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四川南江两种水青冈种群遗传多样性初步研究 被引量:15
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作者 李俊清 吴刚 刘雪萍 《生态学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期42-49,共8页
利用凝胶电泳法研究米心水青冈(Fagusengleriana)和巴山水青冈(F.pashanica)2个种4个种群的遗传多样性。所测定的酶系统包括:过氧化物酶(PX1和PX2),磷酸葡萄糖脱氢酶(PGD),酸性磷酸化... 利用凝胶电泳法研究米心水青冈(Fagusengleriana)和巴山水青冈(F.pashanica)2个种4个种群的遗传多样性。所测定的酶系统包括:过氧化物酶(PX1和PX2),磷酸葡萄糖脱氢酶(PGD),酸性磷酸化酶(ACP),超氧物歧化酶(SOD),谷氨酸草酰乙酸转氨酶(GOT1和GOT2),异柠檬酸脱氢酶(IDH),磷酸果糖异构酶(PGI),甲基萘醌还原酶(MNR),葡萄糖磷酸变位酶(PGM1和PGM2)和苹果酸脱氢酶(MDH2)10种酶系统。测定和分析了水青冈等位基因频率、遗传多样性、固定指数、Hardy-Weinberg平衡和遗传距离指标。 展开更多
关键词 基因频率 遗传多样性 遗传距离 水青冈
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湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性 被引量:14
2
作者 易少华 杨荣芝 +2 位作者 梅焜 杨庆恩 余纯应 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期91-93,共3页
目的调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布。方法采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15... 目的调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布。方法采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态。结果305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。13个STR基因座的PIC>0.5,14个STR基因座的DP>0.8,12个STR基因座的PE>0.5;累积个体识别力>0.999 999 999,累积非父排除率>0.999 998 8。结论湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域。 展开更多
关键词 STR基因座 遗传多态性 基因频率 汉族 湖北
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纤维蛋白原β-455G/A基因多态性与高血压和冠心病的关系 被引量:10
3
作者 孙慧 张薇 +2 位作者 路方红 温培娥 田奇 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2004年第2期199-202,共4页
为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维... 为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维蛋白原 β - 4 5 5G A基因多态性分析 ;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果发现 ,冠心病组血浆纤维蛋白原水平显著高于高血压组 (P <0 .0 5 )和正常对照组 (P <0 .0 1) ,而高血压组与正常对照组之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。β - 4 5 5G A基因多态性分布在各研究组均符合Hardy Weinberg平衡定律。A等位基因频率在冠心病组 (0 .2 38)显著高于高血压组 (0 .171)和正常对照组 (0 .15 2 ;P均 <0 .0 5 )。各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者 ,且冠心病组A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平更易受年龄等环境因素影响。Logistic回归分析发现 ,存在此突变位点的高血压患者发生冠心病的危险提高了 6 3.7%。结果提示 ,血浆纤维蛋白原水平增高是发生心血管疾病的重要危险因素 ,受遗传因素和环境因素共同影响。纤维蛋白原 β -4 5 5G A基因多态性可能通过改变血浆纤维蛋白原浓度影响冠心病的发生 ,说明遗传因素与冠心病发病相关。 展开更多
关键词 内科学 遗传因素与冠心病发病相关 聚合酶链反应—限制片长多态性 纤维蛋白原 基因多态性 高血压 冠心病
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中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析 被引量:9
4
作者 童大跃 孙宏钰 +3 位作者 伍新尧 陆惠玲 李建金 陈丽娴 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期400-403,共4页
【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132... 【目的】分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性。【方法】用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerStateV12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验。【结果】在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818~0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031~0.063之间,个体识别力(PD)在0.937~0.970之间,非父排除率(PE)在0.632~0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80~0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74~4.13之间。统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P>0.05)。【结论】中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。 展开更多
关键词 STR 等位基因频率 亲权鉴定 个体识别 汉族人群
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Polymorphisms of chemokine receptors and its ligand alleles influencing genetic suscepti-bity to HIV-1 infection in eight ethnic groups in Chinese mainland 被引量:6
5
作者 WANG Fusheng JIN lei +13 位作者 LIU Mingxu HONG Weiguo SHI Hong LEI Zhouyun WANG Jiming DU Qingyou HOU Jing ZHANG Bing JIANG Jiandong WANG Yue LI Yueqi XU Anlong HUANG Honglian LIU Fajun 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2001年第12期1019-1023,共5页
Limited genetic information is available concerning the polymorphisms of HIV-1 resistant genes in indigenous Chinese populations. The aim of this study is to identify the allelic frequencies of the chemokine and chemo... Limited genetic information is available concerning the polymorphisms of HIV-1 resistant genes in indigenous Chinese populations. The aim of this study is to identify the allelic frequencies of the chemokine and chemokine receptor genes in the Chinese mainland. Genomic DNA samples extracted from whole blood of 2318 subjects were analyzed by using PCR or PCR/restriction fragment length polymorphism (RFLP) assays, and further confirmed by direct DNA sequencing. Higher frequencies of mutant CCR2-64I (19.15%-28.79%) and SDF1-3’A (19.10% -29.86%) alleles were found in subjects of 8 ethnic groups in the Chinese mainland. In contrast, the △32 mutation in CCRS gene occurs at a very low frequency (0.0016, n=1287) in Han population. A relatively high frequency of CCR5-wt/△32 heterozygotes was observed in Uygurian and Mongolian populations. No A32 mutation allele was detected in Tibetan and other 4 ethnic groups in Yunnan Province. There was no CCR5-m303 mutation in subjects of any ethnic group in the Chinese 展开更多
关键词 HIV-1 coreceptors POLYMORPHISM allelic frequency mutation.
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中国汉族人群D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究
6
作者 高素青 何柳媚 +2 位作者 李桢 张胤鸣 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期42-46,共5页
目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方... 目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。方法选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler™Express试剂盒作STR基因分型初检,对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex®21试剂盒作STR基因分型复检,复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。结果初检共计检出6个D13S317等位基因,基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%);其中有1个家系中先证者的D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异,确认先证者D13S317基因座为三带型等位基因。结论在中国人群中确认了1例D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10),该三带型等位基因未遗传给女性子一代,并首次被国际STRBase数据库收录。 展开更多
关键词 短串联重复 亲子鉴定 三带型等位基因 基因频率
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欧亚大陆水青冈种群遗传多样性对比分析 被引量:7
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作者 李景文 李俊清 《北京林业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2005年第5期1-9,共9页
该文应用凝胶电泳法测定中国水青冈3个种,即米心水青冈、巴山水青冈和亮叶水青冈的种群遗传多样性;分析了各物种种间、种内的遗传变异和亲缘关系.同时与欧洲水青冈进行了对比,探讨不同环境下水青冈的地理变异及其变异的机制.所测定的酶... 该文应用凝胶电泳法测定中国水青冈3个种,即米心水青冈、巴山水青冈和亮叶水青冈的种群遗传多样性;分析了各物种种间、种内的遗传变异和亲缘关系.同时与欧洲水青冈进行了对比,探讨不同环境下水青冈的地理变异及其变异的机制.所测定的酶系统包括:过氧化物酶(PX1和PX2)、磷酸葡萄糖脱氢酶(PGD)、酸性磷酸化酶(ACP和ACP2)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷氨酸草酰乙酸转氨酶(GOT1、GOT2和GOT3)、异柠檬酸脱氢酶(IDH)、磷酸果糖异构酶(PGI)、甲基萘醌还原酶(MNR)、葡萄糖磷酸变位酶(PGM1和PGM2)和苹果酸脱氢酶(MDH1和MDH2)10种酶系统.研究结果表明,各物种特有等位基因是分析遗传多样性的关键,不同季节气候和不同地理条件下,水青冈种内基因频率和等位基因表达也不同.亮叶水青冈和米心水青冈都含有较多的特有等位基因,是相对独立和分布范围广泛的树种;亮叶水青冈与巴山水青冈的亲缘关系最近,而米心水青冈与亮叶水青冈和巴山水青冈的亲缘关系都远.但这几种与欧洲水青冈相比,又相对具有更近的亲缘关系. 展开更多
关键词 水青冈 同工酶 基因频率 遗传多样性 遗传距离
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Low Frequencies of CCR5-Δ32 and CCR5-m303,but High Frequencies of CCR2-641 and SDF1-3'A Alleles in Indigenous Ethnic Groups in China's Mainland 被引量:5
8
作者 王福生 金磊 +11 位作者 洪卫国 刘明旭 周越塑 张冰 施明 王吉明 雷周云 王哲 冯铁建 侯静 李光汉 曹韵贞 《Chinese Journal of Sexually Transmitted Infections》 2002年第1期7-12,共6页
Objective: The aim in this study was to identify the allelicfrequencies of the chemokine (SDF1-3'A) and chemokinereceptor (CCR5△32, CCR5m303 and CCR2-64I) genesresistant to HIV-1 infection and/or disease progress... Objective: The aim in this study was to identify the allelicfrequencies of the chemokine (SDF1-3'A) and chemokinereceptor (CCR5△32, CCR5m303 and CCR2-64I) genesresistant to HIV-1 infection and/or disease progression inindigenous Chinese populations. Methods: By using QIAamp DNA Blood Mini Kit, thegenomic DNA samples were purified from whole peripheralblood of healthy individuals (n=2067) from Han, Uygur,Mongolian and Tibetan ethnic groups, as well as Han patientsincluding HIV-1 carriers (n=330), patients with other sexuallytransmitted diseases (STDs, n=259) and intravenous drugusers (IVDUs, n=125). The allelic polymorphisms wereidentified by means of PCR or PCR-RFLP analyses. Thesequences of randomly selected amplified PCR products werefurther confirmed by direct DNA sequencing. Results: The mutant frequencies were identified to be0%~3.48% for CCR5△32, 0% for CCR5m303,19.15%~28.79% for CCR2-64 and 19.10%~28.73% for SDF1-3'A alleles, respectively, in Chinese healthy individuals fromfour ethnic groups. Our findings indicated the allelicfrequencies vary among the different ethnic groups.Furthermore, the HIV-1 carriers, STD cases and IVDUs (all ofHan ethnicity) were found to have the allelic frequencies of0%~0.19% (CCR5△32), 0% (CCR5m303), 19.31%~20.45%(CCR2-64) and 25.61%~26.83% (SDF1-3'A) with minorvariations in their frequencies between the patients andhealthy Han groups. There was no CCR5-m303 mutationfound in any subject in this study. Conclusion: The examined subjects of four Chinese ethnicorigins showed lower frequencies of CCR5△32 andCCR5m303 alleles, but higher frequencies of mutant CCR2-64I and SDF1-3'A alleles compared to those identified innorthern-European and American Caucasians. Thesignificance of the different frequencies and polymorphisms ofthe above alleles in Chinese populations needs to be furtherexamined in HIV-1/AIDS diseases. 展开更多
关键词 HIV-1 coreceptors POLYMORPHISM allelic frequency mutation
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Variation in allelic frequencies at loci associated with kernel weight and their effects on kernel weight-related traits in winter wheat 被引量:2
9
作者 Teng Li Hongwei Liu +8 位作者 Chunyan Mai Guangjun Yu Huili Li Lingzhi Meng Dawei Jian Li Yang Yang Zhou Hongjun Zhang Hongjie Li 《The Crop Journal》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期30-37,共8页
Knowledge of allelic frequencies at loci associated with kernel weight and effects on kernel weight-related traits is crucial for yield improvement in wheat. Kernel weight-related traits were evaluated in 200 Chinese ... Knowledge of allelic frequencies at loci associated with kernel weight and effects on kernel weight-related traits is crucial for yield improvement in wheat. Kernel weight-related traits were evaluated in 200 Chinese winter wheat cultivars(lines) grown at the Xinxiang Experimental Station, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Xinxiang in Henan Province, for three consecutive years from 2014 to 2016. Alleles associated with kernel weight at nine loci, TaCKX6-D1, TaCwi-A1, TaCWI-4A, TaGS1a, TaGS5-A1, TaGS3-3A, TaGW2-6A, TaSus2-2B, and TaTGW6-A1, were determined for all cultivars(lines). ANOVA showed that genotypes, years and their interactions had significant effects on thousand-kernel weight(TKW), kernel length(KL) and kernel width(KW). The overall mean frequencies of alleles conferring high and low TKW at the nine loci were 65.9% and 33.4%, with the ranges of 37.0%–85.0% and 13.5%–63.0% for single loci. The frequencies of high-TKW alleles were over 50.0% at eight of the loci. Genotypes at each locus with the high-TKW allele had higher TKW than those with the low-TKW allele. The high-TKW allele Hap-H at the TaSus2-2B locus can be preferably used to increase grain yield due to its high TKW(49.32 g). A total of 18 main allelic combinations(ACs) at nine loci were detected. Three ACs(AC1–AC3) had significantly higher TKW than AC6 with high-TKW alleles at all nine loci even though they contained some low-TKW alleles. This indicated that other loci controlling kernel weight were present in the high-TKW cultivars. This work provides important information for parental selection and marker-assisted selection for breeding. 展开更多
关键词 allelic frequency allelic VARIATION Functional MARKERS TRITICUM AESTIVUM
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重庆地区慢性HBV感染与HLA-A超型相关性研究 被引量:3
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作者 王文博 张绪清 +7 位作者 陈晓玲 张梦军 尚小云 牛薇 刘东 舒驰 王莉 吴玉章 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1048-1051,共4页
目的通过探讨重庆地区慢性HBV感染者的HLA-A超型等位基因分布与健康志愿者之间的差异性,分析得出重庆地区慢性HBV感染者的易感HLA-A超型等位基因。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物技术(PCR-SSP)对健康人以及慢性HBV感染者的HLA-A... 目的通过探讨重庆地区慢性HBV感染者的HLA-A超型等位基因分布与健康志愿者之间的差异性,分析得出重庆地区慢性HBV感染者的易感HLA-A超型等位基因。方法应用聚合酶链反应/序列特异性引物技术(PCR-SSP)对健康人以及慢性HBV感染者的HLA-A等位基因多态性进行检测,分析不同超型中的各HLA-A位点等位基因在健康志愿者及慢性HBV感染者中人群分布频率以及等位基因频率。结果在重庆地区健康志愿者中,HLA-A3超型等位基因的表型频率(70.5%)以及等位基因频率(44.3%)均高于HLA-A2超型(45.5%;25.0%)及其它超型(P<0.01);但是,在慢性HBV感染者中,HLA-A2超型等位基因的表型频率(65.3%)及等位基因频率(36.7%)均高于HLA-A3超型(57.1%;32.7%)及其他超型等位基因(P<0.01)。结论重庆地区,HLA-A2超型等位基因与慢性HBV感染相关;HLA-A2超型等位基因可能是慢性HBV感染的易感基因,HLA-A3超型可能是HBV感染慢性化的保护性基因。 展开更多
关键词 HLA-A 超型 等位基因频率 表型频率 PCR-SSP HBV
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北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价 被引量:5
11
作者 郭剑章 路志勇 +4 位作者 俞丽娟 刘芳 张庆霞 焦章平 刘雅诚 《刑事技术》 2010年第6期13-16,共4页
目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座(D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1... 目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座(D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500)进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为:H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21+1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。 展开更多
关键词 STR 等位基因频率 群体遗传 北京汉族
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五个昆明小鼠封闭群遗传生化位点比较研究 被引量:5
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作者 岳秉飞 刘双环 +4 位作者 刘殿峰 胡卫平 章根木 王珑 邢瑞昌 《实验动物科学》 2003年第z1期58-62,共5页
目的 为了进行昆明小鼠标准化研究 ,探讨了不同种群遗传生化位点的差异。方法 随机选取北京生物制品研究所、长春生物制品研究所、华北药厂、中国医学科学院实验动物研究所和中国药品生物制品检定所昆明小鼠各 4 0只 (雌雄各半 ) ,测... 目的 为了进行昆明小鼠标准化研究 ,探讨了不同种群遗传生化位点的差异。方法 随机选取北京生物制品研究所、长春生物制品研究所、华北药厂、中国医学科学院实验动物研究所和中国药品生物制品检定所昆明小鼠各 4 0只 (雌雄各半 ) ,测定Es3等十三个生化位点的基因型分布。结果 各群在AKP1、Es1和Trf位点均为一个表现型 ,即b型 ;北京生物制品研究所、长春生物制品研究所和华北药厂的Ce2为单一的a型 ;Es3位点除北京生物制品研究所和长春生物制品研究所外 ,均无a型、ac和ab型 ;中国医学科学院实验动物研究所种群还在Hbb(s)和Idh1(a)位点只有一种表现型。各封闭群的基因频率在多数位点上处于平衡状态 ,遗传距离计算的结果表明 ,基因分布与种群的来源有密切关系。结论 不同昆明小鼠种群之间存在差异 。 展开更多
关键词 昆明小鼠 生化位点 基因频率 遗传距离
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巴马长寿地区HLA-A基因与长寿的相关性研究 被引量:5
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作者 潘尚领 刘承武 +6 位作者 黄龄瑾 罗晓秋 周小玲 吕泽平 胡才友 陈进超 黄必冠 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1456-1457,共2页
目的 了解巴马地区壮族长寿老人HLA-A基因座位的多态性特点,探讨HLA与长寿的相关性。方法 应用聚合酶链式反应-列特异引物(PCR—SSP)对广西巴马和东兰两县259名90岁以上壮族长寿老人(90~105岁)和214名当地健康、随机抽样的壮族成... 目的 了解巴马地区壮族长寿老人HLA-A基因座位的多态性特点,探讨HLA与长寿的相关性。方法 应用聚合酶链式反应-列特异引物(PCR—SSP)对广西巴马和东兰两县259名90岁以上壮族长寿老人(90~105岁)和214名当地健康、随机抽样的壮族成年人(23—70岁)进行HLA—A座位的基因分型并进行相应等位基因频率比较。结果 在两组人群中,检出率最高的等位基因是HLA—A*02、-A*11和-A*24,其频率之和均超过0.7。其中,长寿组的HLA—A*11和-A*26的频率分别为0.283和0.076,明显高于对照组的0.165和0.041(P分别为0.001,0.023)。其余各相应等位基因频率之间的比较无显著差异(P均〉0.05)。相关分析显示,HLA—A*11和-A*26与长寿呈正相关(OR分别为1.602及1.847;P分别(0.001及(0.05)。结论 HLA-A*11和HLA—A*26可能在巴马地区壮族人群的长寿机制中起一定作用,即是长寿的有利因子之一。 展开更多
关键词 长寿 HLA抗原 基因频率 群体
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海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物治疗后皮肤型药物不良反应的相关性研究
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作者 钟莉莉 陈君 +2 位作者 王榆雅 洪绵慧 张泷 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第8期36-39,47,共5页
目的探讨海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性。方法纳入本院2020年1月—2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)... 目的探讨海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性。方法纳入本院2020年1月—2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)与非cADRs组(n=68)。针对患儿进行HLA-B*1502基因检测,记录HLA-B*1502基因分型与等位基因频率。根据cADRs的严重程度,将轻微反应者纳入轻微组,将Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)以及药物超敏综合征(DHS)者纳入重型组。比较不同严重程度患儿的HLA-B*1502基因分型;分析HLA-B*1502基因与cADRs的相关性。结果cADRs组HLA-B*1502TB位点的CT型比率高于非cADRs组(68.75%、36.76%),CC型比率低于非cADRs组(28.13%、63.24%),差异有统计学意义(P<0.05)。cADRs组HLA-B*1502TB位点的T等位基因频率为37.50%,高于非cADRs组的18.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。轻微组与重型组HLA-B*1502基因的基因分型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,HLA-B*1502TB位点的CT基因分型及T等位基因会增加海南地区癫痫儿童AEDs治疗后cADRs的发生风险(P<0.05)。结论海南地区癫痫儿童经芳香族AEDs治疗后,cADRs的发生与HLA-B*1502基因密切相关。HLA-B*1502TB位点携带CT基因分型与T等位基因的患儿的cADRs发生风险更高。 展开更多
关键词 癫痫儿童 芳香族抗癫痫药物 HLA-B*1502基因 皮肤型药物不良反应 等位基因 基因频率
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Genetic Diversity and Allelic Frequency of Selected Thai and Exotic Rice Germplasm Using SSR Markers 被引量:2
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作者 Wanwarang PATHAICHINDACHOTE Natjaree PANYAWUT +2 位作者 Kannika SIKAEWTUNG Sujin PATARAPUWADOL Amorntip MUANGPROM 《Rice science》 SCIE CSCD 2019年第6期393-403,共11页
A collection of 167 Thai and exotic rice accessions was subjected for evaluation of genetic diversity and assessment of relationship by simple sequence repeat (SSR) markers. Among a total of 49 SSR markers, 13 markers... A collection of 167 Thai and exotic rice accessions was subjected for evaluation of genetic diversity and assessment of relationship by simple sequence repeat (SSR) markers. Among a total of 49 SSR markers, 13 markers distributing over 12 rice chromosomes showed clear polymorphic band patterns, and they were selected for genetic assessment. A total of 110 alleles were detected with an average of 8.46 alleles per locus. The averages of gene diversity, heterozygosity and polymorphic information content were 0.59, 0.02 and 0.56, respectively. The unweighted-pair group method with arithmetic averages (UPGMA) clustering analysis was performed for genetic distance, and phylogenetic tree was constructed. The result showed that this rice collection was divided into two major groups, classified as japonica and indica subspecies. Within the japonica group, temperate japonica and tropical japonica subgroups can be clearly separated. Three-dimensional principal component analysis projection and model-based population structure analysis showed consistent clustering results with two major groups of UPGMA analysis, supporting the classification of japonica and indica subspecies. The indica allelic frequency was also investigated to provide an indicative guide for breeders to overcome the practical problems on sterility of inter-subspecies hybrid offspring. This rice collection and information obtained in this study will be useful for rice breeding programs. 展开更多
关键词 rice genetic diversity INDICA JAPONICA allelic frequency simple sequence REPEAT
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中国HIV-1感染人群和普通人群四种基因多态性分布的差异分析 被引量:3
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作者 王晓辉 冯铁建 +3 位作者 王福生 陈琳 石向东 金磊 《中国艾滋病性病》 CAS 2004年第3期166-168,162,共4页
目的 艾滋病病毒 (HIV) 1型感染辅助受体CCR5、CCR2和SDF 1等基因的多态生与HIV 1感染和发病过程有密切的关系 ,但上述基因对中国人群易感性的影响尚不清楚 ,为此 ,研究了中国HIV 1感染者四种基因型的分布特点 ,以了解其对中国人群HI... 目的 艾滋病病毒 (HIV) 1型感染辅助受体CCR5、CCR2和SDF 1等基因的多态生与HIV 1感染和发病过程有密切的关系 ,但上述基因对中国人群易感性的影响尚不清楚 ,为此 ,研究了中国HIV 1感染者四种基因型的分布特点 ,以了解其对中国人群HIV 1易感性的影响。方法 HIV 1感染者被分为经血液传播途径感染和经性传播途径感染的两类人群 ,应用PCR RFLP技术分析HIV感染者CCR5Δ32、CCR2 6 4I、SDF1 3′A、CCR5m30 3四种基因多态性 ,使用SPSS11 0统计分析软件分析HIV感染者与中国正常人群上述基因型分布的差异。结果 在189例HIV 1感染者中 ,没有发现CCR5Δ32和CCR5 m30 3突变基因型 ;SDF1 3′A等位基因突变频率为 2 6 14 % ,CCR2 6 4I的突变频率为 19 82 %。χ2 检验的结果发现 ,中国HIV 1感染者SDF1 3′A、CCR2 6 4I基因多态性分布与中国正常人群没有显著性差异 (χ2 =1 2 6 6、0 138,P值均 >0 5 )。对血液传播途径感染人群和性传播途径感人群分别进行统计 ,同样发现与中国正常人群SDF1 3′A、CCR2 6 4I基因型的分布没有显著性差异。结论 SDF1 3′A、CCR2 6 4I基因多态性突变 ,对于中国人群HIV 1X经血液途径和性途径的感染没有明显的阻断作用。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 协同受体 基因多态性 等位基因频率 遗传易感性
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中国汉族群体(西安)DNA HaeⅢ系统遗传多态性 被引量:3
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作者 李生斌 胡海涛 +1 位作者 任惠民 李政道 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2000年第9期753-761,共9页
建立了D2S92、D2S44、D10S28、D17S79 4个位点的荧光检测RFLP技术,准确、快速、安全。同时,对尼龙膜DNA固定、剥脱尼龙膜再杂交进行了实验,结果表明,碱性磷酸酶标记寡核苷酸探针和荧光检测技术具有很高灵敏度和稳定性,检测样本DNA... 建立了D2S92、D2S44、D10S28、D17S79 4个位点的荧光检测RFLP技术,准确、快速、安全。同时,对尼龙膜DNA固定、剥脱尼龙膜再杂交进行了实验,结果表明,碱性磷酸酶标记寡核苷酸探针和荧光检测技术具有很高灵敏度和稳定性,检测样本DNA的最小量约3~25ng。它将在法医鉴定、基因诊断和遗传研究等领域中发挥越来越大的作用。采用严格地随机抽样,对西安汉族群体进行遗传学调查,用ALI874、YNH24、TBQ7、VI 4种标记探针杂交,测定了D2S92、D2S44、D10S28、D17S79 4个位点等位基因频率,建立西安汉族人数据库。种族差异的比较,选择了白种人、黑种人和黄种人的D2S44、D10S28和D17S79等位基因分布比较,VNTR位点存在着种族差异,为人类起源的基因研究提供了理论依据;表明在法医鉴定中,本民族本地区遗传学资料的基础研究是十分重要的和必要的。 展开更多
关键词 VNTR 汉族群体 西安 遗传多态性 HaeⅢ系统
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广西东兰县壮族长寿老人HLA-DQA1和HLA-DQB1基因的多态性 被引量:3
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作者 潘尚领 刘承武 +6 位作者 龙桂芳 林伟雄 周小玲 吕泽平 胡才友 黄必冠 罗毅 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期233-235,共3页
目的了解长寿老人的人类白细胞抗原-DQA1、DQB1(HLA-DQA1、HLA-DQB1)基因多态性的特点,探讨HLA与长寿的相关性.方法应用聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)对东兰县150名90岁以上壮族长寿老人(90~105岁)和143名当地健康、无血缘关... 目的了解长寿老人的人类白细胞抗原-DQA1、DQB1(HLA-DQA1、HLA-DQB1)基因多态性的特点,探讨HLA与长寿的相关性.方法应用聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)对东兰县150名90岁以上壮族长寿老人(90~105岁)和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的壮族成年人(20~76岁)进行HLA-DQA1和HLA-DQB1两座位的基因分型并进行相应等位基因频率的比较.结果①长寿组等位基因HLA-DQA1*0102的频率明显高于对照组(分别为41.33%和28.32%,P<0.05);②长寿组HLA-DQA1*0101及HLA-DQB1*0301的频率分别为3.67%和9.00%,明显低于对照组的13.64%和21.68%(P均<0.01).③其余各相应等位基因频率之间的比较无显著差异(P值均>0.05).相关分析显示,HLA-DQA1*0102与长寿呈正相关,而DQA1*0101及DQB1*0301呈负相关(OR分别为1.308 3、0.241 0及0.329 6;P分别<0.05、0.01及0.01).结论在东兰县壮族人群中,带有HLA-DQA1*0102等位基因的个体可能有利于长寿,而HLA-DQA1*0101和DQB1*0301则可能是长寿的不利因子. 展开更多
关键词 长寿 HLA抗原 基因频率 群体
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炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究 被引量:1
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作者 薛惠平 倪培华 +6 位作者 吴洁敏 吴叔明 戈之铮 胡运彪 王震华 童菊芳 曾民德 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期912-915,共4页
目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法 采用PCR—RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL—1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,... 目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法 采用PCR—RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL—1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果 正常对照组IL—1β—31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P〉0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P〉0.05)。正常对照组IL—1β—511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P〉0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P〉0.05)。IL—1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D’=0.915,r=0.735)。IL—1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216.95%C10.763~1.937)。结论 IL—1β—31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL—1β—31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-51lT单倍体型发生IBD的风险增加。 展开更多
关键词 炎症性肠病 白细胞介素1Β 基因型 等位基因频率 连锁不平衡 单倍体型
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PITX2基因多态性与间隔缺损类先天性心脏病的相关性研究 被引量:2
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作者 刘洋 张宏艳 +1 位作者 林书祥 郭静 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期24-27,共4页
目的探讨心脏发育相关基因PITX2与间隔缺损类先天性心脏病(CHD)的相关性。方法综合美国国立生物技术信息中心网站(NCBI)dbSNPs数据库和SNPper软件的检索结果,确定所要研究的单核苷酸多态性(SNPs)位点。病例组30例间隔缺损类CHD... 目的探讨心脏发育相关基因PITX2与间隔缺损类先天性心脏病(CHD)的相关性。方法综合美国国立生物技术信息中心网站(NCBI)dbSNPs数据库和SNPper软件的检索结果,确定所要研究的单核苷酸多态性(SNPs)位点。病例组30例间隔缺损类CHD患儿及对照组30例儿童,取其静脉血行PITX2基因目的片段DNA直接测序。分析各SNPs位点的等位基因、基因型在病例组和对照组间分布频率的统计学差异。结果确定PITX2基因2个SNPs位点分别为rs1051887和rs28936409,rs1051887:编码核苷酸序列第954位的鸟嘌呤变为胞嘧啶,导致第106位的谷氨酸变为谷氨酰胺;rs28936409:编码核苷酸序列第910位的鸟嘌呤变为胞嘧啶,导致第91位的精氨酸变为脯氨酸,所选2个SNPs在病例组及对照组中均未见多态性结果。首次发现了PITX2基因的304C〉G(Glu102Gln)位点存在C/G基因型,病例组的cG基因型频率高于对照组(x2=8.531,P〈0.05),等位基因的频率亦高于对照组(X2=6.508,P〈0.05),cG基因型使间隔缺损类CHD发生的危险度增加(CG基因型的OR=2.833,95%CI:1.297~6.188)。病例组及对照组的基因型分布经Hardy—Weinberg遗传平衡检测差异无统计学意义(P〉0.05)。结论本研究首次发现P1TX2基因新的SNP位点304C〉G(Glu102Gln),其CG基因型可能使间隔缺损类CHD的发病危险性增加。 展开更多
关键词 先天性心脏病 PITX2基因 单核苷酸多态性 等位基因 基因型频率
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