摘要
过度惊吓反应症(hyperekplexia, HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1]。主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2]。迄今为止,已报道了GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3]。
出处
《山西医科大学学报》
CAS
2024年第6期810-812,共3页
Journal of Shanxi Medical University
