期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
《2017年美国肝病学会非酒精性脂肪性肝病诊疗指导》摘译 被引量：31
1
作者 郭泽淇 王倩怡 +1 位作者 祁兴顺 贾继东 《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第12期2275-2277,共3页
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的诊断需满足：（1）影像学或组织学证实的肝脂肪变;（2）排除引起肝脏脂肪沉积的继发因素,如大量饮酒、长期服用导致肝脂肪变的药物或单基因遗传性疾病等。组织学分类包括非酒精性脂肪肝（NAFL）、非酒精... 非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的诊断需满足：（1）影像学或组织学证实的肝脂肪变;（2）排除引起肝脏脂肪沉积的继发因素,如大量饮酒、长期服用导致肝脂肪变的药物或单基因遗传性疾病等。组织学分类包括非酒精性脂肪肝（NAFL）、非酒精性脂肪性肝炎（NASH）、 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 美国 诊疗准则
下载PDF
IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析
2
作者 朱童 郭泽淇 +3 位作者 王琪 武万良 谢云 孟改利 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第3期103-108,共6页
目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的... 目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。 展开更多
关键词 白细胞介素-2 受体共同r 链基因 X- 连锁重症联合免疫缺陷病 免疫功能缺陷
下载PDF
我国部分地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征及意义的Meta分析 被引量：9
3
作者 李苗苗 刘静 +1 位作者 郭泽淇 胡晓芳 《检验医学与临床》 CAS 2018年第24期3707-3711,共5页
目的探讨与氯吡格雷代谢相关的细胞色素P450(CYP2C19)基因型在我国冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者中的分布特征及其意义。方法应用冠心病、CYP2C19关键词于数据库检索。根据纳入和排除标准筛选文献,制订数据提取表提取数据。采用... 目的探讨与氯吡格雷代谢相关的细胞色素P450(CYP2C19)基因型在我国冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者中的分布特征及其意义。方法应用冠心病、CYP2C19关键词于数据库检索。根据纳入和排除标准筛选文献,制订数据提取表提取数据。采用StatsDirect软件合并相同地域和种族CYP2C19的6种基因型(*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3)发生率。结果氯吡格雷代谢相关的CYP2C19慢代谢基因型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)在我国部分地区冠心病患者中发生率为4.29%～24.66%;快代谢基因型(*1/*1)在云南冠心病患者中最低,为36.22%;慢代谢基因型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)在浙江冠心病人群中最高,为24.66%。结论我国部分地区冠心病患者携带的与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因型有明显地域和种族差异。中、慢代谢基因型在我国部分地区冠心病患者中仍占较高比率,建议冠心病患者在应用氯吡格雷治疗前筛查其相关CYP2C19基因型。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 CYP2C19 基因多态性 合并率 META分析
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部