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廊坊地区3326例孕妇MTHFR与MTRR基因多态性与胎儿唐氏综合征高风险的关系研究 被引量:5
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作者 邢焕霞 付敏 +4 位作者 李朋斌 苏琳 靳慧云 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第23期5521-5523,共3页
目的分析廊坊地区汉族妇女叶酸代谢通路上MTHFRC677T、A1298C及MTRRA66G位点基因多态性分布情况,探讨其与唐氏综合征发生的关系。方法选取2013-2015年廊坊地区3326例孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫法检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人... 目的分析廊坊地区汉族妇女叶酸代谢通路上MTHFRC677T、A1298C及MTRRA66G位点基因多态性分布情况,探讨其与唐氏综合征发生的关系。方法选取2013-2015年廊坊地区3326例孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫法检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)水平,分析唐氏综合征发生风险,通过荧光定量PCR技术检测其MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,采用不同分析软件综合计算胎儿唐氏综合征和叶酸代谢障碍发生的风险。结果低风险组和高风险组MTHFRA1298C基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高风险组孕妇血清β-hCG的MOM值大于低风险组,而AFP和uE3的MOM值小于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明,AFP、β-hCG、uE3、MTHFRA1298C和MTHFRC677T可能是唐氏综合征的影响因素(P<0.05)。结论廊坊地区汉族妇女MTHFRC677T、A1298C的基因多态性可能与唐氏高风险具有一定相关性,而MTRRA66G基因型不具有相关性。 展开更多
关键词 唐氏综合征 基因多态性 MTHFR MTRR
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廊坊地区MTHFR C677T基因多态性和孕期不同阶段血清HCY水平的相关性研究 被引量:3
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作者 邢焕霞 付敏 +2 位作者 杨琦 韩玉成 《河北医药》 CAS 2020年第15期2370-2373,共4页
目的调查河北省廊坊地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析血清同型半胱氨酸(HCY)与遗传因素的相关性,检测该地区孕期汉族女性血清同型半胱氨酸(HCY)水平,分析孕期不同阶段HCY水... 目的调查河北省廊坊地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析血清同型半胱氨酸(HCY)与遗传因素的相关性,检测该地区孕期汉族女性血清同型半胱氨酸(HCY)水平,分析孕期不同阶段HCY水平变化。方法以该地区922位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;检测其孕早、孕中、孕后期不同阶段HCY水平,同时测定其中192位女性产后42 d HCY水平,分析该生化指标与遗传因素的相关性。结果本地区孕期汉族女性MTHFR 677TT基因型频率为33.5%,MTHFE C677T三种基因型对孕期血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05);192名女性孕期与产后42 d血清HCY水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区汉族女性MTHFR C677T基因频率分布特征有其自身的特点;基因位点的频率变化对孕期血清HCY水平无显著性影响,TT型对产后42 d血清HCY水平有显著性影响。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因频率
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