摘要
目的 :研究与多囊肾病 PK D1基因紧密连锁的 4个微卫星 DNA的多态性 ,为家系连锁分析和临床分子诊断提供有用的遗传标记。方法 :抽提上海市 80名汉族无关个体 (均为健康志愿者 )的 DNA,对其进行 4个微卫星位点 (KG8、SM6、CW2和 SM7)的 PCR扩增 ,采用毛细管电泳法分离 PCR扩增产物 ,用 Gene Scan TM、Genotyper TM软件对其进行基因分型。结果 :在上海市汉族人群中 ,发现 KG8、SM6、CW2、SM7分别有 4、10、11和 9个等位基因片段 ,其杂合度和多态信息含量分别为 0 .2 9和 0 .2 74、0 .82 5和 0 .819、0 .786和 0 .779、0 .85和 0 .82 7,群体分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论 :微卫星位点 SM6、CW2、SM7具有较高的杂合度和多态信息含量 。
Objective:To study the polymorphism of 4 microsatellite DNA tightly linked to polycystic kidney disease gene 1 in Han nationality in Shanghai, and to evaluate its value in gene diagnosis. Methods:DNAs of 80 unrelated Shanghai Han volunteers were analyzed. Four polymorphic markers tightly linked to PKD 1 (KG8,SM6,CW2,SM7) were amplified by PCR and the products were analyzed by Genescan and Genotyper software.Results:It was found that KG8,SM6,CW2,SM7 loci included 4,10,11 and 9 alleles, the heterozygosities and PIC were 0.29 and 0.274,0.825 and 0.819,0.786 and 0.779, 0.85 and 0.827, respectively.Conclusion:Our data suggest the 3 microsatellite DNA (SM6,CW2,SM7) have many alleles in Chinese and can be used as valuable markers in linkage analysis and gene diagnosis.
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第1期32-34,共3页
Academic Journal of Second Military Medical University
基金
国家"十五"重大科技专项基金(2 0 0 2 AA2 Z3 13 0 )
国家自然科学基金 (3 0 170 90 1
3 0 2 715 2 3 )
上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划基金(97BR0 47)
上海市科委重大基础研究项目基金(0 2 JC14 0 2 9)
关键词
多囊肾病
常染色体显性
微卫星DNA
多态信息含量
polycystic kidney disease, autosomal dominant
DNA,microsatellite
polymorphic information content
