瞿慕兰 陈美英 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1989年第11期647-649,共3页

6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色... 6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 遗传病

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人精子染色体制备方法的改良与应用

16

作者 王世雄 黄荣魁 +2 位作者 胡琴 李一峰 曹英 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1995年第3期235-238,共4页

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ＜０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体... 对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ＜０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均较正常人组增加。染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。 展开更多

关键词 精子 制备技术 G显带核型 染色体显带

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97例色素痣的临床和病理分析

17

作者 黄荣魁 窦晓玉 《皮肤病与性病》 北大核心 1991年第3期13-14,共2页

临床资料:全部病例系本科门诊及住院病人,男32例,女65例,男女之比为1:2。年龄从4～83岁,其中10岁以下者6人、50岁以上者20人。诉述色素痣区域发痒、疼痛、发红及逐渐变大者28人、其余属于美容就诊。97例中发生于颜面者55人。病理检查:9... 临床资料:全部病例系本科门诊及住院病人,男32例,女65例,男女之比为1:2。年龄从4～83岁,其中10岁以下者6人、50岁以上者20人。诉述色素痣区域发痒、疼痛、发红及逐渐变大者28人、其余属于美容就诊。97例中发生于颜面者55人。病理检查:97例中对91例作了病理检查,发现10例有恶性改变(10.1％)。其中3例为高分化鳞癌、6例为基底细胞癌,1例为交界痣恶变倾向。在面部者6例,背部者3例,小腿者1例。均有程度不等的痒感。病期1—10年。诱因:激光、冷冻。 展开更多

关键词 色素痣 临床 病理

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140例尖锐湿疣及92例女阴假性湿疣的临床与病理分析

18

作者 王丽华 黄荣魁 《皮肤病与性病》 北大核心 1993年第2期24-26,共3页

本文所收集的资料为我院1990年1月～1992年1月妇科、皮肤科的部分门诊和住院病例;尖锐湿疣及女性假性湿疣232例。就临床资料,组织病理和电镜检查结果,结合文献作以下分析。

关键词 尖锐湿疣 女阴假性湿疣 临床 病理

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色素失禁症的细胞遗传学研究(附3例报告)

19

作者 王世雄 黄荣魁 +3 位作者 胡琴 陈瑞冠 施德真 张定国 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1991年第9期519-521,共3页

对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗... 对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗传学有关问题进行了分析和讨论。 展开更多

关键词 色素失禁症 细胞遗传学

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人精子染色体改良技术及其应用

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作者 王世雄 黄荣魁 +2 位作者 胡琴 李一峰 曹英 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期1-4,共4页

课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流... 课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法的成功率（５８．１％）进一步提高。通过对正常人、不育、流产对象的男性精子染色体研究，发现精子染色体数目和结构畸变率分别为：正常人２．３％和０％，不育组１４．０％和４．８％，流产组４．５％和２．４％，不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对５例染色体平衡易位携带者的精子染色体分析中，均发现中期Ⅰ易位型染色体的环状四价体核型。 展开更多

关键词 人 精子 染色体 改良技术 制备

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