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2643例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析 被引量:7
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作者 李强 孙玉萍 +3 位作者 马建华 傅秀艳 刘忠强 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期46-48,共3页
目的 研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术 ,G显带 ,必要的进行C带检查 ,显微镜下进行核型分析。结果  2 6 4 3例遗传咨询患者中 ,共... 目的 研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率、携带者的检出率及流产人群中异常染色体的发生率。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术 ,G显带 ,必要的进行C带检查 ,显微镜下进行核型分析。结果  2 6 4 3例遗传咨询患者中 ,共检出异常染色体核型 77种类型 ,189例 ,检出率为 7.15 % ( 189/ 2 6 4 3) ,世界首报 3例。常染色体结构和数目异常10 3例 ,占异常核型的 5 4 .5 0 % ( 10 3/ 189) ,性染色体结构和数目异常 86例 ,占 4 5 .5 0 % ( 86 / 189) ,异常的染色体共涉及除 10、19外各条染色体。条染色体 ,占染色体数目的 4 5 .6 5 % ( 2 1/ 4 6 )。携带者 5 7例 ,检出率 2 .16 % ( 5 7/ 2 6 4 3) ,占异常核型总数的30 .16 % ( 5 7/ 189) ,其中罗伯逊易位 2 1例 ,检出率为 0 .79% ( 2 1/ 2 6 4 3) ,平衡易位 19例 ,检出率为 0 .72 % ( 19/ 2 6 4 3) ,平衡易位型涉及臂间倒位 17例 ,检出率为 0 .6 4 % ( 17/ 2 6 4 3)。结论 染色体异常是导致不良孕产史 ,智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一 ,染色体检查是十分必要的 。 展开更多
关键词 遗传咨询 细胞遗传学 染色体 异常核型
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羊水内皮素-1与围产儿缺氧的关系 被引量:3
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作者 徐俐 刘佩秋 +5 位作者 杜嗣廉 赵淑萍 周容华 万加华 李惠军 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第10期591-593,共3页
目的 探讨羊水内皮素1(ET1) 与围产儿缺氧的关系。方法 采用放射免疫法对161例孕( 产)妇进行羊水ET1 水平检测。将其分为正常妊娠组110 例,对其中足月妊娠30 例同时进行母血和脐血ET1 水平检测;宫内... 目的 探讨羊水内皮素1(ET1) 与围产儿缺氧的关系。方法 采用放射免疫法对161例孕( 产)妇进行羊水ET1 水平检测。将其分为正常妊娠组110 例,对其中足月妊娠30 例同时进行母血和脐血ET1 水平检测;宫内缺氧组51 例。结果 (1) 羊水ET1 水平在正常妊娠组孕14 ~27 周时为(7.740±2 .133)ng/L,至妊娠晚期时为(18.640 ±1 .968)ng/L,随孕周增加呈上升趋势( P< 0.01) 。(2) 脐血ET1 水平明显高于母血ET1 水平,但较羊水为低(P<0.01) 。羊水与脐血ET1 水平存在正相关关系(r=0.952,P<0.01),而母血与脐血无相关关系(r= 0.338,P> 0 .05) 。(3) 宫内缺氧组中,出现胎儿窘迫者羊水ET1 水平为(30.654 ±5.832)ng/L,较正常妊娠组明显升高( P<0.01) ;出现重度新生儿窒息死亡者羊水ET1 水平为(960 .650 ±236 .698)ng/L,为正常晚期妊娠的60 倍左右( P<0 .001) 。结论 正常妊娠羊水中存在ET1 ,且随妊娠进展而增加。胎儿缺氧时羊水ET1 水平升高。 展开更多
关键词 羊水 胎儿缺氧 窒息 新生儿 内皮素1
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胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究——附、世界首报异常染色体核型五例报道 被引量:2
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作者 孙玉萍 +2 位作者 张爱青 孙宝华 赵淑萍 《当代医师》 1996年第2期23-25,共3页
本课题对254对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。发现异常染色体核型21例,发生率为4.1%。男11例,女10例。其中包括世界首报核型5例。并对121例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,结果流产,早产,死胎死... 本课题对254对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。发现异常染色体核型21例,发生率为4.1%。男11例,女10例。其中包括世界首报核型5例。并对121例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,结果流产,早产,死胎死产组为298例,异常染色体核型12例占异常核型总数的57.1%,其次为出生缺陷儿占19%,21例异常核型携带者总孕于次为67次,仅有2孕次为正常孕产儿。 展开更多
关键词 染色体异常 胎儿发育 流产 异染色质 细胞遗传学
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自然流产妇女外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换率 被引量:2
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作者 赵淑萍 +1 位作者 孙玉萍 张慧勤 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期174-175,共2页
自然流产妇女外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换率赵淑萍,严敦清,孙玉萍,张慧勤自然流产是妊娠最常见的并发症,约占妊娠总数的10%~15% ̄[1]。资料证实,染色体畸变及孕妇免疫功能失调,是导致自然流产的重要原因 ̄[2,3... 自然流产妇女外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换率赵淑萍,严敦清,孙玉萍,张慧勤自然流产是妊娠最常见的并发症,约占妊娠总数的10%~15% ̄[1]。资料证实,染色体畸变及孕妇免疫功能失调,是导致自然流产的重要原因 ̄[2,3]。我们对有2次或2次以上自然流产... 展开更多
关键词 流产 淋巴细胞 DSCE 外周血
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SCE技术对不明原因流产妇女检测研究 被引量:1
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作者 赵淑萍 +2 位作者 张爱青 孙玉萍 孙宝华 《中国优生与遗传杂志》 1996年第1期41-43,共3页
SCE技术对不明原因流产妇女检测研究青岛医学院附属医院妇产科计划生育研究室(266003)严敦清,赵淑萍,张爱青,孙玉萍,孙宝华我们已采用SCE技术对自然流产原因进行多方面的探讨,实验结果发现自然流产妇女中,虽然染色... SCE技术对不明原因流产妇女检测研究青岛医学院附属医院妇产科计划生育研究室(266003)严敦清,赵淑萍,张爱青,孙玉萍,孙宝华我们已采用SCE技术对自然流产原因进行多方面的探讨,实验结果发现自然流产妇女中,虽然染色体大部分正常,但SCE发生率确明显... 展开更多
关键词 流产 自然流产 SCE 姐妹染色单体 遗传学
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76例先天性耳前瘘管出生监测结果分析
6
作者 赵复东 《青岛医学院学报》 1989年第1期75-76,共2页
1986年10月~1987年9月,对我院出生的1932例惠儿进行了出生缺陷监测。结果发现先天性耳前瘘管76例,占全部出生缺陷的62.8%,发生率为3.9%。对76例惠儿进行家系调查,发现18例有Ⅰ级血缘关系,2例有Ⅱ级血缘关系,有家系遗传史的发生率为25.... 1986年10月~1987年9月,对我院出生的1932例惠儿进行了出生缺陷监测。结果发现先天性耳前瘘管76例,占全部出生缺陷的62.8%,发生率为3.9%。对76例惠儿进行家系调查,发现18例有Ⅰ级血缘关系,2例有Ⅱ级血缘关系,有家系遗传史的发生率为25.6%,患儿家系及性别调查表明,女性与男性的发生率无明显差异。7例惠儿作外周血培养,G 显带染色体核型分析,未发现异常。作者认为耳前瘘管发生符合常染色体显性遗传规律。 展开更多
关键词 先天性 出生监测 畸形
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自然流产妇女血清及子宫内膜丙二醛和超氧化物歧化酶含量变化的研究
7
作者 张萍 王霞 《中国优生与遗传杂志》 2001年第2期28-29,共2页
目的 :主要研究自然流产妇女血清及子宫内膜组织中丙二醛 (MDA)、超氧化物歧化酶 (SOD)的变化。方法 :随机选择有自然流产史妇女 2 0例 (病理组 )、正常早孕和非孕妇女各 2 0例 (对照组 )。结果 :①自然流产组血清中MDA含量与对照组间... 目的 :主要研究自然流产妇女血清及子宫内膜组织中丙二醛 (MDA)、超氧化物歧化酶 (SOD)的变化。方法 :随机选择有自然流产史妇女 2 0例 (病理组 )、正常早孕和非孕妇女各 2 0例 (对照组 )。结果 :①自然流产组血清中MDA含量与对照组间无明显差异 (P >0 .0 5 )。子宫内膜组织中MDA含量自然流产组却明显高于对照组 (P <0 .0 1)②血清及子宫内膜组织中 ,自然流产组SOD含量明显低于对照组 (P <0 .0 1)。②血清及子宫内膜组织中 ,自然流产组SOD含量明显低于对照组 (P<0 .0 1)。③子宫内膜组织 ,SOD含量与自然流产次数呈负相关 (r =- 0 .9110 ,P <0 .0 1) ,而MDA则为正相关 (r =0 .92 0 6 ,P<0 .0 1)。且MDA及SOD的变化与再次受孕成功可能有关。结论 :自然流产的发生与子宫内膜局部氧化、抗氧化平衡失调有密切关系。 展开更多
关键词 流产 子宫内膜 丙二醛 超氧化物歧化酶
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孕妇外周血染色体畸变与细胞免疫功能的研究
8
作者 刘星 李安域 +1 位作者 孙玉萍 《山东医药》 CAS 北大核心 1991年第5期15-17,共3页
对孕妇进行了外周血细胞免疫功能检测和细胞遗传学分析,结果表明,妊娠早、中期T细胞功能明显降低,染色体畸变数明显增高,至晚孕后均恢复正常,二者呈负相关。提示免疫因素可能是造成染色体畸变的原因之一。
关键词 妊娠 染色体畸变 细胞免疫功能
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子宫内膜快速制备染色体新技术的研究
9
作者 李安域 +1 位作者 祁秀娟 孙玉萍 《山东医药》 CAS 北大核心 1991年第3期15-17,共3页
本文对月经周期正常的健康妇女,按周期的不同时期,取内膜制备染色体标本。结果表明:取材以周期的第5~16天为宜;宫体前、后壁取材对制备染色体无明显影响;组织量与中期分裂相数呈正相关。并针对内膜制备染色体过程中存在的问题,在技术... 本文对月经周期正常的健康妇女,按周期的不同时期,取内膜制备染色体标本。结果表明:取材以周期的第5~16天为宜;宫体前、后壁取材对制备染色体无明显影响;组织量与中期分裂相数呈正相关。并针对内膜制备染色体过程中存在的问题,在技术上加以改进。 展开更多
关键词 子宫内膜 生理学 染色体 制备
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子宫内膜制备染色体新方法的研究
10
作者 李安域 +1 位作者 祁秀娟 孙玉萍 《青岛医学院学报》 1991年第2期87-91,共5页
对72例月经周期正常的健康妇女,分别按月经周期的不同时间,取子宫内膜,以直接法制备染色体标本。结果表明,①子宫内膜中期分裂相,于月经周期的第5~10d即达高峰,持续到月经周期第16d;于周期第17~22d,分裂相明显减少;至月经第23d以后,... 对72例月经周期正常的健康妇女,分别按月经周期的不同时间,取子宫内膜,以直接法制备染色体标本。结果表明,①子宫内膜中期分裂相,于月经周期的第5~10d即达高峰,持续到月经周期第16d;于周期第17~22d,分裂相明显减少;至月经第23d以后,内膜细胞的有丝分裂活动几近停止。②在正常月经周期的第14d左右可发生排卵,排卵后内膜初受孕酮影响的时间至少在排卵后36~48h,不会严重干扰中期分裂相的出现。③从子宫前壁或后壁内膜取材直接制备染色体标本进行比较,二者无显著性差异(P>0.05)。④所取组织量与获得中期分裂相数目间呈正相关,有极显著意义(P<0.01)。 展开更多
关键词 子宫内膜 染色体 月经
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人体毛囊细胞快速制备染色体方法的研究
11
作者 李安域 +1 位作者 孙玉萍 吕秀文 《青岛医学院学报》 1992年第3期175-178,2,共4页
对58例健康男女及2例有表型异常疑有染色体疾病者,分别按自定标准取头发毛囊10~15个,以常规直接法及改良法制备染色体标本;同时作30例外周血培养行染色体组型分析,以便相互对照.共分2组,A组30例为随意取材组,男11例,女19例,平均年龄28... 对58例健康男女及2例有表型异常疑有染色体疾病者,分别按自定标准取头发毛囊10~15个,以常规直接法及改良法制备染色体标本;同时作30例外周血培养行染色体组型分析,以便相互对照.共分2组,A组30例为随意取材组,男11例,女19例,平均年龄28.83岁.B组30例,为选择取材组,男11例,女19例,平均年龄28岁.结果表明:①随意取材所获中期分裂相阳性例数占56.66%;选择取材占83.33%,B组较A组显著增高(P<0.025).②毛囊细胞制备染色体不同方法的比较证明,改良法具有明显优点,有非常显著意义(P<0.005).并就毛囊细胞快速制备染色体的理论依据及如何采集良好毛发标本等有关问题进行了讨论. 展开更多
关键词 染色体 上皮细胞 标本制作 毛囊
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有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究
12
作者 孙玉萍 +1 位作者 马玉卿 万萍 《青岛医学院学报》 1991年第2期107-111,共5页
对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生... 对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。 展开更多
关键词 染色体 流产 习惯性 孕妇
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自然流产妇女T淋巴细胞亚群的研究
13
作者 戴红英 +2 位作者 张爱青 孙玉萍 孙宝华 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期52-54,共3页
本文对有自然流产史的未孕及已孕妇女进行了外周血T淋巴细胞亚群(Tlymphocytesubpopulation,TLS)的检测并对其中8例做了免疫治疗,结果表明:有自然流产史的未孕组较正常未孕组细胞减少(P<0.05... 本文对有自然流产史的未孕及已孕妇女进行了外周血T淋巴细胞亚群(Tlymphocytesubpopulation,TLS)的检测并对其中8例做了免疫治疗,结果表明:有自然流产史的未孕组较正常未孕组细胞减少(P<0.05);细胞增多(P<0.02),故比值明显降低(P<0.01)。有自然流产史早孕组较正常早孕组间细胞元明显差异,而细胞有明显差异(P<0.05),因此有自然流产史早孕组比值较正常早孕组明显下降(P<0.05)。正常早孕妇女细胞较未孕组减少(P<0.05),细胞无明显变化(P>0.05),因此早孕组比未孕组明显降低(P<0.05)。有自然流产史的未孕组及早孕组细胞无明显差异(P>0.05)。经免疫治疗受孕成功妇女,比值上升,接近于正常早孕组。从实验结果表明,细胞免疫功能失调,是引起流产的原因之一,免疫治疗可以改善自然流产妇女的细胞免疫功能,从而获得成功妊娠。 展开更多
关键词 自然流产 早孕 CD4^+/CD8^+ CD8^+细胞 正常 妇女 CD4^+细胞 差异 实验结果 比值
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早期先兆流产妇女血浆β-内啡肽的研究
14
作者 孙斐 +1 位作者 张崇理 俞瑾 《生殖医学杂志》 CAS 1998年第3期141-144,共4页
为了解有自然流产史早期先兆流产妇女外周血浆β内啡肽(βEP)、促性腺激素释放激素(GnRH)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和孕酮(P4)的变化。随机选择孕7~8周的有反复自然流产史的先兆流产妇女20例,于治疗前及... 为了解有自然流产史早期先兆流产妇女外周血浆β内啡肽(βEP)、促性腺激素释放激素(GnRH)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和孕酮(P4)的变化。随机选择孕7~8周的有反复自然流产史的先兆流产妇女20例,于治疗前及后(孕10~12周)测血浆βEP、GnRH、hCG和P4水平(RIA法)。随机选择正常早孕妇女20名,分别于孕7~8和10~12周进行上述4项测定,收集孕10~12周不全流产妇女外周血同样进行以上测定,后两组作为对照。结果:(1)正常早孕妇女孕10~12周血浆βEP、GnRH、hCG和P4水平比孕7~8周时值明显上升(P<0.01)。(2)孕7~8周时,先兆流产妇女血浆βEP值明显高于正常相应孕周水平(P<0.01),GnRH、hCG和P4则明显低于正常早孕组(P<0.01)。经过给予心理支持、中药综合治疗后,先兆流产症状消失,16例足月分娩,其孕10~12周时的4项水平与相应孕周间无显著差异(P>0.05)。(3)不全流产组除血βEP值明显高于正常早孕组水平(P<0.01)外,其他则明显低于正常妊娠早孕组水平(P<0.01)。认为βEP在自然流产的发生中可能起着重要作用。 展开更多
关键词 先兆流产 Β-内啡肽 早期
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巨细胞病毒抗体阳性孕妇外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换的研究
15
作者 马玉卿 +1 位作者 孙玉萍 李安域 《青岛医学院学报》 1990年第4期263-266,共4页
采用孕妇外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)技术,检测巨细胞病毒(CMV)抗体阳性孕妇淋巴细胞DNA损伤和修复.结果表明,具有不良生育史孕妇组CMV抗体阳性发生率为28.4%,未孕组为16.7%,两组间存在明显差异(P<0.05);具有不良生育史CMV... 采用孕妇外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)技术,检测巨细胞病毒(CMV)抗体阳性孕妇淋巴细胞DNA损伤和修复.结果表明,具有不良生育史孕妇组CMV抗体阳性发生率为28.4%,未孕组为16.7%,两组间存在明显差异(P<0.05);具有不良生育史CMV抗体阴性孕妇组,外周血淋巴细胞SCE平均发生率为13.99±2.9,无不良生育史CMV抗体阴性孕妇组,SCE平均发生率为10.49±3.61,两组间存在明显差异(P<0.05).这从细胞分子水平为孕期CMV感染检测提供了一种新的方法. 展开更多
关键词 巨细胞病毒 抗体 染色单体 妊娠
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302例孕妇外周血特异性β_1糖蛋白检测
16
作者 孙宝华 孙玉萍 +1 位作者 张爱青 《青岛医学院学报》 1995年第3期256-258,共3页
应用单向免疫扩散法,对302例妊娠28~40周的孕妇进行外周血β_1糖蛋白(SP_1)检测。结果表明,各孕周SP_1平均值随孕周增加而递增;SP_1平均值与尿E/C比值明显相关,差异有显著性(r=0.7925,P<0.0... 应用单向免疫扩散法,对302例妊娠28~40周的孕妇进行外周血β_1糖蛋白(SP_1)检测。结果表明,各孕周SP_1平均值随孕周增加而递增;SP_1平均值与尿E/C比值明显相关,差异有显著性(r=0.7925,P<0.05)。提示SP_1的单向免疫扩散法可作为检测胎盘功能的首选方法。 展开更多
关键词 糖蛋白类 免疫测定 胎盘功能试验
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不良孕产史夫妇染色体核型的检测
17
作者 孙玉萍 赵淑萍 +2 位作者 孙宝华 张爱青 《青岛医学院学报》 1996年第3期252-252,共1页
不良孕产史夫妇染色体核型的检测孙玉萍赵淑萍孙宝华张爱青严敦清1989年6月~1994年6月,我院对254对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型进行了检测,现报告如下。1临床资料1.1一般资料本组254对夫妇,均... 不良孕产史夫妇染色体核型的检测孙玉萍赵淑萍孙宝华张爱青严敦清1989年6月~1994年6月,我院对254对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型进行了检测,现报告如下。1临床资料1.1一般资料本组254对夫妇,均有自发性流产、早产、死胎史或分娩过... 展开更多
关键词 染色体核型 检测 染色体异常 孕妇
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有不良孕产史夫妇的染色体核型分析 被引量:1
18
作者 孙玉萍 赵淑萍 +4 位作者 张爱青 杨东慧 邢学花 王鹏 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期175-175,共1页
有不良孕产史夫妇的染色体核型分析孙玉萍赵淑萍张爱青严敦清杨东慧邢学花王鹏我们对253对具有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,现报道如下。一、资料与方法自1989年1月~1993年12月,对来院检查有不良孕产史的夫妇... 有不良孕产史夫妇的染色体核型分析孙玉萍赵淑萍张爱青严敦清杨东慧邢学花王鹏我们对253对具有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,现报道如下。一、资料与方法自1989年1月~1993年12月,对来院检查有不良孕产史的夫妇,除进行一般临床检查外,同时取外周... 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体异常 病理妊娠
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