我国再生水水质标准的现状分析及建议 被引量：16

1

作者 刘祥举 李育宏 于建国 《中国给水排水》 CAS CSCD 北大核心 2011年第24期23-25,29,共4页

我国污水再生利用水质标准是评价再生水水质的重要依据,分析了我国再生水水质标准现状,以天津市再生水利用为例,总结了标准执行过程中发现的问题(如指标和限值不统一、再生水水质标准与污水处理排放标准不衔接和项目有差异等),同时指出... 我国污水再生利用水质标准是评价再生水水质的重要依据,分析了我国再生水水质标准现状,以天津市再生水利用为例,总结了标准执行过程中发现的问题(如指标和限值不统一、再生水水质标准与污水处理排放标准不衔接和项目有差异等),同时指出了标准需要完善的几个方面,并提出了有针对性的建议。 展开更多

关键词 再生水 水质标准 现状 建议

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自然流产的遗传学检测研究进展 被引量：14

2

作者 刘祥举 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第4期338-342,共5页

临床导致自然流产(SA)的病因复杂,其中染色体异常是主要原因。对流产物进行染色体异常排查,不仅可以明确本次流产的原因,还可以通过结合遗传咨询及辅助生殖手段指导再次妊娠。随着分子生物学技术的发展,自然流产的遗传学检测方法也越来... 临床导致自然流产(SA)的病因复杂,其中染色体异常是主要原因。对流产物进行染色体异常排查,不仅可以明确本次流产的原因,还可以通过结合遗传咨询及辅助生殖手段指导再次妊娠。随着分子生物学技术的发展,自然流产的遗传学检测方法也越来越多,各具优势。近年来发展起来的高通量检测方法不仅可以一次性扫描全部染色体,而且提高了自然流产检测的成功率和准确性。本文就SA的遗传学检测技术研究进展进行综述,旨在为临床选择合适的染色体异常检测技术提供参考。 展开更多

关键词 自然流产 染色体异常 遗传学检测方法

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新生儿疾病筛查可持续发展的探讨 被引量：9

3

作者 刘祥举 《中华围产医学杂志》 CAS 2006年第2期127-128,共2页

新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）和先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）全国的筛查率在20％左右，个别地区筛查率达到95％以上，有些地区刚刚开始。筛查过程中存在着地区筛查率差别、城乡筛... 新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）和先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）全国的筛查率在20％左右，个别地区筛查率达到95％以上，有些地区刚刚开始。筛查过程中存在着地区筛查率差别、城乡筛查率差别；患儿家庭无力承担高昂的诊疗费、筛而不治或治而不精、甚至遗弃患儿等问题。如何解决这些问题，以保证新生儿疾病筛查的健康持续发展，达到降低出生缺陷、提高出生人口素质的目的，是摆在我们面前的一个重要课题。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 可持续发展 先天性甲状腺功能低下症 高苯丙氨酸血症 出生人口素质 出生缺陷 筛查率 诊疗费 率差 患儿

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孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析 被引量：8

4

作者 刘祥举 薛明 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第2期200-202,共3页

目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的... 目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5。结果:筛查率由5.0%升到12.6%,泰山区(城区)达到了44.6%,产前诊断率由46.3%升到77.6%;因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产;因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产。结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率。 展开更多

关键词 唐氏综合征 开放性神经管缺陷 产前筛查 产前诊断

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硼泥复合混凝剂处理锅炉用水 被引量：4

5

作者 吴敦虎 刘祥举 +1 位作者 刘恒明 侯秀 《大连铁道学院学报》 1998年第2期19-21,共3页

研究了硼泥复合混凝剂在锅炉用水预处理中的应用，对影响混凝效果的ｐＨ值、混凝剂的投加量、搅拌速度、搅拌时间、沉降时间和温度进行了讨论．

关键词 硼泥 混凝剂 锅炉用水 水处理

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2479例孕中期羊水细胞染色体核型分析 被引量：6

6

作者 刘祥举 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第15期2369-2372,共4页

目的：探讨羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查的临床应用。方法：具备产前诊断高危因素的2 479例、妊娠17～27周的孕妇,在超声引导下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析。结果：2479例羊膜腔穿刺均成功获得足够羊水,1例有自... 目的：探讨羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查的临床应用。方法：具备产前诊断高危因素的2 479例、妊娠17～27周的孕妇,在超声引导下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析。结果：2479例羊膜腔穿刺均成功获得足够羊水,1例有自然流产史术后第3天流产,未出现感染等其他不良情况;羊水细胞染色体一次性培养成功率100%,检出异常核型174例,阳性率为7.02%,其中常染色体数目异常24例、结构异常22例;性染色体数目异常9例、结构异常5例;染色体多态性变异114例;建议引产36例。另有15例唐氏筛查高风险孕妇,羊膜腔穿刺前超声检查时,发现胎儿有严重畸形而选择引产。对于来自父母的胎儿染色体异常,结合父母表型和胎儿超声检查未发现异常,建议继续妊娠,随访出生婴儿未发现异常。结论：孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查安全、有效,对预防缺陷儿出生具有重要价值,具备产前诊断高危因素的孕妇均建议产前诊断。 展开更多

关键词 羊膜腔穿刺 产前诊断 染色体

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纪庄子再生水厂工艺改造及运行效果 被引量：5

7

作者 刘祥举 《中国给水排水》 CAS CSCD 北大核心 2012年第14期71-73,78,共4页

随着需水量的增加以及再生水利用水质标准的提高,纪庄子再生水厂进行了改扩建。主要是对原有石英砂过滤系统进行升级改造,用浸没式微滤膜替代,增加部分除盐工艺,并对混凝沉淀、臭氧等工艺系统进行了相应的改造。工程实施后的实际运行效... 随着需水量的增加以及再生水利用水质标准的提高,纪庄子再生水厂进行了改扩建。主要是对原有石英砂过滤系统进行升级改造,用浸没式微滤膜替代,增加部分除盐工艺,并对混凝沉淀、臭氧等工艺系统进行了相应的改造。工程实施后的实际运行效果明显,满足了回用水质、水量的要求。 展开更多

关键词 再生水厂 改造 运行

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孕早期血清PAPP-A、β-HCG及NT联合筛查唐氏综合征与不良分娩结局的关系分析 被引量：4

8

作者 刘祥举 《临床检验杂志（电子版）》 2019年第4期151-152,共2页

目的探讨妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)、游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及颈项透明带厚度(NT)联合筛查唐氏综合征(DS)的价值,并分析与分娩结局的关系。方法选取2018年1月-2018年12月在我院进行产检的2,000例孕妇,测定母体血清PAPP-A、β-... 目的探讨妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)、游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及颈项透明带厚度(NT)联合筛查唐氏综合征(DS)的价值,并分析与分娩结局的关系。方法选取2018年1月-2018年12月在我院进行产检的2,000例孕妇,测定母体血清PAPP-A、β-HCG,并采用超声测定胎儿NT厚度,同时结合孕妇年龄、体质量等判断发生DS的风险,并进行跟踪随访,分析与不良分娩结局的关系。结果(1)血清学检查阳性率3.05%,NT检查阳性率1.1%,两者结合检查阳性率为3.9%。(2)78例阳性病例中有4例经脐带血及羊水穿刺确诊为DS。血清学检出率为66.67%,NT检出率为66.67%,两者结合检出率为100%。(3)4例被确诊的DS孕妇,年龄≥35岁者3例,占75%。(4)所有孕妇进行跟踪随访,高风险孕妇中不良分娩结局率为37.18%(29/78),低风险不良分娩结局率为8.01%(154/1922)。结论PAPP-A、β-HCG联合NT筛查,能够提高DS检出率,减少孕妇侵入性穿刺,对分娩结局具有一定的指导作用。 展开更多

关键词 孕早期 唐氏综合征 血清学 颈项透明带厚度

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新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨 被引量：3

9

作者 刘祥举 薛明 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第2期168-170,共3页

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评... 目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 听力筛查 产前筛查 合并管理

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先天畸形与家族史及环境因素关系 被引量：3

10

作者 李栋 刘祥举 朱贺 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1311-1312,共2页

目的探讨家族史及环境因素与先天畸形的关系及其作用强度和交互作用模式,定量分析可干预因素的预防分值。方法采用病例对照研究设计,选择符合纳入标准的185例先天畸形作为病例组,选择等量的正常儿作为对照组。对病例组和对照组的母亲进... 目的探讨家族史及环境因素与先天畸形的关系及其作用强度和交互作用模式,定量分析可干预因素的预防分值。方法采用病例对照研究设计,选择符合纳入标准的185例先天畸形作为病例组,选择等量的正常儿作为对照组。对病例组和对照组的母亲进行问卷调查及标本检测,进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果先天畸形主要的影响因素为：先天畸形家族史（OR=3.466,95%CI=1.702-7.062）、孕早期发热（OR=2.743,95%CI=1.171-6.421）、孕早期营养差（OR=3.074,95%CI=1.676-5.740）、负性事件刺激（OR=1.837,95%CI=1.002-3.366）、巨细胞病毒感染（OR=3.047,95%CI=1.605-5.783）;先天畸形阳性家族史与其他因素之间存在正交互作用。结论先天畸形的影响因素具有多元性;先天畸形家族史和环境因素间存在正交互作用;采取高危因素干预策略可降低人群中先天畸形的患病风险。 展开更多

关键词 先天畸形 家族史 环境因素 交互作用 病例对照研究

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124例先天性甲低患儿早期干预的研究 被引量：3

11

作者 刘祥举 《中国优生与遗传杂志》 2008年第7期74-75,共2页

目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2... 目的探讨先天性甲状腺功能低下症早期干预的方法和效果。方法运用综合管理模式对新生儿疾病筛查进行管理,并对筛查阳性者随访诊疗。结果几年来,筛查442839人,平均筛查率99.53%,确诊并治疗先天性甲低124例、高TSH血症1例,发现继发性甲低2例,患儿按时随访率、持续治疗率100%,智力及体格发育正常。结论综合管理模式是新生儿疾病筛查的良好管理方法,结合及时的诊疗,可以有效提高筛查率、患儿持续诊疗率,达到早发现、早诊断、早治疗的目的,实现提高出生人口素质的效果。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿疾病筛查 干预 综合管理

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串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用 被引量：3

12

作者 刘祥举 《中国优生与遗传杂志》 2019年第8期964-965,共2页

目的了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查。结果在这42 710例新生儿... 目的了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查。结果在这42 710例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例946例(2.2%),其中氨基酸代谢病488例(1.14%)、确诊10例,有机酸代谢障碍245例(0.57%)、确诊4例,脂肪酸氧化障碍213例(0.49%)、确诊3例。结论串联质谱技术能够大幅度提高了筛查效率,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 串联质谱技术 新生儿 遗传代谢性疾病 筛查

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1999～2012年泰安市新生儿遗传代谢病筛查数据分析 被引量：2

13

作者 刘祥举 《预防医学论坛》 2013年第10期727-730,共4页

目的了解泰安市新生儿遗传代谢病发病情况。方法对泰安市1999年6月至2012年12月定点助产单位采集的新生儿遗传代谢病血样检测资料进行分析。结果1999年6月至2012年12月，泰安市累计活产791846人，参与先天性甲状腺功能减低症（CE）和苯... 目的了解泰安市新生儿遗传代谢病发病情况。方法对泰安市1999年6月至2012年12月定点助产单位采集的新生儿遗传代谢病血样检测资料进行分析。结果1999年6月至2012年12月，泰安市累计活产791846人，参与先天性甲状腺功能减低症（CE）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的790261人，增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症后，筛查人数为153412人，筛查率为99．80％。累计确诊遗传代谢病381例，发病率为48．21／10万。其中，CH发病率为27．96／]0万；PKU发病率为15．94／10万；CAH发病率为5．21／10万；G6PD发病率为16．94／10万。1999～2012年新生儿遗传代谢病平均发病率，泰山区为37．24／10万，岱岳区为60．55／10万，新泰市为53．07／10万，肥城市为44．58／10万，宁阳县为51．93／10万，东平县为45．89／10万；男性为45．65／10万，女性为51．02／10万。结论泰安市1999～2012年新生儿遗传代谢病发病率较高，发现的新生儿遗传代谢病主要是CH和PKU。 展开更多

关键词 新生儿 遗传代谢病 筛查

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唐氏综合征产前筛查管理及干预 被引量：2

14

作者 刘祥举 薛明 《中国妇幼健康研究》 2009年第5期572-574,共3页

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法，降低唐氏综合征患儿的出生率。方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查。利用时间分辨荧光免... 目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法，降低唐氏综合征患儿的出生率。方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查。利用时间分辨荧光免疫法，检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度，得出胎儿患唐氏综合征的风险率；切割值为1/350，筛查风险系数≥1/350为患病高风险。结果 共筛查14-20周孕妇10 836例，筛查率达到了13.4%，试点县、市、区为41.2%，产前诊断率达到了85.1%，确诊唐氏综合征患儿7例，发生率为0.7‰，发现染色体异常胎儿26例，其中6例伴有畸形而引产，最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生。结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征患儿出生的良好措施，综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率。 展开更多

关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 管理 干预

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新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价 被引量：1

15

作者 张灿宏 蒋莉 刘祥举 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第14期1797-1799,共3页

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长... 评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 保偿 综合干预 评价

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产前筛查分析前质量管理的探讨 被引量：1

16

作者 刘祥举 薛明 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期65-66,共2页

目的探讨产前筛查分析前的质量管理。方法制定属地管理文件、加强组织管理、免费培训相关人员、组建筛查网络、广泛宣传、医生对孕妇充分告知、专家组定期督导、产前筛查工作列为全市妇幼保健工作考核内容,筛查中心选用灵敏准确、符合... 目的探讨产前筛查分析前的质量管理。方法制定属地管理文件、加强组织管理、免费培训相关人员、组建筛查网络、广泛宣传、医生对孕妇充分告知、专家组定期督导、产前筛查工作列为全市妇幼保健工作考核内容,筛查中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法。结果产前筛查工作得到广泛关注、知识逐渐普及,在试点的基础上,各县市区逐渐启动,所需孕妇信息详实、样本合格,筛查率由5.0%上升到12.6%,产前诊断率由46.3%上升到77.6%,卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查分析前的质量管理,可有效提高产前筛查率和产前诊断率。 展开更多

关键词 产前筛查 质量管理 探讨

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泰安地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的分析 被引量：1

17

作者 刘祥举 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第7期1471-1474,共4页

目的探讨泰安地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的产前诊断、预防、治疗及人群干预措施的制定提供科学依据。方法采用下一代测序技术(NGS)对34例泰安地区PKU患... 目的探讨泰安地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的产前诊断、预防、治疗及人群干预措施的制定提供科学依据。方法采用下一代测序技术(NGS)对34例泰安地区PKU患儿及其父母的PAH基因的13个外显子及与外显子连接的上下游200 bp内含子进行测序分析。结果 34例患儿的68个PAH等位基因中共检出63个突变等位基因,突变检出率为92.65%(63/68),共检出28种突变类型。34例患儿均检测到突变位点,且均为杂合突变,其中1例患儿检测出3个突变位点,25例患儿检测到2个突变,8例患儿检测到1个突变。第7外显子为高频突变区,共检测到8种22个基因突变,相对突变频率为34.92%(22/63);第12外显子检测到4种10个基因突变,占总突变的15.87%(10/62)。共发现4种PAH基因新突变,p.H271L、p.D415N和p.M276K被确定为国内首次报道,p.E56D为国际上目前尚未报道过的PAH基因新突变。结论泰安地区PAH基因突变谱广,突变均为杂合突变,第7、12外显子为高频突变区。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变

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低苯丙氨酸饮食治疗新生儿苯丙酮尿症疗效观察 被引量：1

18

作者 蒋莉 张灿宏 刘祥举 《社区医学杂志》 2005年第3期5-6,共2页

目的　观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法　选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果　所有患儿... 目的　观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效。方法　选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低苯丙氨酸饮食进行长期治疗,定期检测化验结果、随时调整患儿食谱并对家长进行指导。结果　所有患儿均接受治疗和指导,患儿就治率10 0 % ,治疗效果良好,体格、运动及智力发育正常率10 0 %。结论　观察显示对PKU患儿采取低苯丙氨酸饮食并给予保偿诊疗效果显著。 展开更多

关键词 新生儿苯丙酮尿症 饮食治疗 疗效观察 低苯丙氨酸饮食 高苯丙氨酸血症 方法选择 长期治疗 化验结果 定期检测 治疗效果 智力发育 效果显著 患儿 经典型 PKU

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四氢生物蝶呤负荷试验的临床应用 被引量：1

19

作者 刘祥举 薛明 《中国儿童保健杂志》 CAS 2004年第6期541-542,共2页

【目的】　探讨四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4)负荷试验 ,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症 (hyper phenylalaninemia ,HPA)患儿中的应用。 　【方法】　HPA患儿在低苯丙氨酸 (phenylalanine ,Phe )饮食治疗前按 7.5mg/kg口服合成BH4... 【目的】　探讨四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4)负荷试验 ,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症 (hyper phenylalaninemia ,HPA)患儿中的应用。 　【方法】　HPA患儿在低苯丙氨酸 (phenylalanine ,Phe )饮食治疗前按 7.5mg/kg口服合成BH4片 ,分别在服前、服后 2、4、6h采滤纸 (S&S90 3 )血样一次 ,阴凉处晾干 ,用细菌抑制法检测其Phe浓度 ,并观察其变化情况。　【结果】　共检测HPA患儿 41例 ,其中 4例 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (6 pyruvoylte trahydropte rinsynthase ,PTPS)缺乏引起的四氢生物蝶呤缺乏症 (tetrahydrobiopterindeficiency ,BH4D)患儿 ,在服BH4片后 2、4、6hPhe浓度平均下降率分别为 68.42 %、90 .3 5 %、92 .76% ,服药后 4hPhe浓度全部达到切值以下 ;3 7例在服BH4片后相同时间 ,Phe浓度平均下降率分别为 0 .81%、1.62 %、4.0 3 %。　【结论】　BH4负荷试验是一种简便、快速、有效地鉴别诊断HPA患儿的方法。 展开更多

关键词 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 苯丙氨酸

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中孕期产前筛查网络化运作的探讨 被引量：1

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作者 刘祥举 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第25期4091-4093,共3页

目的:探讨中孕期产前筛查网络化运作方法。方法:市卫生局结合有关法律法规制定适宜的管理办法、技术规范,成立泰安市疾病筛查中心,具体负责产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查,各项技术获得执业许可;充分利用妇幼网络,组建筛查三级网;... 目的:探讨中孕期产前筛查网络化运作方法。方法:市卫生局结合有关法律法规制定适宜的管理办法、技术规范,成立泰安市疾病筛查中心,具体负责产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查,各项技术获得执业许可;充分利用妇幼网络,组建筛查三级网;通过电视、专题光盘、彩页、下乡讲课等广泛宣传,免费培训相关业务人员;对孕前及早、中孕期保健的夫妇书面告知签字,中孕期知情选择筛查;样本采集后立即分离冰冻、专用冷链箱递送、严格验收交接,采取中孕期二联筛查,每板检测设高中低室内质控物、每年参加卫生部室间质评,发现问题及时整改;孕妇信息录入前后认真核实、转换阴历日期,报告单审核、登记、签字发放;高风险孕妇按计划通知、预约产前诊断,记录电话内容、同时录音;确诊病例保偿诊断费和普通引产费、假阴性病例一次性保偿人民币3 000元。结果:筛查57 658例,筛查率有0.1%上升到52.8%,市区筛查率达到了97.8%、县市区中最高达到了71.6%;唐氏综合征筛查阳性率5.8%;产前诊断率62.6%,市区最高到99.6%、县市区最高达到了68.3%;合计引产61例。结论:产前筛查是一项多环节、多专业人员参与的系统服务,加强行政干预、严格落实各环节的质量管理,不断提高筛查率和诊断率,以达到降低出生缺陷的目的。 展开更多

关键词 产前筛查 网络 探讨

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