摘要
目的 探讨多重等位基因特异 PCR基因诊断 β-地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的 5种突变热点 (CD41- 42 ,CD17,nt- 2 8,nt- 2 9,IVS- 6 5 4) ,对 2 9个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测 ,共 89例 ,其中羊水产前诊断 16例。结果 异常染色单体数 99条 ,其中未知突变 15条 ,可诊断率 84.7%。产前基因诊断中 11例为单个突变的杂合子 ,4例为双重杂合子 ,1例胎儿基因型为 CD17/ N或 CD17/ U。结论 多重等位基因特异 PCR可用于四川地区临床 β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2002年第6期522-523,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
四川省科委重点科研基金 (98- 0 2 )
