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儿童SHORT综合征一例报道 被引量：1
1
作者 李金英 张蔷 +2 位作者 付兴娇 陈晶 刘丽君 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期456-458,共3页
患儿女,13岁,2019年7月因尿液黏着、血糖升高就诊于河北省儿童医院内分泌遗传代谢科,伴消瘦体型,皮下脂肪薄,三角脸,眼睛深陷,鼻翼薄,嘴角下垂。牙列不齐,牙体小,反咬颌。颈部皮肤黑棘皮征阳性。血糖最高为18.9 mmol/L,HbA1c 8.7%,尿糖4... 患儿女,13岁,2019年7月因尿液黏着、血糖升高就诊于河北省儿童医院内分泌遗传代谢科,伴消瘦体型,皮下脂肪薄,三角脸,眼睛深陷,鼻翼薄,嘴角下垂。牙列不齐,牙体小,反咬颌。颈部皮肤黑棘皮征阳性。血糖最高为18.9 mmol/L,HbA1c 8.7%,尿糖4+,FC-P 2.09 nmol/L,FIns377.10 pmol/L,诊断为DM。医学全外显子基因检测显示患儿P1K3R1基因杂合突变(c. 1945C>T,p. R649W)考虑为SHORT综合征。经大剂量胰岛素治疗后血糖控制平稳。SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床报道较少,易误诊、漏诊,临床需提高认识。 展开更多
关键词 儿童 SHORT综合征 基因突变 糖尿病
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儿童黏多糖贮积症Ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例
2
作者 李玉叶 丛力宁 +4 位作者 李玉楼 王赞 张蔷 张晓军 付兴娇 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2023年第3期288-290,共3页
黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示... 黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示意义。迄今为止,国内未见儿童MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。 展开更多
关键词 疝修补术 黏多糖贮积症Ⅰ型 早期诊断 儿童
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