摘要
全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1%~3%[1-2]。GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关。本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下。
出处
《重庆医学》
CAS
2024年第17期2714-2716,共3页
Chongqing Medical Journal
基金
陆军军医大学信息化教学改革课题(41752373)。
