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脊髓小脑性共济失调的分子遗传学进展 被引量：2

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摘要 脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病 ,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。已经发现 2 2种亚型的脊髓小脑性共济失调 ,多数是由于致病基因内存在 CAG重复片段异常扩增 ,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。
作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦
机构地区 中山大学附属第一医院神经科
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2003年第5期306-311,共6页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金 卫生部临床学科重点建设项目 ( 970 40 2 2 9) 中山医科大学"2 11工程"重点建设项目 ( 9813 8)
关键词 脊髓小脑性共济失调 分子遗传学 遗传因索 神经系统
分类号 R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献33

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引证文献2

二级引证文献4

国外医学（遗传学分册）
2003年 第5期

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