目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿...目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05);两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义(P>0.05);两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。展开更多
文摘目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05);两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义(P>0.05);两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。
