期刊文献+

卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的基因突变与LCAT缺陷综合征 被引量:2

原文传递
导出
摘要 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithin :cholesterolacyltransferase ,LCAT)是体内脂蛋白代谢的关键酶之一 ,它主要参与HDL的成熟过程和胆固醇逆转运过程。LCAT基因突变导致LCAT缺乏及活性下降 ,可引起 2种疾病 :家族性LCAT缺乏征 (familiarLCATdeficiency ,FLD)和鱼眼病 (fish eyedisease,FED)。目前 ,对于LCAT的活性及功能已经有了较深入的研究 ,但对于LCAT的结构 (尤其是三维结构 )及其基因调控与突变研究的不多 ,本文除了对人LCAT的结构和功能做基本介绍外 。
出处 《国外医学(分子生物学分册)》 CSCD 2003年第5期311-315,共5页
基金 国家自然科学基金资助项目 (N0 :30 0 70 932 )
  • 相关文献

参考文献19

二级参考文献8

  • 1Lusis AJ. Atherosclerosis. Nature, 2000, 407∶233-241. 被引量:1
  • 2Jonas A. Lecithin cholesterol acyltransferase. Biochim Biophys Acta, 2000, 1529∶245-256. 被引量:1
  • 3Cargill M, Altshuler D, Ireland J, et al. Characterization of single-nucleotide polymorphisms in coding regions of human genes. Nat Genet, 1999, 22∶231-238. 被引量:1
  • 4Recalde D, Cenarro A, Civeira F, et al. A novel DNA polymorphism (4886C>T) in the human LCAT gene. Hum Mutat,2000,15∶298-299. 被引量:1
  • 5Kuivenhoven JA, Stalenhoef AFH, Hill JS, et al. Two novel molecular defects in the LCAT gene are associated with fish eye disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 1996, 16∶294-303. 被引量:1
  • 6Tall AR. Plasma high density lipoproteins. Metabolism and relationship to atherogenesis. J Clin Invest, 1990, 86∶379-384. 被引量:1
  • 7Gordon DJ, Rifkind BM. High density lipoproteins-the clinical implications of recent studies. New Engl J Med, 1989, 321∶1311-1316. 被引量:1
  • 8Stocks J, Cooke CJ, Miller NE. A common lecithin cholesterol acyltransferase gene variant (Ser208-Thr). Atherosclerosis, 2000, 149∶219-220. 被引量:1

共引文献9

同被引文献55

引证文献2

二级引证文献36

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部