摘要
4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病,3例为腓骨肌萎缩症1A型,1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。
作者
刘梦瑶
谢文文
白莹
王筱
崔营盼
甘璐
孔惠敏
侯雅勤
张好好
吴静
Liu Mengyao;Xie Wenwen;Bai Ying;Wang Xiao;Cui Yingpan;Gan Lu;Kong Huimin;Hou Yaqin;Zhang Haohao;Wu Jing(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Genetic and Prenatal Diagnosis Center,Department of Obstetrics and Gynecology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期686-688,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
