摘要
Stargardt病 (STGD)是一种黄斑萎缩性遗传性疾病 ,多见于青少年时期发病 ,进行性中心视力减退 ,尚无有效疗法。近年来对STGD遗传学及发病机制的研究有了新的进展 ,其发病过程可概括为 :( 1 )ABCA4基因的突变导致其编码产物Rim蛋白的缺陷 ;( 2 )视杆细胞外节膜盘上Rim蛋白的缺陷导致外节中N 亚视黄基磷脂酰乙醇胺 (N RPE)的积聚 ;( 3 )膜盘被视网膜色素上皮 (RPE)细胞吞噬后 ,N RPE的副产物A2E在RPE细胞中积聚并对其产生破坏 ;( 4 )RPE细胞的功能障碍或死亡导致光感受器细胞的萎缩。基础研究进展为临床治疗指明了方向。
出处
《国外医学（眼科学分册）》
2003年第5期306-309,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Ophthalmology )
