目的:报道一例KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的临床特征、基因突变位点以及治疗,并通过文献回顾加深广大医务工作者对该病的认识。方法:我们对2021年1月就诊于西京医院神经内科门诊的1例全面发育落后患者行3...目的:报道一例KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的临床特征、基因突变位点以及治疗,并通过文献回顾加深广大医务工作者对该病的认识。方法:我们对2021年1月就诊于西京医院神经内科门诊的1例全面发育落后患者行3人家系全外显子组测序、全基因组拷贝数变异测序及Sanger测序验证。结果:先证者为KDM5C基因错义突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser) (NM_004187),其父母无该位点突变。根据美国医学遗传学与基因组学会(the American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南变异分类标准评定为可能致病性变异(PS2 + PM1 + PM2 + PP3)。结论:本病例KDM5C基因突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser)可能是X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的致病性变异。基因检测有助于该病分子学诊断。展开更多
目的回顾性分析临床癫痫电持续状态患者临床资料,提高临床医师对睡眠期癫痫性电持续状态(Electrical status epilepticus during sleep,ESES)的认识和诊疗水平。方法收集2018年—2019年我院神经内科收治经视频脑电图(VEEG)和临床确诊的2...目的回顾性分析临床癫痫电持续状态患者临床资料,提高临床医师对睡眠期癫痫性电持续状态(Electrical status epilepticus during sleep,ESES)的认识和诊疗水平。方法收集2018年—2019年我院神经内科收治经视频脑电图(VEEG)和临床确诊的20例ESES患者病例,分析并总结临床症状、脑电图(EEG)特征、发作类型及癫痫综合征分类、影像学表现。结果 20例患者中男12例、女8例,平均年龄(10.96±2.68)岁,首发年龄(8.90±1.93)岁,癫痫发作为首发症状者最为多见,EEG均提示有广泛性或局限性的持续放电,全面强直-阵挛发作是多数患者的主要发作形式,相应的癫痫综合征中以癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(Epilepsy with continuous spike-and-waves during slow-wave sleep,ECSWS)最为突出。对于微小的病灶通过磁共振成像可以早期发现。结论 ESES多数患者会有部分或全面性癫痫发作形式,留有广泛的认知损害,智力下降等问题。通过长程脑电图监测可以早期发现和诊断,对改善患者的认知功能、行为、神经心理有着重要的意义。展开更多
热性惊厥(febrile seizures FS)是一种儿童时期的常见病。它是指发生在婴幼儿时期伴随有发热的惊厥发作,并排除既往曾有无热惊厥史患儿、中枢神经系统感染患儿等。热性惊厥附加症(febrile seizure plus FS+)是一个新提出的热性惊厥类型...热性惊厥(febrile seizures FS)是一种儿童时期的常见病。它是指发生在婴幼儿时期伴随有发热的惊厥发作,并排除既往曾有无热惊厥史患儿、中枢神经系统感染患儿等。热性惊厥附加症(febrile seizure plus FS+)是一个新提出的热性惊厥类型,国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy ILAE)已经把热性惊厥附加症作为一种癫痫综合征收录。近年来随着精准医疗理念的提出,疾病的基因研究变得更加重要,此文就以上两种疾病相关基因的研究进展进行简单的综述。展开更多
文摘目的:报道一例KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的临床特征、基因突变位点以及治疗,并通过文献回顾加深广大医务工作者对该病的认识。方法:我们对2021年1月就诊于西京医院神经内科门诊的1例全面发育落后患者行3人家系全外显子组测序、全基因组拷贝数变异测序及Sanger测序验证。结果:先证者为KDM5C基因错义突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser) (NM_004187),其父母无该位点突变。根据美国医学遗传学与基因组学会(the American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南变异分类标准评定为可能致病性变异(PS2 + PM1 + PM2 + PP3)。结论:本病例KDM5C基因突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser)可能是X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的致病性变异。基因检测有助于该病分子学诊断。
文摘目的回顾性分析临床癫痫电持续状态患者临床资料,提高临床医师对睡眠期癫痫性电持续状态(Electrical status epilepticus during sleep,ESES)的认识和诊疗水平。方法收集2018年—2019年我院神经内科收治经视频脑电图(VEEG)和临床确诊的20例ESES患者病例,分析并总结临床症状、脑电图(EEG)特征、发作类型及癫痫综合征分类、影像学表现。结果 20例患者中男12例、女8例,平均年龄(10.96±2.68)岁,首发年龄(8.90±1.93)岁,癫痫发作为首发症状者最为多见,EEG均提示有广泛性或局限性的持续放电,全面强直-阵挛发作是多数患者的主要发作形式,相应的癫痫综合征中以癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(Epilepsy with continuous spike-and-waves during slow-wave sleep,ECSWS)最为突出。对于微小的病灶通过磁共振成像可以早期发现。结论 ESES多数患者会有部分或全面性癫痫发作形式,留有广泛的认知损害,智力下降等问题。通过长程脑电图监测可以早期发现和诊断,对改善患者的认知功能、行为、神经心理有着重要的意义。
文摘热性惊厥(febrile seizures FS)是一种儿童时期的常见病。它是指发生在婴幼儿时期伴随有发热的惊厥发作,并排除既往曾有无热惊厥史患儿、中枢神经系统感染患儿等。热性惊厥附加症(febrile seizure plus FS+)是一个新提出的热性惊厥类型,国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy ILAE)已经把热性惊厥附加症作为一种癫痫综合征收录。近年来随着精准医疗理念的提出,疾病的基因研究变得更加重要,此文就以上两种疾病相关基因的研究进展进行简单的综述。
