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高通量测序技术检测自然流产绒毛样本的染色体拷贝数变异情况 被引量:15
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作者 王晓斌 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期842-846,共5页
目的探讨高通量测序(NGS)技术在检测自然流产绒毛样本的遗传学分析准确性和异常结果检出率中的应用价值。方法选取早期自然流产患者的绒毛组织作为研究对象,采用NGS方法对流产绒毛组织的染色体拷贝数变异情况进行检测。同时,我们采用比... 目的探讨高通量测序(NGS)技术在检测自然流产绒毛样本的遗传学分析准确性和异常结果检出率中的应用价值。方法选取早期自然流产患者的绒毛组织作为研究对象,采用NGS方法对流产绒毛组织的染色体拷贝数变异情况进行检测。同时,我们采用比较基因组杂交芯片(a-CGH)法进行验证,以确保NGS检测结果的准确性。结果本研究共纳入256例绒毛样本,检测成功率100%。染色体异常共计145例(56.64%),染色体未见明显异常共计111例(43.36%)。染色体微缺失/微重复共34例(13.28%)。在染色体异常结果中,非整倍体128例(50%),其中三体共计94例(36.72%),主要涉及22号和16号染色体,占三体总例数的50%;单体共24例(9.37%),Turner综合征为22例(91.7%);四体共10例(3.91%)。染色体结构异常共17例(6.64%)。随机选取的5例样本同时采用a-CGH芯片检测,结果与高通量测序结果一致。结论 NGS技术是一项敏感、高效的遗传学检测手段,可有助于明确自然流产的遗传学因素,以期指导下次妊娠。 展开更多
关键词 高通量测序(NGS)技术 自然流产 染色体拷贝数变异(CNV)
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720例孕早期自然流产胚胎的异常核型临床分析 被引量:4
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作者 蔡娜 +2 位作者 娄超 秦翠云 强荣 《实用预防医学》 CAS 2017年第12期1485-1488,共4页
目的研究720例孕早期自然流产(SA)胚胎的异常核型临床情况。方法回顾性分析2013年1月-2016年12月在西北妇女儿童医院就诊的720例孕早期SA患者。记录患者的相关数据信息并统计分析,主要分析SA胚胎核型及SA胚胎非整倍体的异常核型,患者流... 目的研究720例孕早期自然流产(SA)胚胎的异常核型临床情况。方法回顾性分析2013年1月-2016年12月在西北妇女儿童医院就诊的720例孕早期SA患者。记录患者的相关数据信息并统计分析,主要分析SA胚胎核型及SA胚胎非整倍体的异常核型,患者流产年龄及流产次数与胚胎核型的关系。结果 SA胚胎异常核型者的比例为58.61%,SA胚胎正常核型为41.39%。其中异常核型以非整倍体为主,占39.72%。SA胚胎非整倍体的异常核型中,+16型62例,占21.68%;+22型44例,占15.38%;(45,X)型40例,占13.99%。≥36岁患者的胚胎异常核型及非整倍体的比例均明显高于年龄<36岁者,而≥36岁患者正常核型的比例明显低于<36岁者,差异有统计学意义(均P<0.05)。>2次流产患者的异常核型和染色体的结构异常比例明显高于≤2次流产者,非整倍体的比例明显低于≤2次流产者,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论 SA以胚胎异常核型为主,此类异常核型主要是非整倍体的核型异常,且患者的流产年龄和流产次数均与胚胎核型有关。 展开更多
关键词 孕早期 自然流产 胚胎 异常核型
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DMD基因变异特征分析
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作者 化春晓 刘莉娜 +2 位作者 杨少哲 孔祥东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期153-158,共6页
目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集... 目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果2690例患儿中男2648例、女42例,年龄6.0(4.0,9.0)岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1875例(71.6%)、231例(8.8%)和512例(19.6%)。缺失变异中,以3个外显子的缺失最为常见[15.4%(288/1875)],第45~50外显子是最常见的缺失区域[6.3%(119/1875)],第2外显子是最常见的重复区域[13.0%(30/231)]。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布,无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型,然后依次是微小变异和外显子重复。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 突变 遗传学 外显子
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高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的Meta分析 被引量:3
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作者 杨少哲 +3 位作者 胥博 滕少侠 李荣香 付秀虹 《现代检验医学杂志》 CAS 2021年第1期38-43,共6页
目的通过单组率的Meta分析,探索早期流产绒毛样本染色体异常发生情况。方法以自然流产、高通量测序技术等为检索词在CNKI,Pubmed等相关中英文数据库等进行检索,筛选纳入高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生情况的文... 目的通过单组率的Meta分析,探索早期流产绒毛样本染色体异常发生情况。方法以自然流产、高通量测序技术等为检索词在CNKI,Pubmed等相关中英文数据库等进行检索,筛选纳入高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生情况的文献,采用Revman 4.3软件进行荟萃分析。结果该研究共纳入12篇文献,723例样本。Meta分析结果显示:在723例孕早期流产绒毛样本中,染色体异常共计477例,总体异常率为68%(0.58~0.76),染色体数目异常率为50%(0.43~0.57),染色体微缺失/微重复异常率为16%(0.09~0.24)。结论高通量测序可以作为检测孕早期绒毛样本染色体异常的重要手段,染色体异常是孕早期自然流产的重要原因。 展开更多
关键词 高通量测序 自然流产 染色体 META分析
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阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-HCG、CA125水平的相关性 被引量:2
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作者 曹丽 相泓冰 +1 位作者 任东方 《中国卫生检验杂志》 CAS 2023年第9期1095-1098,共4页
目的探讨阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、糖类抗原-125(CA125)水平的相关性。方法选取2020年1月—2022年6月在本院就诊的先兆流产产妇98例(观察组),同时选取正常产妇100例作为对照... 目的探讨阴道彩色多普勒超声在先兆流产早期诊断中的应用及与血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、糖类抗原-125(CA125)水平的相关性。方法选取2020年1月—2022年6月在本院就诊的先兆流产产妇98例(观察组),同时选取正常产妇100例作为对照组,比较2组血清β-HCG、CA125水平,以及黄体、子宫动脉血流搏动指数(PI)和阻力指数(RI)。结果经阴道彩超诊断先兆流产的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为92.86%、100.00%、96.46%、100.00%和93.46%;观察组黄体血流PI、RI高于对照组(P<0.05);观察组血清β-HCG低于对照组(P<0.05),而CA125高于对照组(P<0.05);黄体血流参数PI、RI与β-HCG成负相关(r值分别为-0.401、-0.465,P<0.05),而与CA125成正相关(r值分别为0.511、0.492,P<0.05);观察组保胎失败产妇黄体血流PI、RI和CA125高于保胎成功产妇(P<0.05),而β-HCG低于保胎成功产妇(P<0.05);黄体血流PI、RI联合血清β-HCG、CA125预测先兆流产保胎失败的ROC曲线下面积为0.944,高于各指标单独预测的ROC曲线下面积(P<0.05)。结论经阴道彩色多普勒超声诊断先兆流产有较好的价值,黄体血流PI、RI与血清β-HCG、CA125水平具有一定相关性,联合预测先兆流产保胎失败有一定应用价值。 展开更多
关键词 经阴道彩色多普勒超声 先兆流产 Β-绒毛膜促性腺激素 糖类抗原-125
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靶向REV3基因siRNA抑制人结肠癌细胞裸鼠移植瘤增殖作用的研究 被引量:2
6
作者 隋御 马璐 +4 位作者 尹明伟 贾伟 王媛 徐方 《宁夏医科大学学报》 2017年第1期19-23,F0003,共6页
目的检测靶向REV3基因的si RNA对裸鼠体内人类结肠癌SW480和COLO-205细胞移植瘤增殖的影响。方法采用脂质体-质粒转染技术构建REV3的siRNA,特异性地下调人类结肠癌细胞(SW480、COLO-205)中REV3基因的表达,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)... 目的检测靶向REV3基因的si RNA对裸鼠体内人类结肠癌SW480和COLO-205细胞移植瘤增殖的影响。方法采用脂质体-质粒转染技术构建REV3的siRNA,特异性地下调人类结肠癌细胞(SW480、COLO-205)中REV3基因的表达,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测细胞的干扰效率,选择低表达效率具有统计学意义的细胞作为实验组细胞。将空白对照组、阴性对照组及实验组细胞分别注入到相应组裸鼠体内。通过观察裸鼠移植瘤的体积及裸鼠的体重来评价REV3 siRNA对人结肠癌细胞裸鼠移植瘤增殖的影响。结果 REV3基因的表达下调后,裸鼠体内移植瘤(SW480、COLO-205)实验组细胞成瘤的瘤体体积较对照组细胞成瘤的瘤体体积明显减小,实验组成瘤裸鼠的体重较对照组成瘤裸鼠的体重明显增加(P<0.05);而阴性对照组和空白对照组的人结肠癌细胞裸鼠移植瘤的瘤体体积及裸鼠体重差别均无统计学意义(P>0.05)。结论特异性的下调REV3基因在结肠癌细胞(SW480、COLO-205)中的表达量,可能对裸鼠体内移植瘤的增殖具有一定的抑制作用。 展开更多
关键词 REV3基因 RNA干扰 裸鼠 移植瘤 增殖
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河南漯河地区1 450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析 被引量:2
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作者 杨少哲 +3 位作者 胥博 滕少侠 李荣香 付秀虹 《现代医药卫生》 2021年第22期3807-3810,3815,共5页
目的探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测。结果1450例患者中检出染色体异... 目的探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1450例,采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测。结果1450例患者中检出染色体异常94例(6.48%),染色体多态性58例(4.00%),染色体数目异常12例(0.83%),染色体结构异常23例(1.59%),性别反转1例(0.07%)。结论外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供科学依据。 展开更多
关键词 染色体核型分析 遗传咨询 不孕症 无精子症 河南
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REV3基因rs12211763、rs465646与宁夏汉族人群结直肠癌的关联性研究 被引量:1
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作者 隋御 +3 位作者 尹明伟 李元杰 贾伟 徐方 《宁夏医科大学学报》 2015年第1期4-8,F0004,共6页
目的探讨REV3基因rs12211763和rs465646与宁夏汉族人群结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法... 目的探讨REV3基因rs12211763和rs465646与宁夏汉族人群结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对204例CRC患者和207例对照的REV3基因rs12211763和rs465646进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs12211763、rs465646的基因型和等位基因频率在病例组和对照组间无统计学差异(P>0.05)。按肿瘤发生部位进行分层分析后,两位点的基因型频率在结肠癌组和对照组间、直肠癌组和对照组间的差异均无统计学差异(P>0.05)。rs12211763、rs465646的单倍型频率在病例组和对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论 REV3基因的rs12211763和rs465646可能与宁夏汉族人群结直肠癌的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 结直肠癌 REV3 单核苷酸多态性
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一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析
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作者 崔利娜 +8 位作者 袁翱龙 吕净上 李荣香 杨少哲 徐静 邢旭娜 杨娅娅 杨佳佳 付秀虹 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期228-232,共5页
目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的... 目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点;采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析,并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致,母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道,且多种生物信息学软件预测为有害突变,结合OMIM数据库表型分析,ARX基因c.1162A>G(p.Lys388Glu)导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G(p.Lys388Glu)可能是导致该家系患者智力障碍的原因,该变异在国内尚未见报道。 展开更多
关键词 智力障碍 ARX基因 全外显子测序 Sanger测序
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T-2毒素对小鼠睾丸间质细胞相关功能基因mRNA表达的影响
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作者 杨建英 张勇法 +3 位作者 白雪飞 符志鹏 闫彬 《环境与健康杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期477-480,共4页
目的探讨T-2毒素对小鼠睾丸间质细胞相关功能基因mRNA表达的影响。方法对分离出的4~5周龄BABL/c小鼠睾丸间质细胞进行体外培养,分别暴露于含10 ng/ml hCG(对照)和10-9、10-8、10-7mol/L T-2毒素+10 ng/ml hCG的培养液中24h。采用RT-... 目的探讨T-2毒素对小鼠睾丸间质细胞相关功能基因mRNA表达的影响。方法对分离出的4~5周龄BABL/c小鼠睾丸间质细胞进行体外培养,分别暴露于含10 ng/ml hCG(对照)和10-9、10-8、10-7mol/L T-2毒素+10 ng/ml hCG的培养液中24h。采用RT-PCR方法检测相关功能基因(3β-HSD-1,P450scc和StAR)mRNA的表达水平。结果与对照组相比,10 ng/ml hCG+10-8mol/L T-2毒素和10 ng/ml hCG+10-7mol/L T-2毒素染毒组小鼠睾丸间质细胞3β-HSD-1 mRNA的表达水平及10 ng/ml hCG+各剂量T-2毒素染毒组小鼠睾丸间质细胞P450scc/HPRT、StAR/HPRT mRNA的表达水平均下降,差异有统计学意义(P〈0.05,P〈0.01);且随着T-2毒素染毒剂量的升高,10 ng/ml hCG诱导小鼠睾丸间质细胞3β-HSD-1、P450scc和StAR mRNA的表达水平呈下降趋势。结论 T-2毒素可通过抑制小鼠睾丸间质细胞3β-HSD-1、P450scc和StAR mRNA表达而对雄性小鼠产生生殖毒性。 展开更多
关键词 T-2毒素 生殖毒性 间质细胞
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下调REV3通过激活p53诱导结肠癌细胞THC-8307凋亡
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作者 尹明伟 +4 位作者 隋御 李利坚 金彩霞 李元杰 徐方 《宁夏医科大学学报》 2015年第3期237-241,F0004,共6页
目的利用RNA干扰(RNA interference,RNA i)技术下调结肠癌细胞THC-8307中REV3表达,观察细胞凋亡并探讨p53在该凋亡过程中的作用。方法以人高分化结肠癌细胞系(THC-8307)为研究对象,进行REV3及p53干扰质粒的转染。通过实时荧光定量PCR技... 目的利用RNA干扰(RNA interference,RNA i)技术下调结肠癌细胞THC-8307中REV3表达,观察细胞凋亡并探讨p53在该凋亡过程中的作用。方法以人高分化结肠癌细胞系(THC-8307)为研究对象,进行REV3及p53干扰质粒的转染。通过实时荧光定量PCR技术(qRT-PCR)和免疫荧光技术检测干扰效率。利用流式细胞仪检测细胞凋亡率,以qRT-PCR和Western blot检测各组p53的表达量。同时,对REV3及p53进行两质粒共转染实验,同时下调REV3和p53后两组细胞的凋亡率。结果下调REV3诱导THC-8307细胞早期凋亡率和晚期凋亡率明显增加(P<0.01),且实验组p53表达量明显增高;REV3-p53同时下调与REV3单独下调相比,细胞凋亡率明显减低。结论下调REV3通过激活p53诱导结肠癌细胞THC-8307凋亡。 展开更多
关键词 RNA干扰 人高分化结肠癌细胞THC-8307 REV3 P53 细胞凋亡
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REV3 and p53 are mutually regulated to affect colon cancer cell growth and apoptosis
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作者 尹明伟 隋御 +4 位作者 李利坚 金彩霞 李元杰 徐方 《Science Bulletin》 SCIE EI CAS CSCD 2015年第10期972-974,I0008,共4页
REV3 encodes a catalytic subunit of DNA polymerase ; required for translesion DNA synthesis. The inhibition of REV3 expression induces persistent DNA damage and growth arrest in the G1 phase, which is initiated by p53... REV3 encodes a catalytic subunit of DNA polymerase ; required for translesion DNA synthesis. The inhibition of REV3 expression induces persistent DNA damage and growth arrest in the G1 phase, which is initiated by p53 activation. We speculated thatp53 plays a critical role in regulating apoptosis and cell growth through inhibition of REV3. In this study, we found that experimental suppression of REV3 induced apoptosis and arrested colon cancer at the G1 phase. Surprisingly, suppression of p53 promoted REV3 expression and the accumulation of S-phase cells, suggesting that excessive REV3 activity interferes with replicative DNA synthesis. The above observations collectively reveal genetic interactions between REV3 andp53 in the regulation of apoptosis and cell growth in colon cancer cells. 展开更多
关键词 RNA interference Human colon cancer cells REV3 P53 APOPTOSIS Growth arrest
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