摘要
戊二酸血症Ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见。因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)缺陷造成呼吸链多种脱氢酶功能障碍,导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素、能量代谢障碍、中间代谢产物蓄积而引起的一系列临床症状[1]。作者对郑州大学第一附属医院儿科收治的2例误诊的戊二酸血症Ⅱ型病例资料进行分析,以便加强临床医生对戊二酸血症Ⅱ型的认识。
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2019年第2期309-312,共4页
Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)
