ALDH2基因第12外显子(G/A)多态性在北京汉族人群的检测 被引量：22

1

作者 李志祥 谢桂岚 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期457-458,共2页

目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布。方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA。用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段。结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别... 目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布。方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA。用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段。结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为:0.89和0.11。ALDH2*1/ALDH2*1;ALDH2*1/ALDH2*2;ALDH2*2/ALDH2*2三种基因型频率分别为:0.79,0.20,0.01。χ2检验表明,检测样本分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度(H):0.34。结论北京地区汉族人群ALDH2*2等位基因频率低于洛阳汉族人群,而日本人群的该等位基因频率明显高于中国人群。 展开更多

关键词 乙醛脱氢酶2 单核苷酸多态性 等位基因 基因型 频率

下载PDF 职称材料

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展 被引量：23

2

作者 谢桂岚 李志祥 李哲先 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第14期2153-2157,2160,共6页

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定... 本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。 展开更多

关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 1型遗传性出血性毛细血管扩张症 2型遗传性出血性毛细血管 扩张症 ENG基因 ALK-1基因 突变

下载PDF 职称材料

外周血干细胞采集时机及其相关因素的探讨 被引量：13

3

作者 谢桂岚 李志祥 李哲先 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期450-451,共2页

关键词 采集时机 HSCT 外周血 造血干细胞移植 皮质类固醇激素

原文传递

MN血型M基因单核苷酸多态性在中国北京汉族人群中分布状态的初步调查 被引量：4

4

作者 李志祥 谢桂岚 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期224-226,共3页

目的MN血型M基因的第一内含子中有一个G/T颠换位点,检测该单核苷酸多态性在中国汉族人群中分布状态。方法在104名中国北京地区汉族人群中,使用PCR-ASP方法进行MM,MN和NN基因型检测以及使用PCR-RFLP方法进行MGMG,MTMT,MGMT,MGN,MTN和NN... 目的MN血型M基因的第一内含子中有一个G/T颠换位点,检测该单核苷酸多态性在中国汉族人群中分布状态。方法在104名中国北京地区汉族人群中,使用PCR-ASP方法进行MM,MN和NN基因型检测以及使用PCR-RFLP方法进行MGMG,MTMT,MGMT,MGN,MTN和NN基因型检测,并进行了有关统计学计算。结果MG,MT和N等位基因的频率分别为:0.414,0.091和0.495。杂合度(H):0.5753,多态信息容量(PIC):0.4844。结论单核苷酸多态性作为第三代遗传标记,受到广泛关注。我们检测出的我国北京地区汉民族MG等位基因的频率低于日本人(0.547),而MT等位基因频率高于日本人(0.040)。在该方面的研究提供了初步数据资料。 展开更多

关键词 MN血型 M^G亚等位基因 M^T亚等位基因 单核苷酸多态性 等位基因频率

下载PDF 职称材料

由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症 被引量：4

5

作者 谢桂岚 李志祥 李哲先 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期249-252,共4页

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。(2)通过 DNA 测序确定突变的类型。(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法确定剪接方式。结果用 PCR-SSCP 方法发现扩增 ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点。对有突变该片段,用 DNA 测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基 A>T(IVS4+3 a>t)的突变,并用反向测序确认。用 RT-PCR 方法检测 ALK1基因表达 mRNA 情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失。结论 ALK1基因的ⅣS4+3 a>t 突变,导致 ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起 HHT2。 展开更多

关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因 内含子 突变

原文传递

用集落生成法探讨外周血干细胞采集时机 被引量：3

6

作者 李志祥 谢桂岚 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2004年第1期104-105,共2页

关键词 集落生成法 外周血 干细胞 采集时机 血液恶性肿瘤 治疗 细胞移植

下载PDF 职称材料

人幼稚巨核细胞膜整合素αⅡbβ3功能的研究 被引量：2

7

作者 谢桂岚 李志祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期268-269,共2页

关键词 人幼稚巨核细胞 整合素αⅡbβ3 血小板膜功能 单克隆抗体 流式细胞仪 免疫电镜

原文传递

K562白血病细胞系HLA-II等位基因型 被引量：1

8

作者 谢桂岚 李志祥 《天津医药》 CAS 北大核心 2004年第3期142-144,共3页

目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQ... 目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402。结论:提高对K562白血病细胞系HLA -II基因型的认识。 展开更多

关键词 K562白血病细胞系 HLA—Ⅱ 等位基因型 细胞培养 PCR—RFLP方法

下载PDF 职称材料

髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型的探讨

9

作者 谢桂岚 李志祥 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期18-20,共3页

目的检测髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对4种髓系白血病细胞系(U937、K562、HEL、MEG)的HLA-Ⅱ基因型进行DNA分型。结果该4种白血病细胞系的HLA-Ⅱ基因型分别是,U937细胞:DRB... 目的检测髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对4种髓系白血病细胞系(U937、K562、HEL、MEG)的HLA-Ⅱ基因型进行DNA分型。结果该4种白血病细胞系的HLA-Ⅱ基因型分别是,U937细胞:DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402;K562细胞:DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402;HEL细胞:DRB1*1302/*1302,DQB1*0201/*0201,DPB1*1401/*1401;MEG细胞:DRB1*1406/*0410,DQB1*0401/*0401,DPB1*0501/*0501。结论该4种细胞系虽然来源于不同个体,但均属于髓系肿瘤细胞,国际FAB分类均属于急性髓系白血病细胞。然而,分子免疫遗传学类型有所差异。通过本研究提高了髓系白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型认识,对今后髓系白血病分子免疫遗传学的研究,提供了初步资料。 展开更多

关键词 髓系白血病细胞系 HLA-Ⅱ基因型 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

下载PDF 职称材料

用脉冲场电泳法分离环状DNA分子的研究 被引量：1

10

作者 李志祥 谢桂岚 《临床和实验医学杂志》 2003年第3期138-141,共4页

目的 探讨用脉冲场凝胶电泳(PFGE)分离大分子环状DNA。方法 使用脉冲场凝胶电泳仪器,设定不同电泳条件,以已知分子大小的环状DNA作为标准参照物,对不同环状DNA分子进行分离。结果 使用倒转电场凝胶电泳(FIGE)方式,用0.6％或0.5％琼脂糖... 目的 探讨用脉冲场凝胶电泳(PFGE)分离大分子环状DNA。方法 使用脉冲场凝胶电泳仪器,设定不同电泳条件,以已知分子大小的环状DNA作为标准参照物,对不同环状DNA分子进行分离。结果 使用倒转电场凝胶电泳(FIGE)方式,用0.6％或0.5％琼脂糖凝胶,正向电压梯度9V/cm,脉冲时间2.0s,反向电压梯度9V/cm,脉冲时间1.0s,缓冲溶液温度14℃,电泳时间8h,适宜分离2～33kb环状DNA分子。结论 脉冲场凝胶电泳是分离大分子DNA的必须技术。然而,电泳时的条件设定,对是否能有效分离影响很大。为了有效分离大分子DNA,需要摸索实验,建立最适设定条件。 展开更多

关键词 分离 环状DNA分子 脉冲场凝胶电泳 倒转电场凝胶电泳 脉冲时间

下载PDF 职称材料

用PCR-RFLP方法探测MEG白血病细胞HLA-Ⅱ基因型

11

作者 谢桂岚 李志祥 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期677-677,685,共2页

关键词 PCR-RFLP 探测 MEG 白血病 HLA-Ⅱ 基因分型 抗原 等位基因

下载PDF 职称材料

慢性中性粒细胞白血病诊断经过(附1例报告)

12

作者 谢桂岚 李志祥 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第13期2078-2080,共3页

关键词 慢性中性粒细胞白血病 诊断

下载PDF 职称材料

巨核细胞白血病细胞系HLA—Ⅱ等位基因型的研究

13

作者 谢桂岚 李志祥 《临床和实验医学杂志》 2003年第2期65-67,共3页

目的研究巨核细胞(MEG)白血病细胞系表达人类白细胞抗原ⅡHLA-Ⅱ基因组DNA的等位基因型,提高对该细胞的HLA-Ⅱ基因型的认识.为临床上从分子免疫遗传学水平上探讨巨核细胞白血病发病机理奠定基础.方法采用分子生物学方法,即:聚合酶链反应... 目的研究巨核细胞(MEG)白血病细胞系表达人类白细胞抗原ⅡHLA-Ⅱ基因组DNA的等位基因型,提高对该细胞的HLA-Ⅱ基因型的认识.为临床上从分子免疫遗传学水平上探讨巨核细胞白血病发病机理奠定基础.方法采用分子生物学方法,即:聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对MEG白血病细胞系HLA-Ⅱ基因组DNA的等位基因型进行探讨.结果MEG白血病细胞系的HLA-Ⅱ等位基因型分别是:DRB1:*1406/*0410,DQB1:*0401/*0401,DPB1:*0501/*0501.结论提高对MEG白血病细胞系HLA-Ⅱ基因型的认识,对今后巨核细胞白血病免疫遗传学的研究具有重要的指导意义. 展开更多

关键词 巨核细胞白血病细胞系 HLA-Ⅱ 等位基因 免疫遗传学 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术

下载PDF 职称材料

急性髓细胞白血病过氧化物酶超微结构定位及活性研究 被引量：1

14

作者 谢桂岚 李志祥 《临床血液学杂志》 CAS 2001年第5期224-224,共1页

关键词 白血病 急性 过氧化物酶 超微结构

下载PDF 职称材料

糖尿病中性粒细胞粘附分子表达与血小板微小颗粒的研究 被引量：1

15

作者 谢桂岚 李志祥 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2001年第1期55-55,共1页

关键词 糖尿病 中性粒细胞粘附分子 表达 血小板微小颗粒

下载PDF 职称材料

用PCR-RFLP方法探讨人红白血病细胞系HLAⅡ基因型

16

作者 李志祥 谢桂岚 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期576-576,共1页

关键词 红白血病 人类白细胞抗原 PCR-RFLP法 基因型

原文传递

浅谈日本与我国的高等医学教育

17

作者 谢桂岚 李志祥 《中华临床医药杂志（北京）》 CAS 2001年第9期96-96,共1页

关键词 日本 高等医学教育 中国 学制 课程设置 教师 职称

下载PDF 职称材料