摘要
【目的】 探讨四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4)负荷试验 ,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症 (hyper phenylalaninemia ,HPA)患儿中的应用。 【方法】 HPA患儿在低苯丙氨酸 (phenylalanine ,Phe )饮食治疗前按 7.5mg/kg口服合成BH4片 ,分别在服前、服后 2、4、6h采滤纸 (S&S90 3 )血样一次 ,阴凉处晾干 ,用细菌抑制法检测其Phe浓度 ,并观察其变化情况。 【结果】 共检测HPA患儿 41例 ,其中 4例 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (6 pyruvoylte trahydropte rinsynthase ,PTPS)缺乏引起的四氢生物蝶呤缺乏症 (tetrahydrobiopterindeficiency ,BH4D)患儿 ,在服BH4片后 2、4、6hPhe浓度平均下降率分别为 68.42 %、90 .3 5 %、92 .76% ,服药后 4hPhe浓度全部达到切值以下 ;3 7例在服BH4片后相同时间 ,Phe浓度平均下降率分别为 0 .81%、1.62 %、4.0 3 %。 【结论】 BH4负荷试验是一种简便、快速、有效地鉴别诊断HPA患儿的方法。
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2004年第6期541-542,共2页
Chinese Journal of Child Health Care
