摘要
目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析 ,了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 32 3例有产前诊断指征的孕妇在妊娠 16～ 2 1w行羊膜腔穿刺术 ,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型 2 0例 ,异常率为 6 .2 % (2 0 / 32 3) ,常见核型为染色体易位 ,占异常核型 5 0 % (10 / 2 0 ) ,其中罗伯逊易位占 30 %(6 / 2 0 )。臂间倒位占 35 % (7/ 2 1)。高龄孕妇 2 1三体检出率为 5 % (2 / 4 0 )。结论 有产前诊断指征的孕妇 ,羊水细胞染色体异常的发生率为 6 .2 % ,染色体易位、臂间倒位、2 1三体是孕中期的主要异常核型。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2003年第4期41-42,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
