摘要
黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示意义。迄今为止,国内未见儿童MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。
作者
李玉叶
丛力宁
李玉楼
王赞
张蔷
张晓军
付兴娇
Li Yuye;Cong Lining;Li Yulou;Wang Zan;Zhang Qiang;Zhang Xiaojun;Fu Xingjiao(Department of Radiology,Hebei Children's Hospital,Shijiazhuang 050000,China;Department of General Surgery,Hebei Children's Hospital,Shijiazhuang 050000,China;Department of Endocrinology,Hebei Children's Hospital,Shijiazhuang 050000,China)
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期288-290,共3页
Journal of Clinical Pediatric Surgery
基金
河北省医学科学研究重点课题计划(20200660)
