5p^-综合征的临床和细胞遗传学分析被引量：6

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摘要 5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型，主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者，并对其临床表现和细胞遗传学特征进行了分析。

作者周文浩王世雄胡琴黄荣魁

机构地区上海第二医科大学附属新华医院

出处《上海第二医科大学学报》 CSCD 1997年第3期219-221,共3页 Acta Universitatis Medicinalis Secondae Shanghai

关键词婴儿猫叫综合征细胞遗传学 5p缺失

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

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参考文献1

1E. Niebuhr. The cri du chat syndrome[J] 1978,Human Genetics(3):227～275 被引量：1

同被引文献10

1梁旗,蒋雪,卢莉颖,左利红,陈卫宏.一对夫妇连续生育两胎猫叫综合征患者的遗传分析[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(3):44-44. 被引量：2
2师廷明,石明儒.5号环状染色体并先天性心脏病综合征一例[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(1):50-50. 被引量：2
3朱瑞芳,许争峰,胡娅莉,张颖,仲晓玲,郁锋.1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(3):39-40. 被引量：41
4吴瑞萍胡亚美江载芳.诸福棠实用儿科学[M](第6版)[M].北京:人民卫生出版社,1996.2416-2419. 被引量：120
5金汉珍,黄德珉,官希吉主编.实用新生儿学[M].北京:人民卫生出版社,2006年1月. 被引量：27
6Cheong KF, Knight LA, Tan M, et al. Variants of chromosome 9 in phenotypically normal individuals [ J]. Ann Acad Med Singapore, 1997,26(3 ) :312314. 被引量：1
7Michacl, et al. Single cell translocations in couples with multiple spontancous abortions [ J]. Hum Gene, 1997,75 (2) : 24 - 27. 被引量：1
8但美霞,Niebuhr A,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春生,贾开亮,赵非非,宋莉,叶珏,马绍武,施惠平,刘国仰,黄尚志,杨焕明,Udar N,Niebuhr E,罗会元.猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(5):263-267. 被引量：15
9但美霞,张小晓,张秀清,高春生,赵非非,曾宣,刘国仰,杨焕明,罗会元.5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图[J].中国医学科学院学报,1998,20(5):338-344. 被引量：7
10孙未,刘长云.猫叫综合征的基因定位与诊断进展[J].国外医学（遗传学分册）,2001,24(6):321-324. 被引量：16

引证文献6

1赵浦,宋华,崔云秀,李鹏程.新生儿猫叫综合征一例临床分析报告[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(6):48-48. 被引量：2
2洪朝基,董英珊,付游.5p缺失综合征并先天性心脏病临床和细胞遗传学一例报告[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(12):55-55. 被引量：3
3唐叶,耿金花.羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(9):42-43. 被引量：3
4张艳娟,谭启明.幼儿猫叫综合征一例报告[J].华北国防医药,2009,21(6):84-84.
5马金元,马绍武.猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(10):41-41.
6刘艳红,张崇林,唐娟.羊水染色体检查在产前诊断中的应用例子分析[J].大家健康（学术版）,2013(14):46-47.

二级引证文献8

1温鹏强,崔冬,陈淑丽,袁泉,宋萍,胡宇慧.7例猫叫综合征患儿临床分析报道[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(9):58-58. 被引量：3
2朱峰.猫叫综合征一例及临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(3):68-68. 被引量：2
3曹立萍,肇晓光,吴楠.3例染色体平衡易位临床分析报道[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(5):46-46.
4张立文,兰晓梅,汪伟伟,彭文红,鞠红梅,齐晓伟,丛玉隆.2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告[J].军医进修学院学报,2010,31(8):835-836. 被引量：2
5张静媛,吴二平,钟世林.818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析[J].中国妇幼保健,2010,25(22):3153-3155. 被引量：8
6唐晓艳,李正红,邱正庆.猫叫综合征一例并文献复习[J].中华全科医师杂志,2013,12(4):303-305.
7杨慧,肖梅,孙国强.B超引导下妊娠中期行羊膜腔穿刺4155例产前诊断情况的研究[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(4):57-58. 被引量：8
8王欣荣,刘艳秋,杨必成.孕期母体血清学唐氏筛查异常人群的胎儿染色体结果分析[J].江西医药,2023,58(8):932-935.

1但美霞,张小晓,高春生,刘国仰,杨焕明,罗会元.一例父源染色体有两种新生5p缺失的患者[J].中华医学遗传学杂志,1998,15(3):189-189. 被引量：1
2忧果.“猫叫症”并非猫引起[J].家庭保健,2000(8):10-10.
3但美霞,Niebuhr A,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春生,贾开亮,赵非非,宋莉,叶珏,马绍武,施惠平,刘国仰,黄尚志,杨焕明,Udar N,Niebuhr E,罗会元.猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(5):263-267. 被引量：15
4朱峰.猫叫综合征一例及临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(3):68-68. 被引量：2
5马金元,马绍武.猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(10):41-41.
6卢洁.46,XX,del(4)(p16)伴猫叫样哭声及癫痫一例[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(1):20-20.
7杨如镜,陈勇夫,刘运卿,游文风,左超成,王隶华.一例猫叫综合征的细胞遗传学及其临床特征[J].河南医科大学学报,1990,25(4):425-427.
8洪朝基,董英珊,付游.5p缺失综合征并先天性心脏病临床和细胞遗传学一例报告[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(12):55-55. 被引量：3
9韦露明,钟丹妮,刘义.新生儿猫叫综合征5P^-一例[J].中国新生儿科杂志,2007,22(5):273-273. 被引量：1
10张娟玲,唐凯,成艳,韩凯,刘郁明,杜小云.两例新生儿猫叫综合征报道[J].国际遗传学杂志,2015,38(5):293-294. 被引量：1

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