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新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究 被引量：6
1
作者 黄艳艳 何庭艳 +5 位作者 夏宇 罗颖 翁若航 罗书立 杨军 赵晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期218-222,共5页
目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术... 目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。 展开更多
关键词 单倍剂量不足 基因 突变
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一例IKBKG基因新突变导致外胚层发育不良伴免疫缺陷临床特征分析
2
作者 黄晓梅 罗颖 +8 位作者 何庭艳 许永彬 夏宇 杨芝 朱晓娜 黄艳艳 翁若航 杨军 王琳琳 《罕见病研究》 2024年第4期492-500,共9页
IKBKG是核因子κB(NF-κB)信号通路的关键调节分子,其编码基因发生突变,可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文报道1例男性患儿,其存在前额稍凸出、毛发稀疏、皮肤色素沉着、圆锥牙等外胚层发育不良表现,生后1月出现反复感染,... IKBKG是核因子κB(NF-κB)信号通路的关键调节分子,其编码基因发生突变,可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文报道1例男性患儿,其存在前额稍凸出、毛发稀疏、皮肤色素沉着、圆锥牙等外胚层发育不良表现,生后1月出现反复感染,病原体覆盖细菌、真菌、病毒,并伴有低丙种球蛋白血症,符合EDA-ID的表型。基因分析显示患儿IKBKG基因10号外显子存在一个新的半合子变异c.1249T>G(p.Cys417Gly),其母为该突变携带者。免疫评估提示患儿记忆性B淋巴细胞显著减少,T细胞受体Vβ多样性无明显受限,T细胞在植物凝集素刺激下增殖功能受损,Th细胞分泌干扰素-γ显著减少,IκBα降解率无明显下降。本文通过总结该患儿临床特征并进行功能验证,以期提高临床医生对该疾病的认识。对于早期发病、表现为反复感染伴外胚层发育不良的男性患儿,需考虑IKBKG基因突变。基因分析需排除假基因的干扰,对于新突变需进行免疫评估及功能验证。 展开更多
关键词 IKBKG基因 假基因 外胚层发育不良 免疫缺陷
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儿童多系统炎症综合征临床研究 被引量：2
3
作者 翁若航 赵伟影 +10 位作者 何庭艳 李小琳 李小青 赵冬梅 韩云坤 曾萍 唐雪梅 吴小川 刘力 杨军 中国儿童风湿免疫病联盟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1086-1091,共6页
目的:分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征,提高临床医生对MIS-C的认识。方法:病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象,对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及... 目的:分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征,提高临床医生对MIS-C的认识。方法:病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象,对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果:64例MIS-C患儿中男36例、女28例,发病年龄2.8(0.3,14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上,其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能,其中合并低血压或休克11例(17%),合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状,23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗,5例(8%)给予糖皮质激素冲击、2例(3%)加用生物制剂,7例冠状动脉扩张患儿均在6个月内恢复正常。结论:MIS-C患儿以发热、高炎症反应及多器官损伤为主要特征,免疫球蛋白联合糖皮质激素是一线治疗手段,难治性患儿可用激素冲击和生物制剂治疗,总体预后良好。 展开更多
关键词 儿童 儿童多系统炎症综合征 新型冠状病毒 川崎病
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甲羟戊酸激酶缺乏症一例 被引量：3
4
作者 翁若航 杨军 +5 位作者 王宇泓 何庭艳 梁芳芳 黄瑛 李成荣 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期459-461,共3页
患儿男，5岁9月龄，汉族。因＂反复发热伴面色苍白5年余＂于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科。患儿5年余前（生后10 d左右）出现反复发热，以中高热为主，热峰39 ℃以上，间隔2～3个月发作1次，每次持续3～4 d，3年前（2岁龄）... 患儿男，5岁9月龄，汉族。因＂反复发热伴面色苍白5年余＂于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科。患儿5年余前（生后10 d左右）出现反复发热，以中高热为主，热峰39 ℃以上，间隔2～3个月发作1次，每次持续3～4 d，3年前（2岁龄）发热频次增多，间隔2～4周发作1次，每次持续3～7 d，发热时伴游走性关节肿痛及活动障碍，以双膝、双踝、双肘、双腕关节为主，伴脐周剧烈腹痛、呕吐，间断腹泻，偶有头痛，持续性面色苍白，外院曾诊断为＂脓毒症、川崎病、慢性贫血、反应性关节炎、幼年特发性关节炎＂等，予抗感染、补铁、非甾体类抗炎药治疗后病情仍反复，2年前临床诊断＂急性化脓性阑尾炎＂，行腹腔镜阑尾切除术，2个月前曾诊断＂不完全性低位肠梗阻＂，行禁食、胃肠减压等对症支持治疗后好转。5 d前患儿再次出现发热，伴颜面、双手红斑样皮疹，无痒感，伴腹痛及关节肿痛，以＂自身炎症性疾病＂收入院。个人史、家族史无特殊。 展开更多
关键词 酶缺乏症 甲羟戊酸 幼年特发性关节炎 急性化脓性阑尾炎 腹腔镜阑尾切除术 对症支持治疗 非甾体类抗炎药 反复发热
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38例川崎病合并颈深间隙受累患儿临床特征及危险因素分析
5
作者 朱晓娜 程雪莹 +4 位作者 翁若航 夏宇 罗颖 何庭艳 杨军 《协和医学杂志》 CSCD 2023年第2期285-291,共7页
目的对川崎病(Kawasaki disease,KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement,DNSI)患儿的临床资料进行总结,并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免... 目的对川崎病(Kawasaki disease,KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement,DNSI)患儿的临床资料进行总结,并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免疫科住院治疗的KD合并DNSI患儿(DNSI组)及采用系统抽样法按1∶7比例选取的该时间段内单纯KD患儿(对照组)。比较两组临床资料差异,采用多因素Logistic回归法分析KD患儿合并DNSI的危险因素。结果共入选符合纳入与排除标准的DNSI组患儿38例,对照组患儿288例。DNSI组患儿中,38例(100%)均存在发热伴颈部淋巴结肿大,且颈部淋巴结肿大均在发病5 d内出现;颈部淋巴结疼痛30例(78.9%),颈部活动受限25例(65.8%)。相较于对照组,DNSI组患儿临床资料呈现出多种显著性变化:在临床特征方面,DNSI组发病年龄更大,住院时间更长,颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限、上气道阻塞的比例均更高(P均<0.05);在实验室检测方面,DNSI组中性粒细胞计数及其百分比、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、铁蛋白(ferritin,FER)、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、球蛋白水平均更高,血小板、淋巴细胞计数及其百分比均更低(P均<0.05);在冠状动脉损害及治疗效果方面,DNSI组Kobayashi评分、Sano评分及激素治疗的比例均更高(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,颈部淋巴结疼痛(OR=5.523,95%CI:1.443~21.141,P=0.013)、颈部活动受限(OR=3.947,95%CI:1.044~14.928,P=0.043)、CRP(OR=1.016,95%CI:1.002~1.030,P=0.024)与FER(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.002)升高是KD合并DNSI的独立危险因素。结论多数KD合并DNSI患儿出现颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限等临床症状,血液学提示存在高强度炎症反应。以颈部疼痛及活动受限为主要临床表现并伴血清CRP与FER升高的KD患儿需警惕合并DNSI的可能性。 展开更多
关键词 川崎病 颈深间隙受累 炎症性疾病 颈部活动受限
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RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例 被引量：1
6
作者 罗颖 王琳琳 +9 位作者 杨芝 王晓东 曹科 吴倩 夏宇 何庭艳 翁若航 凌加云 罗书立 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1090-1092,共3页
1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞... 1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 发育不全 短肢 基因分析 MRNA表达水平 功能障碍 细胞周期调控 软骨
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以白塞病为表现的GATA2基因突变一例 被引量：1
7
作者 周青芳 翁若航 +2 位作者 凌加云 杨军 夏宇 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期820-822,I0003,共4页
GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,属于风湿性疾病中的一种。本文报道... GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA2缺陷的病例,从原发性免疫缺陷的风湿病表型为切入点分析、探讨了疾病的临床特点,旨在加强对该疾病的认识,提高诊疗效率。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 GATA2缺陷 风湿病
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甲羟戊酸激酶缺乏症 被引量：1
8
作者 杨军 翁若航 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期18-22,共5页
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断... 甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。 展开更多
关键词 甲羟戊酸激酶缺乏症 高IgD综合征 甲羟戊酸 尿症 MVK基因
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组织细胞吞噬性脂膜炎一例
9
作者 翁若航 王琳琳 +2 位作者 夏宇 李成荣 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期53-55,共3页
1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床... 1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床上误诊率及病死率极高。 展开更多
关键词 结节性脂膜炎 噬血细胞综合征 修正诊断 组织细胞吞噬性脂膜炎 误诊率 特殊类型 病理检查 深圳市儿童医院
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托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习
10
作者 凌加云 何庭艳 +4 位作者 翁若航 杨芝 夏宇 罗颖 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期691-694,共4页
目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限... 目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变。患儿应用泼尼松及环磷酰胺治疗效果欠佳,加用TCZ治疗2周后即出现低纤维蛋白原血症,停用TCZ 6周后纤维蛋白原上升,期间出现2次极少量咯血。国外文献报道,TCZ治疗者的手术出血风险更高。TCZ导致低纤维蛋白原血症可能与药物引起细胞因子不平衡以及继发凝血因子ⅩⅢ缺乏有关。结论TCZ治疗可引起低纤维蛋白原血症,甚至继发严重出血;治疗过程应监测凝血功能,尤其纤维蛋白原水平和凝血因子ⅩⅢ活性。 展开更多
关键词 血管炎 托珠单抗 低纤维蛋白原血症 凝血因子ⅩⅢ 出血
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