目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女...目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女性,以生长落后为主诉,伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染,基因检测发现其携带ADNP基因c.2496_2499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异,其父母均未携带相同的变异。结论尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现,但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。展开更多
文摘目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女性,以生长落后为主诉,伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染,基因检测发现其携带ADNP基因c.2496_2499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异,其父母均未携带相同的变异。结论尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现,但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。